спрашиваю здесь, так как здесь люди больше "в теме" и надеюсь что не разрастется флуд. Приятельница позвонила мне сегодня со страшной новостью;((( Ей 35 лет, пару лет назад начали планировать ребенка - два выкидыша на ранних сроках. Теперь вот беременна - 14 недель. После плохого узи их направили на хромосомный анализ и сегодня позвонили с результатом - синдром Дауна. Она мне позвонила, поделилась и попросила попить с ней кофе и обсудить варианты развития событий. Муж фактически переложил ответственность на ее плечи и сказал, что примет все как есть. Муж - американец, если это важно....И все происходит в Америке. Она в сомнениях оставлять ли беременность. Семья мужа склоняет ее к тому, чтобы оставить. Её собственная семья в России говорит что она идиотка и что думать тут не о чем;((((( Я ей сказала уже , что я готова ее поддерживать и разговаривать о любом ее выборе, но советы в такой ситуации я давать отказываюсь. Вопроса у меня два - мамы детишек с этим диагонозом - как вам живется? Не в смысле хорошо-плохо, а в смысле - есть ли прогресс у детей, насколько реально развивать и воспитывать такого ребенка если есть и желание, и помошники и деньги? Второй вопрос - какие слова вы думаете правильно сказать человеку в положении моей приятельницы? Чем я могу ей помочь?
Спасибо заранее.
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: -- посиделки
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Лично знаю тетку, которая живет в Штатах (канадка) у которой была похожая ситуация. Ее ребенку поставили диагноз, и она решила сохранить ребенка. Тоже рожала поздно, ребенок был вторым. И, АЛИЛЛУЙА,ребенок родился ЗДОРОВЫМ! Абсолютно нормальная 10летняя девочка сейчас. если Вашей знакомой интересно-могу дать ее контакты... Хотя, это наверное исключение из правил...
21.08.2008 22:11:00, ОксанаО
21.08.2008 19:44:36, Гарпия
21.08.2008 19:02:53, Мишаня
я мама ребенка с хромосомными синдромами. более редкими, чем СД. вот мой ЖЖ http://svetlana75.livejournal.com/
я не стояла в свое время перед подобным выбором. и я честно считаю, что подобный выбор - это самое страшное и тяжелое.
вы заняли абсолютно верную позицию - советовать подруге ничего не надо. браво вам за слова, что примете любое ее решение и будете помогать. вы настоящий друг. это очень ценно для нее.
РЕШЕНИЕ ДОЛЖНА ПРИНЯТЬ ОНА САМА ПОСЛЕ ВЗВЕШИВАНИЯ ВСЕХ ЗА И ПРОТИВ. ПОТОМУ ЧТО ОНА МАМА. РЕБЕНОК ВНУТРИ ЕЕ И ОНА НЕСЕТ ЗА НЕГО ОТВЕТСТВЕННОСТЬ. у нее не должно быть в последствии ни сомнений, ни сожалений, ни возможности перевести стрелки. вы же можете действительно помочь ей изучить максимум информации. но при этом времени для принятия решения достаточно мало.
о чем стоит думать?
во-первых, надо думать в любом случае позитивно - только это полезно для нервной системы. не стоит сразу все воспринимать как трагедию, загубленную жизнь и т.д. - мир такой, каким МЫ ЕГО ВОСПРИНИМАЕМ.
они живут в Штатах. это решает добрую половину проблем - медицинских, социальных, реабилитационных, адапционных. у них не будет проблем ни с вынашиванием этой беременности, на нее не будет давить врачи, не будут осуждать, к ней будут очень внимательно относится, сразу после родов ей начнут помогать соц. работники, с последующим наблюдением в течение жизни, с лечением и реабилитацией проблем не будет, в америке невероятное количество центров и ассоциаций, работающих, поддерживающих всячески семьи с детьми с хромосомными аномалиями, и отношение общества будет самым адекватным - никто не будет тыкать пальцем, смеяться, осуждать, говорить гадости. в США особым людям обеспечена безпрепятственная и очень богатая среда существования. так что они там не инвалиды. а просто люди с ограниченными возможностями и с равными правами. это огромный пласт проблем, который есть у нас в РФ, из-за которого таких детей не оставляют или сдают.
