Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Аутизм
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Генетики
Девочки, вот возник вопрос. Нужен совет. Сегодня в садике ко мне подошла логопед и спросила а ходили мы к генетикам на предмет изучения причин отклонения (видимо ей кажеться что у нас поломки на таком уровне). Вот я призадумалась... а может сдать нам анализы на обмен вешеств и к генетикам наведаться??? Или ну нафиг и не дергать ребенка?
31.10.2008 10:47:52, Pupper
21 комментарий
Не бойтесь ничего! Лучше знать, где гнездится проблема. И: в этой конференции только частные случаи, у каждого свои истории, у вас тоже будет своя. Не наделайте ошибок, анализы - дело нехитрое (на кариотип или фра-Х кровь из вены, орг.кислоты - капелька мочи) 01.11.2008 12:13:35, мама Антона, только наш опыт
это разные вещи. Органические кислоты - образуются при расщеплении аминокислот.
02.11.2008 15:51:26, Natem
02.11.2008 15:51:26, Natem
Подскажите пожалуйста куда лучше обратиться для генетического обследования и к хорошему врачу?
10.11.2008 10:43:36, Marmot
01.11.2008 13:06:28, мама Антона
Сейчас там пока не делают - у них что-то случилось с хромато-масс-спектрографом. Может, скоро починят.
02.11.2008 15:52:35, Natem
02.11.2008 15:52:35, Natem
Спасибо за информацию, а если в анализе найдут отклонения-это корректируется медикаментозно?
01.11.2008 14:30:03, КатяМ
мой опыт таков,что двое врачей-психиатор и невролог сказали,что есть что показать генетику.генетик вроде тоже сказал да,но по анализу нет.в шестерке даже не предложили обследование генетика!
так что на тему-спецам виднее,есть генетика или нет-в нашем случае не подтвердилось.
я считаю,что показаться стоит-а вдруг там корень проблемы ? 31.10.2008 15:53:54, Ольга местная
Ну фиг его знает. Я пока сомневаюсь все еще. Ведь у нас настолько все чисто вплане физического здоровья десять раз ТТТ даже насморки и те оооооччччч редко. И по родне все чисто...не охото просто его анализами мучить... А если и генетика даже. Чего уж теперь :) она ж не лечица. От нее не убежишь. так что знай не знай все равно получишь один и тот же результат)) ну это я так думаю. Может я ошибаюсь.
31.10.2008 22:03:56, Pupper
У друзей ребенок с синдромом Мартина-Белла: фра-Х. Результатов лечения не видно. ребенок тяжелейший.
01.11.2008 12:17:50, мама Антона
так что на тему-спецам виднее,есть генетика или нет-в нашем случае не подтвердилось.
я считаю,что показаться стоит-а вдруг там корень проблемы ? 31.10.2008 15:53:54, Ольга местная
Может, Вы и правы. Но вот у нас задержка псих.развития значительная (во многом из-за пережитой эпи), у генетика были, а она сначала разводила руками "ну не знаю", потом позвала коллегу, сказавшую железно НЕТ, а потом пришли анализы на распространенные нарушения обмена - и по ним вышло НЕТ. Хотя что поначалу прогнозировали "просто неврологи" (вплоть до лейкодистрофии Краббе, с течением которой, как я поняла, у нас нет НИЧЕГО общего, даже спазмы при ней не инфантильные, если бывают) - до сих пор мурашки по коже.
31.10.2008 20:56:28, Sue
и да и нет. у моего подозревали синдром х-ломкой хромосомы (не подтвердился) при нем СУЩЕСТВУЕТ ТЕРАПИЯ,дающая хорошие результаты-прием витаминов группы в в больших кол-вах-это мне и генетик сказада.
да,это не излечение,но ребенок очень подтягивался к норме.жаль,не наш вариант.
имхо-сходите к толковому генетику-пусть чисто внешне посмотрит,может вы и не их "клиенты".
01.11.2008 02:32:36, Ольга местная
да,это не излечение,но ребенок очень подтягивался к норме.жаль,не наш вариант.
имхо-сходите к толковому генетику-пусть чисто внешне посмотрит,может вы и не их "клиенты".
01.11.2008 02:32:36, Ольга местная
Я думаю, что нафиг. Потому что если бы генетическая причина была хотя бы на подозрении - и невролог, и психиатр это бы отметили. Генетические нарушения, которые включают в себя аутизм (как, впрочем, и эпилепсию), имеют яркий фенотип.
31.10.2008 10:55:17, Sue
Внешний вид когда бросается в глаза, что не то что бы ноги длинные, а именно тело короткое, квадратноватое (помимо аутичных черт, это есть и очевидно) при нормальном позвоночнике о чем еще может говорить?
31.10.2008 20:50:21, вопрос
А нам невролог сказал (не российский), что да конечно, все это имеет генетические причины, но если нет яркого фенотипа, а ЗПР 25% и меньше, то вы ничего из анализов не увидите и соответственно это ничего вам не даст. Т.е. генетическая причина в любом случае есть, но ее невозможно выявить на данном уровне научного знания.
31.10.2008 11:18:05, Miri
Наверно, речь все же в вашем случае идет не о патологии, а об ОСОБЕННОСТИ генов... Это разные вещи все же.
31.10.2008 20:51:49, Sue
Читайте также
Беременность в 45 лет: обоснованное решение
В нашей статье мы рассмотрим, какие возможности и вызовы открывает беременность после 40-45 лет, опираясь на последние исследования и медицинские рекомендации.
Почему важно вовремя диагностировать и лечить скрытые родовые травмы у детей
Проблемы со сном, аппетитом или поведением могут быть следствием травмы, которую малыш получил при рождении. В статье расскажем, как распознать такие нарушения и почему важно вовремя их корректировать.
