у нашего синдрома есть имя!

ну вы представляете! у одного из наших хромосомных синдромов (9р-) есть имя - синдром Альфи!
я зарегилась на английском сайте редких хромосмоных синдромов, нашла там брошюру по этому синдрому. вот что там пишут:
дети с рождения страдают низким мышечным тонусом, мышечный контроль развивается с задержкой. переворачиваться учатся в промежуток между 3 месяцами и 3 годами, сидеть между 8 месяцами и 2 годами, ползать - между годом и тремя. Ходьба с поддержкой - в школьном возрасте, и еще год-два надо на самостоятельную ходьбу. некоторые дети также учатся плавать и ездить на велосипеде.гипотония мышц уходит с занятиями и с возрастом.
дети с этим хромосомным синдромом обучаемы, достаточно способны, некоторые взрослые находят адаптированную работу.
первые слова появляются в возрасте 2-3 лет. люди с данным хромосомным синдромом достаточно хорошо говорят уже к школьному возрасту. небольшая проблема - понимают они лучше и быстрее, чем говорят, поэтому маленькие дети сильно нервничают, когда еще не умеют вербально выражать свои мысли и желания, у них могут быть вспышки гнева.
Дети с этим синдромом очень ласковые и общительные. Частота синдрома - 1:50 000.

про второй наш синдром (7р+) они еще не сделали брошюру, хотя у них есть 20! зарегистрированных случаев, он все же более редкий. мне обещали на почту выслать информацию. а также - У НИХ ЕСТЬ РЕБЕНОК С ТОЧНО ТАКОЙ ЖЕ ТРАНСЛОКАЦИЕЙ КАК У ВАНО. т.е. оба синдрома как и у нас! его координаты тоже обещали прислать!

а еще мы купили вчера ботики как по ссылке