непосредственно сейчас, если она решит оставить ребенка, ей надо будет более тчательно наблюдать беременность, дабы избежать гипоксии, а значит дополнительных органических повреждений мозга, а также рожать только кесаревым.
что касаемо развития самого ребенка.
СД самый распространенный хромосомный синдром. частота 1:700. этот синдром достаточно изучен. то, каким будет ребенок, во многом зависит от того, какая трисомия: полная, частичная, мозаичная. но и многое зависит от того, как заниматься таким ребенком. да, дети с СД требуют больше внимания и любви, чем обычные дети. это проблема? подавляющее большинство детей с СД обучаемы! они не только могут полностью обслуживать себя, но и считать, читать, писать, рисовать, работать, петь, играть в спектаклях и даже кино. эти дети невероятно добродушны и ласковы, безобидны. у них очень тонкий юмор, они очень хорошо осознают себя в этом мире, но не в обиде на него за свою особость.
какие могут быть сложности:
у многих детей с СД порок сердца, но в большинстве случаев он или не требует операции, только наблюдения, или вполне операбелен. У детей с СД, как и у всех детей с хромосомными синдромами, снижен мышечный тонус, вялый сосательный и глотательный рефлексы, но все это выправляется массажами, занятиями и улучшается с ростом ребенка. Так же как и у всех "хромосомных", у этих детей снижена мотивация, познавательная функция, поэтому дети с СД развиваются медленнее, но и это поправимо.
еще раз повторю - ребенок с СД потребует больше любви, усилий, упорства, терпения, самоотдачи. однако он, как и любой ребенок, и даже более того, доставит ОГРОМНУЮ РАДОСТЬ.
Бесспорно, что лучше бы, чтобы ваша подруга принимала решение вместе с мужем, обсудив с ним максимально подробно, как они видят свою жизнь с таким ребенком и без него. любому ребенку нужны оба родителя. и все же, ИМХО, если муж уже сейчас отстранился от ситуации, то есть уже что-то в их отношениях такое, что может рано или поздно, вне зависимости от того, какой ребенок, развести их в разные стороны. поэтому принимая решение, ваша подруга должна подумать и о том, а как буду жить Я ОДНА с таким ребенком или без.
если ваша подруга примет решение родить этого ребенка, то через годик она сможет родить ему братика/сестричку, и он будет обязательно здоровым, будет другом и помощником, и если и будут какие-то нереализованные чувства - то все устаканится.
и еще такой вот философский момент. вашей подруге сейчас выпал шанс познать иной мир и стать умнее, мудрее. это непростой путь, полный самых разных, самых ярких переживаний, как негативных, так и позитивных, которые выпадают единицам, но те кто идут по этому пути, однажды понимают, что они безумно счастливы, что они приобрели то, чего нет у многих, и ЧЕГО У НИХ НИКОГДА НЕ БЫЛО БЫ, ЕСЛИ БЫ НЕ ОСОБЕННОСТЬ ИХ РЕБЕНКА. и в тоже время это горькое счастье... "боль, несущая любовь. и любовь, несущая боль"....
ну и последнее: история знает небольшое количество случаев, когда инвазивная диагностика ошибалась :-)
главное, чтобы это было ее истинное решение, истинное желание - не для мужа, не для его или своей родни, не для общества, не для геройства, не для осуждения. от ее решения сейчас зависит ее дальнейшая судьба, обратно отмотать будет нельзя. я желаю вашей подруге принять то решение, о котором она никогда не пожалеет и будет счастлива!
