Конференция "Усыновление""Усыновление"
Раздел: ...затрудняюсь выбрать раздел
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Кариотип
Что за зверь такой - кариотип и надо ли делать на него анализ ребенку? Послали, но не в обязательном порядке
17.04.2013 20:58:36, все впереди
46 комментариев
При беремености я делала. Считают количство хромосом .... если количество нестандартное - то у ребенка обязательно будут серьёзные проблемы.
Если ребенок уже родился ... обычно всё сразу видно. Исключение - половые хромосомы ... их может быть больше или меньше нормы, но внешне это не видно (ребенок может быть бесплодным и слабая УО в результате нарушения количства половых хромосом). 18.04.2013 19:30:44, masha__usa
Если ребенок уже родился ... обычно всё сразу видно. Исключение - половые хромосомы ... их может быть больше или меньше нормы, но внешне это не видно (ребенок может быть бесплодным и слабая УО в результате нарушения количства половых хромосом). 18.04.2013 19:30:44, masha__usa
Ну почему, мне с мужем, например, на предмет бесплодия (моего) делали. Никаких стигм у нас не наблюдалось отродясь)
18.04.2013 18:34:01, мимо шла
А зачем тогда делать, если не брать результаты анализа?
"Видно - не видно", никому еще знание собственного кариотипа не вредило. 18.04.2013 16:37:54, Lena Eselson
"Видно - не видно", никому еще знание собственного кариотипа не вредило. 18.04.2013 16:37:54, Lena Eselson
Мы сдавали. Невролог направил, в принципе я не видела ничего плохого в этом. Обнаружилась инверсия второй хромосомы, информации по этому нарушению крайне мало, но вот белково-энергетическую у ребенка недостаточность мне стали объяснять этим.
Ну и на каком-то форуме я нашла, что девушка с таким нарушением не могла забеременеть. Но до генетика мы так и не дошли, уж больно мне Солониченко в общении не понравился:-( 18.04.2013 11:51:49, Lola_
Ну и на каком-то форуме я нашла, что девушка с таким нарушением не могла забеременеть. Но до генетика мы так и не дошли, уж больно мне Солониченко в общении не понравился:-( 18.04.2013 11:51:49, Lola_
Он (Зайцев в Невромеде) сказал, что видит внешние признаки хромосомных изменений. А поскольку я довольно долго пыталась понять причины гипотрофии дочки, то мы сделали в т.ч. и этот анализ, ну и заодно Т3, Т4 и т.п. сдали для эндокринолога.
18.04.2013 11:59:58, Lola_
Самое простое, по-моему, спросить тех, кто направляет, в связи с чем есть необходимость в анализе кариотипа,
поскольку "везде и всюду" он не делается(если, конечно, нет желания просто "раскрутить" на энную сумму "в нашем, лучшем из всех, центре") - для него нужны какие-то основания: симптоматика, наводящие на мысли о наличии того или иного хромосмного синдрома. В принципе ничего худого в том, чтобы иметь на руках результаты кариотипа, нет - во взрослой жизни могут пригодиться. 18.04.2013 10:32:52, Lena Eselson
поскольку "везде и всюду" он не делается(если, конечно, нет желания просто "раскрутить" на энную сумму "в нашем, лучшем из всех, центре") - для него нужны какие-то основания: симптоматика, наводящие на мысли о наличии того или иного хромосмного синдрома. В принципе ничего худого в том, чтобы иметь на руках результаты кариотипа, нет - во взрослой жизни могут пригодиться. 18.04.2013 10:32:52, Lena Eselson
это как раз самое сложное) т.к. сразу спросить я не догадалась, а позвонить врачу естественно невозможно.
18.04.2013 10:36:15, все впереди
Если так, то и не заморачивайтесь. Сделайте, и дело с концом - обычный анализ крови из вены.
18.04.2013 10:41:24, Lena Eselson
"Обычный анализ" в том плане, что не требует ни предварительной подготовки, ни специального обрудования. А что касается стоимости, так это уже инструкции и положения российского здравоохранения - с направлением от врача обязаны делать бесплатно.
