У одного из моих родителей довольно тяжёлое и неприятное заболевание.
Как я недавно выяснила, оно скорее всего имеет генетическую причину. Оказывается, теперь существует генетический анализ и можно выявить предрасположенность, от 20 до 80 процентов вероятности заболеть.
Профилактики заболевания не существует. Лечение потом только затормаживает течение болезни.
Вы бы пытались узнать, унаследовали Вы эту злополучную мутацию или нет?
Самое странное, что я мысль про такую возможность, как генетическая предрасположенность не могла выкинуть их головы лет уже 7 как. Хотя и врачи хором говорили «не известно отчего» и Интернет только подтверждал их слова…
Конференция "О своем, о девичьем""О своем, о девичьем"
Раздел: Серьезный вопрос
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
я выясняла бы. Но про Паркинсон - во-первых, там есть куча разновидностей, не все, вероятно, имеют какой-либо наследственный компонент. Во-вторых, известно уже минимум 4 разных гена, каждый из которых может быть причиной в каждом конкретном случае. Так что даже если тест и есть, то его имеет смысл делать только вместе с больным родственником - какая разновидность у родственника, ту и у вас искать. Тесты есть, но, конечно, не на все потенциальные гены.
07.06.2009 09:26:41, Nastasja
Я думаю, что это именно то, что у меня - автоимунное заболевание, возможно ведущее к инвалидности (словосочетание из двух слов, я произносить его тоже не люблю). Я пытаюсь убедить свою дочь сделать томографию, чтобы провериться. Ей 16, она не соглашается. И я не знаю - права она или нет. Я жила (как я сейчас понимаю) с этой дрянью с раннего детства, около 30 лет, и не знала. Узнала только недавно. Лечения действительно нет. Я колю уколы (вот только что воткнула) и не знаю, правда ли это отсрочит инвалидность. Никому не говорю. Есть очень неприятные проявления - хроническая усталость (это значит, что я просыпаюсь уставшей, а к постели подползаю, когда уже так разбита, что не могу ни рукой, ни ногой, ни мозгой...) С координацией проблемы. Когда нахожусь в жарком помещении - чувствую себя как обернутая ватой кукла. Кстати, последнее обстоятельство - аргумент в пользу знания - тепло категорически запрещено - это провоцирует если не долговременную инвалидность, то как минимум, большие неприятности на короткое время. Так что знание, что солнце, жара - не для меня, гормональные противозачаточные не рекомендуются, понимание, почему после родов мне стало гораздо хуже, в том числе с мочеиспусканием - помогают как-то управлять симптомами и делать их менее заметными для окружающих. Я очень надеюсь на стволовые клетки - что добьют их, наконец, и я буду здорова. Знание, возможно, отравит жизнь, но зато вы подумаете, рожать ли еще, брать ли еще кредит и т.д. А то будете по всяком другим врачам ходить - а что у меня со зрением, а почему я такая уставшая, а чего это у меня пальцы на руках медленнее шевелятся, а почему у меня капельки мочи выделяются во время секса? И ответа они не дадут, или дадут не тот. Для меня как пазл собрался, когда я узнала.
07.06.2009 06:23:20, Тот же диагноз
от 20 до 80? А о каком заболевании идет речь?
07.06.2009 01:41:04, Сэй Сёнагон
по части ссылок от 20 до 80, по части - другие данные, но в этом же промежутке
Болезнь Паркинсона
Стали бы делать анализ?
07.06.2009 02:12:29, из читателей
Болезнь Паркинсона
Стали бы делать анализ?
07.06.2009 02:12:29, из читателей
у этого конкретного заболевания есть очень много нюансов (чуть выше уже написали), поэтому смысла в тесте мало.
07.06.2009 15:26:15, Сэй Сёнагон
допустим, Вы получили результат - вероятность заболеть 36%...ну, или 62,5%. Это может как-то повлиять на Вашу дальнейшую жизнь? Если да-то, конечно, делать. Но на 100% никто не сможет Вам сказать, заболеете Вы или нет, а уж тем более, передастся ли это Вашему потомству, которое еще только в проекте.
Мне кажется надо постараться выкинуть это из головы, хотя, я понимаю, что это очень сложно, не зацикливаться на этом, и все будет хорошо. 07.06.2009 00:50:49, ooo
Мне кажется надо постараться выкинуть это из головы, хотя, я понимаю, что это очень сложно, не зацикливаться на этом, и все будет хорошо. 07.06.2009 00:50:49, ooo
Результат повлияет конечно. Или выдохну спокойно. Или буду .... не знаю что буду.
