Конференция "Усыновление""Усыновление"
Раздел: Усыновление
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
про консультацию генетика и вообще
Съездили сегодня с дочкой на консультацию к генетику в Филатовку, направил невропатолог. Конечно, без детальной истории семьи определить что-то сложно. Но отсканировали у нас отпечатки пальцев и сказали, что в их базе (более 10 тыс отпечатков) подобных рисунков не встречается:-(. Дескать ребенок особый, но это пока неплохо и надо сделать хромосомный анализ, убедиться в их правильности и наличии всех 46 хромосом. Эх...страшно как-то. вроде нормальный у меня ребенок, тока не поправляется особо. Вот и поплакалась вам, сдадим анализ, посмотрим....
26.09.2011 11:52:24, Lola_
39 комментариев
Ой, это не к Солониченко, случайно? Если да, то у него под это дело устаканенный текст есть (насчет уникальности и необходимости в куче дорогих анализов). Сходите еще к кому-нибудь, честное слово - я боюсь, что это какая-то врачебная мафия. Мы ужасно просто напоролись.
27.09.2011 20:41:47, kameya
Почитала, Ирин, твою тему, ну и достаётся тебе, похоже с малышкой, ты очень терпеливая. Про генетиков я ничего не знаю.
У меня сейчас у друзей, в образцово-показательной семье, вот такая маловесная дочка в 1год и три месяца 6кг и откормить не могут ничем, и врачи руками разводят.
Ну, будут увас девушки Дюймовочками, зато красивыми настолько, что от эльфов и принцев отбоя не будет:))) 26.09.2011 23:07:22, О-к-с-а-н-а
У меня сейчас у друзей, в образцово-показательной семье, вот такая маловесная дочка в 1год и три месяца 6кг и откормить не могут ничем, и врачи руками разводят.
Ну, будут увас девушки Дюймовочками, зато красивыми настолько, что от эльфов и принцев отбоя не будет:))) 26.09.2011 23:07:22, О-к-с-а-н-а
Спасиб, Оксан, на добром слове:-). Мы тут все терпеливые, я просто врачей посещаю по 2-3 в месяц, больше моя психика не переваривает, да и ребенок чем дольше тем вполне обычный ребенок и претензий к нему меньше)).
Про вес меня мечет: то я размышляю, что ребенок вроде активный и криминала нет, то снова переживаю, что надо бы откормить. 27.09.2011 12:30:09, Lola_
Про вес меня мечет: то я размышляю, что ребенок вроде активный и криминала нет, то снова переживаю, что надо бы откормить. 27.09.2011 12:30:09, Lola_
Унас малышка в 2 года 2 мес весит 9,5 кг (оч низкий вес), рост 84 (норма). Брали в 1г6мес с ростом 73 см, весом 7,5 кг. За мес набирает в среднем 250 гр,ни больше,ни меньше, независимо от приема элькара и ферментов и пр. таблеток. ЕЕ сестра- погодка в 2г6 мес была ростом 92 см и весом 13 кг. Их био - молодая алкоголичка. Видимо, младшей досталось поболе алкоголя и обмен веществ нарушился, она медленно набирает вес,а с той, что постарше, био наверное еще не так много поддавала. Думаю, у наших детей, все таки чаще всего причиной маловесности является эмбриональная алкогольная фетопатия...
26.09.2011 21:23:40, Вильдана
в возрасте 2 г 8 мес рост 91 см (норма), вес 9,7 кг (сильно ниже нормы), голова 45,5 см (ниже нормы). Вообщем не знаю, кто тут меньше нас по весу будет)). У меня не получается никак ее откормить:-(.
26.09.2011 14:59:50, Lola_
мы меньше... но ребенок гармонично сложен, эндокринолог сказал пока не париться
26.09.2011 17:45:15, Лиса-Олеся
У моей в 3 года рост был 90, окружность головы - 45,5, вес 12,5. В 4,2 года - рост 98, вес -14,5. Недоброжелатели злобно шипели, что карлика беру. В 5 с половиной лет - рост 110 и вес 20 кг. Голова мне с самого начала казалась и сейчас кажется маленькой, особенно заметно, когда шапки покупаю.
