Дети с генетическими синдромами, как правило, имеют множественные поражения органов и систем. Т.к. с первопричиной, собственно, ничего поделать нельзя, концентрируешься на реабилитации последствий. У всех они - свои. Но вот у меня всплвает ряд вопросов.
1) Мамы, наблюдаете ли вы постоянно своего ребенка у генетика? Уже все обследования проведены, диагноз выставлен, прогнозы-перспективы туманно обрисованы, а что дальше? Наблюдаетесь? С какой периодичностью? И... для чего?
2) Соответственно, есть ли у нас учреждения, которые "ведут" детей с генетикой? Посоветуйте учреждение или врача, плиз!
3) И - практический вопрос. В заключении генетика нет никаких указаний, что наша частичная трисомия как-то связана с нарушениями метаболизма. Гастроэнтеролог выставил ферментную недостаточность (на основании анализа на капрологию). Проблемы с пищеваринием определенно есть. Чем больше я случайно натыкаюсь на тему нарушений метаболизма, тем большее беспокойство испытываю. Как проверить ребенка на эти нарушения? Какие обследования нужно сделать?
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Медицинские процедуры
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Нарушение обменных процессов по кариотипу не определяется. Нужны доп. исследеования, но какие и на что определяет врач.
26.05.2009 12:20:51, Антошкина мама
У нас двигательные особнности и особенности развития не связаны с диетами и метаболизмом, все, на сколько это возможно, корректируется при помощи заместительно терапии, ессно, генетики тут никаким боком, все назначает профильный врач.
22.05.2009 19:28:34, Посторонним В
Просто проблемы у ребенка с пищеварением РЕАЛЬНО есть, и чем дальше, тем все более обостряются - непереваренная пища в стуле, постоянные расстройства, участившиеся кожные реакции, которые вылезают на уже давно знакомые диетические продукты. Гастроэнтеролог ставит ферментную недостаточность и разводит руками. Невролог кивает на генетику и возможные особенности метаболизма. Тут до меня и доходит, что нас на это никто не обследовал никогда. Отпустили с Богом, да и все.
Сорри за сумбур и спасибо за ответы! Вернемся из отпуска, поедем на Талдомскую. 24.05.2009 11:30:46, loles
и меня также интересуют все вышеперечисленные вопросы,можно на почту.проблемы со стулом/аллергией есть,но не такие тяжелые.
24.05.2009 14:35:29, Ольга местная
не туда мой ответ пошел,я к Натен писала,но рада,что вы откликнулись.
24.05.2009 22:11:30, Ольга местная
Нам это сказали не по кариотипу, а еще тучу анализов сделали и исследований. У нас генетическое нарушение аминокислотного обмена и обмена органических кислот.
22.05.2009 17:01:09, Natem
После кариотипа были анализы.
Надо туда позвонить заведующему Шилову Адольфу Валентиновичу (на сайте www.pedklin.ru в отделении врожденной и наследственной патологии есть его телефон) и попроситься на первичную платную консультацию. Врачи там работают единой командой, каждый все про всех знает. И вам назначат лечащего врача.
Мы впервые туда попали в 4 года. 24.05.2009 15:34:07, Natem
Надо туда позвонить заведующему Шилову Адольфу Валентиновичу (на сайте www.pedklin.ru в отделении врожденной и наследственной патологии есть его телефон) и попроситься на первичную платную консультацию. Врачи там работают единой командой, каждый все про всех знает. И вам назначат лечащего врача.
Мы впервые туда попали в 4 года. 24.05.2009 15:34:07, Natem
У нас тоже кариотип в норме, зато остальная куча анализов вызывает у врачей недоумение.
22.05.2009 22:06:02, swetka
У нас в кариотипе что-то там с 15-й хромосомой. Сейчас уже не вспомню, как пишется заключение. Но все равно окончательный диагноз ставили по туевой хуче анализов.
22.05.2009 23:50:39, Natem
а скажите пожалуйста,эту тучу анализов и т.д. вам генетик предложил сделать или кто-то еще? мы сдавали кариотип там же,и на синдром Мартина-Белла,результат по синдрому отрицательный,а по кариотипу-вроде все нормально.я вот и думаю,копать ли дальше? и что именно? и кто мне скажет,где и что проверить?
22.05.2009 19:12:55, Ольга местная
1. нет. хоть наш диагноз формально и генетический (но это не из разряда хромосомных аномалий), приписаны мы по проявлениям к конкретному врачу, у него и наблюдаемся/лечимся (в нашем диагнозе есть возможность подбора пожизненной заместительной терапии, которая сглаживает проявления синдрома), анализы сдаем и подбираем терапию амбулаторно (а смысл ложиться? в нашем случае: укол - анализ через неделю. не в больнице ж все это время киснуть)
22.05.2009 14:06:18, Посторонним В
Мы стоим на учете в МНИИ Педиатрии на Талдомской. В отделении генетики. Раньше,т.е. до 10 ребенкиных лет, лежали у них в стационаре каждые полгода, после 10 лет - раз в год. Они там что-то обследуют, делают полное исследование у всех специалистов, потому что у моего, к примеру, много всяких отклонений (нефрология, эпилептология, кардиология, пульмонология, дерматология, эндокринология), помимо основного заболевания. Корректируют диету и медикаменты.
Такое положение - до 10 лет раз в полгода, а после 10 лет - раз в год к ним ложиться в стационар - это их стандартное ведение детей, стоящих у них на учете в Федеральном регистре. Поезжайте к ним, встаньте на учет и будет вам щщщщастье.
В заключении генетика и не бывает никаких указаний, что какие-то вторичные заболевания как-то связаны с собственно генетикой. Но оно все равно там подразумевается, хоть явно и не указывается. Я так думаю. 22.05.2009 12:39:40, Natem
Такое положение - до 10 лет раз в полгода, а после 10 лет - раз в год к ним ложиться в стационар - это их стандартное ведение детей, стоящих у них на учете в Федеральном регистре. Поезжайте к ним, встаньте на учет и будет вам щщщщастье.
В заключении генетика и не бывает никаких указаний, что какие-то вторичные заболевания как-то связаны с собственно генетикой. Но оно все равно там подразумевается, хоть явно и не указывается. Я так думаю. 22.05.2009 12:39:40, Natem
Нам пока диагноз выставляют (уже два года) раньше нас наблюдали в НИИ Педиатрии на Ломоносовском, а сейчас на Талдомской. Поэтому ложимся раз в полгода, в основном для обследования и если необходимо прокапать капельницы, снять ацидоз.
22.05.2009 12:05:04, swetka
Читайте также
Слепое пятно: невидимая преграда на пути к объективной реальности
У вас есть слепое пятно? Не то, о котором вы думаете. Узнайте, как физиологический феномен объясняет наши "слепые зоны" в мышлении и отношениях, и как их преодолеть. Читайте статью!
Скрытые родовые травмы: чем они опасны и как вовремя их распознать
На какие "красные флаги" важно обращать внимание
