Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Даунята
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Даунят всегда видно внешне?
Девочки, подскажите, пожалуйста: детишек-даунят всегда можно внешне "опознать"? (У наших знакомых девочка внешне обычная, нет типичных для даунят глаз, язык во рту, рисунок на ладонях обычный. Но по описаниям характера, наклонностей и др. очень похожа на дауненка. Еще кожа рыхлая, приземистая осанка, проблемы с глазами и зубами. И они сейчас "запаниковали". Поедут делать каротип, но пока мучаются вопросом: если внешне ребенок почти "обычный", то может у него все же обнаружиться синдром Дауна?)
09.01.2008 08:53:28, ветка33
7 комментариев
Понимаете, дауны бывают очень разные. Не всегда удваивается полная хромосома, иногда только плечо. Бывает мозаичность: часть клеток тела нормальные, часть с трисомией (естественно, чем больше нормальных, тем лучше и вопрос, какие нормальные - могут быть целиком нормальными некоторые органы и целиком трисомичными другие (так, кожа+нервная система и внутренние органы закладываются из разных зародышевых листов).
Собственно, большая часть проблем даунов связана с увеличением дозы буквально нескольких генов, связанных с накоплением и убиранием перекисей, особенно перекиси водорода. У дауной этой перекиси водорода в крови и тканях тела несколько больше, чем в норме, отсюда большая часть неприятностей. Если эти гены, критичные для Дауна, просто удвоятся в какой-то из парных хромосом, практически все симптомы с последствиями будут, хотя никакой хромосомный анализ ненормальности не выявит. То же самое будет при мутации 1-2 ферментов с изменением их активности. В этом смысле кариотип, конечно, нужен. Но нормальный кариотип при наличии проблемных признаков - не панацея.
Как говорят ЗНАКОМЫЕ генетики, ориентироваться надо на клинические проявления. 09.01.2008 11:24:28, говорила с генетиками как раз о даунах
Большая просьба, если вы пишите о людях с синдромом Дауна или детях с синдромом Дауна, то так и пишите, или хотя бы "даунята".Если вы считаете, что так как вы пишите - это короче, то хочу вам напомнить , что это очень неправильное , некрасивое сокращение, и к тому же звучит грубо и оскорбительно.
09.01.2008 13:13:42, Иринище
хромосомный анализ все выявит - и мозаичность, и частичную трисомию
09.01.2008 12:13:56, Моника Правински
Собственно, большая часть проблем даунов связана с увеличением дозы буквально нескольких генов, связанных с накоплением и убиранием перекисей, особенно перекиси водорода. У дауной этой перекиси водорода в крови и тканях тела несколько больше, чем в норме, отсюда большая часть неприятностей. Если эти гены, критичные для Дауна, просто удвоятся в какой-то из парных хромосом, практически все симптомы с последствиями будут, хотя никакой хромосомный анализ ненормальности не выявит. То же самое будет при мутации 1-2 ферментов с изменением их активности. В этом смысле кариотип, конечно, нужен. Но нормальный кариотип при наличии проблемных признаков - не панацея.
Как говорят ЗНАКОМЫЕ генетики, ориентироваться надо на клинические проявления. 09.01.2008 11:24:28, говорила с генетиками как раз о даунах
А клинические проявления - это что? Какими они могут быть, на что стоит обратить внимание?
09.01.2008 12:55:56, ветка33
09.01.2008 12:13:56, Моника Правински
Не совсем. На анализ берут кровь, отделяют ядерные клетки, подращивают, останавливают деление на стадии метафазных пластинок колхицином и считают. Если к крови есть клетки в 46 и 47 хромосомами (или все с 47-ю), то это будет видно. Если кровь как раз состоит из нормальных клеток, а эктодерма (в частности кожа, нервы, мозг) из трисомичных при таком анализе это не выявят. Если кровь состоит из ПРЕМУЩЕСТВЕННО нормальных клеток, то будет то же самое, т.к. на практике резко считают 40 метафазных пластинок, как положено, а часто граничиваются 4 или 10-ю. Иногда все клетки растут плохо, но при этом трисомичные клетки растут хуже нормальных, т.е. происходит искусственое обогащение культуры нормальными.
Т.е. хорошо диагностируются явные случаи утроения, а не сложно мозаичные. 11.01.2008 12:54:02, биолог
Т.е. хорошо диагностируются явные случаи утроения, а не сложно мозаичные. 11.01.2008 12:54:02, биолог
Извините, вот с исправлением опечаток
Не совсем. На анализ берут кровь, отделяют ядерные клетки, подращивают, останавливают деление на стадии метафазных пластинок колхицином и считают. Если в крови есть клетки с 46 и 47 хромосомами (или все с 47-ю), то это будет видно. Если кровь как раз состоит из нормальных клеток, а эктодерма (в частности, кожа, нервы, мозг) из трисомичных, такой анализ мозаичности не выявят. Если кровь состоит из ПРЕМУЩЕСТВЕННО нормальных клеток, то будет то же самое, т.к. на практике редко считают 40 метафазных пластинок, как положено, а часто ограничиваются 4 или 10-ю. Иногда все клетки растут плохо, но при этом трисомичные растут хуже нормальных, т.е. происходит искусственное обогащение культуры нормальными.
Т.е. хорошо диагностируются явные случаи утроения, а не сложно мозаичные.
11.01.2008 12:59:26, биолог
Не совсем. На анализ берут кровь, отделяют ядерные клетки, подращивают, останавливают деление на стадии метафазных пластинок колхицином и считают. Если в крови есть клетки с 46 и 47 хромосомами (или все с 47-ю), то это будет видно. Если кровь как раз состоит из нормальных клеток, а эктодерма (в частности, кожа, нервы, мозг) из трисомичных, такой анализ мозаичности не выявят. Если кровь состоит из ПРЕМУЩЕСТВЕННО нормальных клеток, то будет то же самое, т.к. на практике редко считают 40 метафазных пластинок, как положено, а часто ограничиваются 4 или 10-ю. Иногда все клетки растут плохо, но при этом трисомичные растут хуже нормальных, т.е. происходит искусственное обогащение культуры нормальными.
Т.е. хорошо диагностируются явные случаи утроения, а не сложно мозаичные.
11.01.2008 12:59:26, биолог
Читайте также
Обустроить дом и быт к рождению малыша. Какие гаджеты пригодятся
Какие устройства сделают дом комфортным
Здоровая кожа: чем солнце отличается от солярия, и зачем это надо знать?
Чем ультрафиолет полезен для здоровья?
