Девочки, выношу на ваш суд свою историю. Мне уже под 40, беременностей никогда раньше не было. Не то, чтобы я не хотела иметь детей раньше, просто было не от кого. И вот повезло, встретила мужчину своей мечты, вышла за него замуж. Он младше меня на несколько лет. Около двух лет мы пытались забеременеть, но видимо, звезды не складывались для нас удачным образом.
И вот на семейном совете решили, что время уходит, а беременности нет, поэтому надо делать ЭКО. Обратились в клинику, сдали все анализы. Пришли на прием к врачу, и тут выяснилось, что мы беременны!
Долго не могли поверить в свое счастье, которое продолжалось ровно до узи первого скрининга в 12 недель, по результатам которого выяснилось, что воротниковое пространство у малыша 3,5 мм, что превышает норму. Нас отправили на инвазивную процедуру.
Сначала я отказалась, так как есть риск потерять ребенка. Но удалось найти замечательного доктора, который провел процедуру отлично и без последствий.
Через неделю был результат. У нас мальчик, кариотип 47 ХХУ (синдром Кляйнфельтера). Суть диагноза - наличие у ребенка лишней женской хромосомы, необходимость пожизненного гормонального лечения, бесплодие, в 20% случаев возможны задержки в развитии.
Были на приеме у генетика, который сказал, что диагностировали этот синдром нам случайно, обычно такой диагноз ставят не раньше 10-12 лет в период полового созревания, а у некоторых - и после 30, когда люди начинают обследоваться на предмет бесплодия.
Сейчас срок 18 недель. По узи малыш развивается нормально.
По поводу дальнейших действий врачи говорят разное. Одни, что беременность надо прерывать, что ни один акушер-гинеколог или генетик не стал бы рожать такого ребенка, другие - что будет нормальный ребенок, просто нуждающийся в пожизненном наблюдении у эндокринолога и гормональном лечении, и детей у него никогда не будет.
Девочки, я понимаю, что советы в такой ситуации - дело сложное. Но пожалуйста, напишите, что вы думаете о том, что мне делать дальше? Я даже с мамой не могу поделиться - у нее больное сердце, и она так ждет этого малыша.
Конференция "Беременность и роды""Беременность и роды"
Раздел: Медицинские вопросы
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Что делать дальше?
01.11.2010 15:48:08, пока не могу сказать63 комментария
Насколько я понимаю,вдобавок к этому синдрому всегда идет умственная отсталость разной степени.Если вы готовы посвятить всю жизнь своему сыну,так в обычной школе он не сможет учиться и профессию вряд ли получит,то рожайте.Я бы не рискнула.
04.11.2010 13:09:03, поленка
Скажите, пожалуйста откуда у Вас такая информация? Вы генетик? У Вас есть ребенок с такими проблемами? Вам приходилось сталкиваться именно с этим диагнозом?
04.11.2010 22:15:02, пока не могу сказать
В вашей конференции оказалась случайно.
Вот подборка из научных статей по поводу даноого синдрома: "Мужчины с кариотипом XYY встречаются относительно часто. Клинических проявлений этот кариотип не имеет, но считают, что мужчины XYY более высокого роста, чем в среднем в популяции, и более агрессивны. " "Если у мужчины с синдромом Клайнфелтера нет умственной отсталости, единственным отклонением от нормы может быть бесплодие.""Частота синдрома среди новорожденных мальчиков составляет 1:850".
В любом случае решать Вам. 02.11.2010 21:35:10, Львица ДС
Вот подборка из научных статей по поводу даноого синдрома: "Мужчины с кариотипом XYY встречаются относительно часто. Клинических проявлений этот кариотип не имеет, но считают, что мужчины XYY более высокого роста, чем в среднем в популяции, и более агрессивны. " "Если у мужчины с синдромом Клайнфелтера нет умственной отсталости, единственным отклонением от нормы может быть бесплодие.""Частота синдрома среди новорожденных мальчиков составляет 1:850".
В любом случае решать Вам. 02.11.2010 21:35:10, Львица ДС
На мой взгляд не такой и страшный диагноз пока, да и вероятность ошибки все-таки есть.
Сил вам и мужества ! 02.11.2010 14:44:58, Мечтуля
Бесплодие меня лично не пугает.
Удачи! 02.11.2010 12:56:02, Апрелинка
я не хочу советовать, но мне ключевыми в вашем описании стали слова что будет "нормальный ребенок", а дальше уже не столь важно. много людей пожизненно принимают препараты, сидят на специальной диете, куча людей страдают бесплодием ...
