Раздел: ...затрудняюсь выбрать раздел

В блог Подписаться на Дзен!

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

Обмен орг.и аминокислот, по результатам анализа - посоветуйте

Мне требуется мнение форума, сама я запуталась, что у нас и что делать дальше, анализы показали разные результаты и я уже не знаю, то ли я ищу.
Напомню про нас – Владику 6 лет, абсансы, СДВГ, ЗПР. Резкое улучшение по неврологии на диете (гипоаллергенной, безглютеновой и с уменьшенным по сравнению с прежним кол-вом белка). Атипичная целиакия под вопросом. Проверяемся также на проблемы с орг.или аминокислотами.

За сентябрь и октябрь три попытки расширения рациона и три же срыва (усиление гиперактивности, появление агрессии, нежелание заниматься, боли в животе-голове-ножках, плачи по ночам и запоры по 5 дней, появление изредка опять видимых абсансов). Попытки расширения такие: 1)введение безглютеновой выпечки Шер (мука, печенье, сухари) плюс в эти дни много белка было, 2) через месяц опять выпечка, 3) перепелиные яйца. Белок – в среднем 20-30 г в день едим, при срыве номер 1 белок в тот день был 50-70 г, при срыве номер 2 и 3 белок 45 г. Но были изредка дни, когда белок повышали до 30-40 г и без срывов, а обычно 20-30 г в день в среднем. Это у нас так получается есть, я только записываю белок, генетик нам ничего не объяснила и не посоветовала про норму белка пока.

Наши анализы: кровь из пальца в МГНЦ на Москворечье на аминоацидопатии и ацидурии- все в норме. На мой вопрос«А точно ли, не повлияла ли диета?» - генетик побежала к зав.лабораторией и вернулась «ну в основном не повлияла, но вот несколько показателей, да, могут быть неверными, но переделывать мы не будем, т.к. от нагрузки белком у него могут быть судороги». Взяли какой-то анализ на 1 ген, что-то с целиакией связанное будет исключать, если не найдет, то будет в след.раз (в ноябре!) еще другой 1 анализ уже связанные с белками назначать. Типа потихоньку, спешить вам некуда, сидите на диете. На мои просьбы сдать все-все сейчас -опять отказ. Бррр. Меня это не устроило, поэтому сдали мы самовольно мочу в Токсилабе на амино и орг.кислоты. и по их результатам у нас кучка отклонений. Может у кого есть идеи, что это? Понятно, что к генетику (или пересдать еще раз все сначала?), но мнение конфы мне очень важно!

По моче (утренняя порция, белок в еде накануне 30 г, ночью писал, т.ч. неконцентрированная моча) пишу то, что не норма (название, наш результат, нормы лаборатории в скобках):

Глутаровая кислота 5,7 (<2)
3-гидрокси-3-метилглутаровая кислота 0,23 (3,0-20,0)
3-метилглутаровая кислота 5,3 (0-5)

Пировиноградная кислота 33,1 (6-20)
Фенилпировиноградная кислота 4,4 (0-4)
Фенилмолочная кислота 2,52 (<2)
Фенилаланин 17,887 (18-255)
Тирозин 26 (26-375)

3-гидроксимасляная кислота 3,9 (0-3)
Метилмалоновая кислота 2,2 (<2)
Мевалоновая кислота 2,7 (<2)
3-метил-2оксовалириановая кислота 1,24 (0-1,0)
Глицин 153 (289-2475)
Метионин 1,391 (4-150)
Общий карнитин 5,00 (26-193)

1) кого посоветуете из генетиков на Талдомской и на Ломоносовском (с генетиком с Москворечья у меня полное взаимоНЕпонимание). На Талдомской мне наша аллерголог (оттуда она) посоветовала Малвину Нодариевну, кто-нибудь был у нее или лучше к кому там?
2) результаты анализа - есть идеи на что это похоже??? Есть повод волноваться и срочно пересдавать или нет?
12.10.2009 00:02:14,

24 комментария

От кого: Настройки

Вы не авторизованы.

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:
получать ответы на E-mail
показывать ссылки на изображения в виде картинок
фа
Мальвина очень ответственный врач. Она однажды нас вела, когда наша Семячкина в отпуске была. Николаева вас будет смотреть однозначно, если госпитализируетесь, раз в неделю разбор и сложные случаи рассматриваются всем отделением.
В любом случае Мальвина не будет принимать самостоятельно никаких решений, они там хорошо работают, тесно между собой общаются... А если мама в проблеме пытается разобраться - совсем хорошо будет.
13.10.2009 10:08:54, фа
Ну не скажи... :) Столько лет уже прошло, Мальвина там уже доктор со степенью и очень даже принимает решения. Вернее, к ее мнению прислушиваются. Мы-то когда там были 4-5 лет назад, она была еще просто лечащим врачом-ординатором. С тех пор много воды утекло. :))) 13.10.2009 12:06:21, Natem
мама Антона
У нас она только-только пришла. Ну такая умница была, внимательнейшая, истинная отличница, старалась изо всех сил. В любом случае можно к Николаевой попроситься. 13.10.2009 13:07:05, мама Антона
Да, она молодец. Так нам выписка красиво написала, все четко, не то что мужики, прочесть ваще нельзя. :))) 14.10.2009 14:29:46, Natem
А что такое токсилаб, не могли бы дать координаты? 12.10.2009 15:43:49, vtta
www.toxilab.ru, тут на форуме давали на них ссылку, сайт приличный, анализов много делают, очередей нет, делают быстро. Мне понравилось. Но только пока не знаю, что о качестве их анализов думают генетики, не заставят ли еще где-нибудь пересдавать. 12.10.2009 23:47:35, Woodenka
Мы наблюдаемся на ТАлдомской у Николаевой. А когда у вас передоз белка, какого больше, животного или только овощи употребляете?. Просто мы можем превысить дневную норму белка, но только растительным. А так у нас скакали цифры когда подбирали диету и еще когда ребенок не съедал положенные ему 40 грамм белка. 12.10.2009 10:18:00, swetka
Спасибо. Белка передоз бывает разного, но чаще растительного, наверное. Мясо он ест по 50, редко по 100 г в день. А вот гречку, рис если не один, а два-три раза в день, то вот и перебор.
а цифры в смысле в анализе скакали? То есть было, что разные кислоты повышены-понижены были? Или как у вас было?
12.10.2009 23:45:05, Woodenka
Да, у нас валин как-то снижался, еще что-то. А ребенок вообще мясо любит? Может сделать мяса как можно меньше, заменить сыром или творогом. У меня ребенок может ногда съесть яичницу из желтков. Правда больше в течении ничего животного. А еще я нашла магазин вегетарианский. Там всякие сосиски и колбасы, есть без сои. Нам хорошо подошло. 13.10.2009 08:57:52, swetka
Нам пока нельзя ни сыр, ни творог, ни куриные яйца (пока аллерголог да спец по целиакии нам это запретили - у нас куча пищевых аллергий да целиакия возможная). На перепелиных было ухудшение. У нас пока из еды только ограниченный набор фруктов-овощей, рис-гречка да 50-100 г говядины или индейки в день.

