Конференция "Детская медицина""Детская медицина"
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
гемофилия
У моей знакомой неожиданно у ребенка пошла кровь из носа, ушей, глаз. Поставили диагноз-гемофилия. Ребенок в тяжелом состоянии в больнице. Поскольку ребенок-аллергик, долго не делали прививок, но потом сделали какую-то (точно не знаю какую)и через некоторое время он заболел. Мать ребенка подозревает, что все это из-за прививки. Мы очень переживаем за них. Може кто-нибудь знает, может ли прививка спровоцировать заболевание?
07.08.2000 16:18:31, alena
16 комментариев
Gemophilia-eto nasledstvennoe zabolevanie, u devochek prakticheski ne bivaet, tol"ko u mal"chikov. Proiavliaet"sia obichno s pozhdeniia. A kakoi tochno diagnoz emu postavili?
08.08.2000 11:13:34, Natasha
У девочек его никогда не бывает, но передают ген болезни именно они.
08.08.2000 11:30:02, Sloe
Теоретически может быть. если мать - носитель гена гемофилии, а отец - болен гемофилии. Вот в дочери эти 2 гена могут встретиться и тогда... Но вероятность этого практически равна 0, так как заболевание, к счастью, редкое
08.08.2000 12:07:55, Ольга
Не может быть даже теоретически - это наследование, сцепленное с полом. Т.е. все - в Y-хромосоме, которой у женщин нет.
08.08.2000 18:48:21, Sloe
Этот ген расположен как раз в Х-хромосоме. Именно поэтому женщина является носителем. У женщин две Х-хромосомы, а признак рецессивный (то есть более слабый). Поэтому если у женщины в одной Х-хромосоме содержится дефектный ген, он компенсируется вторым, доминантным. При этом женщина может передать дефектную Х-хромосому своему ребенку. Если родится сын, то у него второй Х-хромосомы нет, поэтому рецессивный признак и проявляется. У дочери признак компенсируется, она не будет больна, но также будет носителем (как и ее мать). Но если женщина с дефектной Х-хромосомой вышла замуж за мужчину-гемофилика то есть вероятность, что обе хромосомы встретятся у дочери. В этом случае она будет гемофиликом. Но статистически вероятность этого крайне мала.
По крайней мере примерно так мы изучали это на курсе генетики (я по первому образованию - биолог). 08.08.2000 19:36:46, Ольга
По крайней мере примерно так мы изучали это на курсе генетики (я по первому образованию - биолог). 08.08.2000 19:36:46, Ольга
Оля, я тоже по первому образованию биолог :-))
Во время моего обучения женщины гемофилией не болели:-))
Может чего изменилось в наследовании сцепленном с полом? 08.08.2000 20:03:01, Sloe
Во время моего обучения женщины гемофилией не болели:-))
Может чего изменилось в наследовании сцепленном с полом? 08.08.2000 20:03:01, Sloe
Думаю, в наследовании сцепленным с полом ничего не изменилдось, но нас никогда не учили, что оно связано с У-хромосомой. Как раз именно с Х. Нас, кстати учили, что У-хромосома вообще не несет никаких генов, но вроде бы тут ситуация за последние годы изменилась - какие-то гены открыли уже (но точно не знаю, так как наукой уже несколько лет не занимаюсь).
Нам никогда не говорили, что гемофилии у женщин быть не может. Говорили только, что до сих пор таких случаев известно не было (что вполне объяснимо с учетом частоты заболевания).
Цитирую из справочника практического врача:
Рождение больных девочек теоретически возможно при браке мужчины, больного гемофилией с женщиной-носителем патологического гена или, что крайне редко, женщиной с инактивированной одной из половых хромосом.
Из другого справочника: поскольку гены факторов находятся в Х-хромосоме, гемофилией страдают практически исключительно мужчины.
Аналогичная ситуация - с дальтонизмом. Но тут вроде истории известны случаи дальтоников-женщин.
А где Вы учились? Я - на биофаке МГУ :). 08.08.2000 20:56:52, Ольга
Нам никогда не говорили, что гемофилии у женщин быть не может. Говорили только, что до сих пор таких случаев известно не было (что вполне объяснимо с учетом частоты заболевания).
Цитирую из справочника практического врача:
Рождение больных девочек теоретически возможно при браке мужчины, больного гемофилией с женщиной-носителем патологического гена или, что крайне редко, женщиной с инактивированной одной из половых хромосом.
Из другого справочника: поскольку гены факторов находятся в Х-хромосоме, гемофилией страдают практически исключительно мужчины.
Аналогичная ситуация - с дальтонизмом. Но тут вроде истории известны случаи дальтоников-женщин.