конкретно про ващ случай скажу, что есть такая штука как мозаицизм - когда поражены не все клетки в организме. может быть таких клеток совсем немного, тогда синдром будет маловыраженым. и может , когда брали анализ, попались именно эти клетки... 02.11.2010 04:55:47, DolceVita
Вот не люблю такие сюсюкания."Душа ребенка выбирает маму".Можно подумать.Что же эта душа выбирает иногда алкоголичек,наркоманок малолеток,которые потом выкинут ребенка с душой этой самой в мусорку или задушат.И не выбирает достойных,которые по 10 лет лечатся и ждут этого ребенка.
Я в подобной ситуации сделала прерывание и не жалею.Амниоцентез показал генетическую патологию.Потом родила через год здоровую дочь.У меня сестра с отклонением родилась,всю жизнь родители с ней носились и лечили,толку не было.Мама всю жизнь ей посвятила,поседела в 30 лет.Я не считаю,что можно быть полностью счастливым,когда болен твой ребенок и будет он страдать всю жизнь от своей неполноценности.Кстати даже моя сестра говорила мне "Лучше б я не родилась,чем так жить"
Каждый сам принимает решения,я вот не готова растить больного ребенка.Понятно,что потом тоже можно заболеть,но если можно предотвратить появление больного человека,я бы конечно это сделала. 02.11.2010 10:42:50, Тайленола
Я в подобной ситуации сделала прерывание и не жалею.Амниоцентез показал генетическую патологию.Потом родила через год здоровую дочь.У меня сестра с отклонением родилась,всю жизнь родители с ней носились и лечили,толку не было.Мама всю жизнь ей посвятила,поседела в 30 лет.Я не считаю,что можно быть полностью счастливым,когда болен твой ребенок и будет он страдать всю жизнь от своей неполноценности.Кстати даже моя сестра говорила мне "Лучше б я не родилась,чем так жить"
Каждый сам принимает решения,я вот не готова растить больного ребенка.Понятно,что потом тоже можно заболеть,но если можно предотвратить появление больного человека,я бы конечно это сделала. 02.11.2010 10:42:50, Тайленола
Себе надо прежде всего посвящать.А не жить одной жизнью с ребенком.По своей маме вижу как она из красавицы на хорошей должности,превратилась в старуху к 40 годам.Работу пришлось бросить,подрабатывала шитьем.Папа нас содержал.Но у него в 42 года инфаркт,умирая все говорил"Как вы без меня будете" и все пытался встать.Никакой личной жизни у них не было.Сестра спала вместе с мамой,у нее стояла дыхательная трубка,бывали остановки дыхания.На меня вообще махнули рукой,росла как трава.Правда есть в этом и положительное.Я в 10 лет и готовила и стирала и лекарства точно дозировала и давала.Привыкла сама принимать решения и добиваться в жизни.Родить
02.11.2010 12:21:39, Тайленола
родить решилась я поздно,обеспечив материальную базу и жилье.Если б не обеспечила,не рожала бы.А материнский инстинкт бы удовлетворила,пойдя работать с детьми.
02.11.2010 12:26:02, Тайленола
очень сложно и страшно осознавать, что твой ребенок может быть неполноценен. но разьве это повод его убить? все корректируется, хоть пусть и не на 100%. тем более, что неизвестно, куда шагнет медицина через 20 лет...
01.11.2010 18:14:41, Василек
+100
medizina razvivaetsja 02.11.2010 00:55:02, тоже аноним
medizina razvivaetsja 02.11.2010 00:55:02, тоже аноним
Уфффф... Представить сложно, какие мысли вас одолевают... Я думаю, что мы бы обратились к 2-3 другим генетикам, чтобы иметь экспертное мнение разных независимых людей.
Трудное решение, но ведь вы столько ждали своего малыша. Для вас он любой будет самый-самый! 01.11.2010 18:13:34, Филири
Трудное решение, но ведь вы столько ждали своего малыша. Для вас он любой будет самый-самый! 01.11.2010 18:13:34, Филири
Но... у Вас будет ребенок, которого Вы ждали до 40 лет и который просто будет не совсем такой, как в идеале на глянцевой картинке. И он живой, уже может на УЗИ (на этом сроке) помахать Вам ручкой или топнуть ножкой так, что это уже чувствуется или вот-вот будет чувствоваться. И Ваша жизнь будет чуть отличаться от жизни других людей. Но все радости, первое слово, шаги, первый поход в школу, оно все будет. Но кроме этого у Вас будет дополнительное посещение врачей, медикаменты, от которых, вероятно, будет зависеть ребенок, и требоваться больше внимания ребенку.
