Конференция "Другие дети"

Синдром Драве

Кому-то ставили такой диагноз - синдром Драве?
Если да, то на каком основании, какие анализы Вы сдавали и где?

И ещё лекарство Стирипентол (Stiripentol)
кто нибудь применял? Его можно где-то найти?
16.05.2008 01:14:25, verba77
[ответить]
Да забыла написать что приступы у нас стали 1 о 2 раза в год,раньше были только при температуре и трясло её как кролика,а последние два года уже не тресёт только закатывает глаза к верху и в отключке но стоит на ногах не падает. И последние два приступа без температуры каталась на велосипеде и остановилась встала и стоит я подошла посмотреть и поняла что она отключена 07.03.2016 02:40:50, Саетлана
[ответить]
Здравствуйте у моей дочке тоже синдром драже началось у нас в 9 месяце и приступы были когда температура нам поставили эпилепсия но когда ребенок попал в реанимацию и приступы были по 37 мин и 5 мин отдыха и не могли их не чем остановить мы забили тревогу. Да я забыла сказать что живу в Испании,и вот нам посоветовали клинику в Памплоне это тоже в Испании там врач только по общался с ребёнком сразу сказал диагнос что это не обыкновенная эпилепсия это синдром драже ну конечно же для убеждения сделали изучение, тоже брали генетик. Но по генетике Всё хорошо. Я хочу сказать что благодаря этой клинике мой ребёнком начал развиваться нормально стал разговаривать более спокойным нам прописали другие медикаменты:принимаем депакин и топамакс,и очень хорошие для остановки приступов бокалам5 мл приступ останавливает тут же.ребёнком сейчас 7 лет 39%инвалидности поставили развивается хорошо не много усёба даётся с трудом но мы стараемся развитие у нас ставят на 5 лет 07.03.2016 02:15:16, Саетлана
[ответить]
У нас есть подозрения, но нА МРТ все в порядке - нет никаких отклонений от нормы. На ээг за все время только 1 раз проскочила ЭПИ волна в левом полушарии. Началось все в 6 месяцев на острую кишечную инфекцию. С начало фебрильные судороги - потом через 1 год начались афебрильные (без температуры)- в основном на засыпание или переутомление. Сейчас ребенку 3,3 - пока принимаем конвулекс 300/300/300 мг (утро/день/вечер). Судороги без температуры возникают 1-2 раза в месяц. У местных Эпилептологов есть подозрение на синдром Драве. Сложно мне как маме судить - так ли это. Вроде ребенок развивается - растет. Отставания есть - но они скажем наверное на пол года - если взять развитие аналогичных детей. Сейчас должны пройти суточный мониторинг ЭЭГ - чтобы еще раз просмотреть Эпи волны- так как прошлый 1,5 часовой ЭЭг не дал результата. Мы конечно уже в отчаяние - не знаем что и дальше делать - поэтому если у кого есть контакты зарубежных клиник, или опыт в этом деле - поделитесь очень прошу. Спасибо заранее. 01.03.2014 20:51:11, vilena1
[ответить]
Нам поставили...на основании клиники, у синдрома Драве несколько отличительных признаков. Лабораторно он так же подтверждается, знаю что это делают точно в Канаде. в России точно нет, в Европе - нужно искать.
Вот несколько признаков.
1.Дебют до года(у нас в 3 мес)
2.Статусное течение( наши статусы по 1-2 часа)
3.Чистая ЭЭГ в самом начале заболевания( у нас это было примерно около полугода)
4.Полиморфность приступов(у нас были всякие:судорожные, бессудорожные)
5.Начало с генерализованных приступов, тонико-клон.
6.Первый приступ обязательно фебрильный( у нас 2 первых приступа были фебрильных)
7.Резкое ухудшение на карбамазепин, у всех практически(нельзя его категорически применять при этом диагнозе)
8.Ещё, по приступам,с возрастом всё больше становится миоклоний, я так думаю потом остаются одни миоклонии....
9. Задержка развития.

