генетический скрининг показал слишком большой риск возникновения синдрома Дауна.

11 недель сделала узи, показало что ребёнок развивается нормально. на следующий день сдала кровь на генетический скрининг. недавно пришел анализ, из жк позвонили и сказали что необходима консультация генетика. сегодня была у генетика, риск 1:34. направляют на дополнительное обследование, не помню название, сказали будут брать кровь непосредственно из пуповины. во-первых боюсь, во-вторых не унас в городе, а в другом(300 км), втретьих надо ещё побегать оформить квоту, или платить 200 дол. не сплю уже неделю,сегодня вообще весь день реву. это третий ребёнок. двое первых нормальные, в семье никаких отклонений, про возраст генетик сказала вскользь, мне 34, без возражений выписала направление и досвидания.. чё делать???? страшно до ужаса
14.10.2010 13:17:59, Маленькая_гадость
[ответить]
3% - такова вероятность СД у вашего малыша. Не надо плакать, и спите хорошо. Не сводите себя с ума. 15.10.2010 23:34:30, 1637
[ответить]
спать спокойно не смогла,на следующее утро пошла в жк, сказала им пусть делают чё хотят, но не дам трогать ребёнка, пока мне не докажут что в этом есть необходимость. тут выяснилось, что на каждую беременную государство выделяет деньги один раз на анализ, предложила подождать второго скрининга, оказалось что финансирования сейчас нет, поэтому ни второй ни третий делать не будут, предложила сделать платно,развели руками , они не знают где есть такая возможность, нет маркеров. при этом врач взяв направление с улыбкой спросила, ты согласна на эту ерунду, поедешь в астану??? вообщем посоветовали мне платную клинику, переделать ещё раз узи. там объяснила всё врачу, она сказала что если хоть один из маркеров сейчас будет положительный- едем в астану на обследование. час вертела ребёнка со всех сторон, сказала успокоится и даже в голову не брать. ну пока она меня немного успокоила.. посмотрим как будет дальше 17.10.2010 21:13:19, Маленькая_гадость
[ответить]
В Казахстане с этими скринингами вообще какая-то засада. Моей подруге сказали, что она должна была в 9! недель прийти делать его. 18.10.2010 10:30:50, Shamsu
[ответить]
Ну и хорошо. :) Пусть и дальше всё хорошо складывается. 18.10.2010 01:13:34, 1637
[ответить]
1:34 означает, что с вероятностью 97% ваш ребенок здоров. Согласитесь - не так уж и мало. Посмотрите на ситуацию с этой стороны, не накручивайте себя. Скорее всего вас направляют на кордоцентез. Имхо стоит сделать, чтобы уж знать наверняка. 15.10.2010 12:10:54, Весенняя кошка
[ответить]
Расскажу свою историю: 1-ый скрининг был плохой, причем был большой риск не по Дауну, а по Эдварсу. Пересдала в Инвитро - та же ситуация. УЗИ отменное. Не дожидаясь 2-ого скринига, сделала амнио в ЦПСиР. В итоге - у ребеночка триплоидия, т.е. по одной лишней хромосоме в каждом наборе. Все пороки развития (а их было очень много) вылезли на УЗИ на 19-20 неделе. Делала прерывание по мед показаниям.
Для меня лучше все знать и спать спокойно.
14.10.2010 18:34:39, Galeta
[ответить]
То есть спокойно потом спали? 15.10.2010 23:32:25, 1637
[ответить]
Дорогая моя, не нервничай, это самое главное. У меня первый скрининг нормальный, второй с такой же как у тебя проблемой (беременность 4ая и раньше такого не было). Тоже психанула сначала, потом стала разбираться. В первую очередь пересдала кровь на скрининг в платной клинике - попробуй так же, если у вас в городе такая имеется. Во вторых обнаружила в документах ЖК ошибки в датах, сроках и т.п. Поэтому теперь я жду результатов повтороного анализа, если будет положительный - тогда буду думать, что делать - идти на консультацию к генетику или что другое. Мне уже поздно метаться, срок большой. У тебя есть разные возможности, если не дай Бог что-то подтвердится. Но у многих здесь при таком результате скрининга в итоге родились абсолютно здоровые детки. Удачи! 14.10.2010 14:18:45, Musik + 3 богатыря
[ответить]
У меня в первом скрининге такая же фигня. Скорее всего вам назначили либо амниоценез либо Биопсию хориона. Я в 12 недель отказалась делать. Сказала что дождусь результатов 2 скрининга, и уже тогда буду решать делать или нет. До 22 недель можно сделать кордоцентез. Кстати и первая и вторая процедура абсолютно добровольные. Заставить никто не может. Если Вы не сомневаетесь напишите отказ. 14.10.2010 13:38:08, Maroshka1
[ответить]
поменяйте ник...
Какой у вас сейчас срок, ведь уже больше 12 недель? Успокойтесь и сделайте узи в 16 недель в другом месте/ 2-ой скрининг. все равно результатов этого анализа ждать 4 недели - вы готовы к такому?
14.10.2010 13:35:45, anonimka
[ответить]
Смотри. Во-первых, если есть возможность в твоем городе или рядом, и срок еще 12-13 недель, переделать скрининг в платном медцентре. ЖК-шные скрининги бывает врут, потому что данные берут не точные (не тот срок, не указан прием лекарств и так далее.
Потом сесть с мужем, собрать себя в кучку и хладнокровно (насколько возможно) обсудить, что вы станете делать, если опасения не дай бог подтвердятся. Если вы готовы рожать и растить ЛЮБОГО ребенка, то забить и ждать второй скрининг в 16-18 недель.
Если вы решите, что не готовы растить "другого" ребенка и в случае подтверждения отклонений пойдете на прерывание, то надо делать кордоцентез как можно скорее. Он даст точный ответ. Просто так из любопытства делать не надо, сама процедура не безопасна и в 2% приводит к выкидышу. Поэтому и пишу, что делать его надо ТОЛЬКО, если отрицательный результат будет для вас с мужем сигналом к действиям.
К сожалению, наличие здоровых детей никак не влияет не вероятность генетических сбоев:(, так что об этом не думайте. И появление "другого" ребенка тоже не означает, что дальше все дети будут "другими". Скорей всего, наоборот, в одну воронку этот снаряд дважды не попадает.
Извини, если сухо получилось, дай бог, чтобы все опасения развеялись при повторном скрининге. Удачи!
14.10.2010 13:31:05, СиницаА
[ответить]
возможность я думаю есть, срок скорее всего на данный момент не позволяет 14.10.2010 16:42:30, Маленькая_гадость
[ответить]
В общем согласна, срок еще дает возможность маневра. 14.10.2010 14:20:58, Musik + 3 богатыря
[ответить]
Согласна.
Решить, если нужен ребенок любым, забить, жить и ждать появления малыша.
Если проблемы ребенка могут стать "сигналом к действию", тогда не реветь, а быстро думать, где пересдавать скрининг и делать последующие процедуры.
Автору удачи!
14.10.2010 14:12:52, Глазка
[ответить]
ох. не вы первая, не вы последняя. многих пугают-пугают, а оказывается что это ошибка лаборатории. и таких случаев подавляющее большинство!!!! так что 1. даже не думать расстраиваться, а верить в ошибку лаборатории 2. переделать скрининг в другом месте 14.10.2010 13:24:56, КаМар
[ответить]
Девочки... Я раньше тоже так считала, что это все фигня и надо верить в ошибку лаборатории. А три с половиной года назад на этом сайте, в этой конференции, мы все наблюдали историю участницы Моника Правински. С невнятным первым скринингом, отказом от кордоцентеза, хорошим вторым скринингом, "отличной" беременностью до конца... Найдите эту участницу, почитайте её блог. Она - героическая мама "другого ребенка", её история до сих пор у меня вызывает слезы и восхищение её силой и мужеством. Но прежде чем отказываться от инвазивных исследований, я бы сто раз подумала, смогу ли я повторить её подвиг... 14.10.2010 13:40:58, СиницаА
[ответить]
а сколько девочек из этой конфы были вынуждены сделать прерывание по мед показаниям? Именно из-за подтвержения после инвазивных процедур.
И не помню я ни одного случая, чтобы при подтвержденных инвазивной диагностикой проблем сохраняли бы беременность. Во всяком случае за те годы которые я эту конфу читаю.
14.10.2010 23:35:55, КошМарочка
[ответить]
так они и сделали прерывание, чтобы не родить больных детей. Подумайте, ну ладно родители свою жизнь положат на то, чтобй их растить, но потом они своим грузом лягут на других детей (братьев сестер), это в лучшем случае, а в худшем - инвалидный дом. Как думаете, пройдет много лет, мама когда-нибудь покинет этот мир, и как ей его покадать, если она будет знать, что ребенок, который ничего сам без нее не может, остается совсем один? Я уже не говорю про страдания самого ребенка. Надо обязательно делать исследование и прерывать беременность, если есть показания. Сама прошла через такое, решилась прервать, тоже в возрасте уже была (35 лет) , сейчас родился другой ребенок, у нас все ок. Того помню, и люблю. Но родить его, больного не смогла. 15.10.2010 12:22:11, ужас
[ответить]
Перечитала....но ведь у них не СД! А инвазивные процедуры, насколько я понимаю, смотрят только наличие СД и других генетических отклонений, но только генетических! Все те отклонения, которые были выявлены у них - амнио не покажет!