Насколько я почитала в Интернете кроме этого синдрома Кляйнфельтера с двумя Х-хромосомами описаны его варианты с тремя и четырьмя Х-хромосомами, чем больше Х-хромосом в кариотипе больных, тем больше выражены фенотипические признаки заболевания. Вы пишите, что у Вас кариотип 47 ХХУ. Т.е., насколько я понимаю, наиболее "легко" выраженный синдром, если можно так сказать.
Никто не может сказать Вам, что делать дальше. Малыш развивается нормально, он уже достаточно большой. Что можно делать дальше? Вызвать преждевременные роды? И жить дальше? Надеяться на следующую беременность? Или ждать этого малыша. Просто понимать, что жизнь может быть чуть другой. А может и не быть чуть другой)) Малыш может и не особо чем-то отличаться от остальных. Медицина сейчас творит чудеса. А вдруг диагноз вообще ошибка. Пусть небольшой шанс на эту ошибку, но он есть. Или у малыша проявления будут почти незаметны. А к моменту, когда он вырастет, медицина вообще другой будет))
Вы сами смотрите, на что Вы готовы? Кто-то и на этом сроке с незначительными отклонениями может избавиться от малыша. Кто-то готов растить и тяжелого ребенка. Желаю Вам немножко успокоиться и понять, к чему Вы сами готовы.
Удачи Вам. И держитесь.
Извините, если немножко резковато, но мой взгляд - это взгляд "с другой стороны". Больше всего на свете раньше я боялась понятия "ребенок-инвалид". И?... Правильно. Я получила двух очень и очень особых, но самых-самых лучших детей))
Еще раз Вам удачи, терпения и мудрости. И поддержки близких. 01.11.2010 17:49:14, Глазка
Я не специалист, но ведь возможна ошибка, дождитесь второго результата. А вообще сейчас медицина развивается с такой скоростью, что возможно все нерешаемые сейчас проблемы очень скоро буду решаться с лёгкостью и Вы еще внуков няньчить будете! Удачи Вам!!!
01.11.2010 17:47:01, Ирррка
Да, вероятность ошибки есть - 1-2%.
Мы сначала были в шоке, потому что наша врач на узи, доктор наук, профессор, когда брала анализ, без тени сомнения сказала, что у нас будет девочка. Мы сразу побежали к ней с вопросами - как такое возможно. Она сделала повторное узи, посмотрела и сказала, что ошиблась - мальчик. Даже на экране показала крупным планом, почему она так считает, и распечатала нам картинку на память. 01.11.2010 17:53:36, пока не могу сказать
Мы сначала были в шоке, потому что наша врач на узи, доктор наук, профессор, когда брала анализ, без тени сомнения сказала, что у нас будет девочка. Мы сразу побежали к ней с вопросами - как такое возможно. Она сделала повторное узи, посмотрела и сказала, что ошиблась - мальчик. Даже на экране показала крупным планом, почему она так считает, и распечатала нам картинку на память. 01.11.2010 17:53:36, пока не могу сказать
Перечитала всё. Врачи ведь сами удивлены. ведь этот диагноз в подростковом возрасте ставят. значит эти дети до подросткового возраста ничем не отличаются от других. Удачи Вам и малышу:)
01.11.2010 22:00:03, Ирррка
Если есть хотя бы один шанс из тысячи, надо его использовать. И самое главное верить и не раскисать, это сейчас Вашему малышу очень нужно! Желаю Вам удачи и крепкого здоровья и терпения на оставшиеся месяцы до рождения здорового малыша!
01.11.2010 17:28:58, donechka
elena2002 (гав) pochta.ru
Спасибо 01.11.2010 16:56:11, пока не могу сказать
Спасибо 01.11.2010 16:56:11, пока не могу сказать
Лечение необходимо начинать в 10-12 лет.
Вот, что пишут о прогнозах:
Прогноз для жизни благоприятный. Социальная адаптация зависит от психических особенностей больных. Большинство больных трудоспособны. Прогноз в отношении ликвидации бесплодия абсолютно неблагоприятен.
Да, безусловно, ребенок будет несколько другим. Но, по сравнению с другими синдромами, мне кажется, что этот наиболее легкий что ли...
А вы что сами думаете?
Очень сложно что-то советовать в такой ситуации. Держитесь!
