ну вот нам и сделали на Талдомского полный генетический анализ, делали больше месяца, обещали - мы вам соберем консилиум, все объясним, расскажем. заплатили 10 000. в итоге - никакого консилиума, Шилов даже атлас не удосужился зачитать, сказал: очень тяжелая хромосомная патология, никаких прогнозов дать не можем, науке сие неизвестно, лечение симптоматическое. здорово... просто конкретно развели на бабки :-(((((
в итоге у нас частичная трисомия по седьмой хромосоме и частичная моносомия по девятой. от девятой отвалился безвозвратно маленький кусочек, прям самый кончик, а вот очень большой кусок седьмой хромосомы образовался (т.е. как бы третья хромосома, но не целиком) и прикрепился к девятке.
ничего не могу найти на эту тему в интернете...
а еще мы третий день опять болеем обструктивным бронхитом, купили отсос, лежим дома. Ванька совсем не ест...
подскажите, какие есть методы предупреждения бронхитов этих, травы там, гомопатия, бады????
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Заболевания
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Вопрос у меня: почему анализ платный? Мы там лежали много раз, никогда не платили ни за что в самом институте, только то, что у них не делается приходилось оплачивать. Кариотип и фра-Х бесплатно делали. 22.10.2007 11:03:07, мама Антона
Важно, когда ребенок болеет никаких горчичников к ножке, грудке и т.д, никаких прогревающих мазей, зачастую от них идет обструкция.
21.10.2007 12:45:39, lu4ka
генетики до сей поры могут находить и делать внятные прогнозы о мутациях единичных генов, то есть диагностицировать такие болезни, как фенилкетонурия, которые являются следствием "непроизводства" только одного энзима. Все остальное - пока дело будущего. В чем выразятся мутации генома - не возмется предсказать ни один ученый и ни один врач. В каждом случае будет своя картина, особенно с учетом того, что большое число трисомий - это частичные трисомии, где некоторые органы и системы функционируют совершенно нормально, а некоторые не функционируют вообще или работают по-другому. Меня не удивляет, что врачи к которым вы ходили разводят руками, меня удивляет то, что они не объяснили вам сразу, что этот анализ может лишь расставить точки над i. Но не подскажет пути или решения.
19.10.2007 23:52:31, Natalya L
Tak Vam vrode vse ob'yasnili. Vrachu prosto bylo predel'no yasno, chto i kak proizoshlo chisto tehnicheski (s geneticheskoi tochki zreniya - odno sobytie, translokaciya uchastka sed'moi hromosomy na devyatuyu). Vozmozhno drugih primerov TOCHNO TAKOI zhe translokacii oni ne zanyut. Sobytie zsamo po sebe nechastoe, da ewe daleko ne vse delayut podrobnyi analiz, da ewe ne vse vrachi potom stat'i s opisaniem konkretnoi translokacii publikuyut).
Naverno vse-taki horosho, chto Vy analiz sdelali. Mir ne stoit na meste, i znanie podrobnostei Vam potom pomozhet. No ne fakt, chto ono kak-to mozhet pomoch' seichas. Genom cheloveka prosekvenirovan, no funkcii ogromnogo kollichestva genov neizvestny. I dorozhki ot kartinki v rukah u genetika k konkretnomu lecheniyu obychno net, k sozhaleniyu. Plyus mnogoe zavisit ot togo, kakie geny u rebenka v ostavshihsya celymi 7 i 9 hromosomah, i vo vseh ostal'nyh hromosomah tozhe. Dazhe v sluchayah bolee rasprostranennyh hromosomnyh anomalii lechenie idet po simptomatike (tot zhe sindromm Dauna). Esli u Vas ostalis' voprosy - Vy vrachei "potryasite", poprosite Vam ewe raz podriobno ob'yasnit'. 19.10.2007 21:32:56, irina.
