В блог Подписаться на Дзен!

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

Генетичекие обследования

Девочки кто делал "метод сравнительной геномной гибридизации". Очень интерессует результат, показал ли генетику или всё в норме.

12.03.2010 19:09:04, grig

41 комментарий

От кого:

Вы не авторизованы. Авторизоваться

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:

получать ответы на E-mail

показывать ссылки на изображения в виде картинок

по ссылке статья о новом генетическом тесте. Там есть интересные цифры: новый тест сможет наxодить "генетику" в 7% от всеx аутистов, там же написано, что принятый в настоящее время тест наxодит только в 2% случаев.
"Study co-author Bai-Lin Wu of Harvard Medical School in Boston said CMA allows doctors to find the underlying genetic cause of 7 percent of autism cases."
" Wu said the tests currently used as a first-tier test for autism may only detect 2 percent of the genetic abnormalities that could be behind the development of autism "

[ссылка]

16.03.2010 01:41:42, lena(uk)

Это я уже знаю. Просто интерессно у аутистов выявил какие-то нарушения в плане генетики. Анализ новый всё-таки, мало ли. 14.03.2010 14:13:47, grig

Ну вот у нас не выявил ничего. Аутистические черты у ребенка есть точно, некоторые врачи считают, что и аутизм есть. А результат этого обследования - ничего не нашли. 14.03.2010 14:19:38, Woodenka

Мы делали, в НИИ педиатрии на Талдомской, за 15 000 руб.
Ничего не нашли, хотя генетики были уверены, что найдут какую-нибудь маленькую проблемку.
Делали долго, сначала обещали месяц, потом два, оказалось три (специалист был в отпуске, потом болел и т.д.), так что настройтесь на ожидание. 14.03.2010 13:48:07, Woodenka

А кровь из вены брали? 14.03.2010 15:07:58, Веселёнок

да, кровь из вены, но не натощак. Медсестра там очень хорошая, берёт умело. и врач-генетик (мужик) рядом, поможет, если что. Он лихо детю зубы заговаривает 15.03.2010 09:37:07, SIATUSKA

Кажется, да. Точно не скажу, т.к. мы тогда кроме этого анализа сдавали еще кучу всего разного, и брали в один день и из пальца и из вены кровь, поэтому точно не помню, откуда конкретно брали на этот анализ.

Кстати, мой ребенок спокойно (почти:) дает руку на кровь из вены и даже не отводит взгляд наблюдает как течет кровь в пробирку, но - рыдает перед кровью из пальца. Так что может и ваш дастся из вены? 14.03.2010 18:47:39, Woodenka

Из пальца один раз ему кровь брали, правда дома и буржуйским скарификатором с пружинкой.
Но вот из вены пока боюсь - если у него такие же вены, как у меня, то тут нужда супер-пупер медсестра. Мне часто кололи раз по 5, один раз сама медсестра плакать начала :)), что никак мне в вену попасть не может. А дитя еще и крутой аутизм впридачу. 14.03.2010 19:08:48, Веселёнок

Я тоже боялась за своего, но когда приперло (крапивница) и пришлось сдать кровь, оказалось, что все терпимо,а до этого я была уверена, что не удержу его.

Но я вас понимаю, я сейчас тоже боюсь, тяну время - младшей дочке (обычной) надо кровь на аллергены сдавать, тоже боюсь, т.к. когда ей пытались в полтора или два годика брать из вены, ничего не вышло, она так извивалась при сдаче анализа, что кровь в пробирке испортилась, какой-то гемолиз показала и анализ не получился. Но сейчас ей почти 4, надеюсь, получше дастся. 14.03.2010 20:31:56, Woodenka

http://www.med2000.ru/pediatria/ сдесь, там очередь огромная. Сами ждём, сказали записывать будут в конце апреля. 13.03.2010 12:07:02, grig

А сам анализ - это кровь из вены? 13.03.2010 13:21:05, Веселёнок

да 14.03.2010 14:14:10, grig

А вы не знаете сколько он стоит? Можно в личку.Записываться по телефону который внизу указан?
Спасибо. 13.03.2010 12:20:29, Катюшоня

