Девочки! Помогите, пожалуйста, советом! Ситуация такая. У меня есть подруга, у неё дочка 8-ми лет. Девочка-загадка. Загадка состоит в том, что им никто из наших Владивостокских врачей не может поставить диагноз. Точнее ставят их много разных, но ни один не подтверждается. Подозревают что-то генетическое, но что именно никто не знает…Сколько они анализов всевозможных посдавали, сколько всяких тестов прошли – практически все норма. Подозревали синдром Ретта, отправляли кровь в Москву – диагноз не подтвердился. Я в фотоальбоме у себя выложила выписки из их карточки, ЭЭГ, Томограмму и фотки (https://show.7ya.ru/private.aspx?RubrID=207677). Гляньте, может кто-то что-то дельное посоветует. Или врача хорошего….Мама девочки уже просто в отчаянии…
В двух словах. Ребенок необычный это правда. Родилась доношенной, нормальной, только маловесной (до 3-х кг). Где-то до 2-х месяцев развивалась нормально, потом стала в развитии как-бы замедляться….К году она ещё как лялечка была. Не сидела ещё, весила около 6 кг…В общем, физически догнала сверстников только к 5-ти годам, стала самостоятельно сидеть в полтора года, ходить в 4 года, сначала походка была атаксичной, расхлябанной, сейчас ходит-бегает-прыгает-лазает не хуже других. Ловкая, подвижная. Интеллектуально она тоже развивается, только ОЧЕНЬ-ОЧЕНЬ медленно. Сейчас на уровне отдельных слов типа папа-мама. Самостоятельной речи, предложений и т.д. нет. Девочка очень гиперактивная, неусидчивая, трудно с ней заниматься – отвлекается, шкодит. В общем, наши врачи в результате влепили ребенку диагноз ДЦП (хотя какое там ДЦП, там им и не пахнет, физически ребенок норма!). Многие врачи замечали, что по-видимому у неё или нарушение обмена веществ или что-то генетическое, но вот ЧТО именно! Ведь от правильности диагноза зависит и лечение. А их лечат только АЭПами, потому что у ребенка плохая ЭЭГ и пару раз были судороги на фоне высокой температуры. От Депакина у ребенка появился лишний вес. Врач их перевела постепенно на Кеппру, после снятия с Депакина ребенок стал лучше – такое ощущение, что Депакин их интеллектуально просто тормозил….Короче….очень жду ответов, соображений! Хотя бы в каком направлении двигаться… В выписке есть анализы, которые они уже сдавали. (хотя очень многое что написано в выписке кажется "притянутым за уши", например неправильные ушные раковины и т.д., поэтому я ещё и фотки этой девочки выложила) Если им ехать в Москву, может подскажете куда. К какому врачу. Извиняюсь, что так сумбурно изложила, просто эмоции захлестывают – они наши друзья, так жалко, девчушка – просто прелесть, так хочется им помочь!
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: -- посиделки
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
где то на мою похожа - смещение шейных позвонков. из за этого - и замедленное развитие и шкодность (тяжело ей ровно сидеть)
20.05.2008 22:15:21, Марася
А на синдром Рубинштейна-Тейби не проверялись они? Уж очень похоже... Там тоже есть эписиндром и гиперактивность. и микроцефалия. Фенотип похож.
16.05.2008 00:05:34, Natem
Мне не кажется. Там одна заметнаяособенность - плоский большой палец. Врачи бы не пропустили.
16.05.2008 11:03:35, мама Жени
Скопировала информацию:
Рубинштейна—Тейби синдром (Rubinstein — Taybi). Синоним: синдром широкого 1 пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости.
Основными признаками синдрома являются: отставание психофизического развития, дисплазия лица, аномалии развития пальцев. Рост — ниже среднего, отмечается умственная отсталость, черепно-лицевые аномалии: брахицефалия, микроцефалия, выступающий лоб с низким ростом волос, приподнятые дугообразные брови, антимонголоидный разрез глаз, широкая переносица, эпикант, длинные ресницы, птоз, широкая спинка носа, загнутый книзу кончик носа, гипоплазия крыльев носа, умеренная ретрогнатия, гримаса, напоминающая улыбку, высокое арковидное небо. Косоглазие и аномалии рефракции, ушные раковины деформированы.
Аномалии пальцев заключаются в расширении, укорочении и уплощении ногтевых фаланг первых пальцев кистей и стоп. Отмечаются лордоз, кифоз, аномалии грудины и ребер, тазовых костей. Встречаются гирсутизм, ярко-красный невус на коже лба, затылка, боковой поверхности шеи. Имеются пороки развития внутренних органов. Тип наследования неизвестен.