18.04.2013 12:37:20, Lena Eselson
Ну тогда сделайте, действительно, один раз и на всю оставшуюся жизнь будет - он не поменяется уже))
18.04.2013 12:43:19, мимо шла
Ну а чо? Мне по бесплодию пришлось делать платно, потом может и не оказаться оснований для бесплатного...
18.04.2013 14:22:05, мимо шла
усе верно! тоже за деньги делала и типирование с мужем делали.... если бы предложили нахаляву сделать, сделала бы...
18.04.2013 15:41:39, Нэцкэ
только сначала туда через месяц дозвонись, потом запишись, потом в середине рабочего дня съезди с ребенком, жутко боящимся анализа из вены
18.04.2013 11:00:12, все впереди
эээээ???
эт как????
она, конечно, может и бояться, но эт... все равно ж придется! одним больше, одним меньше... ;) 18.04.2013 15:07:54, Lana_sa
эт как????
она, конечно, может и бояться, но эт... все равно ж придется! одним больше, одним меньше... ;) 18.04.2013 15:07:54, Lana_sa
я не знаю, может это потому что в центре одной надо было сдавать. но она так разревелась. и перед этим забором крови сто пятьдесят раз у меня спросила из пальца или из вены. и явно нервничала очень. не хочется чтобы нервничала больше, чем необходимо.
18.04.2013 15:16:48, все впереди
А если не в обязательном порядке- то может для подстраховки- типа ребенок приемный, гены, надо их проверить на всякий пожарный? Я бы спросила у врача "что ты имела в виду" и уже от этого плясала бы. 17.04.2013 22:48:27, PinkPiglet
Кстати да, если отправил не генетик, то очень похоже на такое "у них же гееены"
А у генетиков есть куча каких-то признаков внешних, по которым они "своих" видят, обычным людям незаметных.
Но большинство генетических патологий бывает на фоне обычного кариотипа, он нужен только чтоб подтвердить окончательно что-то, что и так видно. 17.04.2013 23:51:50, Гарпистка
А у генетиков есть куча каких-то признаков внешних, по которым они "своих" видят, обычным людям незаметных.
Но большинство генетических патологий бывает на фоне обычного кариотипа, он нужен только чтоб подтвердить окончательно что-то, что и так видно. 17.04.2013 23:51:50, Гарпистка
"подтвердить окончательно что-то, что и так видно."
Далеко не всегда "и так видно", тем более, что кариотип показывает количественный и грубо качественный состав
хромосом. С кариотипа обычно НАЧИНАЮТ любые генетические проверки 18.04.2013 10:36:58, Lena Eselson
Далеко не всегда "и так видно", тем более, что кариотип показывает количественный и грубо качественный состав
хромосом. С кариотипа обычно НАЧИНАЮТ любые генетические проверки 18.04.2013 10:36:58, Lena Eselson
Это типо считают хромосомы:) Нормальный 46ХУ т.е.
Нас тоже отправлял генетик, с подозрением на какой-то там синдром, при котором как раз нормальный кариотип должен быть.
Но там что-то типа не было направления, а платно дорого и далеко ехать... Я забила. В нашем случае это точно ничего не меняет, кариотип не лечат! 17.04.2013 22:01:17, Гарпистка
Нас тоже отправлял генетик, с подозрением на какой-то там синдром, при котором как раз нормальный кариотип должен быть.
Но там что-то типа не было направления, а платно дорого и далеко ехать... Я забила. В нашем случае это точно ничего не меняет, кариотип не лечат! 17.04.2013 22:01:17, Гарпистка
я почитала - получается заболевания то довольно серьезные и проявления их бросаются в глаза. так что наверно смысла нет его сдавать?
17.04.2013 22:13:08, все впереди
На самом деле масса вариантов, могут быть серьезные генетические патологии с нормальным кариотипом (когда не на уровне хромосом "неисправность"), а могут быть здоровые люди, у которых внезапно обнаруживается какой-то неправильный, но "некритичный" кариотип.
Т.е. если вам что-то конкретное предполагают - то отталкиваться уже от этого. А "просто так" нет смысла.