далее куча ссылок:
http://svetlana75.livejournal.com/66864.html
http://www.det-sad.com/sd
http://www.det-sad.com/393
http://www.det-sad.com/osibie_03
http://sunchildren.narod.ru/
http://www.downsideup.org/
http://downsyndrome.narod.ru/index.html
http://downsyndrome.at.ua/
http://www.nads.org/
http://www.ds-health.com/
http://www.mosaicdownsyndrome.com/mosaic1.htm#Beets
http://downsyndrome.narod.ru/links.html
http://community.livejournal.com/ru_downsyndrome/
http://www.downsyndrom-omsk.narod.ru/index.html
http://www.teatrprosto.ru/?get=hist
http://www.rarechromo.org/html/home.asp
http://www.pravmir.ru/cat_index_210.html
21.08.2008 11:35:07, Моника Правински
> "если ваша подруга примет решение родить этого ребенка, то через годик она сможет родить ему братика/сестричку, и он будет обязательно здоровым, будет другом и помощником, и если и будут какие-то нереализованные чувства - то все устаканится."
Вот в этом месте, как я поняла, и есть главный вопрос. Человека смущает и собственный возраст, и случившиеся выкидыши. Мне знакомые генетики рассказывали о четырех прерванных по причине С.Д. беременностях подряд у одной дамы, где С.Д. был подтвержден у абортусов. Причем у родителей - нормальные свободно лежащие хромосомы, только дама работала с жуткой химией.
М.б. у подруги муж что-то знает о себе и молчит, может именно потому, что знает, и отстранился от решения. 21.08.2008 21:41:28, б и о л о г
Вот в этом месте, как я поняла, и есть главный вопрос. Человека смущает и собственный возраст, и случившиеся выкидыши. Мне знакомые генетики рассказывали о четырех прерванных по причине С.Д. беременностях подряд у одной дамы, где С.Д. был подтвержден у абортусов. Причем у родителей - нормальные свободно лежащие хромосомы, только дама работала с жуткой химией.
М.б. у подруги муж что-то знает о себе и молчит, может именно потому, что знает, и отстранился от решения. 21.08.2008 21:41:28, б и о л о г
21.08.2008 23:22:56, Моника Правински
Если у человека сцепленные хромосомы, то митоз (деление клетки с сохранением числа хромосом) пройдет нормально, а при мейозе (делении с уполовиниванием набора), в какие-то клетки уйдут обе хромосомы пары, а в какие-то ни одной (последние обычно не не выживают, кроме ситуации с половыми хромосомами), а первые дают трисомии.
Что касается химии. Если химия повреждает "веретено", растаскивающее хромосомы при делении, то происходят разнообразные нарушения числа хромосом в гаметах (при этом не все клетки выживают на разных стадиях, в том числе, часто погибает зародыш в первые недели развития). И мой пример с четырьмя С.Д. подряд как раз случай работы человека с таким веществом. Я знаю еще один случай рождения дауненка, там мужчина 10 лет работал на каком-то химическом заводе. Но и возраст женщины выше 35 лет способствует учащению закладывания даунят, где-то до 1% и выше. 22.08.2008 03:50:21, б и о л о г
Что касается химии. Если химия повреждает "веретено", растаскивающее хромосомы при делении, то происходят разнообразные нарушения числа хромосом в гаметах (при этом не все клетки выживают на разных стадиях, в том числе, часто погибает зародыш в первые недели развития). И мой пример с четырьмя С.Д. подряд как раз случай работы человека с таким веществом. Я знаю еще один случай рождения дауненка, там мужчина 10 лет работал на каком-то химическом заводе. Но и возраст женщины выше 35 лет способствует учащению закладывания даунят, где-то до 1% и выше. 22.08.2008 03:50:21, б и о л о г
а вообще - возраст не является абсолютной причиной, большая часть мутаций все же спонтанная, нежели вызванная возрастом/ вредным вляинием. хотя вероятно, что в современном мире. процент влияния возраста и вредного воздействия растет.