16.05.2008 14:13:43, мама Жени
Рубинштейна—Тейби синдром (Rubinstein — Taybi). Синоним: синдром широкого 1 пальца кистей и стоп, специфического лица и умственной отсталости.
Основными признаками синдрома являются: отставание психофизического развития, дисплазия лица, аномалии развития пальцев. Рост — ниже среднего, отмечается умственная отсталость, черепно-лицевые аномалии: брахицефалия, микроцефалия, выступающий лоб с низким ростом волос, приподнятые дугообразные брови, антимонголоидный разрез глаз, широкая переносица, эпикант, длинные ресницы, птоз, широкая спинка носа, загнутый книзу кончик носа, гипоплазия крыльев носа, умеренная ретрогнатия, гримаса, напоминающая улыбку, высокое арковидное небо. Косоглазие и аномалии рефракции, ушные раковины деформированы.
Аномалии пальцев заключаются в расширении, укорочении и уплощении ногтевых фаланг первых пальцев кистей и стоп. Отмечаются лордоз, кифоз, аномалии грудины и ребер, тазовых костей. Встречаются гирсутизм, ярко-красный невус на коже лба, затылка, боковой поверхности шеи. Имеются пороки развития внутренних органов. Тип наследования неизвестен.
16.05.2008 14:13:43, мама Жени
У меня есть знакомый мальчик с таким синдромом, у них плоский большой палец есть, и маленький рост есть. А всякие там крылья носа и формы головы - нет. Микроцефалия только.
16.05.2008 21:26:28, Natem
Кариотип сдавали? Очень напоминаете нас ((((.
15.05.2008 10:50:38, мама Жени
кариотип там написан 46ХХ - норма
если только в анализе ошибка и пересдать его????
15.05.2008 11:27:05, Моника Правински
если только в анализе ошибка и пересдать его????
15.05.2008 11:27:05, Моника Правински
ну может лаборатория плохая, перепутали, плохо посеяли....
а откуда органика в мозге? как-то из выписки не понятно - вроде проблем в родах не было, не было долгого безводного периода - роды срочные, апгар хороший. в беременность были токсикозы - а как они прокетали. я бы покопалась на самом деле в беременности потчательнее - не было ли инфекций, ибо маловесность при рождении в срок и органика мозга наводят на мысли об инфекциях.
15.05.2008 12:49:06, Моника Правински
а откуда органика в мозге? как-то из выписки не понятно - вроде проблем в родах не было, не было долгого безводного периода - роды срочные, апгар хороший. в беременность были токсикозы - а как они прокетали. я бы покопалась на самом деле в беременности потчательнее - не было ли инфекций, ибо маловесность при рождении в срок и органика мозга наводят на мысли об инфекциях.
15.05.2008 12:49:06, Моника Правински
Беременность протекала нормально, все УЗИ - хорошие были (у хорошего специалиста делали). И возраст молодой. И роды протекали хорошо, рожали по знакомству, у хорошего врача. Единственный момент - в самом начале беременности (на сроке до 12 недель) мама получила сильный стресс, в аварию автомобильную попала, может это повлияло... а так больше ничего...
15.05.2008 13:22:58, Катя С. из Владивостока
а результаты анализов на руках или они "хорошие" со слов врачей? мне вот тоже говорили, что хорошие, а потом кое-что всплыло, слава богу оно никак не отразилось, но ребенку в итоге пункцию СМ делали...
15.05.2008 14:28:26, Моника Правински
15.05.2008 14:28:26, Моника Правински
В выписке у них написано кариотип 46ХХ-норма...А у вас похожий ребенок? напишите подробнее, пожалуйста!
15.05.2008 11:26:56, Катя С. из Владивостока
У нас - хромосомная делеция, кариотип 46 ХХ del 18 q22 (отсутствие 22-го участка длинного плеча 18 хромосомы). По особенностям фенотипа девочка сильно напоминает Женю - только у нас врачи сразу ставили не "особенности дизрафического статуса", а "стигмы". Перечень - один-в- один: и ушки, и антимонголоидный разрез глаз ( только у нас еще эпикантус, и гипопластический нанизм... И по развитию - очень все знакомо. И даже резкое отхождение вод до родов.
Я не утверждаю, что именно делеция 18 хромосомы. Пусть еще раз сдадут в ХОРОШЕЙ лаборатории кариотип, особенное внимание пусть обратят на обнаружение возможного мозаицизма, т.е. пусть посмотрят макс. большое количество клеток.
15.05.2008 11:59:09, мама Жени
Я не утверждаю, что именно делеция 18 хромосомы. Пусть еще раз сдадут в ХОРОШЕЙ лаборатории кариотип, особенное внимание пусть обратят на обнаружение возможного мозаицизма, т.е. пусть посмотрят макс. большое количество клеток.