26.09.2011 17:11:17, Fanny9
Бывают маловесные дети, но ладные-складные. И у вас вроде такая девочка. Не выглядит изможденной.
Моя в 2,7 после стоматита, схуднувшая весила 12 кг. Больше с тех пор не взвешивала. Но я по поводу веса и не переживаю - не худая дочка. А вот рост низковат, сейчас в 2,8 рост 87. За месяц по-моему вообще не выросла, хотя до этого всегда была стабильная прибавка роста по сантиметру в месяц. В 2 года была ровно 80см. ((( 26.09.2011 16:08:14, skoro_leto
Моя в 2,7 после стоматита, схуднувшая весила 12 кг. Больше с тех пор не взвешивала. Но я по поводу веса и не переживаю - не худая дочка. А вот рост низковат, сейчас в 2,8 рост 87. За месяц по-моему вообще не выросла, хотя до этого всегда была стабильная прибавка роста по сантиметру в месяц. В 2 года была ровно 80см. ((( 26.09.2011 16:08:14, skoro_leto
девочке вполне можно невысокой быть;-) худенькой в принципе тоже, но вот если мою раздеть, то прям жалко на нее смотреть. Я то привыкла, а так все причитать начинают. Вот за 3 летних месяц моя выросла на 3 см и не поправилась ни на грамм:-(
26.09.2011 16:31:13, Lola_
Я бы Вам посоветовала пару недель подробно записывать все съеденное (и особенно реакции на еду, причем не обязательно аллергические, но и просто нетипичные) и пищевые предпочтения девочки. Это бывает трудно вспомнить "с ходу" на приеме у врача. Если она совсем не набирает в весе и при этом нормально и разнообразно питается, это может быть результатом дефицита каких-то ферментов и тогда действительно "не в коня корм" - организм в таких условиях пищу просто не усваивает.
26.09.2011 17:12:57, Lena Eselson
Ох, Лена, про наше питание я могу писать/говорить долго. Девочка моя с повышенным рвотным рефлексом неврологического происхождения, он усилился, когда доча подавилась рвотными массами и была аспирация (тогда мы блевали пару раз в день:-(, типа боялась есть вообще), сейчас такого нет, приноровившийся взрослый кормит без срыгиваний неделями. Но! пища протертая, т.к. жевать Рита тоже боится и пожевав скорее выплюнет, чем любезно согласится проглотить. Кормить в таком режиме тоже можно, но объем потребляемой пищи меньше:-). Еще Рита Очень активная, много бегает, прыгает, бесится и вообще каллории расходует только в путь.
Анализ на дисбактериоз сдавали, вроде кишечник все впитывает. Пили и перитол, и элькар и креон и кучу витаминов и рыбий жир и кучу ноотропов. Рацион сейчас это каша с маслом на молоке утром+чай, фрукт и бутер с маслом на второй завтрак, густой суп с компотом на обед, творог с фруктами и печеньем на полдник, овощное рагу с мясом или макароны с котлетой на ужин, простокваша или кефир перед сном.
Никто из врачей, которых мы обошли, не может подсказать что-то еще реально действенное для набора веса. Т.е. вес набирать надо, а как? Ее чуть перекормил, она тут же давиться начинает и невопрос вернет весь обед взад. При этом утащить чипсину, съесть тарелку клубники из компота - это она с радостью пережевывает, но поправиться на этом не получается. 26.09.2011 17:26:37, Lola_
Анализ на дисбактериоз сдавали, вроде кишечник все впитывает. Пили и перитол, и элькар и креон и кучу витаминов и рыбий жир и кучу ноотропов. Рацион сейчас это каша с маслом на молоке утром+чай, фрукт и бутер с маслом на второй завтрак, густой суп с компотом на обед, творог с фруктами и печеньем на полдник, овощное рагу с мясом или макароны с котлетой на ужин, простокваша или кефир перед сном.
