Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Заболевания
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Нам поставили диагноз...
Пришел анализ, у Ванюхи делеция короткого плеча 5 хромосомы, а метилмалоновая у нас вторичная. Вроде бы и хорошо, что с нами наконец-то разобрались, а с другой стороны я только с одним диагнозом освоилась, теперь другой. А самое главное пока и незнают что дальше с нами делать, опять неизвестность...
12.05.2009 22:51:44, swetka
19 комментариев
Да, спасибо, я уже прочитала, но на нас это совсем непохоже. Вообще ничего похожего небыло.
12.05.2009 23:35:04, swetka
Нам на Талдомской сделали анализ CGH. Заключение ish cgh del(5)(p15.31pter). Кариотип сейчас переделаем, будут смотреть 1000 клкток, в том анализе в одной клктке не нашли игрек.
13.05.2009 10:31:25, swetka
у вас в 1% исследованых клеток не было обнаружено Y-хромосомы, в 19% - кариотип 46ХУ. не понятно правда, куда они делаи остальные 80% клеток. и не понятно, в каком колиестве материала они диагностировали синдром Лежена. 14.05.2009 10:15:19, Моника Правински
Как мне объяснили они смотрели в кариотипе 20 клеток, в одной необнаружили Y. Поэтому они и хотят повторить анализ, только уже смотреть 1000 клеток. А синдром Лежена это уже в CGH обнаружили, потому что кариотип не очень страшный. А вот непонятная метилмалоновая, которая быстро скорректировалась диетой, вылезает. Тоже самое с эпи. Мы конечно отстаем физически от ровесников, например бегать ему тяжело, прыгать, ходить долго неможет.Больше времени на отдых требуется. Но это не катострофически. Конечно заметно что он отличается от остальных детей. Из того что я прочитала поломка чаще происходит 15.1 и 15.2, а у нас 15.31, получается что у нас побольше плечо сохранилось? Может поэтому симптомы более смазанные?
14.05.2009 12:35:12, swetka
Comparative Genomic Hybridization (англ. сравнительная геномная гибридизация) или CGH - молекулярная цитогенетическая технология, объединившая стандартную цитогенетическую методику кариотипирования и FISH-анализ (fluorescein in situ hybridization - Метод, при котором в качестве зондов для гибридизации используют меченые флуорохромом препараты ДНК).
Преимуществом метода CGH является возможность проведения полного анализа структурных хромосомных аномалий всего генома в пределах одного эксперимента. однако CGH не выявляет ничего принципиально нового по сравнению в кариотипом, он только уточняет данные.
если у вас утрацен самый концик 5-ой хромосомы, то скорее всего да, именно поэтому у вас не так ярко выражен синдром. чаще всего на концах плеч хромосом расположениы "пустые" локусы. 16.05.2009 16:10:18, Моника Правински
У моего, правда, другая поломка, но тоже ацидемия, так вот: он не ходил сам до 3,5 лет, бегать нормально до сих пор не умеет, ну очень странно бегает, по лестнице вверх лет в 6 научился подниматься. Тоже уставал быстро, особенно в дошкольном возрасте. Постепенно, с возрастом, это практически прошло, догнал сверстников. И на роликах катается, и на горных лыжах. :)))
И хотя врачи ставят ему непереносимость физ.нагрузки (при нагрузках увеличивается кетоацидоз в крови, и он начинает плохо себя чувствовать), я считаю, что какая-никакая нагрузка все равно нужна. И стараюсь его не ограничивать.
Диагноз - диагнозом, но ребенок должен расти, как все дети и попробовать в своей жизни все, что полезно для здоровья. Это мое мнение. 14.05.2009 21:07:41, Natem
И хотя врачи ставят ему непереносимость физ.нагрузки (при нагрузках увеличивается кетоацидоз в крови, и он начинает плохо себя чувствовать), я считаю, что какая-никакая нагрузка все равно нужна. И стараюсь его не ограничивать.
Диагноз - диагнозом, но ребенок должен расти, как все дети и попробовать в своей жизни все, что полезно для здоровья. Это мое мнение. 14.05.2009 21:07:41, Natem
Мы осенью пошли на айкидо, недавно сдали экзамен и получили желтый пояс. А вот бегать совсем тяжело, бежит и кажется что у него гири к ногам привязаны. Но я тоже стараюсь не ограничивать, играет с детьми во дворе. Устанет посидит и дальше побежал. Осенью пойдем в обычную общеобразовательную школу. Надеюсь что все будет нормально. Правда он до сих пор цвета незнает и буквы выучить неможет. И очень боюсь из-за еды, каждый день объясняю, что он есть может только свою еду.
14.05.2009 22:54:40, swetka
Из-за еды не бойтесь. Они быстро смекают, что можно есть только свою. Ну и учительнице скажите дополнительно, чтобы напоминала ему про СВОЮ еду.
Мой пару раз ел не свою, иногда полет нормальный, а иногда рвота начиналась. поэтому он уже знает, что лучше не рисковать.