15.05.2008 11:59:09, мама Жени
это более детальное цитогенетическое исследование чем протой кариотип. скажете врачам - фиш, они поймут
15.05.2008 14:29:05, Моника Правински
15.05.2008 14:29:05, Моника Правински
Это исследование, основанное на флуорецентной идентификации. Довольно новое и ОООООЧЕНЬ дорогое.
15.05.2008 14:34:08, мама Жени
Так, понятно...если новое - то у нас во Владивостоке его вряд ли делают :-((((((
15.05.2008 15:58:00, Катя С. из Владивостока
Добавлю еще. Отличие - у нас отсутствует эпилептиформная активность и гиперактивность. Женя с рождения очень вялая, атоничная. Но у нас были в плюсе глубокая недоношенность, ДЦП и поствакц.полиомиелит в 8 месяцев. А как у них с сердечком? Очень часто таким нарушениям сопутствует ВПС. У нас был сочетанный ВПС, правда все спонтанно заросло к году, сейчас осталась только недостаточность на аортальном клапане. Лучше, пусть они будут предупреждены.
15.05.2008 12:10:00, мама Жени
У нас тоже поствакцинальный полиомиелит был, но только в 9 мес. :( Вот какие врачи идиоты - делают прививки таким детям :((((((((
16.05.2008 00:04:21, Natem
Да не идиоты они, просто равнодушные люди, попавшие в медицину совсем не для того, чтобы помогать людям.
16.05.2008 14:16:40, мама Жени
Спасибо за ответ! Я им передам обязательно! Ещё напишите, как вы развиваете своего ребенка, чем занимаетесь, в школу ходите? если да, то в какую? Вообще напишите, пож-та, побольше о своем ребенке. Чего достигли? Какие-нибудь лекарственные препараты принимаете? или принимали? любая информация будет, я думаю, им полезна! если не хотите в конфе, пишите мне на s_kat@mail.ru
15.05.2008 12:09:59, Катя С. из Владивостока
Обидно, написала большое сообщение, и оно пропало(((. Мы отличаемя 2 вещами: у нас нет эпилептиформной активности и мы не гиперактивные, напротив, очень атоничные, вялые. Но у нас глубокая недоношенность (считайте, выкидыш на сроке 24-26 недель), кровоизлияние => ДЦП по 4 типу, поствакц. полиомиелит.
И еще я бы рекомендовала им еще посмотреть сердечко. На всякий пожарный, чтобы быть спокойными в этой области. Очень часто такие нарушения сопровождаются нарушениями строения сердца. У нас был сочетанный ВПС.
Нам сейчас 11,5. Учимся в школе надомного обучения по классно-урочной форме по обычной программе во 2 классе. Лечимся у психиатра, к которому попали ОЧЕНЬ поздно - в 6 лет. Речи не было до 6 лет абсолютно, была очень сильная аутическая составляющая. Сейчас говорим, не скажу, что хорошо, но с этим можно работать. Занимаемся с 2 лет с логопедами. Сейчас - 5 дней в неделю. Пишем, читаем, учимся на твердую "3". Принимаем массу препаратов - в основном, ноотропы, витамины,стимуляторы. В этом году добавили страттеру. Хотели ввести солиан( это из-за аутизма, но я как-то не решилась. Про лечение я много писала в 2006 году, пусть посмотрят мои посты. 15.05.2008 12:25:12, мама Жени
И еще я бы рекомендовала им еще посмотреть сердечко. На всякий пожарный, чтобы быть спокойными в этой области. Очень часто такие нарушения сопровождаются нарушениями строения сердца. У нас был сочетанный ВПС.
Нам сейчас 11,5. Учимся в школе надомного обучения по классно-урочной форме по обычной программе во 2 классе. Лечимся у психиатра, к которому попали ОЧЕНЬ поздно - в 6 лет. Речи не было до 6 лет абсолютно, была очень сильная аутическая составляющая. Сейчас говорим, не скажу, что хорошо, но с этим можно работать. Занимаемся с 2 лет с логопедами. Сейчас - 5 дней в неделю. Пишем, читаем, учимся на твердую "3". Принимаем массу препаратов - в основном, ноотропы, витамины,стимуляторы. В этом году добавили страттеру. Хотели ввести солиан( это из-за аутизма, но я как-то не решилась. Про лечение я много писала в 2006 году, пусть посмотрят мои посты. 15.05.2008 12:25:12, мама Жени
СПАСИБО огроменное! Пошла смотреть ваши посты....С сердечком вроде бы у них все в порядке (ТТТ!). Ещё. Что явилось толчком появления речи, вспомните, пож-та - может какие-то препараты особенно помогли. Я помню моей Янке речь толкнули Когитум+Танакан, но правда у нас и не было каких-то особых проблем в этой области, просто подтолкнуло и все. А у них с речью ну просто беда, и ведь видно - ребенок понимает все, а сказать не может :-(((( а аутичность как именно у вас проявлялась? У них девочка контактная, даже очень, детей любит, но в тоже время может неадекватно на что-то среагировать - толкнуть, ударить. Есть стереотипные движения - в рот раньше вообще все тянула, сейчас уже лучше с этим, но все-равно ещё есть....