Никто из врачей, которых мы обошли, не может подсказать что-то еще реально действенное для набора веса. Т.е. вес набирать надо, а как? Ее чуть перекормил, она тут же давиться начинает и невопрос вернет весь обед взад. При этом утащить чипсину, съесть тарелку клубники из компота - это она с радостью пережевывает, но поправиться на этом не получается. 26.09.2011 17:26:37, Lola_
это все очень похоже на ФАС....
ФАс это вовсе не обязательно УО и не обязательно совсем классичекое лицо- интеллект может быть и средним, а спецефические черты лица могут быть и не так заметны или изменяться и стираться со временем.
а вот маловесность, малый объем головы, проблемы с питанием, в том числе и рвотный рефлекс и плохая усвояемость пищи и сложности в кормлении, большая подвижность- вот это все часто при ФАС...
но жить со всем этим можно. если УО и сильного ЗПР нет- то это уже прекрасно.
ФАС как комплекс вылечить не возможно- но можно пытаться компенсировать отдельные проявления и проблемы- искать чем и как
кормить и в чем могут быть конкретные проблемы (с врачами вместе), искать как компенсировать и приноровиться к сильной подвижности,
искать подходяший ритм дня, ну итд итп 26.09.2011 22:52:48, Ata
ФАс это вовсе не обязательно УО и не обязательно совсем классичекое лицо- интеллект может быть и средним, а спецефические черты лица могут быть и не так заметны или изменяться и стираться со временем.
а вот маловесность, малый объем головы, проблемы с питанием, в том числе и рвотный рефлекс и плохая усвояемость пищи и сложности в кормлении, большая подвижность- вот это все часто при ФАС...
но жить со всем этим можно. если УО и сильного ЗПР нет- то это уже прекрасно.
ФАС как комплекс вылечить не возможно- но можно пытаться компенсировать отдельные проявления и проблемы- искать чем и как
кормить и в чем могут быть конкретные проблемы (с врачами вместе), искать как компенсировать и приноровиться к сильной подвижности,
искать подходяший ритм дня, ну итд итп 26.09.2011 22:52:48, Ata
но конечно надо все равно проверять и все другие версии- смотреть что с кишечником и желудком например, и с гормональным обменом
26.09.2011 22:58:29, Ata
Спасибо за ссылки. С Фасом мы морочились в самом начале, сейчас мне уже все равно, есть он у нее или нет. Но и главврач ДР и генетик вчерашний сказали, что фаса нету, как и зпр сейчас тоже.
27.09.2011 12:32:46, Lola_
ну вы понимаете что я имею ввиду, я совсем не предлагаю морочиться, если нет зпр, но просто неплохо знать, что у алкогольной эмбриопатии есть и другие последствия, кроме зпр и уо- в том числе и малый вес, рост, объем головы -и другое, у нас генетики часто ставят фас только если есть ярковыраженные черты лица и уо. ну пусть это называется не фас- а просто последствия...морочиться не надо- надо понимать, что такое бывает! а прожить можно и с маленьким весом счастливо- особенно у любящих родителей!
27.09.2011 12:56:54, Ata
А почему Вас так пугает Ритина маловесность? Девочка она - судя по описанию - шустрая и, похоже, сил на все эти "бегает-прыгает-бесится" у нее вполне хватает. Ест она опять-таки довольно разнообразную еду - и молочное, и мясное, и супы. И совсем немало - вполне обычный рацион ребенка ее возраста. Я бы при таком раскладе отдала еду ей на откуп - пусть ест столько, сколько хочет (особенно с учетом ярко выраженного рвотного рефлекса). Если Рита склонна к кусочничеству, оставляла бы ей сверху порезанные овощи и сухофрукты, разрешив брать когда захочется.
То, что проверили флору кишечника, хорошо, но я имела в виду иное - переносимость лактозы, глютена и прочее из этого ряда.