меня интересуют не сколько прогнозы, сколько наличие метаболических аномалий, связаных с митохондриями, аминокислотами и т.п. мне это важно чтобы подбирать адекватную терапию, ведь возможно мы не можем достичь долговременной ремиссии по эпи из-за неусвоения компонентов препаратов и т.д., и т.п.... вот что я хочу узнать от генетиков... и вот зачем я вообще делала ребенку эти анализы... ведь если человек на клеточном уровне другой - НУ НЕ МОЖЕТ БЫТЬ ЕГО ЛЕЧЕНИЕ СИМПТОМАТИЧЕСКИМ, БЕЗ ОГЛЯДКИ НА ГЕНЕТИКУ
19.10.2007 21:43:24, Моника Правински
Света, митохондриальные синдромы, к сожаленью, в настоящее время не лечатся. И консилиум тут вряд ли пригодился бы, они не знают ответов на Ваши вопросы...
Попадается, конечно, L-карнитин, коэнзим Q, цитохром С в терапии восстановления энергетического обмена...и больше ничего внятного...да и это, по сути, тоже что-то невнятное... 19.10.2007 22:57:21, Andre
Naverno vse-taki horosho, chto Vy analiz sdelali. Mir ne stoit na meste, i znanie podrobnostei Vam potom pomozhet. No ne fakt, chto ono kak-to mozhet pomoch' seichas. Genom cheloveka prosekvenirovan, no funkcii ogromnogo kollichestva genov neizvestny. I dorozhki ot kartinki v rukah u genetika k konkretnomu lecheniyu obychno net, k sozhaleniyu. Plyus mnogoe zavisit ot togo, kakie geny u rebenka v ostavshihsya celymi 7 i 9 hromosomah, i vo vseh ostal'nyh hromosomah tozhe. Dazhe v sluchayah bolee rasprostranennyh hromosomnyh anomalii lechenie idet po simptomatike (tot zhe sindromm Dauna). Esli u Vas ostalis' voprosy - Vy vrachei "potryasite", poprosite Vam ewe raz podriobno ob'yasnit'. 19.10.2007 21:32:56, irina.
19.10.2007 21:43:24, Моника Правински
Поезжайте в НИИ генетики, они там недавно приобрели новое оборудование, и совсем недорого (кровь из пальца) сдается анализ на аминокислоты и ацилкарнитины. Также проверьте органические кислоты (раньше анализ делался в антидоппинговом центре по моче). Еще анализ волос на микроэлементы и тяжелые металлы (это у Скального). Эти анализы дадут Вам картину, что нарушено (если нарушено) в обменных процессах вследствии генетики. И вот как раз эти нарушения можно лечить с помощью диеты или добавлением того же L-карнитина, коэнзима Q10, питьем аминокислот, микроэлементов и прочим.
21.10.2007 00:16:57, vtta
да
21.10.2007 09:59:51, vtta
Так для етого нужно чтобы:
1) были известны функции всех генов, которые у ребенка в однои копии и функции всех генов, которые у него в трех копиях. Но они неизвестны. На самом деле даже не на 100% известно, что на етих участках 3 и 9 хромосом является рабочими генами, а что нет.
2) Было известно как увеличение или уменьшение копии того или иного гена влияет на метаболизм. И в свою очередь как конкретная метаболическая аномалия лияет на предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Но ето еще более неизвестно. Причем даже когда известно, то обычно ясно, каким будет еффект полного отсутствия того или иного гена, но все равно неясно, что будет при наличии однои ии трех копии вместо двух. В норме ученые для каждого гена ето просто не изучают.
3) были лекарства, которые бы лечили все конкретные нарушения метаболизма. Но большинство лекарств сеичас деиствуют на ключевые регуляторные факторы.