ничего себе! мы осенью 2008 сдавали, 10000 ещё было... 15.03.2010 09:39:09, SIATUSKA

Стоит уже 16 с чем то... Записывать будут в конце апреля. 14.03.2010 14:14:45, grig

А не подскажите где можно сдать этот анализ? 13.03.2010 11:43:50, Катюшоня

Мы тоже делали. Кариотип нормальный. А по этому анализу Синдром кошачьего крика. 12.03.2010 23:31:08, swetka

Мы делали, у сына сильная задержка роста и ПМР, не могли найти причину, этот анализ ее и показал - делеция участка 7 хромосомы (синдром Вильямса). Мальчик совсем не похож внешне ни на какой генетический синдром, анализ стали делатьна авось - может что и найдется. К сожалению, нашлось((( 12.03.2010 20:14:29, Iволга

честно говоря,даже не слышала про такой метод.а что это?
мы делали стандартный кариотип (норма)+было подозрение на 2 конкретных синдрома(отриц) 12.03.2010 19:56:15, Ольга местная

если объяснить грубо - это сравнивают все хромосомы с хромосомами здорового человека, и выявляют, есть ли где делеция (отсутствие) или удвоение участков хромосом. 12.03.2010 20:16:14, Iволга

мы делали. всё в норме, хотя врачи очень хотели что-нибудь найти.12.03.2010 19:35:24, SIATUSKA 
А у вас у ребенка какой диагноз? Это хорошо, что не нашли.
12.03.2010 19:54:30, grig 

у ребёнка тяжёлый аутизм, но не совсем обычный.
13.03.2010 09:55:55, SIATUSKA 

Тоесть у ребёнка тяжелый аутизм, а по генетическим анализам всё в норма? Делали метод сравнительной гибридизации? Я интерессуюсь т.к у нас тож аутизм.
13.03.2010 12:09:03, grig 

На данном уровне научного знания у большинства детей с аутизмом не удается выявить генетические отклонения.
13.03.2010 14:08:34, Miri

Ну ведь есть у кого аутизм, как вторичная проблемма. Когда же найдут таблетку от него, бедные наши детишки!!!
14.03.2010 14:16:29, grig 

Как вторичная проблема - это обычно при выраженных других заболеваниях. Это в России такой подход - выявлять какие-то скрытые волны, которые к эпилепсии не приводят и суперскрытые синдромы, которые ни как не проявляются. Нам, например, в Израиле невролог с большим стажем работы еще в США написал, что ребенок выглядит обычно, не синдроматично, направлять на генетические обследования не нужно.
15.03.2010 16:20:18, Miri

Вы меня извините, но я вас невольно огорчу - даже если найдут, то что это лично вам даст? Вы и вправду думаете, что можно исправить до конца искажение в развитии, если ребенку уже больше 3 лет? Это  же просто нереально.(( Занятия, эмоциональная поддержка, понимание и развитие ребенка - вот ваша золотая таблетка, а никак не исследования генетиков. Они вообще-то больше другим заняты. Им бы напичкать продукты и изобрести вакцины против человечества (это шутка, если кто напрягся)))14.03.2010 18:00:00, Тюля 
А почему вы пишите после 3 лет? Ведь многим и раньше говорят...
14.03.2010 22:19:34, grig 

Потому,что после 3х уже нарушения значительнее - т.е. при обменных нарушениях уже проблемы комом. Повезло,если до 3х сообразили что поломалось15.03.2010 02:51:00, Тюля 
Ну например, если бы нашли у нас что-либо, это дало бы нам научное обоснование - вот болезнь такая-то, при ней нарушен обмен веществ и поэтому вам помогает ваша диета смягчая аутистические проявления.
То есть мне эти анализы были нужны для постановки генет.диагноза, при котором есть нарушения обмена веществ и при котором может помочь диета. Но у нас не нашли ничего.
То есть я считаю, что в небольшом количестве случаев эти генетические анализы и найденный диагноз и диета или лекарства (у нас в других анализах генетики нашли вторичную митохондриальную недостаточность) и назначили карнитин и коэнзим Q10, могут улучшить состояние ребенка. А сами гены конечно не исправишь никак:(
14.03.2010 18:54:28, Woodenka 