22.08.2008 10:44:10, Моника Правински
Если об изменениях числа хромосом, что наиболее легко тестируется, поэтому больше статистики, то по многим парам хромосом очень низкое выживание (часто уже на стадии зиготы или крохотного зародыша). Существуют (у взрослых) разные комбинации половых хромосом (для выживания нужна хотя бы одна Х-хромосома, остальное не так важно) и довольно большой % С.Д. (среди родившихся и переживших первые 3 года без медицинской помощи, ставшей доступной в последние пару десятилетий). Есть статистика для обсуждения и по таким массовым и социально значимым синдромам, а когда носителей в пределах сотни на всей планете, это, как ни тяжело, проходит (для социалки и медицины) суммарно с другими генетическими нарушениями. Бывают еще научные центры, собирающие поштучно какой-то редкий синдром, но это уже не столько социалка, сколько научная работа, хотя в ряде случаев эти центры умеют лечить лучше обычных врачей, если находят специфическое лечение. В Японии сосчитали, что государству выгоднее проверять всех беременных старше 34 лет на С.Д. плода, чем брать потом на соцобеспечение родившихся с С.Д. И приняли закон, что женщина после 34-х, отказавшаяся от анализа или прерывания беременности, не может рассчитывать на помощь государства в случае рождения генетического инвалида, выявленного на стадии плода, или которого можно было выявить, сделав анализ. Это сухие факты без комментариев. Анализы на изменения плеч хромосом в разы тягомотнее, поэтому обычно не ставятся в общий скрининг, только при наличии иных показаний.
А так, конечно, риск всех нарушений в хромосомах растет с возрастом. Где, как с С.Д., есть статистика, то у женщин после 34-х лет показано значительное ускорение этого роста (хотя и в 38-39 для С.Д., по разным данным, риск от более 1% до 4%), у мужчин возрастная зависимость более пологая (хотя генетики и мужчинам советуют озаботиться детьми до 40-42-х лет*). Конечно, в любом возрасте существуют спонтанные нарушения, вопрос частоты. При прочих равных неблагоприятные условия (типа воздействия химии и радиации) существенно перекрывают возрастной риск.
* - Есть наблюдения, что дети пожилых родителе В СРЕДНЕМ (т.е. не каждый, отдельно взятый) даже не имея ярких нарушений менее жизнеспособны (т.е. меньше продолжительность жизни, чаще болеют, хуже иммунитет и т.п.). 23.08.2008 15:07:21, б и о л о г
А так, конечно, риск всех нарушений в хромосомах растет с возрастом. Где, как с С.Д., есть статистика, то у женщин после 34-х лет показано значительное ускорение этого роста (хотя и в 38-39 для С.Д., по разным данным, риск от более 1% до 4%), у мужчин возрастная зависимость более пологая (хотя генетики и мужчинам советуют озаботиться детьми до 40-42-х лет*). Конечно, в любом возрасте существуют спонтанные нарушения, вопрос частоты. При прочих равных неблагоприятные условия (типа воздействия химии и радиации) существенно перекрывают возрастной риск.
* - Есть наблюдения, что дети пожилых родителе В СРЕДНЕМ (т.е. не каждый, отдельно взятый) даже не имея ярких нарушений менее жизнеспособны (т.е. меньше продолжительность жизни, чаще болеют, хуже иммунитет и т.п.). 23.08.2008 15:07:21, б и о л о г
Немножко не по теме, но вот обсуждение с Евы:
21.08.2008 10:08:36, проблемная мама
жаль мам особых, которые считают себя несчастными, а своих детей горем и бедой... так жить очень тяжело...
21.08.2008 20:10:10, Моника Правински
Присоединяюсь.Когда Антоше 9 месяцев было, мне в 38-й больнице медсестра сказала "не жалейте себя, не выживете". Тогда я подумала, какая жестокость, вот черствые люди, теперь согласна и благодарна за те слова.
25.08.2008 12:14:47, мама Антона
это старая истина, верная на все 1000%: если не можешь что-то изменить - измени свое отношение. жизнь, она такая, как мы к ней относимся. и мы такие - какими мы себя считаем. мы можем сами себя разрушить одной силой мысли. а можем поднять из пепла. все дело в ОТНОШЕНИИ. формула счастья до смешного проста и давно всем известна - ХОЧЕШЬ БЫТЬ СЧАСТЛДИВЫМ - БУДЬ ИМ!