Есть исключения. Когда генетики могут свести проблему к одному конкретному гену и вылечить ребенка восстановив нормальное состояние с помощью лек. препарата или убрав что-то из диеты. Но их немного. Не факт, что хоть один находится в затронутом транслокациеи участке. ВОТ ЕТО МОЖНО ПОПЫТАТ"СЯ ВЮАСНИТ" У ГЕНЕТИКОВ. Может оказаться, что есть какая-то конкретная проблема для которои есть комкретное лечение. А может оказаться, что ничего полезного Вы не узнаете. Но останется еще сотня генов затронутых мутациеи. С ними есть два пути. ЕСТ" МЕД. ДАННЫЕ О ТРАНСЛОКАЦИЯХ В ЕТИХ ХРОМОСОМАХ. Пусть чуть-чуть других, но будет некая статистика предрасположенности к тем или иным заболеваниям. На прогноз не тянет, но хоть что-то. Опять-таки хорошии врач-генетик здесь может помочь. Повезет или нет - неизвестно. Может оказаться, что данных для выводов окажется просто недостаточно. Ну и второи путь - лечение по симптоматике. Признать, что Ваш ребенок не такои как все, что у него будут свои проблемы и реакции на лечение. И пытаться создавать медицину для такого вот уникального ребенка.
Стоит ли делать что-то кроме лечения по симптоматике? Решать Вам. Бесплатно ето сделать не получится. Будет платно и недешево, так как врачам придется перелопатить море информации. А результат может оказаться практически никаким. Просто потомуу что не окажется в етом участке ничего, за что можно "ухватиться". В итоге останется развести руками и посоветовать лечить по симптоматике.
Главное напоминаниё синдром Дауна известен давным-давно. И широко распространен. Но даунят лечат именно по симптомастике.
И ещё любая крупная хромосомная перестроика ето синдром. То есть куча РАЗНЫХ аномалии. И одноголекарства быть не может, к сожалению.
Держитесь! Постепенно все стабилизируется. Насколько я поняла малыш развивается, и совсем неплохо. :) 20.10.2007 02:19:43, irina.
1) были известны функции всех генов, которые у ребенка в однои копии и функции всех генов, которые у него в трех копиях. Но они неизвестны. На самом деле даже не на 100% известно, что на етих участках 3 и 9 хромосом является рабочими генами, а что нет.
2) Было известно как увеличение или уменьшение копии того или иного гена влияет на метаболизм. И в свою очередь как конкретная метаболическая аномалия лияет на предрасположенность к тем или иным заболеваниям. Но ето еще более неизвестно. Причем даже когда известно, то обычно ясно, каким будет еффект полного отсутствия того или иного гена, но все равно неясно, что будет при наличии однои ии трех копии вместо двух. В норме ученые для каждого гена ето просто не изучают.
3) были лекарства, которые бы лечили все конкретные нарушения метаболизма. Но большинство лекарств сеичас деиствуют на ключевые регуляторные факторы.
Есть исключения. Когда генетики могут свести проблему к одному конкретному гену и вылечить ребенка восстановив нормальное состояние с помощью лек. препарата или убрав что-то из диеты. Но их немного. Не факт, что хоть один находится в затронутом транслокациеи участке. ВОТ ЕТО МОЖНО ПОПЫТАТ"СЯ ВЮАСНИТ" У ГЕНЕТИКОВ. Может оказаться, что есть какая-то конкретная проблема для которои есть комкретное лечение. А может оказаться, что ничего полезного Вы не узнаете. Но останется еще сотня генов затронутых мутациеи. С ними есть два пути. ЕСТ" МЕД. ДАННЫЕ О ТРАНСЛОКАЦИЯХ В ЕТИХ ХРОМОСОМАХ. Пусть чуть-чуть других, но будет некая статистика предрасположенности к тем или иным заболеваниям. На прогноз не тянет, но хоть что-то. Опять-таки хорошии врач-генетик здесь может помочь. Повезет или нет - неизвестно. Может оказаться, что данных для выводов окажется просто недостаточно. Ну и второи путь - лечение по симптоматике. Признать, что Ваш ребенок не такои как все, что у него будут свои проблемы и реакции на лечение. И пытаться создавать медицину для такого вот уникального ребенка.