Думаю, что мы явно недооцениваем тот факт, что дети, взятые из ДД в возрасте старше года, "проехали" (среди прочего)очень важный этап развития - игры с едой, знакомство с новыми видами пищи, саму возможность сформировать пищевые пристрастия и привычки. Мне кажется, что именно этим объясняются проблемы с едой у многих "тематических" детей.
Попробовала бы восполнить этот пробел, разрешив Рите играть с едой, но не за общим столом,а в процессе приготовления пищи. Ей вполне по возрасту резать неострым ножичком вареные овощи или сосиски, раскатывать кусочки теста, вырезать формочками коржики, намазывать творог на хлеб и многое другое. Это поможет сформировать "положительный образ" еды как чего-то занимательного и разнообразного да еще и совместного (вместе с мамой) Иногда это срабатывает ("сам сделал - сам съел"), иногда нет, но хуже-то от этого никому не будет в любом случае. 26.09.2011 19:07:39, Lena Eselson
То, что проверили флору кишечника, хорошо, но я имела в виду иное - переносимость лактозы, глютена и прочее из этого ряда.
Думаю, что мы явно недооцениваем тот факт, что дети, взятые из ДД в возрасте старше года, "проехали" (среди прочего)очень важный этап развития - игры с едой, знакомство с новыми видами пищи, саму возможность сформировать пищевые пристрастия и привычки. Мне кажется, что именно этим объясняются проблемы с едой у многих "тематических" детей.
Попробовала бы восполнить этот пробел, разрешив Рите играть с едой, но не за общим столом,а в процессе приготовления пищи. Ей вполне по возрасту резать неострым ножичком вареные овощи или сосиски, раскатывать кусочки теста, вырезать формочками коржики, намазывать творог на хлеб и многое другое. Это поможет сформировать "положительный образ" еды как чего-то занимательного и разнообразного да еще и совместного (вместе с мамой) Иногда это срабатывает ("сам сделал - сам съел"), иногда нет, но хуже-то от этого никому не будет в любом случае. 26.09.2011 19:07:39, Lena Eselson
Лена, спасибо за совет с игрой в еду, буду пробовать, хотя она и так сейчас пока я готовлю, все выпрашивает и пробует. Пробовать она вообще любит, с гостевого стола и маслины утащит и салат какой-нибудь диковиный. На переносимость лактозы и глютена мы попробуем провериться, да и переживать я постараюсь поменьше. Это так бывает, наплывами))).
27.09.2011 12:35:03, Lola_
о да! на непереносимости (не путать с аллергиями) нужно обязательно проверить! мой сын начал расти и прибавлять в весе только когда мы выяснили, что у него непереносимоть белка коровьего молока- и исключили ВСЕ продукты, которые могут его содержать (а это очень много)- т.е. перестроили все питание- потом пару месяцев ушло на то, чтобы его система пищеварения успокоилась и начала потреблять продукты- ну а потом потихоньку он стал есть и расти и прибавлять в весе- хотя все равно очень долго был легкий, только спустя 2.5 года он действительно стал по весу в норме
26.09.2011 23:24:28, Ata
буквально на днях будет 3 года. Рост 84 см, вес 11,5 кг, Размер ноги 13.5 см. Просто она маленькая, но пропорционально сложенная. Голова, кстати, тоже 46-47 см. А забирала в 2,4 года 77 см и 10,1 кг и 18 размер лапки, 11,5 -12 см.
26.09.2011 16:12:17, tysya
Не хочется обижать ни Вас, ни Вашего невропатолога, ни Филатовскую больницу
и все-таки...
Для отправки к генетику должны быть РЕАЛЬНЫЕ ПОКАЗАНИЯ, а не просто "ну сходите, проверьтесь" Если у врача есть конкретные предположения, он их и пишет в направлении - невозможно искать у генетика "нечто", так как речь о специфических анализах на специфические маркеры. Анализ кариотипа показывает количество хромосом, их целостность и позволяет отвергнуть или подтвердить только хромосомные нарушения, не более того. А есть еще и мутации генов, которые тоже имеют массу проявлений и последствий - от вполне безобидных до очень тяжелых, от единичных до множественных.
