Выявил-таки у нас CGH синдром Вильямса... Здесь есть мамы деток с этим синдромом? интересно было бы пообщаться...
Самое интересное, что у Кости нету больше ни одного клинического проявления (ни внешних признаков, ни пороков, ни в биохимии крови), характерного для этого синдрома, Только ЗПМР и маленький рост...
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Заболевания
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Здравствуйте!Скажите как сейчас у вас дела?Заметен ли теперь синдром у ребёнка ?
06.04.2021 14:33:57, Plis
Здравствуйте расскажите как у вас дела?Заметно ли теперь спустя столько времени что у ребёнка этот синдром?
06.04.2021 14:33:03, Plis
он же синдром "лица эльфа"?
мы проверялись,не подтвердилось(самое смешное,что сын ВСЕГДА был очень высокий,и быстро рос,врач сказал-вроде не очень похож,но проверьтесь). одну ссылку я заховала,ловите 18.02.2010 15:26:29, Ольга местная
по этой ссылке пишите автору сайта - его зовут Сергей, отличный мужик, у него сын Глеб, он с ним по миру ездит, отвечает на все вопросы подробнейшим образом, я с ним уже несколько лет переписываюсь
23.02.2010 00:57:50, Моника Правински
сейчас уже есть такие методы, высокотехнологичные, cgh к ним относится (молекулярно-генетический анализ с использованием сравнительной геномной гибридизации)
19.02.2010 12:18:02, Iволга
ой, там так все сложно. сегодня со знакомым генетиком разговаривала, у нас на самом деле наоборот, делеция бОльшего участка, чем при с-ме Вильямса (с захватом уч-ка, который поражается при этом синдроме) не знаю даже, хорошо это или плохо. Но то,что нету пороков развития однозначно хорошо. а степень УО все равно никто спрогнозировать не может. но есть она у всех Вильямсят. правда некоторые с ней даже институт заканичать умудряются.
19.02.2010 14:05:52, Iволга
случаи, когда бывает с-м Вильямса при нормальной внешности (наш случай) описаны, а вот чтобы наоборот... не знаю даже... но там еще пороки сердца должны быть, биохимические признаки. думаю чтобы вот так - только внешность, врядли.
21.02.2010 00:13:10, Iволга
Она значит просто носитель. Мы наверное с мужем тоже будем обследоваться. хоть это чаще всего и случайность.
19.02.2010 20:58:36, Iволга
вам наверное смотрели прицельно 7 хромосому, на предмет вильямса? Мы делали исследование всех хромосом, т.к. не знали что искать и не подозревали ничего (внешне Костя совсем не похож на синдромального ребенка)
20.02.2010 00:03:28, Iволга
Мы в алтуфьево. Я нашла уже психолога, которая именно детками с синдромом Вильямса занимается. Я вот даже не знаю, стОит ли метаться-разрываться? еще нашла службу ранней помощи поближе к дому, в отрадном. А ваша дефектолог где принимает? на дом приезжает? с совсем маленькими занимается? (а то многие берут деток только с 3 лет, а Косте 1г3м., а по развитию на 6-8мес.)
19.02.2010 15:15:38, Iволга
В Радинец мы записаны в группу Монтессори, с сентября должны пойти, но наверное не получится. А этого психолога мне посоветовала знакомая, тоже детский клинический и специальный психолог. В таком возрасте психологи занимаются с детьми как дефектологи практически. Но мы и с дефектологом будем заниматься в службе ранней помощи.
19.02.2010 17:58:36, Iволга
Спасибо, была там уже. Да, это синдром "лица эльфа" , и Костя совсем-совсем не похож... только маленький и в развитии отстает...
18.02.2010 16:16:31, Iволга
мы проверялись,не подтвердилось(самое смешное,что сын ВСЕГДА был очень высокий,и быстро рос,врач сказал-вроде не очень похож,но проверьтесь). одну ссылку я заховала,ловите 18.02.2010 15:26:29, Ольга местная
"надежных лабораторных тестов, позволяющих устанавливать данный диагноз независимо от наличия клинических признаков (а также - пренатально) в настоящее время не существует." из текста по ссылке.
18.02.2010 23:07:19, Natalya L
насколько я поняла, этот синдром является случайной мутацией. случайная мутация может произойти на ранних стадиях эмбиогенеза или чуть позже. в зависимости от этого затронут либо весь организм, либо только некоторые его части. вы, наверняка слышали про то, что дети с синдромом Дауна, очень сильно могут отличаться друг от друга как по развитию, так и по физическому здоровью. по той же самой причине мозаичности. если у Кости нет никаких клинических признаков, с моей немедицинской точки зрения, есть немаленькая вероятность, что у него не полный вариант, а мозаичный.
19.02.2010 12:58:25, Natalya L
Моя хорошая знакомая имеет ТРИ высших образования, синдром Вильямса выявили случайно, когда обследовали дочь. У девочки, к сожелению, не все так хорошо.
19.02.2010 19:27:28, КсюшаГ
[пусто]
20.02.2010 23:09:35
мы сразу все трое сдавали анализ.
19.02.2010 22:20:30, Ольга местная
про УО-у нас чУдный дефектолог,работает в т.ч. и в кор дет доме.очень и очень неплохие варианты бывают,и в/о,и семья,и ребенок,и работа нормальная.причем ясно,что детдом меньше может дать,чем любящие родители.вы кстати где в СВАО? мы-м Свиблово или Бабушкинская.
19.02.2010 14:49:57, Ольга местная
она в гос центре на ул.Радужной-"Радинец",никаких частных занятий.(старая школа!)
боюсь,как всем нам,вам придется пройти методом проб и ошибок-т.е. пробуете,смотрите на детку,на результаты,своим ощущениям тоже доверять надо.
а вам кто-то посоветовал этого психолога? СВ-не самый частый ген синдром,да и что будет делать психолог в 1,3 ? или это психолог-дефектолог?
просто я этот этап прошла в начале -отъем денег вместо адекватной помощи,которая была нужна с совсем другой стороны и от других специалистов. 19.02.2010 16:45:57, Ольга местная
боюсь,как всем нам,вам придется пройти методом проб и ошибок-т.е. пробуете,смотрите на детку,на результаты,своим ощущениям тоже доверять надо.
а вам кто-то посоветовал этого психолога? СВ-не самый частый ген синдром,да и что будет делать психолог в 1,3 ? или это психолог-дефектолог?
просто я этот этап прошла в начале -отъем денег вместо адекватной помощи,которая была нужна с совсем другой стороны и от других специалистов. 19.02.2010 16:45:57, Ольга местная
если надумаете-постарайтесь попасть в группу к Алле Викторовне(это наш дефектолог,она тоже монтессори-группы ведет).
19.02.2010 18:07:54, Ольга местная
я в генетике полный профан,но тоже думала об этом.
а отставание вы догоните,обязательно! 19.02.2010 13:20:28, Ольга местная
а отставание вы догоните,обязательно! 19.02.2010 13:20:28, Ольга местная
Читайте также
7 причин не носить брекеты: когда они противопоказаны и почему
Кому нельзя носить брекеты?
