Раздел: Усыновление (аарскога)

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

"+

Синдром Тарского (или Орского)

Девушки милые, кто-нибудь сталкивался с синдромом Тарского (или Орского, не запомнила точно, плохо соображала от волнения). ГВ сказала, что это генетика, что у ребенка список стигм, прогнозы по интеллекту и психике неблагоприятные. Диагноз ставил консилиум генетиков. Прокомментируйте, пожалуйста. Спасибо!
02.12.2009 01:11:43,

10 комментариев

От кого: Настройки

Вы не авторизованы. Авторизоваться

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:
получать ответы на E-mail
показывать ссылки на изображения в виде картинок
Вот что нашла (это перевод из немецкой Википедии).
Не так ужасно все, на мой взгляд, есть худшие аномалии гораздо.
Aarskog-Syndrom или Aarskog-Scott-Syndrom или Facio-digito-genitale Dysplasie
Назван так в честь норвежского педиатра Дагфинна Аарскога и американского педиатра Чарльза Дж. Скотта.
Описание
Этот редко всречающийся синдром является хромососально наследуемым, реже всречающимся у женщин. Типичным явлеется одновременная низкорослость, аномалии черт лица, половых органов, рук и ног. Характерным является круглая форма лица с широким лбом, вздернутым носом, , широкая спинка носа и сдвинутые вперед ноздри, широко расставленные глаза. Роговая оболочка глаз видоизменена. С возрастом лицевые аномалии проходят. Дети с этим синдромом обычно обладают хорошим здоровьем и их развитие находится в пределах нормы. Всего у трети пациентов отмечается легкое отставание в умственном развитии. Также вначале возможны отставание в развитии моторики и наступления половой зрелости. Возможна также корооткопалость и наличие сросшихся пальцев. Имеется угроза паховых грыж. Учеными было доказано позитивное влияние лечения гормонами роста на окончательный рост пациентов.
02.12.2009 11:26:40, ант73
ант73, Яша, zeinab, Tulsa - девушки, спасибо за отклики! Поняла, как действовать! 02.12.2009 17:50:38, BiancaNeve
Уточнила! Синдром Аарского. Сама впервые такой слышу (даже на слух не восприняла).
Но на мой дилетантский взгляд у ребеночка не все признаки внешности такой болезни присутствуют. Если бы не голова неравномерной формы, лично я бы вообще ничего не заподозрила. Но я не специалист. Ему сейчас 1 год 7 мес. Диагноз ставили в год. Двигается он уверенно, любознательный, активный, врачу очень обрадовался, когда увидел ее, но не говорит. Личико очень симпатичное. Но на верхней губе нет складки.
02.12.2009 08:30:56, BiancaNeve
Синдром называется не Аарского, а Аарскога. То есть описателя синдрома зовут не Аарский, а Аарског. Он норвежец. На интернете можно искать Scott-Aarskog syndrome. Если есть хорошие врачи, которые поставили диагноз, то попробуйте у них и выяснить, какие перспективы. Похоже, что перспективы развития не обязательно мрачные. Синдром этот редкий, так что здесь вряд ли есть кто-то, кто вообще видел таких детей. 02.12.2009 11:38:12, Яша*
Это можно точно проверить анализами в генетической лаборатории ( анализ мутации гена FGD1). Это не очень быстро, и не очень дешево, зато наверняка. А можно показать ребенка генетику по своему выбору. Синдром Аарского-Скотта редкий, мне кажется, генетик их не тысячами видит, чтобы так безошибочно поставить диагноз на глазок 02.12.2009 08:56:48, zeinab
Ставили не на глазок. Анализы делали неоднократно. В уважаемом мед.учреждении. Там все серьезно было. В правдивости не сомневаюсь. 02.12.2009 09:14:50, BiancaNeve
Именно генетический анализ делали? Именно этого гена? Узнайте 02.12.2009 12:10:00, ант73
Хм, а что ж тогда комментировать? 02.12.2009 09:19:26, zeinab
Есть еще варианты? Гугл ни на Тарского, ни на Орского, ни на их вариации не реагирует. 02.12.2009 03:34:49, Tulsa
[Подумав, стёр ответ]

Уточните у врачей, о чём идёт речь. Вы не точно расслышали, если все начнут здесь гадать, что это было, то Вы только больше запутаетесь.
02.12.2009 01:50:04, Яша*

Статья дня

«А вы знали, что вас ждет, когда заводили ребенка?»

Женщинам в России не хватает поддержки и информации, говорят феминистки. Вы тоже так считаете?
4 неочевидных фактора, о которых вы не знали







© 2000-2019, 7я.ру.

SIA "ALP-Media", Свидетельство о регистрации СМИ №000740455. info@7ya.ru, https://www.7ya.ru/

Материалы сайта носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Мнение редакции может не совпадать с мнениями авторов. Перепечатка материалов сайта запрещена без письменного согласия компании SIA "ALP-Media" и авторов. Права авторов и издателя защищены.

18+
Если вы обнаружили на странице ошибки, неполадки, неточности, пожалуйста, сообщите нам об этом. Спасибо!