Конференция "Другие дети"

дефект 9-ой хромосомы

Здравствуйте. скорее всего мы к вам. я уже заходила месяц назад - но тогда мы еще не знали всего. а вот теперь готов наш кариотип - у нас дефект 9-ой хромосомы и помимо тех физических недостатков, о которых мы знаем, у нас скорее всего будет умственная отсталость.
поделитесь опытом, кто знаком не по наслышке с таким диагнозом, как ухаживать дома за таким ребенком, что важно делать, что не делать, как его развивать, обечать, реабилитировать - в общем все что можете рассказать - расскажите пожалуйста! буду благодарна за любой совет!
16.02.2007 15:29:32, Моника Правински
[ответить]
здравствуйте, у меня дочь с т9м, свяжитесь со мной пожалуйста 25.09.2018 01:12:44, moa2018
[ответить]
Здравствуйте. Не знаю с чего начать. У нас подтвержденная трисомия 9 хромосомы. Скажите у кого такие детки, как развивается ребенок? Какой уход? Куда обращались для реабилитации? 16.09.2018 16:36:22, Анна М
[ответить]
Здравствуйте, вижу обсуждение было давно, хочу узнать, как ваш ребенок развивается? У моего сына дополнительный материал неизвестного происхождения на верхнем плече 9 хромосомы. Очень много стигм. Немного отстает в развитии, но небольшие прогрессы есть. Генетик никаких прогнозов не дает. 18.03.2017 17:29:27, Raisa06
[ответить]
Привет! Нам тоже ставил диагноз Солониченко и не ошибся, увы. И тоже с ходу до анализов. У нас синдром Рубинштейна-Тейби, много разных нарушений и отклонений, в том числе умственная отсталость. Именно по ней нам уже в 4 года наконец-то дали инвалидность. Я хочу ответить кратенько именно на вопрос, как жить и растить. Для начала надо самим привыкнуть к этому, что самое сложное. Принять непохожесть своего ребенка на других, обычных. Понять, что многое он не сможет и не питать ложных надежд. А дальше - много и трудно с ним заниматься, консультроваться с дефектологами, логопедом и др. спецами по воспитанию особых детей, следовать их рекомендациям, нанимать за деньги (по возможности). И не ждать быстрых результатов. Это основное. Быстро не бывает ничего с такими детьми. Нужно многократное и упорное повторение одного и того же, будь то слово, жест или действие, прежде чем он начнет делать то, что от него ждут. На перовм году жизни лично нам все это было неважно, мы занимались больше спасением самой жизни: тяжело болели, оперировались (глаукома обоих глаз), тяжело переносили прививки и т.п. Первый месяц - вообще учились сосать и дышать, что тоже было проблемой. Обучение началось только потом.
Так что, самое главное, чего я вам желаю от всего сердца - не паниковать, не опускать руки, не слушать прогнозы врачей (они вообще никогда ничего хорошего не говорят, потому что сами ничего не знают) и учиться Терпению!!! Бог в помощь!
Надеюсь, что в вашем случае это будет все-таки вариантом нормы... и мои советы вам не понадобятся:))
24.02.2007 20:37:12, Vicontess
[ответить]
мы из родовой тебя все помним и очень все переживаем .. мы все жмем за тебя кулаки ... и конечно же сильнее всего за Ванечку .. пусть последний анализ на генетику твою и мужа даст положительный результат @@@@@@@@
16.02.2007 23:16:49, баниласка
[ответить]
зажали крепко-крепко кулачки
16.02.2007 21:46:03, Юффи
[ответить]
офф. Света, как малыш? Выписали вас? Я по теме помочь не могу, у нас другие проблемы, но хочу Вам пожелать: пока не поддавайтесь панике, сохраняйте молочко. Вам любая мама в этой конфе скажет, что врачи порой ошибаются в своих прогнозах. 16.02.2007 18:49:43, Mamusja
[ответить]
мы еще далеки от выписки - мы все еще в реанимации, и еще как минимум неделю там будем - у нас проблемы с дыханием, мы на ИВЛ 19.02.2007 13:19:27, Моника Правински
[ответить]
ППКС!!!Держитесь-наши кулачки и молитвы с вами! 16.02.2007 19:43:26, бусина*
[ответить]
Надо верить и не опускать руки! Вера творит чудеса, особенно родительская вера в ребенка. Держим кулачки за вашу семью. 16.02.2007 21:26:34, Тюля
[ответить]
Свет, ну там ТАК много вариантов развития событий, при дефекте 9й хромосомы, вам с мужем сказали, какой ИМЕННО дефект?? 16.02.2007 16:56:58, nata2703
[ответить]
nata2703, а можно насчет "вариантов развития событий" поподробней? Есть ли среди них такие, что при дефекте
9й хромосомы НЕ дают УО ? Или при всех вариантах обязательно УО?
Кариотип нам только предстоит (во вторник), но при осмотре генетик предположила дефект 9й хромосомы... Так вот, с ходу. А может у деток с таким дефектом есть какие-то отличительные признаки, характерные только для 9-й хромосомы?
Может кто ссылочку подходящую знает знает?
17.02.2007 23:39:57, Влада
[ответить]
я Вам ссылку отправила 19.02.2007 10:55:02, Olga and Artёmka
[ответить]
Спасибо за ссылочку! 19.02.2007 12:27:16, Влада
[ответить]
я не генетик, поэтому не буду вам так навскидку говорить. Действително опытный генетик по осмотру может предположить дефект той или иной хромосомы. Есть несколько различных дефектов 9й хромосомы, там действительно в основном сочетания патологии костной системы+мозга+плюс пороки сердца, от легко компенсируемых до достаточно тяжелых...Плюс как Моника написала, могут быть мутации,а может быть вариант нормы..т.е. по наследству от родителей. Просто почти при всех дефектах 9й хромосомы есть поражение мозга, но НАСКОЛЬКО это даст умственную отсталость, ведь поражение мозга может и в другом выражаться (ну, к примеру - поражен мозжечок и у человека проблемы с ходьбой и равновесием).Ждите кариотипа, конечно. 18.02.2007 00:04:39, nata2703
[ответить]
нам на узи ставили тяжелое поражение тканей мозга.... 19.02.2007 13:25:14, Моника Правински
[ответить]
Спасибо.Будем ждать кариотипа ребенка, а в случае необходимости - и папиного (в наличии только мой кариотип, без особенностей) 19.02.2007 12:31:31, Влада
[ответить]
окончательный диагноз пока не озвучили - ждут наш с мужем анализ, а он будет готов только в конце следующей недели, мы его только в среду сдали. но точно уже сказали, и генетик Солониченко, который приходил вчера к малышу, подтвердил, что это 9-ая хромосома, а вот что именно с ней - не сказали. генетик вчера сказал так - если у нас с мужем найдут такие же изменения, как и у Ванечки - значит это будет вариант нормы. а вот если у нас ничего такого нет - то это мутация, и тогда точно будет умственная отсталость, так как у всех, у кого есть дефект 9-ой хромосомы, - умственная отсталость. 16.02.2007 17:10:40, Моника Правински
[ответить]
А диагноз озвучивали? 16.02.2007 15:38:03, Дианочкина мама
[ответить]
а Вы с мужем обследовались на генетику? что с ребенком у Вас, какой диагноз ставят?
16.02.2007 16:07:58, Olga and Artёmka
[ответить]


Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру. Правила

© 2000-2020, 7я.ру.
SIA "ALP-Media", Свидетельство о регистрации СМИ №000740455.