А как у вас проявляется внешне, какие симптомы, если ребенок не свою еду съест? (об этом тоже поведайте учительнице, кстати)
А цвета и буквы - тяжело, конечно, будет в школе по первости, но, может, научат его там этому. :))) 15.05.2009 09:50:08, Natem
Мой пару раз ел не свою, иногда полет нормальный, а иногда рвота начиналась. поэтому он уже знает, что лучше не рисковать.
А как у вас проявляется внешне, какие симптомы, если ребенок не свою еду съест? (об этом тоже поведайте учительнице, кстати)
А цвета и буквы - тяжело, конечно, будет в школе по первости, но, может, научат его там этому. :))) 15.05.2009 09:50:08, Natem
У нас начинается сильная слабость и спит, даже если небольшой передоз белка, а вовремя сна постоянные миоклонии. Так что учительницу наврное придется запугать, что сразу судороги начнутся.
А вот с цветами тяжело, мы год ходили в школу на подготовку, я понадеялась что он там-то их выучит по необходимости. Так он не растерялся и подглядывал весь год у подружки какие карандаши она берет:))) 15.05.2009 10:56:19, swetka
А вот с цветами тяжело, мы год ходили в школу на подготовку, я понадеялась что он там-то их выучит по необходимости. Так он не растерялся и подглядывал весь год у подружки какие карандаши она берет:))) 15.05.2009 10:56:19, swetka
Нет, про судороги вообще не говорите!!!!!!!! Вас выведут на надомное обучение сразу же.
Скажите просто, что начинается сонливость сильная, и ребенок может уснуть прямо на уроке. (у нас, кстати, тоже сонливость начинается: однажды он пообедал в школьной столовой и решил поехать домой на автобусе, хотя до дома ходим только пешком, 15 минут всего. Сел на автобус, который идет не туда вовсе, и заснул. проснулся - смотрит в окно и ничего не узнает. Попал не в свой район. Мобильник был севший - наигрался на переменках вволю. Хорошо хватило ума перейти дорогу и сесть на тот же самый автобус, но в оратном направлении и приехать в свой район. Дальше до дома пешком. Я так напугалась, когда его полтора часа после школы не было. Ему было 10 лет).
А цвета - пусть подглядывает и дальше. Так, глядишь, и запомнит. :))) Главное, не акцентировать на этом внимание учительницы. Она сама разберется, что к чему.
Но на всякий случай: всегда будьте готовы к тому, что вас могут "попросить". И если оно вам не надо - боритесь за своего ребенка. Мы 1 и 2 классы были на индивидуальном обучении (в отделении надомного обучения). И только в 3-м классе его взяли в класс. 15.05.2009 13:36:14, Natem
Скажите просто, что начинается сонливость сильная, и ребенок может уснуть прямо на уроке. (у нас, кстати, тоже сонливость начинается: однажды он пообедал в школьной столовой и решил поехать домой на автобусе, хотя до дома ходим только пешком, 15 минут всего. Сел на автобус, который идет не туда вовсе, и заснул. проснулся - смотрит в окно и ничего не узнает. Попал не в свой район. Мобильник был севший - наигрался на переменках вволю. Хорошо хватило ума перейти дорогу и сесть на тот же самый автобус, но в оратном направлении и приехать в свой район. Дальше до дома пешком. Я так напугалась, когда его полтора часа после школы не было. Ему было 10 лет).
А цвета - пусть подглядывает и дальше. Так, глядишь, и запомнит. :))) Главное, не акцентировать на этом внимание учительницы. Она сама разберется, что к чему.
Но на всякий случай: всегда будьте готовы к тому, что вас могут "попросить". И если оно вам не надо - боритесь за своего ребенка. Мы 1 и 2 классы были на индивидуальном обучении (в отделении надомного обучения). И только в 3-м классе его взяли в класс. 15.05.2009 13:36:14, Natem
Тогда небуду говорить. А записались мы в школу здоровья, там много ДЦПшек, ходячих. Так что я думаю не должны сильно выдавливать из школы, в крайнем случае у нас еще рядом школа в которой программа инклюзивного образования, он это французская спецшкола, а еще меня немного пугает, что там приставят к нему сопровождающего. Это же общения нормального с детьми небудет.
15.05.2009 13:59:11, swetka
Ну наш "Ковчег" нынче теперь тоже "школа здоровья" считается. :)))) Однако вывели из класса с полпинка.
16.05.2009 01:38:21, Natem
Не мог усидеть на месте 40 минут кряду, "отключался". Написали СДВ (без гиперактивности). Не усваивал то, что говорилось всему классу. А в третьем классе все стал усваивать, два года на индивидуалке сделали свое дело - стал понимать, что от него требуется. УЧИТЬСЯ. :))) И он любит это дело.
18.05.2009 17:37:42, Natem
Мы год отходили на подготовку в обычной школе, вроде ничего, высиживал. Конечно дома приходилось доделыварь работы, но в общем не выделялся.Правда в основном там были шестилетки, а нам в феврале семь исполнилось.
18.05.2009 22:26:07, swetka
Читайте также
7 причин не носить брекеты: когда они противопоказаны и почему
Кому нельзя носить брекеты?