Дай Бог Всем Вашим малышам здоровья!
14.10.2010 15:50:36, Meita
[ответить]
У них генетика как раз, триплоидия, но не по 21 хромосоме, как при сд. Но и этот бы порок при анализе было видно. Все остальные проблемы идут именно от нарушений генетического набора. 15.10.2010 12:15:33, Весенняя кошка
[ответить]
Девочки, там была генетика, насколько я помню, но очень нестандартная. Потом еще куча всяких диагнозов. Но я не хочу обсуждать участницу без её ведома, тем более, участницу эту я безмерно уважаю. Это опыт, который на меня лично оказал огромное воздействие и повлиял на мой личный подход к подобным ситуациям. Я его описала выше для автора темы. Если можно повторить скрининг - повторить. Если нет и решение о продолжении беременности зависит от результата (а мое зависело бы) - идти на кордоцентез. 14.10.2010 16:13:17, СиницаА
[ответить]
не могу в направлении разобрать каракули врача как называется анализ, думаю завтра в жк скажут. в анализе меня пугает возможность выкидыша, а если погибнет здоровый ребёнок? 14.10.2010 16:40:58, Маленькая_гадость
[ответить]
я очень-очень надеюсь,что второй малыш полностью здоровый, а первый уже здоровый. дай им Бог сил!!! вот честно,Ань, от всей души 14.10.2010 16:25:15, КаМар
[ответить]
Я поглядываю иногда в ЖЖ. Второй малыш ТТТ здоровенький, у старшего динамика есть. А участница стала активистом, ведет общественную работу в защиту инвалидов. 14.10.2010 16:45:14, СиницаА
[ответить]
где нашла? 14.10.2010 15:56:08, КаМар
[ответить]
Через расширенный поиск - искать по нику, закладка - конференции