А что покажет результат анализа через неделю?
01.11.2010 16:45:53, Gulchatai
Опять же, читала, что проблем особых с психикой или адаптацией нет. Ну будет может быть чуть более женственный. Но и обычные мужики такие бывают.
01.11.2010 18:21:47, babka.v.kedah
Вот, что пишут о прогнозах:
Прогноз для жизни благоприятный. Социальная адаптация зависит от психических особенностей больных. Большинство больных трудоспособны. Прогноз в отношении ликвидации бесплодия абсолютно неблагоприятен.
Да, безусловно, ребенок будет несколько другим. Но, по сравнению с другими синдромами, мне кажется, что этот наиболее легкий что ли...
А вы что сами думаете?
Очень сложно что-то советовать в такой ситуации. Держитесь!
А что покажет результат анализа через неделю?
01.11.2010 16:45:53, Gulchatai
Сама я сейчас больше рыдаю, чем думаю, хоть и понимаю, что для малыша это совсем не полезно. Перспектива его бесплодия для меня - это не проблема. Больше беспокоят вероятные проблемы с психикой, социальная адаптация. Также страшно думать о том, что с ним будет, случись, не дай бог, что-нибудь с нами, родителями.
01.11.2010 16:54:37, пока не могу сказать
Нет, рыдать совсем не нужно!
Успокойтесь, возьмите себя в руки. Вы - сильная!
Когда Вам идти на прием в Филатовку?
Надо поговорить, послушать что скажет врач, расспросите его подробно об этом заболевании.
Давайте рассуждать вместе? Я может неприятные вещи пишу, о которых многие молчат...
Я не могу принять за вас решение и не имею права поддалкивать к какому-то либо из них.
Вам почти 40, вы беременны, "относили" уже половину срока, чувствуете шевеления... Предположим, вы принимаете решение - прерывать... Что дальше? пустота, душевные муки... Это очень тяжело. Никто не дает гарантии о здоровой другой беременности, хотя это вполне возможно и рождение другого малыша снимет этот груз с души...
Знаете, я пока не встречала полностью здоровых детей, не то так другое. Конечно, различные генетические проблемы - это серьезно.
Либо вы оставляете - что тогда? Борьба. Труд. Радость от успехов. 01.11.2010 17:07:57, Gulchatai
Успокойтесь, возьмите себя в руки. Вы - сильная!
Когда Вам идти на прием в Филатовку?
Надо поговорить, послушать что скажет врач, расспросите его подробно об этом заболевании.
Давайте рассуждать вместе? Я может неприятные вещи пишу, о которых многие молчат...
Я не могу принять за вас решение и не имею права поддалкивать к какому-то либо из них.
Вам почти 40, вы беременны, "относили" уже половину срока, чувствуете шевеления... Предположим, вы принимаете решение - прерывать... Что дальше? пустота, душевные муки... Это очень тяжело. Никто не дает гарантии о здоровой другой беременности, хотя это вполне возможно и рождение другого малыша снимет этот груз с души...
Знаете, я пока не встречала полностью здоровых детей, не то так другое. Конечно, различные генетические проблемы - это серьезно.
Либо вы оставляете - что тогда? Борьба. Труд. Радость от успехов. 01.11.2010 17:07:57, Gulchatai
К генетику идем 4 ноября, уже скоро. Результат амнио будет после 9 ноября.
Шевелений пока не чувствую, так как беременность первая. Врачи говорят, что это будет после 20 недель.
Получается, у нас пока тайм-аут на размышление. А потом придется принимать серьезное решение. 01.11.2010 17:27:00, пока не могу сказать
Шевелений пока не чувствую, так как беременность первая. Врачи говорят, что это будет после 20 недель.
Получается, у нас пока тайм-аут на размышление. А потом придется принимать серьезное решение. 01.11.2010 17:27:00, пока не могу сказать
Вот что я скажу по поводу решения (а я стояла на пороге, но так и не решилась на амнио, и муж поддержал, в итоге все хорошо):
читала что в европе или в сша предлагают мамочкам рожать с любыми ген отклонениями и оставлять детей в рд, т.к. это психологически легче для роженицы чем убийство 22 недельного ребенка. подумайте, может кто то с радостью усыновит вашего ребенка! 03.11.2010 22:40:46, mamaLisa
читала что в европе или в сша предлагают мамочкам рожать с любыми ген отклонениями и оставлять детей в рд, т.к. это психологически легче для роженицы чем убийство 22 недельного ребенка. подумайте, может кто то с радостью усыновит вашего ребенка! 03.11.2010 22:40:46, mamaLisa
как грустно - думать над тем жить ребенку или нет :((( Желаю вам терпения и правильного решения.