26.08.2008 12:09:05, Моника Правински
21.08.2008 20:10:10, Моника Правински
26.08.2008 12:09:05, Моника Правински
Я в теме исключительно по образованию – однокурсники в медгенетике насмотрелись и порассказали. Буди подруга моя – я бы на колени перед ней стала и умоляла об аборте. Но подруга ваша.
Помочь можно информацией.
1. По существу ситуация такова, что люди с синдромом Дауна очень разные. Снижение интеллекта, иммунитета есть у всех, но в разной степени, ибо и здоровье «нормальных» очень вариабельно (а прочие недуги никто не обменял, скорее недостатки суммируются с лихвой), и есть разница между полными трисомиками и мозаикими, когда часть зародышевых закладок из нормальных клеток (в последнем случае прогноз сильно зависит что из чего). Соответственно, бывают люди с этим синдромом вполне адаптированные к жизни, имеющие рабочую профессию, например швеи, вступающие в брак (при контроле здоровых людей), а бывают плохо вменяемые, умирающие до совершеннолетия. В этом смысле плохое УЗИ – дополнительный фактор риска, фактор против хороших надежд при синдроме. Чтобы Вам не брать на веру разные случаи, которых даже в этой конфе не так много, сходите в Институт медгенетики и поговорите со специалистами по этому синдрому. Какая смертность при своевременном лечении инфекций? Какая обучаемость? Как часто встречаются совсем тяжелые случаи (не по запущенности, а по невозможности вытянуть). Сами посмотрите детей, которых туда приводят.
2. Спросите, готова ли подруга целиком и полностью посвятить себя ребенку? Когда ребенка не берут в садик и нормальную школу? Когда и в 10-12 лет деть по-прежнему «маленький» и требует постоянного контроля? Когда нужно «дрожать» над болезнями, протекающими значительно тяжелее, чем у обычных детей? Когда ребенок не может толком играть со сверстниками (либо его гонят, либо он по уму соответствует детям сильно младше себя, родители которых не в восторге от такого товариСЧа)? Почитайте конфу на этот предмет и подруге дайте почитать. И что она будет делать, если после 12-15 лет такой жизни деть вдруг умрет у неё на руках? В принципе, не смотря на медицину, иногда умирают от заболеваний и обычные дети, но у даунят вероятность в разы выше.
Что будет при разводе с мужем (ведь бывает, что разводятся и при прекрасных детях)? Останет подруга в Штатах в случае развода, будучи фактически домохозяйкой при ребенке, или придется уезжать?
3. Хорошо бы подруге и её мужу поговорить с генетиками, проверить собственный кариотип и сперму. Если муж, скажем, сколько-то лет отработал на вредном производстве, то выкидыши могли быть не от её женской несостоятельности, а по генетическим причинам. 21.08.2008 08:29:49, б и о л о г
Помочь можно информацией.
1. По существу ситуация такова, что люди с синдромом Дауна очень разные. Снижение интеллекта, иммунитета есть у всех, но в разной степени, ибо и здоровье «нормальных» очень вариабельно (а прочие недуги никто не обменял, скорее недостатки суммируются с лихвой), и есть разница между полными трисомиками и мозаикими, когда часть зародышевых закладок из нормальных клеток (в последнем случае прогноз сильно зависит что из чего). Соответственно, бывают люди с этим синдромом вполне адаптированные к жизни, имеющие рабочую профессию, например швеи, вступающие в брак (при контроле здоровых людей), а бывают плохо вменяемые, умирающие до совершеннолетия. В этом смысле плохое УЗИ – дополнительный фактор риска, фактор против хороших надежд при синдроме. Чтобы Вам не брать на веру разные случаи, которых даже в этой конфе не так много, сходите в Институт медгенетики и поговорите со специалистами по этому синдрому. Какая смертность при своевременном лечении инфекций? Какая обучаемость? Как часто встречаются совсем тяжелые случаи (не по запущенности, а по невозможности вытянуть). Сами посмотрите детей, которых туда приводят.