Стоит ли делать что-то кроме лечения по симптоматике? Решать Вам. Бесплатно ето сделать не получится. Будет платно и недешево, так как врачам придется перелопатить море информации. А результат может оказаться практически никаким. Просто потомуу что не окажется в етом участке ничего, за что можно "ухватиться". В итоге останется развести руками и посоветовать лечить по симптоматике.
Главное напоминаниё синдром Дауна известен давным-давно. И широко распространен. Но даунят лечат именно по симптомастике.
И ещё любая крупная хромосомная перестроика ето синдром. То есть куча РАЗНЫХ аномалии. И одноголекарства быть не может, к сожалению.
Держитесь! Постепенно все стабилизируется. Насколько я поняла малыш развивается, и совсем неплохо. :) 20.10.2007 02:19:43, irina.
Попадается, конечно, L-карнитин, коэнзим Q, цитохром С в терапии восстановления энергетического обмена...и больше ничего внятного...да и это, по сути, тоже что-то невнятное... 19.10.2007 22:57:21, Andre
http://www.genet.sickkids.on.ca/chromosome7/
ВОт например этот сайт канадский, поэтому думаю ты можешь им написать и по-французски
19.10.2007 18:17:02, nata2703
Моих детей с рождения практически вела врач-невролог (нас она вела как педиатр), с которой мы все наши бронхиты лечили без антибиотиков - но это были явно выраженные вирусные бронхиты с обструкциями. При лечении оч. помогал дренирующий (?) и баночный массаж + гимнастика (когда деть чуть старше). 19.10.2007 16:01:32, ES
По поводу бронхитов: травками бы я не увлекалась пока, можно еще и аллергию поиметь:( Из гомеопатии хелевской Тошке не очень то что-то помогало, для откашливания лучше всего у нас идет флюдитек и давать его всего 1 раз в день, а еще АЦЦ можно попробовать, вот только дозировку не помню:( лучше уточнить у врача и давать его просто - расстворил таблетку и выпил, вкус приятный. А для предупреждения и для ьолее легкого течения нужно делать упражения специальные, чтобы мокрота отходила:
1. ложу животом на колени, сидя на диване, а голова лежит на диване, т.е. чтобы голова была ниже и делаю постукиваюшие движения от попы к плечам.
2. лежит на спине, свои кулаки завожу под спинку и прокручивающими движениями опять же от попы к плечам движусь.
3. сидит на коленях, чуть наклоненный вперед, развожу его ручки в стороны, и на выдохе относительно резко обзватываю ими Тошкино тудовище, как бы обнимаю.
Выздоравливайте! 19.10.2007 14:47:30, Антошкина мама
1. ложу животом на колени, сидя на диване, а голова лежит на диване, т.е. чтобы голова была ниже и делаю постукиваюшие движения от попы к плечам.
2. лежит на спине, свои кулаки завожу под спинку и прокручивающими движениями опять же от попы к плечам движусь.
3. сидит на коленях, чуть наклоненный вперед, развожу его ручки в стороны, и на выдохе относительно резко обзватываю ими Тошкино тудовище, как бы обнимаю.
Выздоравливайте! 19.10.2007 14:47:30, Антошкина мама
19.10.2007 14:51:32, Моника Правински
Светлана, поставьте ему обязательно в спальню увлажнитель, лучше ультразвуковой, так как там можно задавать любой уровень влажности, какой хочешь. Во время бронхитов и плохого отхождения мокроты ставьте увлажнитель на макс. слажность на всю ночь - к утру вся мокрота отойдет. Когда ремиссия тогда увлажнитель ставьте на норм.уровень влажности (детям - около 60%) и так каждую ночь, будет достаточно, чтобы поддерживать дренажный эффект бронхов. Я, напр. (у меня двое бронхитиков), купила им в спальню такой увлажнитель, но еще и с функцией ароматерапии (там отдельный отсек, куда на тампончик капается аромамасло) - и получается двойной эффект. Есть масла дезинфекторы, есть снимающие бронхоспазм, есть антивирусные и т.п. Если заинтересуетесь, подскажу какие я своим детям капаю (пока, после лета, nnn не болеют).