Отпечатки пальцев, форма ушей-носа-губ
в современной генетической лаборатории это вообще бред. Вероятность совпадения рисунков пальцев исчисляется долями на миллион (именно на этом основана электронная идентификация личности) и база в 10 тыс это просто курам на смех.
А уж говорить на этом основании о какой-то "особости" ребенка (в чем?)...
Есть наследственные заболевания с характерными внешними признаками ("лицо Эльфа", к примеру), но никто сегодня по форме носа и ушей их не диагностирует - заподозрить можнет, а ставить диагноз нет. Похоже, что кто-то собирает материал для очередной диссертации...
Мы ходили к генетику из-за тугоухости сына - делали анализ кариотипа (с него всегда начинают)+ ген коннексина, который часто дает глухоту/тугоухость.
Из-за того, что в выписке из ДД стоял
"диагноз" генетика "дисплазия соединительной ткани" + мои рассказы о мышечной слабости первых месяцев, заподозрили, что все это вместе часть сложной симптоматики. В итоге делали анализ крови на 2 десятка органических кислот, карнитин и еще массу всего.
Часть показателей оказалась немного за пределами нормы, нас отправили к врачу, который занимается метаболитическими нарушениями. Первым делом спросил про УО, увидел, что ее нет, и сказал, что мы не его пациенты.
Через пару недель пришел ответ - Даня классика наследственной тугоухости, носитель специфической мутации в гене
коннексина.
Генетик может очень и очень помочь. При условии, что он не шарлатан и полузнайка
Не надо стесняться спрашивать врача, на каком основании он дает направление к генетику, что ему "не нравится" в ребенке,какие диагнозы он предполагает.
И, кстати, детальная история семьи тут не причем - большинство не Виндзоры и не Габсбурги, своих родственников по вертикали и горизонтали до 4-5 колена не знают, часто и при наличии родителей-братьев-сестер-бабушек-дедушек-дядь и теть не ясно, откуда "ноги растут" у проблемы. 26.09.2011 13:13:01, Lena Eselson
Елена! Спасибо за ответ (хоть и не мне). Тоже дюймовочка у нас и тоже думала о генетике.
26.09.2011 14:54:27, мама Ирина
Лена,
я тоже Вас поблагодарю за обстоятельный ответ.
Нас посылали именно просто так. Так что не пойдем пока.
А вот на сбор материалов для диссертации ну оочень похоже.
Спасибо! 26.09.2011 14:36:24, Eugenie
и все-таки...
Для отправки к генетику должны быть РЕАЛЬНЫЕ ПОКАЗАНИЯ, а не просто "ну сходите, проверьтесь" Если у врача есть конкретные предположения, он их и пишет в направлении - невозможно искать у генетика "нечто", так как речь о специфических анализах на специфические маркеры. Анализ кариотипа показывает количество хромосом, их целостность и позволяет отвергнуть или подтвердить только хромосомные нарушения, не более того. А есть еще и мутации генов, которые тоже имеют массу проявлений и последствий - от вполне безобидных до очень тяжелых, от единичных до множественных.
Отпечатки пальцев, форма ушей-носа-губ
в современной генетической лаборатории это вообще бред. Вероятность совпадения рисунков пальцев исчисляется долями на миллион (именно на этом основана электронная идентификация личности) и база в 10 тыс это просто курам на смех.
А уж говорить на этом основании о какой-то "особости" ребенка (в чем?)...
Есть наследственные заболевания с характерными внешними признаками ("лицо Эльфа", к примеру), но никто сегодня по форме носа и ушей их не диагностирует - заподозрить можнет, а ставить диагноз нет. Похоже, что кто-то собирает материал для очередной диссертации...
Мы ходили к генетику из-за тугоухости сына - делали анализ кариотипа (с него всегда начинают)+ ген коннексина, который часто дает глухоту/тугоухость.