2. Спросите, готова ли подруга целиком и полностью посвятить себя ребенку? Когда ребенка не берут в садик и нормальную школу? Когда и в 10-12 лет деть по-прежнему «маленький» и требует постоянного контроля? Когда нужно «дрожать» над болезнями, протекающими значительно тяжелее, чем у обычных детей? Когда ребенок не может толком играть со сверстниками (либо его гонят, либо он по уму соответствует детям сильно младше себя, родители которых не в восторге от такого товариСЧа)? Почитайте конфу на этот предмет и подруге дайте почитать. И что она будет делать, если после 12-15 лет такой жизни деть вдруг умрет у неё на руках? В принципе, не смотря на медицину, иногда умирают от заболеваний и обычные дети, но у даунят вероятность в разы выше.
Что будет при разводе с мужем (ведь бывает, что разводятся и при прекрасных детях)? Останет подруга в Штатах в случае развода, будучи фактически домохозяйкой при ребенке, или придется уезжать?
3. Хорошо бы подруге и её мужу поговорить с генетиками, проверить собственный кариотип и сперму. Если муж, скажем, сколько-то лет отработал на вредном производстве, то выкидыши могли быть не от её женской несостоятельности, а по генетическим причинам. 21.08.2008 08:29:49, б и о л о г
уважаемый биолог! а можно вам написать на почту? у меня есть несколько вопросов. была бы очень благодарна за помощь.
26.08.2008 18:09:03, vika100370
Не уверена, что смогу помочь, но пишите.
b_i_o2008 собака mail.ru
Только сейчас mail.ru очень глючит, не ясно почему 31.08.2008 06:42:28, б и о л о г
b_i_o2008 собака mail.ru
Только сейчас mail.ru очень глючит, не ясно почему 31.08.2008 06:42:28, б и о л о г
"но советы в такой ситуации я давать отказываюсь". Вы просто умница! Я преклоняюсь перед Вами за эти слова! А то, знаете ли , сейчас начнется "страна советов":(
21.08.2008 03:34:14, читаю
я написала в этой конференции, именно потому, что среди местных жителей не "начнется". Люди прошедшие через похожую беду знают цену таким "советам".
21.08.2008 05:22:27, VeraS
Будьте с ней рядом и постарайтесь поддержать ее в такое трудное время морально.
21.08.2008 13:30:40, Тюля
А на сколько верны результаты анализов? Какова погрешность?
Слышала, что даже в Штатах довольно велика. 21.08.2008 01:18:41, Lenka_
насколько я понимаю,трисомия 21 очень расхожая проблема, так что ее перепутать сложно. К тому же им делали узи на основании которого и стали делать генетические тесты - узи было плохое. МОжно наверное и дважды ошибиться, но, боюсь, это скорее не ошибка;(
21.08.2008 03:43:44, VeraS
Смотря какой анализ делали - биопсия хориона, насколько мне известно, дает около 1,5-2,0 % ложноположительных результатов за счет мозаичного эффекта в ворсинках хориона. Ложноотрицательных не дает.
21.08.2008 14:37:11, loles
Слышала, что даже в Штатах довольно велика. 21.08.2008 01:18:41, Lenka_
Если считали хромосомы при амниоцентозе или биопсии плаценты - то ошибка очень и очень маловероятна. Подруге делали, сказали практически 100% тест. Я бы поискала для нее местные ассоциации родителей других детей. И еще, надо поразузнавать не только о воспитании деток в младенчестве, но и как им живется во взрослом возрасте. Все-таки реальности Штатов и России немного разные.
21.08.2008 08:04:16, не из этой конфы
Если был сделан анализ амниотический жидкости - то погрешность равна нулю.
21.08.2008 03:37:08, ??
Да, если НАШЛИ трисомию, то погрешностей быть не может, вот если НЕ НАШЛИ - то уместны вопросы, хорошо ли смотрели.
21.08.2008 07:43:34, б и о л о г
Выше писали: "Если был сделан анализ амниотический жидкости..."
21.08.2008 21:45:00, б и о л о г
Читайте также
7 причин не носить брекеты: когда они противопоказаны и почему
Кому нельзя носить брекеты?