19.10.2007 20:03:06, juravl
19.10.2007 22:02:13, Моника Правински
Я вот недавно (ок.месяца назад) обновляла себе совсем допотопный увлажнитель и советовалась и с продавцами и с врачами. Жуть как хотела мойку. Они мне все заявили, что для очищения воздуха он супер. А вот именно для моих нужд (в период заложенности бронхов и т.п.) нужен уровень влажности выше нормы (т.е. это как терапия). Мойка, к сожалению этого не обеспечивает, т.к. там совсем другой принцип, т.е. уровень влажности ориентируется на температуру в помещении и достигается всегда, к сожалению, ниже нормы. А мне часто нужно выше. Поэтому пришлось купить УЗИ.
Масла. Самый мощный дезинфектор можжевельник (3 кап.). От астмы проверенный лаванда. Пихту не советую (она очень эффективна, но выз.аллергию). Эвкалипт, шалфей. А противовирусное и профилактические (т.е. для непрерывного пользования, чтобы не болеть чайное дерево (оно гиппоаллергенно). 19.10.2007 23:41:10, juravl
Масла. Самый мощный дезинфектор можжевельник (3 кап.). От астмы проверенный лаванда. Пихту не советую (она очень эффективна, но выз.аллергию). Эвкалипт, шалфей. А противовирусное и профилактические (т.е. для непрерывного пользования, чтобы не болеть чайное дерево (оно гиппоаллергенно). 19.10.2007 23:41:10, juravl
Да, еще. Света, как ни жаль ребеночка, но я бы сдала ему кровь из венки на оппортунистические инфекции, это важно. Существуют масса инфекций, кот. сидят в организме и вызывают эти бесконечные бронхиты. Я, к сожалению, потеряла этот список, но в лабораториях знают. Еще мазок из гортани и зева на них же и на чувствительность антибиотиков на найденные "бяки". Дело в том, что лечить антибиотиками надо "точечно", а не методом тыка, как делают большинство врачей, не заморачиваясь с анализами. Все антибиотики имеют разный спектр бактерий и вирусов, которых они убивают. Надо подобрать конкретный, исходя из результатов анализов. В инвитро, кажется, самый полный комплект таких инфекций, кот. можно проверить. Кстати, можно и на дом вызвать для забора крови.
20.10.2007 12:15:58, juravl
Кровь из вены на микоплазмы пневмониа, хламидии пневмониа, пневмоцисты. Мы сдавали в свое время в Гамалеи. Причем, чтоб не таскать ребенка, взяли кровь в п-ке рядом с домом, потом сразу отвезли в Гамалеи.
20.10.2007 15:35:14, мама_Димы
20.10.2007 15:33:18, Моника Правински
Кстати,нам еще как то невролог назначил вентолин..Как мы на него статус выдали,ого-го!! 19.10.2007 17:39:01, Бумсик©
этим препаратом... про лазолван и вообще любые муколитики я знаю - они требуют подвижности. но мы ее компенсируем отсосом, так как без отхождения мокроты бронхит никак не победить...
19.10.2007 18:03:25, Моника Правински
Врачи когда препараты назначают,инструкции не читают вообще..А в обоих противопоказание эпилепсия. 19.10.2007 20:21:10, Бумсик©
19.10.2007 22:08:42, Моника Правински
Да, уж... Но врачи правда не всесильны к сожалению, и знания их часто очень ограничены :(
Про бронхиты, слышала что и гомеопатия помогает, и травы.
Нашей семье в нескольких случаях очень помогла китайская медицина (именно травы), так раз от воспалений легких, и бронхитов. Но Ванечка еще маленький, не знаю даже, лечат ли таких малышей китайской медициной, может и можно чтото профилактически подавать. Только врача надо хорошего обязательно. 19.10.2007 14:24:37, Snow
а зачем на деньги-то развели? они же предварительно знали, что это седьмая хромосома: так бы и сказали - мы можем вам просто установить точный кариотип, но это вам просто справочка в рамочку - ничего более не знаем про семерку... обидно, мы понадеялись...
