В блог Подписаться на Дзен!

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

диагноз

По фотографии понравилась девочка. Диагноз один - моносомия и утрата части аутосом, не классифицированных в других рубриках.
Может кто знает, это страшно? Первый раз слышу про такое. Ничего не могу найти инете.

24.01.2006 09:57:14, Норма

19 комментариев

От кого:

Вы не авторизованы. Авторизоваться

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:

получать ответы на E-mail

показывать ссылки на изображения в виде картинок

Я не врач. Но есть некоторый "мамский" опыт с дочкой. Очень Вам рекомендую сделать анализ крови, кот. определяет кариотип. Простите за корявость предыдущего предложения, но с мед. терминами мне сложно. Это очень важное обследование в данном случае. 25.01.2006 16:29:19, Муравей

Всем большое спасибо.
Вывод - все надо уточнять.
На вид девочка милая.Вот ссылка.
Для Овен - я из Академгородка.Вы могли бы дать телефоны, имена-отчества тех генетиков, которые могли бы проконсультировать? Но наверное сначало надо все же увидеть медкарту ребенка и обращаться с уже более точным диагонозом.

[ссылка]

25.01.2006 14:45:33, норма

Норма, я консультировалась давно (лет 7-8 назад). Просто пришла в ИЦиГ и у "первого попавшегося генетика" спросила, с кем можно поговорить по такому-то вопросу, в какой лаборатории? Мне тогда посоветовали пойти в Биоорганику (Лаврентьева 8), теперь он называется Ин-т химической биологии и фундаментальной медицины. Ответ на свой вопрос я тогда получила. Но у меня речь шла о диагностике только. О последствиях каких-то хромосомных нарушений ПОСЛЕ беседы с учёными (моё мнение; Ваше м.б. другим) идти к врачу-генетику или м.б. в Ин-т иммунологии.
Норма, будет желание, выходите на связь с нами, местными:). Постараемся помочь поконкретнее. (Сейчас у меня средний деть приболел, поэтому я ограничена в возможностях.)
С уважением и пожеланием удачи, Ольга.

http://www.niboch.nsc.ru/

26.01.2006 09:17:37, Овен

Хочу порекомендовать Вам Медико- генетический центр.
Я была на консультации у Руденской Галины Евгеньевны.
Она у нас в школе приемных родителей лекцию читала.

http://www.medgen.ru/content/index.html

25.01.2006 15:03:55, Larisa_K

Не генетик, но очень много читала по теме в свое время. Для того, чтобы получить наиболее полную картину у Вас должен быть на руках результат кариотипирования ребенка (кариотип). Моносомия и трисомия - это недостаток или избыток в одной из хромосом генетического материала. А вот в зависимости от того, в какой именно, во всех клетках, или только в части (так называемая "Мозаичность), и зависит - какое именно генетическое заболевание у ребенка, и как оно будет проявлятся: от легких последствий, до очень тяжелых.
К сожалению - генетические болезни не лечатся. Можно с симптоматикой бороться, но метода, который позволит залезть в клетки и их "починить" - пока еще не придумали. 25.01.2006 10:50:41, Айка Кошкина

Диагноз звучит как название главы из мед энциклопедии, включающей в себя целую батарею совершенно разных заболеваний. Кто ставил диагноз? На основании каких анализов? Реальный диагноз должен звучать примерно так: утрата плеча 20 хромосомы, или что-то в этом роде, а то что вы указали, это вообще не диагноз. Надо смотреть медицинскую карту ребенка и консультироваться у специалистов, возможно надо будет переделывать анализ. 25.01.2006 02:41:20, ssss

Хотя у меня медицинское оббразование, но в генетике отнюдь не специалист. Порывшись во всех этих ссылках в интеренте, могу сказать, что написанный ниже ответ Овена - весьма правильный. То есть для практики: внешне у ребенка могут быть (а могут и не быть) изменения роста-пропорций, и возможно возникновение определенных заболеваний (опухолевых, например, лейкозов и т.п). Сомневаюсь, что такое генетическое обследование проводят всем оставленным детям, поэтому что-то в здоровье ребенка (или что-то, известное о здоровье биородственников) заставило врачей сделать это обследование.
Понимаю, что это звучит резко, но если Вам не дорог именно этот ребенок - лучше найдите "более здорового", а если именно этот - проконсультируйтесь с генетиками и будьте готовы ко "всяким неожиданностям", надеясь на лучшее (и оно возможно). 24.01.2006 15:26:49, белка.Т