15.05.2008 12:44:15, Катя С. из Владивостока
Толчком появления речи был психиатр Буянов ))))). И год приема прописанного им офигительного количества ноотропов ( начинали с пикамилона, пантогама, энцефабола, фезама, церебролизина, церебрум-композитума, церебрамина, глицерофосфата кальция, когитума, клережиля (нооклерин - у нас), бекозима, L-карнитина, капали семакс, пили гинкго билоба, травки разные... Много чего. Сейчас принимаем регулярно аминалон, акатинол мемантин, мексидол, нейромультивит, повторяем из старого списка курсами.
Аутичность проявлялась в полном игноре окружающих, стереотипиях, отсутствии речи. Отмечались случаи аутоагрессии. 15.05.2008 12:55:39, мама Жени
Аутичность проявлялась в полном игноре окружающих, стереотипиях, отсутствии речи. Отмечались случаи аутоагрессии. 15.05.2008 12:55:39, мама Жени
мама Жени, - сорри : акатинол мемантин схемку скажите...
И что-нибудь успокаивающее с ним в паре надо пить и какое и в каких дозировках? Или акатинол мемантин не растормаживает?
Благодарю заранее : оч нужно.
И от стереотипий какой из препаратов более подошел именно Вашей девочке?
16.05.2008 03:18:04, Екатерина555
И что-нибудь успокаивающее с ним в паре надо пить и какое и в каких дозировках? Или акатинол мемантин не растормаживает?
Благодарю заранее : оч нужно.
И от стереотипий какой из препаратов более подошел именно Вашей девочке?
16.05.2008 03:18:04, Екатерина555
Екатерина 555! К сожалению, ничего на Ваши вопросы ответить не могу - схемы приема меняются каждые 2 месяца. Нас ничего никогда не растормаживает, поэтому не знаю про успокаивающие к акатинолу.
16.05.2008 14:09:15, мама Жени
скажите,пожайлуста,а как вы попали к нему на прием и где он принимает ? очень хочу проконсультироваться у хорошего врача.можно на почту
15.05.2008 14:03:01, Oльга А.М.
8-))). Принимает дома. Иногда, когда возвращается из своих поездок по сумасшедшим домам всего мира))). Он на пенсии. Попали к нему по рекомендации. Найти его можно по Интернет-поиску в Яндексе, там есть его контактный телефон. Извините, я адресов-явок давать не имею права. И решение, идти к нему - или нет - должно быть решением матери, а не чьим-то советом.
15.05.2008 14:32:02, мама Жени
А интересно - по телефону, по электронной почте он может проконсультировать....?
15.05.2008 15:58:48, Катя С. из Владивостока
Наташа, сижу, запоем читаю ваши посты - хочу сказать, работа вами была проведена просто колоссальная!!! Молодцы! И дочечка ваша умничка! Огромный респект, честное слово!!!!
15.05.2008 13:37:06, Катя С. из Владивостока
"А мы еще и на машинке умеем..." Кот Матроскин )))).
Спасибо, наберусь смелости, выложу как-нибудь фотку Женьки и ее тетрадок за 2 класс. 15.05.2008 13:48:53, мама Жени
Спасибо, наберусь смелости, выложу как-нибудь фотку Женьки и ее тетрадок за 2 класс. 15.05.2008 13:48:53, мама Жени
Наташа, а вы не можете мне на е-mail (s_kat@mail.ru) ваш телефон сбросить? Эта мама очень хочет с вами пообщаться.....её, кстати, тоже Наташей зовут....
16.05.2008 13:10:11, Катя С. из Владивостока
:-)
Насчет фоток - ОБЯЗАТЕЛЬНО выкладывайте! С удовольствием посмотрим на вашу доченьку! :-) Так сказать "визуально" познакомимся :-) 15.05.2008 14:12:05, Катя С. из Владивостока
Насчет фоток - ОБЯЗАТЕЛЬНО выкладывайте! С удовольствием посмотрим на вашу доченьку! :-) Так сказать "визуально" познакомимся :-) 15.05.2008 14:12:05, Катя С. из Владивостока
Читайте также
Кулинарная география: готовим венгерский гуляш и чешскую рульку
Венгерский гуляш и чешская рулька - рецепты от Чадейки
Чем опасна ультраобработанная пища?
Как правильно выбирать продукты и что не так с ультраобработанной пищей?