Я так понимаю, что и без генетиков на сегодняшний день проверить обменные процессы можно и аминокислоты тоже. Но ждать, что изобретут универсальную таблетку от аутизма при всем спектре нарушений не верится аж никак.14.03.2010 20:47:00, Тюля 
Без них можно сдать анализы. Но понять результаты анализов я без генетиков не смогла. Хотя и они не все поняли:)
Универсальных таблеток нет ни от чего:( И я согласна с вами, что основное - это занятия с ребенком. Но у моего ребенка занятия не давали ничего, пока мы случайно не нашли диету. И у детей с фку, например, занятия без диеты не дадут ничего, поэтому, я уверена, генетики и их обследования имеют полное право быть.

Дополню, я не имею в виду именно аутизм, у моего ребенка основные проблемы эпилепсия и зпр.
15.03.2010 13:23:14, Woodenka 

Вы меня не поняли - я не против того, чтобы генетикам анализы сдавать)))) Особенно, если неврологи или психиатры видят какие-то маркеры, сдавать надо обязательно. Я против призрачной надежды, что обнаружат что поломалось и скажут какую таблетку срочно выпить надо, чтобы аутизм рассосался16.03.2010 22:11:00, Тюля 
:) да, меня немного увело в сторону наших проблем:) От аутизма конечно, нет таблеток. И я очень уважаю вас за то, что вы делаете, я обращаю внимание на ваши советы на форуме в плане занятий и развития.
Но вот в диету и смягчение аутичных черт я верю. У моего намного легче стало, кружения на месте вообще прошли, раскачивания с боку на бок тоже прошли, аггрессия прошла, вообще лучше все стало. Но то ли это наша индивидуальная особенность, хотя я читала в книжке изданной центром лечебной педагогики в Москве, они тоже хорошо отзываются о связи диеты и смягчения аутизма и рекомендуют ее.
17.03.2010 13:14:52, Woodenka 

Да и я верю - не у всех конечно работает, не обязательно для всех она должна быть одинакова, подбирать надо для каждого ребенка индивидуально.Мы и в школе замечали, что у тех детей, у которых проблемы с ЖКТ были и запах изо рта слышен был, срабатывает и довольно быстро видны результаты. Самым  маленьким особенно часто помогает. Не спорю. Я только не верю в анализы, мне кажется, что у нас это выброшенные деньги, а не анализ. И врач наш советует пробовать - к сожалению метод проб и ошибок в данном случае самый показательный))17.03.2010 20:00:00, Тюля 
А что это был за анализ (я про митохондриальную недостаточность)?
14.03.2010 19:10:35, Веселёнок 

Это одновременно с сахарной кривой брали кровь на лактат и пируват, кровь брали 3 раза из пальца с интервалом в час примерно (это тоже на Талдомской делали, бесплатно - т.к. это входило в план обследования при госпитализации).
14.03.2010 20:25:11, Woodenka 

а в какой дозировке вам назначили карнитин и Q-энзим? Сколько лет детю?
15.03.2010 09:43:05, SIATUSKA 

Сыну 6,5 лет. Дозировка, цитирую из выписки: "Эль-карнитин (1 капс. 100 мг) по 2 капс. 2 раза в день или Элькар 20 % по 1 мл 2 раза в день" - он пьет Элькар.
"Коэнзим Q10 (1 капс.30 мг) 1 капс. в день" - но он вместо этого пьет жидкий Кудесан в такой же дозировке.
Такой курс пить 2 месяца (3 курса в год).

Элькар же ему и кардиолог назначил.

Кстати, что-то из этих лекарств помогло ттт от болей в ножках, прекратил жаловаться.
15.03.2010 13:28:52, Woodenka 

Новый анализ какой то. Береться, каждая хромосома и смотриться не было ли мутации с каким нибудь геном.Меня и в общем то интерессует только этот анализ. А хромосомный мы тож делали....
12.03.2010 20:02:04, grig 

Вернуться в конференцию

Генетичекие обследования

Загруженные изображения