Вот как раз эта классификация-
http://www.mkb10.ru/?clss=17&blc=204&dg=9669

но это не диагноз, это категория к которой относятся диагнозы-

http://www.mkb10.ru/?class=17&bloc=204

диагнозов в этой группе много, от "Синдром Дауна" до "Хромосомные инверсии у нормального индивида", так что узнавайте какой конкретно диагноз.
24.01.2006 12:36:56, Lonely Hamster

Все же это отдельный диагноз с кодом Q93 из указанной Вами группы. Но вот что это за зверь - нигде не написано... 24.01.2006 13:57:55, Норма

Вот еще ссылки по этой теме

http://allrefs.ru/prosmotr/9203-2960.htm
(смотрите описание X-моносомии, часто проявляется как синдром Шерешевского-Тернера)

и вот здесь

http://www.2devochki.ru/50/11224/1.html

IMHO без консультации специалиста не обойтись, да и самого ребенка надо видеть
24.01.2006 15:11:01, Lonely Hamster

я тоже подумала о Шерешевского-Тернера (моносомия в половых хромосомах, включает в себя низкий рост и внешние особенности, нарушения полового развития и бесплодие), но это отдельный, не очень редкий диагноз, и он бы должен соствено тогда и быть в диагнозе у детки. Хотя, может, просто в анкету не все вписали? Если не он - то моносомия у ребенка не в половых хромосомах скорее всего. 24.01.2006 15:37:05, белка.Т

Моносомия в аутосомах еще хуже, IMHO
У меня дома лежит очень редкая монография по этой тематике, вечером найду, почитаю 24.01.2006 16:04:16, Lonely Hamster

Я думаю, хуже из-за непредсказуемости возможных мутаций или поражения всякими (тьфу-тьфу...) онковирусами и т.п. А Вы биолог или врач? 24.01.2006 17:13:53, белка.Т

Да, тут нужны специалисты. Мой опыт общения показывает, что с генетиками-учёными говорить легче, чем с врачами из генетических консультаций. Во всяком случае, перед тем как консультироваться у врача, не мешает "подковаться" (моё личное мнение - с врачами держи ухо востро...)ОФФ - Норма, Вы наша академовская или нет?:)))
Почитав некоторые ссылки, я поняла, что в зависимости от того, какая именно моносомия, может возникать бОльшая вероятность некоторых болезней (т.е. это идёт как отягощающий фактор). Вы видели, конечно, что этот Q93 подразделяется на "подвиды", конкретизирующие, где именно неполадка. А по поиску про моносомию попадалось, что такой-то её вид усугубляет течение болезней крови, другой "способствует" эндокринным нарушениям.
(Простите за мои дилетантские высказывания; просто эта тема мне тоже небезразлична, когда-то в этом копалась, в ГПНТБ изучала специальные журналы :), поскольку врачи ничего не объясняют - видимо, считают (опять же - личное моё мнение!) немедиков неспособными понять эти вещи.) 24.01.2006 14:48:52, Овен

Да, вот дальнейшая классификация
http://www.immucor.ru/mkb/open16681.htm

Может быть Вам стоит проконсультироваться в институте генетики? 24.01.2006 14:32:42, Lonely Hamster

[пусто] 24.01.2006 10:26:12

Искала, но там все слишком медицински, непонятно, и про хромосомные болезни в общем, про такой точно диагноз ничего нет.
или я недопонимаю? 24.01.2006 10:35:27, Норма

[пусто] 24.01.2006 10:50:15

Спасибо. Наверное, нужно все уточнять на месте, в учреждении. У меня заключения еще нет, так не очень-то хотят со мной пока разговаривать. 24.01.2006 11:10:42, Норма

Вернуться в конференцию

диагноз

Загруженные изображения