01.11.2010 16:45:11, Хонда
Так что главное - успокойтесь сами и ждите рождения своего крохи! Ух, как вы будете себя ругать через годик, держа его на ручках, за вот эти свои сомнения:) Он такой классный будет... вернее, есть уже:))
Удачи вашей семье! 01.11.2010 18:09:18, Rimusha
Очень печальная история :( Советовать в такой ситуации просто невозможно... Но возможно - это ваш единственный шанс испытать радость стать родителями (т.к. аборты тоже не предсказуемы своими последствиями)... мое мнение - если ребеночек по всем параметрам развивается нормально и у него риск патологий с задержкой развития минимален, то только из-за бесплодия лишать его жизни как то жестоко... ведь даже если он окажется бесплоден, то это вовсе не значит, что он не сможет найти свое счастье и воспитать, например, приемного ребенка. Да и темпами, которыми развивается медицина к тому времени может придумают скорректировать эту патологию.
В любом случае... огромного вам терпения, и пусть решение само придет к Вам и оно будет единственным и правильным...Не отчаивайтесь... медицина - иногда сплошная лотерия :( 01.11.2010 16:40:50, Nataluga
В любом случае... огромного вам терпения, и пусть решение само придет к Вам и оно будет единственным и правильным...Не отчаивайтесь... медицина - иногда сплошная лотерия :( 01.11.2010 16:40:50, Nataluga
Спасибо Вам, Наташа. Сделали одновременно биопсию хориона и амниоцентез. Результат биопсии я озвучила - 47ХХУ, а амниоцентез делается три недели, результата ждать еще неделю нужно. Записались на прием к одному из лучших генетиков Москвы из Филатовской детской больницы, он как раз по долгу службы имеет дело с такими детками и проводит пренатальное консультирование.
01.11.2010 16:45:51, пока не могу сказать
Видимо, каждая лаборатория имеет свои стандарты при обработке анализов. В той, где делали мы, сказали, что нужно не менее трех недель для того, чтобы выросли клетки, которые можно будет проанализировать. Поэтому придется подождать. ))
01.11.2010 17:48:02, пока не могу сказать
Я бы не стала прерывать беременность на таком сроке, если бы знала, что ребенок сможет жить... 01.11.2010 16:14:47, Shamsu
1)извините, как ни кощунственно это звучит - он может просто не дожить до этого возраста. Элементарно - попасть в аварию, или другой несчастный случай..Все мы под Богом ходим, и неизвестно, когда придет наш последний час в этой жизни. Но это не значит, что жить не стоит! Жизнь прекрасна каждой своей минутой!!!!!
2) Сейчас очень много мужчин у которых не может быть детей. Мои знакомы усыновили ребеночка после почти 15 лет совместной жизни. И знаете, они счастливы!!!! Неужели то, что у человека не может быть детей - это повод НЕ ЖИТЬ на этом свете? 01.11.2010 16:19:24, Meita
Вы думаете, это достаточный повод, чтобы не дать ему родиться?
01.11.2010 16:18:09, пока не могу сказать
Из генетических - да, единственная. Собственно, поэтому и задаю здесь вопросы, что такие вещи не лечатся. Конечно, будут еще узи и другие исследования.
01.11.2010 16:28:23, пока не могу сказать
Но в любом случае, надо изучить вопрос данного отклонения как можно глубже. Если бесплодие - самое сташное, мне кажется нельзя лишать жизни маленького человечка только из-за этого. А гормональная поддержка напротяжнии всей жизни - это не так и страшно. Люди живут с более страшными диагнозами, и они цепляются за жизнь как только могут. Потому что жизнь нам дается всего один раз!
В любом случае, решать только Вам!
Я желаю Вам мудрости, терпения и душевного спокойствия! Дай Вам Бог всего наилучшего! 01.11.2010 16:12:15, Meita
Читайте также
Гид по уходу за автомобилем для современной женщины
Узнайте, как легко ухаживать за машиной: от ежедневных проверок до замены расходников. Будьте уверены и в безопасности на дороге!
Почему важно вовремя диагностировать и лечить скрытые родовые травмы у детей
Проблемы со сном, аппетитом или поведением могут быть следствием травмы, которую малыш получил при рождении. В статье расскажем, как распознать такие нарушения и почему важно вовремя их корректировать.