19.10.2007 14:30:27, Моника Правински
Про бронхиты, слышала что и гомеопатия помогает, и травы.
Нашей семье в нескольких случаях очень помогла китайская медицина (именно травы), так раз от воспалений легких, и бронхитов. Но Ванечка еще маленький, не знаю даже, лечат ли таких малышей китайской медициной, может и можно чтото профилактически подавать. Только врача надо хорошего обязательно. 19.10.2007 14:24:37, Snow
19.10.2007 14:30:27, Моника Правински
19.10.2007 18:04:22, Моника Правински
А мед вам можно? если да, то мед + сок капусты (капусту измельчить, хоть на терке и руками отжать), смешать и натереть грудку и спинку. Впитывается смесь очень замечательно и следов даже на одежде не остается.
19.10.2007 19:34:37, простая мама
Вишневского мазь маленьким детям не рекомендуют т.к. оан несколько токсична.
У пульмонолога консультировались на счет прогревания во время бронхита, ответ "ни в коем случае - опустится ниже, будет еще хуже".
В последний раз нам помогло масло пихты предотвратить надвигающийся бронхит, просто намазала маслом ноги и спину и надела чистую майку и кофточку - не грела. К утру хрипы исчезли - бронхит не подтвердился.
А вообще, если у вас дело дошло до отсоса, капайте в нос слабый раствор соли и соды (по 1ч. л .того и другого на стакан кипяченой теполой воды) чтоб стекало через нос по горлу (слизь разжижает хорошо), затем ребенка животом на коленку, вниз головой, по спине постучать вибрирующими движениями, чтоб слизь "отбить" и сразу санировать, тогда будет толк от отсоса, можно на подишки вниз головой положить, как бы на горку и так же стучат по всей грудной клетке по спине и груди спереди, а потом так же санировать.
(Мы на отсосе с рождения, таким обазом избежали бронхитов в свое время.) 19.10.2007 18:33:41, Просто совет
У пульмонолога консультировались на счет прогревания во время бронхита, ответ "ни в коем случае - опустится ниже, будет еще хуже".
В последний раз нам помогло масло пихты предотвратить надвигающийся бронхит, просто намазала маслом ноги и спину и надела чистую майку и кофточку - не грела. К утру хрипы исчезли - бронхит не подтвердился.
А вообще, если у вас дело дошло до отсоса, капайте в нос слабый раствор соли и соды (по 1ч. л .того и другого на стакан кипяченой теполой воды) чтоб стекало через нос по горлу (слизь разжижает хорошо), затем ребенка животом на коленку, вниз головой, по спине постучать вибрирующими движениями, чтоб слизь "отбить" и сразу санировать, тогда будет толк от отсоса, можно на подишки вниз головой положить, как бы на горку и так же стучат по всей грудной клетке по спине и груди спереди, а потом так же санировать.
(Мы на отсосе с рождения, таким обазом избежали бронхитов в свое время.) 19.10.2007 18:33:41, Просто совет
Стучать надо так: один удар достаточно сильный, два других - как эхо, слабенькие, и так далее. Как там-тамы, в очень четком ритме. Есть целая наука таких дренажных простукиваний.
20.10.2007 12:18:06, juravl
Дочку от души поздравляю с днем варенья! пусть сбудуться все, даже самые дерзкие мечты!
19.10.2007 14:26:26, Моника Правински
Читайте также
Как привести отчима в жизнь ребенка
Ваша семья меняется: как деликатно и успешно ввести отчима или мачеху в мир ребенка? Узнайте, как построить крепкие и теплые отношения между всеми членами смешанной семьи. Все ответы – в нашей новой статье!
Почему важно вовремя диагностировать и лечить скрытые родовые травмы у детей
Проблемы со сном, аппетитом или поведением могут быть следствием травмы, которую малыш получил при рождении. В статье расскажем, как распознать такие нарушения и почему важно вовремя их корректировать.