Из-за того, что в выписке из ДД стоял
"диагноз" генетика "дисплазия соединительной ткани" + мои рассказы о мышечной слабости первых месяцев, заподозрили, что все это вместе часть сложной симптоматики. В итоге делали анализ крови на 2 десятка органических кислот, карнитин и еще массу всего.
Часть показателей оказалась немного за пределами нормы, нас отправили к врачу, который занимается метаболитическими нарушениями. Первым делом спросил про УО, увидел, что ее нет, и сказал, что мы не его пациенты.
Через пару недель пришел ответ - Даня классика наследственной тугоухости, носитель специфической мутации в гене
коннексина.
Генетик может очень и очень помочь. При условии, что он не шарлатан и полузнайка
Не надо стесняться спрашивать врача, на каком основании он дает направление к генетику, что ему "не нравится" в ребенке,какие диагнозы он предполагает.
И, кстати, детальная история семьи тут не причем - большинство не Виндзоры и не Габсбурги, своих родственников по вертикали и горизонтали до 4-5 колена не знают, часто и при наличии родителей-братьев-сестер-бабушек-дедушек-дядь и теть не ясно, откуда "ноги растут" у проблемы. 26.09.2011 13:13:01, Lena Eselson
я тоже Вас поблагодарю за обстоятельный ответ.
Нас посылали именно просто так. Так что не пойдем пока.
А вот на сбор материалов для диссертации ну оочень похоже.
Спасибо! 26.09.2011 14:36:24, Eugenie
Спасибо за подробный и обстоятельный ответ. Меня тоже смутило направление невролога "консультация генетика", т.к. пояснений не было, а в филатовке пытать стали, с чем идем. Про отпечатки пальцев не знала, что это несовременно, но статистика в 10 тыс мне тоже кажется небольшой. Вообщем на кариотип в любом случае сдадим, а там если что не так, попробуем в рдкб записаться на консультацию.
26.09.2011 13:34:06, Lola_
Это вам всё в Филатовской делали? Нас просто посмотрели и сказали через полгода кровь сдать,но нам кровь сдавать очень далеко ехать придется. Так что пока отложим. А кто врач был?
26.09.2011 12:27:57, кккккк
Что генетик может такого сказать? Тем более что анализ на кариотип мы делали, все нормально.
А больше он вам никаких анализов не назначил?? 26.09.2011 12:04:30, Eugenie
Я тоже сомневалась, что смогут сказать. Задала вопрос про ФАС, ну типа скорее всего нету, признаков мало, сказал он мне. Сфоткал лицо и уши, уши то у нас вроде нормально развиты, по ним, я слышала, зрелость гм определяют. Кроме кариотипа нам больше ничего не назначили, но мы попали к молодому доктору лет 20. Там еще есть врач, который по субботам в Невромеде принимает, к нему запись на 3 недели впреред, вот может вам к нему тогда стоит? Может с опытом они больше определяют и говорят?
А вы нормально анализ на кариотип сдали? По показаниям или сами? 26.09.2011 12:15:55, Lola_
А вы нормально анализ на кариотип сдали? По показаниям или сами? 26.09.2011 12:15:55, Lola_
И эндокринолог и направляет к генетику, а нам сложно.. так я и думаю - а оно правда надо, тогда выберемся, конечно, или это просто так, дежурный визит? 26.09.2011 14:33:48, Eugenie
3 года 6 месяцев, рост 87 см. Вес около 10.5, и давно держится на этой отметке, хотя рост и увеличивается. За 1 г 2 месяца дома вырос на 13 см, а поправился только на 2.5 26.09.2011 15:03:38, Eugenie
О, вы прям собратья по малому росту/весу. Мы за полтора года дома набрали 3,6 кг, выросли на 21 см, раньше была пропорционально маленькая, а сейчас рост идет, а вес нет.
26.09.2011 15:18:49, Lola_
Читайте также
Процедура установления отцовства: какие документы необходимы и какие права это дает
Для чего вообще устанавливать отцовство?