А в ваших анализах цифры ваших проблемных аминокислот от нормы отличались значительно? или было как у нас, немного отличие от нормы? или в десятки-сотни раз?
14.10.2009 22:08:41, Woodenka
Где такой магазин? Наишите, плз, координаты, нам тоже это очень актуально. 13.10.2009 12:04:48, Natem
Метро Китай-город, ул.Покровка магазин Белые облака, завтра зайду возьму у них карточку с телефоном и точным адресом. 13.10.2009 13:52:47, swetka
Спасибо! Это рядом с нами, частенько проезжаем. Видела вывеску, но и в голову не пришло, что он вегетарианский. 14.10.2009 14:28:52, Natem
А мы рядом живем. Отдел открыли весной, но я только сейчас решила попробовать. Нам подошло, только не всегда есть то что надо. Я нашла сосиски Постные, без сои, 11,5 гр. белка, одну в день мы можем съесть. Она около 50 гр. весит. И есть еще два вида колбасы, на вид варено-копченая, тоже без сои. Но там белка 17 гр. режу 3-4 тоненьких кусочка и ребенок доволен. Теперь он сказал, что стал таким как все, правда я ему объяснила, что он может есть только эти лечебные сосиски. 14.10.2009 15:20:59, swetka
Ой, а они честно говорят полный состав изделий? А-то ж у нашего аллергичного дитя проблем именно с мясом нет, а вот с другими компонентами "мясных" продуктов он не дружит, из-за этого и отказались от всего этого :о 14.10.2009 17:28:26, Посторонним В
Мне кажется честно, если бы там было что-то мясное, нам бы уже плохо было. Но туда добавляют специи - перец, кардамон. 14.10.2009 19:35:10, swetka
Спасибо. у нас нет проблем с естественными специями и вообще с естественными продуктами (практически), а вот всевозможные "увкуснители" у нас под запретом. Ну, значит не ели и дальше не будем :) 14.10.2009 21:18:57, Посторонним В
11,5 г и 17 г на 100 г - это же обычный процентный состав всяких мясных колбасок и сосисок! А что же там, если не мясо???? 14.10.2009 16:48:55, Natem
Пшеничная мука, нам разрешили ее кушать.Крахмал кукурузный, гороховый белок ну и масло, соль, перец. А на вкус совсем непохоже на обычные сосиски и колбасу. Одними овощами и кашами мы свои сорок грамм не съедаем, а эта еда очень хорошо пошла, как раз норма получается. Консультировались у диетолого нам разрешили. 14.10.2009 19:32:36, swetka
Ссылка: 12.10.2009 08:06:44, Веселёнок
Спасибо, просмотрела быстро, интересно, но надо разбираться, внимательно почитать, с наскоку мало что поняла. 12.10.2009 23:33:01, Woodenka
Ссылка: 12.10.2009 08:03:03, Веселёнок
Мы лечились у Харабадзе Мальвины Нодариевны. ОНа нам ставила первоначальный предварительный диагноз. НО самый главный генетик на Талдомской (именно на болезням обмена) - д.м.н. Николаева Екатерина Александровна. Постарайтесь попасть к ней на консультацию. М.Н.Харабадзе работает под ее руководством. 12.10.2009 00:45:53, Natem
Наташа, спасибо! Я уже созванивалась насчет приема с самой Харабадзе, и наверное, будет уже неудобно, если я пойду к Николаевой, а она меня значит все равно к Харабадзе отправит? Поэтому наверное, пойду к Харабадзе. Как она вам вообще? Может, на почту или тут напишите? Она внимательная? Или все же лучше идти только к Николаевой? 12.10.2009 23:31:46, Woodenka


Материалы сайта носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Мнение редакции может не совпадать с мнениями авторов. Перепечатка материалов сайта запрещена. Права авторов и издателя защищены.



Рейтинг@Mail.ru
7я.ру - информационный проект по семейным вопросам: беременность и роды, воспитание детей, образование и карьера, домоводство, отдых, красота и здоровье, семейные отношения. На сайте работают тематические конференции, ведутся рейтинги детских садов и школ, ежедневно публикуются статьи и проводятся конкурсы.
18+

Если вы обнаружили на странице ошибки, неполадки, неточности, пожалуйста, сообщите нам об этом. Спасибо!