вот например тема про обсуждение амнио - показало бы отклонения или нет... [ссылка-1]
14.10.2010 16:04:03, Meita
[ответить]
Ань, мы конечно не утверждаем,что это 100% ошибка лаборатории. Да и я написала, что это ПОДАВЛЯЮЩЕЕ большинство случаев. Я думаю, самое лучшее в данной ситуации это ехать переделывать скрининг в другом месте. и уже по этим двум результатам и смотреть... 14.10.2010 13:58:31, КаМар
[ответить]
не найдено 14.10.2010 13:54:40, КаМар
[ответить]
Ссылка: 14.10.2010 16:01:44, СиницаА
[ответить]
у неё после старшего ещё один родился... никто не знает: всё хорошо со вторым? 14.10.2010 16:18:45, КаМар
[ответить]
второго ребенка Моника усыновляла. 14.10.2010 18:23:50, планируем тоже
[ответить]
+1000, и добавить нечего! Не растраивайтесь! Вот вам кулачки! @@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@@­@@@@@@@ 14.10.2010 13:32:48, ПятасЁк:)
[ответить]
Согласна, лучше переделать. Во-первых, время еще есть (до 13 недель). А во вторых, по-моему, это уже обсуждали, 11 недель - рановато все-таки, лучше сделать в 12.
Анализ, где берут кровь из пуповины, тоже имеет риски (выкидыш может случится).
14.10.2010 13:32:24, МарикаЧ
[ответить]
простите, я первый день зарегистрировалась на этом сайте, поэтому не разобралась ещё как ответить каждому. срок уже 14 недель, 15-ая. во вторых я сомневаюсь в сроке который ставит врач, потому как я когда пришла первый раз на прием считала что у меня 9-10 недель. после осмотра на кресле врач ахнула и сказала ОН ТАМ УЖЕ ТАКОЙ БОЛЬШОЙ?!НЕДЕЛЬ 12.. после этого всё закрутилось, срочно на завтра узи- там поставили 11 недель, и на следующий день на кровь. а возможен вариант подождать второго узи и повторных анализов и потом уже принимать решение? сейчас я так понимаю поздно что то делать повторно... 14.10.2010 16:31:33, Маленькая_гадость
[ответить]
Срок считается акушерский, так что можешь его легко перепроверить сама. Он считается ТОЛЬКО от первого дня последней менструации, никак иначе. По размерам ("такой большой") срок не определяют. Ошибка в сроке могла дать неверные результаты скрининга. Кстати, линеечки на этом сайте дают точный срок (создать линеечку можно у себя в регистрационной страничке). Также есть много онлайн-календарей, считающих правильный акушерский срок по менструации, ищутся легко яндексом по словам "календарь беременности". Проверь, может срок еще не такой большой, как сказали врачи, и скрининг сделали элементарно слишком рано! 14.10.2010 17:00:17, СиницаА
[ответить]
спасибо. с линеечкой уже разобралась, здесь показывает 13 недель. получается врачи ошибаются со сроком на неделю, чуть больше.. значит вполне возможно это ошибка? 14.10.2010 17:11:09, Маленькая_гадость
[ответить]
Более чем возможно. Срочно, вот прямо завтра, переделать скрининг. 14.10.2010 20:56:57, СиницаА
[ответить]
У меня тоже в последнюю беременность был плохой скрининг - 1 к 30 по синдрому Дауна. От дополнительных исследований я отказалась - лишний риск для ребенка, второй скрининг тоже делать не стала. Ребенок родился здоровым, сейчас ему уже год. Спрашивала у знакомых - у большинства женщин после 30 лет плохой скрининг, но потом у всех рождались здоровые дети. 17.10.2010 00:30:35, мама5деток
[ответить]


Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру. Правила

© 2000-2020, 7я.ру.
SIA "ALP-Media", Свидетельство о регистрации СМИ №000740455.