Раздел: Медицинские учреждения (г иваново генет центр при мед институте)

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

синдром мартина-белла

он же синдром х-ломкой хромосомы.
Сегодня были у психиатора на Кашенкином луге,она сказала,что скорей всего у нас этот синдром,а аутичные черты-одни из его проявлений.
Вопросы-где лучше обследоваться с прицелом на дальнейшее наблюдение?
Т.е. я планировала обследоваться платно на Талдомской,но вопрос-если его найдут,то дальше как? наблюдаться все время там-я не против,особенно если туда можно пробить б/п направление,но от поликлиники нам дали направление в генет центр при Филатовской.Где вы лечитесь и наблюдаетесь? Как лучше поступить?
Очень жду ответов,можно в личку.
02.06.2008 17:49:47, Oльга А.М.

15 комментариев

От кого: Настройки

Вы не авторизованы. Авторизоваться

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:
получать ответы на E-mail
показывать ссылки на изображения в виде картинок
С другой стороны, если найдут синдром, что это даст? лечение все равно симптоматическое, коррекция. Если только прогностически неблагоприятно для рождения следующих детей, там риск повтора довольно высокий.
Я читала монографию Скворцова И.А. о том, как в его центре лечили брата и сестру с этим синдромом. Сначала лечили мальчика лет 9, дал хороший прогресс, но тогда еще синдром не был генетически диагностирован. Потом родители родили девочку, и она показала еще более тяжелую клинику. Попали брат и сестра к генетикам, и там поставили диагноз. Мальчик был более скомпенсирован, девочка не умела говорить.
03.06.2008 12:58:20, КатяМ
в чем смысл правильного диагноза?
пусть лечение симптоматическое,но это правильное лечение.а не куча нейролептиков от несуществующей болезни,как нас пичкали в шестерке. и не одна ***** не сказала-проверьте генетику!
03.06.2008 15:07:37, Oльга А.М.
А какое правильное лечение? Ну придешь в 6-ую больницу с диагнозом Мартин-Белл, посмотрят на такую же симптоматику, как при аутизме, и те же нейролептики назначат. Нового ничего не придумают. 03.06.2008 16:33:03, КатяМ
если диагноз подтвердиться,то
1-я буду знать почему.для меня это важно.второй ребенок-тоже важно
2 у меня есть племянница-дочь моей сестры.если я носитель,то ее тоже нужно проверить.
3 вы приводили монографию,в которой указано,что лечение мальчику помогло.может быть и нам повезет.
я надеюсь,как и любая мама с этой конфы-что возможно,что-то где-то есть .я ищу-возможно,там что-то нам поможет.
03.06.2008 17:38:09, Oльга А.М.
Дай Бог. В НПЦ Лечения и профилактики психоневрологической инвалидности, это у Скворцова, были дети с таким диагнозом. Может, есть подобный дети в Институте медтехнологий на Опарина, 4 (по-моему, так), врач Тарасова Ольга. Они раньше вместе со скворцовым работали 03.06.2008 17:51:34, КатяМ
извините,ничего про вышеназванные учреждения не знаю.там просто сдают анализы или можно лечится/наблюдаться?
можно в личку
04.06.2008 01:23:19, Oльга А.М.
Лечиться. 05.06.2008 09:36:57, КатяМ
А с чего доктор предположила? Она психиатр, а не генетик. У этого синдрома есть внешний фенотип, ребенок им обладает? Нам, помню, генетик сказал, что нет смылса нам обследоваться на этот синдром, внешне не похожи. 03.06.2008 12:52:59, КатяМ
да,есть .она и невролог (Зайцев,невромед)
сказали,что типичные признаки есть,и яркие.
03.06.2008 15:01:17, Oльга А.М.
Если у вас найдут этот синдром, то на Талдомской вас поставят на учет и вы будете иметь 2 раза в год бесплатные 2 недели стационара (по ОМС) со всеми обследованиями (ну не все совсем бесплатные, платить все равно придется, ессно). А после 10 лет ребенкиных - 1 раз в год. 02.06.2008 21:37:40, Natem
а наблюдение доктора,назначение лекарств и все бумажки ?(вот это более актуально)?
вы там наблюдаетесь?
честно говоря госпитализация как-то не прельщает:(
02.06.2008 22:07:14, Oльга А.М.
мы там наблюдаемся. НО приходится периодически там лежать. (на ночь не остаемся, просто приезжаем, когда надо и все делаем). Они и документы готовят для очередного продления инвалидности, и всякие выписки и бумаги для местных врачей. 03.06.2008 00:21:26, Natem
Институт мед.генетики, ул.Москворечье. дом 1
На Талдомской лучше не делайте - у них устаревший метод, который часто не получается.
02.06.2008 20:45:48, Милана (Марина)
а телефон или сайт есть? 02.06.2008 21:26:48, Oльга А.М.


--------------------------------------------------------------------------------




Контактная информация




Адрес: 115478, Москва, ул. Москворечье д.1
Тел.: +7(499)612-86-07
Тел. регистратуры: +7(495)324-87-72
http://www.med-gen.ru/content/contacts/index.html

02.06.2008 23:09:53, Бабочка2008








18+
Если вы обнаружили на странице ошибки, неполадки, неточности, пожалуйста, сообщите нам об этом. Спасибо!