А где Вы учились? Я - на биофаке МГУ :). 08.08.2000 20:56:52, Ольга
Все абсолютно верно, коллега. Мой заскок :-)Точнее засела в мозги беллетристика (типа королева Виктория и т.д.)
ПОлезла в книжки. Признаю ошибку. А вот насчет вообще симптоматики (это я уже про "ниже по тексту", я думаю что тут много чего может быть - хрупкость сосудистой стенки в сочетании с давлением, последствия других заболеванмй, в общем действительно, не обязательно генетика.
Училась я в ЛГУ (еще!). 09.08.2000 11:19:25, Sloe
ПОлезла в книжки. Признаю ошибку. А вот насчет вообще симптоматики (это я уже про "ниже по тексту", я думаю что тут много чего может быть - хрупкость сосудистой стенки в сочетании с давлением, последствия других заболеванмй, в общем действительно, не обязательно генетика.
Училась я в ЛГУ (еще!). 09.08.2000 11:19:25, Sloe
Конечно, нет. А сколько ребенку. Эти дела видны уже при заживании пупа.
07.08.2000 16:29:05, Sloe
Ребенку около 4-х лет, раньше вроде бы проблем не было, единственное что последнее время кровь из носа часто шла.
07.08.2000 16:35:21, alena
Уверяю Вас, до 4 лет гемофилию бы заметили! Однозначно не она, успокойтесь, ищите другие причины.
08.08.2000 11:27:46, Sloe
Я с вами не согласна. В моем роду есть такая болезнь. передается женщиной, но болеют только мужчины. Не хочу пугать, но если зажил пупок, это еще ничего не значит. Есть несколько групп гемофилии. Так, например, у моего дяди заметили гемофилию только в армии, когда он ушиб ногу. Кровь не сворачивалась, а образовывалась гематома внутри. А до этого тоже часто шла носом кровь.
08.08.2000 13:05:26, Оксана
Спасибо всем за отзывы! Оксана, а вы не можете подсказать, современная медицина лечит эту болезнь или нет? Я не говорю о генах. Можно ли облегчить состояние ребенка или он будет теперь жить "на лекарствах"?
09.08.2000 14:56:40, alena
Простите, что не сразу ответила.
Сейчас существует такой препарат. Вводится в кровь и целый год можно ни о чем не переживать.
А вообще нужно беречь ребенка от разных неприятностей - ушибов, ран.
У меня больной дядя и два брата. Они всегда носят с собой справку о болезни. В случае чего, врачи смогут правильно оказать помощь. 10.08.2000 12:52:42, Оксана
Сейчас существует такой препарат. Вводится в кровь и целый год можно ни о чем не переживать.
А вообще нужно беречь ребенка от разных неприятностей - ушибов, ран.
У меня больной дядя и два брата. Они всегда носят с собой справку о болезни. В случае чего, врачи смогут правильно оказать помощь. 10.08.2000 12:52:42, Оксана
Я говорю не только о пупке, а в принципе, о проявлениях этой болезни. Как правило они выявляются еще в раннем детстве в виде легкообразующихся синяков, гематом, трудноостановимых кровотечений в т.ч. и носовых - ВЫ все это и сами знаете. Ну, просто детки часто падают и т.п. Насчет легких-тяжелых форм спорить не буду. со стопроцентной уверенностью сказать не могу.
08.08.2000 18:46:32, Sloe
Тяжесть заболевания зависит от активности факторов свертывания в крови. активность менее 2% - тяжелая форма гемофилии, активность 2-5% - среднетяжелое течение, активность 6-25% - легкая степень гемофилии. активность более 25% клинически редко себя проявляет; возможны кровотечения при обширных травмах и операциях.
Так что теоретически возможно, что не сразу диагностируется. Хотя у меня в справочнике написано, что дебют заболевания наблюдают в раннем детском возрасте (чаще на первом году жизни).
Я не медик, поэтому просто предположение - може существуют какие-то ненаследственные нарушения свертываемости крови? 08.08.2000 21:00:16, Ольга
Так что теоретически возможно, что не сразу диагностируется. Хотя у меня в справочнике написано, что дебют заболевания наблюдают в раннем детском возрасте (чаще на первом году жизни).
Я не медик, поэтому просто предположение - може существуют какие-то ненаследственные нарушения свертываемости крови? 08.08.2000 21:00:16, Ольга
Читайте также
Зелёный запас на зиму: полный гид по заготовке пряных трав
Мы собрали все проверенные способы сохранения зелени, чтобы она радовала вас насыщенным вкусом и ароматом в любое время
СДВГ у детей: как проявляется и что делать родителям
Плохая успеваемость, проблемы со сном и поведением могут быть сигналами СДВГ –распространенного психического нарушения. В статье расскажем, как распознать болезнь и помочь ребенку.