Может быть ещё что то забыла.
вот здесь посмотрите по ссылке, я ориентируюсь на табличку , какие лек-ые средства как действуют при синдроме Драве.
Табличка на странице детей с диагнозом Синдром Драве.
Мне очень помогла девушка Наташа, из Канады, у них так же Драве, сейчас к сожалению мы не поддерживаем связь, не знаю что с ними, ещё нашла одну девушку где-то в Сибири кажется, общалась по тел.
Лечение ничем не отличается от других видов эпи - то есть тот же подбор.
Мы были на депакине, фенитонине, карбамазепине, фенобарбитале, бензонале, кеппре, ламиктале, топамаксе, сейчас на клоназепаме и депакине.
16.05.2008 09:06:39, Дианочкина мама
[ответить]
Спасибо за подробный ответ.
Мы высылали в Германию выписки и диск МРТ, немецкий профессор сдела предположение что у дочки синдром драве.
Сказал что в Германии можно сделать генетический анализ. И что при драве может помочь Стирипентол (Stiripentol
Нам сообщили что в германии он есть стоит 230евро -60 таб.
Но судя по вашему перечню симтомов у нас совсем не похоже на драве.
Первые приступы у нас были точно не во время поднятия температуры.
статус у нас был один на десятый день начала приступов - 10 днй в реанимации. Больше ттт статусов небыло за 3 года.
17.05.2008 00:31:33, verba77
[ответить]
У этого лекарства есть еще другое название -Diacomit.
Кроме того, наряду с ним упоминается топомакс.
16.05.2008 04:07:05, Shuramura
[ответить]
Я через знакомых пыталась купить, сначала просила Стирипентол- не нашли такого, потом узнала что про название Диакомит, но также не нашли в продаже. Все остальные лекарства они мне купили.
Хотя сейчас по поиску через goole нашла диакомит (до этого не получалось, странно...), вот по ссылке можно ознакомиться. И вот еще в акробате про Драве-синдром и прменение стирипентола http://boogieforbabies.com/Dravet%20Syndrome%20-%20Improve%20the%20Outcome%20-%20A%20Physician's%20Guide.pdf
А это ответ девушки из конфы "заграничная семья":
"diacomit торговая марка, stiripentol действующее вещество. По ссылке описание препарата на немецком языке. это ссылка на английское описание.
http://en.wikipedia.org/wiki/Stiripentol
http://emea.europa.eu/humandocs/PDFs/EPAR/diacomit/H-664-de1.pdf"
16.05.2008 09:16:37, тамагочи
[ответить]
Спасибо за информацию.
А вам тоже поставили драве? По симтомам или делали анализ на тот ген?
У вас симптомы похожи на те что описала дианочкина мама?
Стирипентол есть в германии, вчера знакомые узнавали.
17.05.2008 00:41:58, verba77
[ответить]
нет, нам с.Отахары ставили. У нас было много разных видов приступов одномоментно, т.е. в течение дня разные. Перепробовали все лекарства, и как правило, новое лекарство вызывало новый вид приступов, даже если предыдущие уходили.
Более менее нам подошел конвулекс (все остальные вальпроаты были без эффекта), 3 вида снял, но усилил тонические спазмы. Поэтому я решила остановиться в поиске, все таки 2 вида приступов лучше чем пять, пьем сейчас фризиум и конвулекс.
17.05.2008 10:21:58, тамагочи
[ответить]
Галя, а на клоназепами вы были? Если да , есть ли разница с приемом фризиума? я имею в виду по приступам. 17.05.2008 12:28:22, Дианочкина мама
[ответить]
Мы пили клоназепам, радедорм ( тоже что-то из этой серии) и фризиум. На фризиуме было меньше выделения мокроты в лёгких, но не помогло ни какое из них. Фризиум пили больше года, потом медленно сняли, ничем не заменяя и остались на одном депакине, разницы по приступам небыло совсем. 19.05.2008 01:53:48, verba77
[ответить]
У нас точно держит клон приступы, я всё порываюсь сменить на фризиум, но видимо не стоит, рано ещё... 19.05.2008 09:01:28, Дианочкина мама
[ответить]
Надя, извините, что встреваю..мы пили и клоназепам, и фризиум. На клоназепаме сын был совсем вялым, с фризиумом лучше, но приступы на нем у нас усилились.. 18.05.2008 21:46:38, Catti
[ответить]
Встревайте-встревайте.....:), мне самое главное приступы , не могу сказать что мы вялые, спит конечно не мало, но эти миоклонии могут "завести " на большой приступ, пока посидим на клоназепаме, спасибо за ответ! 19.05.2008 09:04:07, Дианочкина мама
[ответить]
нет, мы не пили, сразу фризиум купила в больнице. Мы только вальпроаты все перепробовали, точно знаю что все они нам спазмы усиливают, особенно конвульсофин. 17.05.2008 23:02:53, тамагочи
[ответить]


Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру. Правила

© 2000-2020, 7я.ру.
SIA "ALP-Media", Свидетельство о регистрации СМИ №000740455.