А вообще кариотип в таком возрасте ИМХО не имеет значения. Оценивать перспективы развития по нему бессмысленно, чай не младенец. А перспективы будущих ее детей - рановато. 17.04.2013 23:45:17, Гарпистка
Т.е. если вам что-то конкретное предполагают - то отталкиваться уже от этого. А "просто так" нет смысла.
А вообще кариотип в таком возрасте ИМХО не имеет значения. Оценивать перспективы развития по нему бессмысленно, чай не младенец. А перспективы будущих ее детей - рановато. 17.04.2013 23:45:17, Гарпистка
знать бы причину, по который направляют...
оно не лечится, но если что-то есть, то лучше же знать заранее, что б ребенка научить с этим жить. чисто мое ИМХО
п.с. но может на самом деле это просто по принципу "раз приемная - значит все плохо". 17.04.2013 23:41:42, Lana_sa
оно не лечится, но если что-то есть, то лучше же знать заранее, что б ребенка научить с этим жить. чисто мое ИМХО
п.с. но может на самом деле это просто по принципу "раз приемная - значит все плохо". 17.04.2013 23:41:42, Lana_sa
призрачная возможность сэкономить 5-7 тысяч - повод ли это нервировать ребенка сейчас?
18.04.2013 20:33:22, все впереди
необязателньо бросаются. иногда люди выясняют, что с кариотипом не так что-то, когда родить не могут, к примеру.
но чтоб посылать маленького ребенка на анализ, надо иметь подозрения.
ну и да, это не лечится. может выражаться в необычном росте - очень маленьком или очень высоком, бесплодии вот. 17.04.2013 22:28:23, Tulsa
но чтоб посылать маленького ребенка на анализ, надо иметь подозрения.
ну и да, это не лечится. может выражаться в необычном росте - очень маленьком или очень высоком, бесплодии вот. 17.04.2013 22:28:23, Tulsa
Да, не лечится, но есть поддерживающая терапия (гормональная. к примеру), которая сглаживает проявления.
18.04.2013 10:39:08, Lena Eselson
хромосомные нарушения. но его просто так не делают, надо иметь подозрение на конкретное нарушение. видимо, подозрение есть. это должно быть в направлении указано "исключить такой-то диагноз".
17.04.2013 21:24:47, Tulsa
Это вполне нормальная практика, могут и не писать ничего, а вот Вам на словах должны были что-то сказать, хотя и это не всегда, к сожалению, делается.
У нас обычно в подробностях объясняют зачем и почему назначают обследование или анализ. 18.04.2013 10:47:35, Lena Eselson
У нас обычно в подробностях объясняют зачем и почему назначают обследование или анализ. 18.04.2013 10:47:35, Lena Eselson
она так сказала - ну, может вам вот этот анализ сделать. давайте я вам направление выпишу.
18.04.2013 10:58:29, все впереди
Так на что Вы жаловались, т.е., с какими вопросами к генетику пошли?
18.04.2013 11:57:49, еж, птица гордая
долгая история)) изначально надо было пройти окружную пмпк якобы для направления в школу, на самом деле - чтобы потянуть время, но психиатр в пнд не дала нужную для пмпк бумажку, а отправила на обследование в 6-ю больницу. а там послали в т.ч. и к генетику.
тянуть время мне уже не актуально, поэтому хочется понять, есть ли смысл в лишнем анализе (в плане моего рабочего времени и ребенкиных нервов) 18.04.2013 12:12:06, все впереди
тянуть время мне уже не актуально, поэтому хочется понять, есть ли смысл в лишнем анализе (в плане моего рабочего времени и ребенкиных нервов) 18.04.2013 12:12:06, все впереди
Для пмпк точно не надо, что выросло, то выросло. Генетика это как бы закрытая инфа, родители ей делиться не обязаны, не синдром дауна же, где все очевидно. Если из 6-ой направили, то ИМХО, это не просто так.
18.04.2013 12:52:29, еж, птица гордая
да? а мне показалось, что как раз просто так. вообще врачи совершенно не вызывают доверия.
18.04.2013 13:00:57, все впереди
Читайте также
7 причин не носить брекеты: когда они противопоказаны и почему
Кому нельзя носить брекеты?