Про детей не могу сходу сказать. С одной стороны - стоит думать в сторону анализов перед ЭКО, которых в РФ ещё нет... С другой стороны.. и медицина на месте не стоит, и качество жизни ДО болезни вполне себе нормальное... 07.06.2009 01:02:39, из читателей
Про детей не могу сходу сказать. С одной стороны - стоит думать в сторону анализов перед ЭКО, которых в РФ ещё нет... С другой стороны.. и медицина на месте не стоит, и качество жизни ДО болезни вполне себе нормальное... 07.06.2009 01:02:39, из читателей
Мне кажется, в данном случае результата "вероятность заболеть 0%" не может быть, не только у Вас, но и у любого человека. Болезнь до конца не изучена, все гены не известны. Потом в таком анализе достаточно большая погрешность, минимум 20%. Поэтому я бы не стала делать анализ именно из соображений того, что надо отдать много денег за заведомо неточный результат, который к тому же не понятно как использовать. Если у Вас болен кто-то из родителей, то скорее всего некая вероятность заболеть у Вас есть, но не заболеть - еще больше, и результат 40% Вам ничего не скажет. Ведь можно заболеть при вероятности 20% и не заболеть при вероятности 80%.
07.06.2009 14:21:58, ooo
угу, я знаю :-(
я уже сдавала в связи с деторождением. Узнала очень много нового. Приятных новостей были крупицы...
Вот или узнать уж до компании или не узнавать и надеятся, что хоть тут пронесло. 07.06.2009 00:55:25, из читателей
я уже сдавала в связи с деторождением. Узнала очень много нового. Приятных новостей были крупицы...
Вот или узнать уж до компании или не узнавать и надеятся, что хоть тут пронесло. 07.06.2009 00:55:25, из читателей
смотря на каком этапе. если до рождения детей то скорее всего постаралась бы если это возможно. а если уже дети есть то нет.
06.06.2009 19:42:39, ALora
Я узнавала про себя. У меня генетическая мутация противненькая. Слава Богу, своим детям я ее не передала.
06.06.2009 19:36:05, Эристейя
точно имеет генетическую причину или "скорее всего"? Я бы плясала от этого. Если точно, и точно есть возможность проверить, унаследовала ли я этот ген - то да, стала бы выяснять. Для того, чтобы:
1. морально подготовиться
2. ловить симптомы в самом начале болезни и максимально рано начать лечение
3. рождение ребенка - например ЭКО, чтобы ребенок был зачать не с мутантным геном (ри наличии такой возможности, в том числе и финансовой) 06.06.2009 18:33:30, virus
1. морально подготовиться
2. ловить симптомы в самом начале болезни и максимально рано начать лечение
3. рождение ребенка - например ЭКО, чтобы ребенок был зачать не с мутантным геном (ри наличии такой возможности, в том числе и финансовой) 06.06.2009 18:33:30, virus
Похоже что западная медицина считает, что точно.
Я вчера только узнала. Начала гуглить - в основном всё англоязыное, я медленно читаю ,тем более медицинскую-то лексику.
В процессе растерялась.. Может спрятать голову в песок и будь что будет? Может лечить научатся...
Мне ещё и результат анализов узнавать страшно :-( Слишком много в последнее время было анализов с плохими результатами :-( 06.06.2009 18:48:05, из читателей
Я вчера только узнала. Начала гуглить - в основном всё англоязыное, я медленно читаю ,тем более медицинскую-то лексику.
В процессе растерялась.. Может спрятать голову в песок и будь что будет? Может лечить научатся...
Мне ещё и результат анализов узнавать страшно :-( Слишком много в последнее время было анализов с плохими результатами :-( 06.06.2009 18:48:05, из читателей
а Вы сами-то где живете? На Западе, или в России? Вы узнайте, можно ли в России этот анализ сделать. Может и нет таких тестов у нас пока, тогда и проблемы нет :)
06.06.2009 18:53:10, virus
А вот делают ли анализ в России при ЭКО на эту предрасположенность - хороший вопрос. Быстрее всего - ещё нет.
06.06.2009 19:07:34, из читателей
В Москве я живу. Если выбрать вариант узнать, то я найду возможность сделать анализ.
06.06.2009 18:58:14, из читателей
а кто-нибудь мне может объяснить механизм передачи "через поколение"? Если заболевание генетическое, и допустим ген рецессивый, он может какое-то количество поколений "спать" и не проявляться, а потом встретив подобный рецессивный проявится. Может как через поколение, так и уже в следующем, так через несколько поколений, уж как повезет.
Если же ген доминантный, то если он передался потомку, то он и проявится сразу.
Или я что-то забыла из курса генетики? 06.06.2009 18:28:11, virus
Если же ген доминантный, то если он передался потомку, то он и проявится сразу.
Или я что-то забыла из курса генетики? 06.06.2009 18:28:11, virus
Вы правильно пишите, но к сожалению это относится только к простым геномам (например, горох, изучив который Мендель вывел этот закон) и не сцепленным генам, т.е. генам, которые наследуются по отдельности, а не несколько сразу. Геном человека настолько сложен, что изучать его будут еще очень долго. Даже прочтя весь геном нельзя однозначно сказать какие именно гены у этого человека работают, а какие спящие, а копий одного гена может быть и гораздо больше двух. А "через поколение" -это, вероятно, когда возможность проявления мутации 50/50, вот и кажется, что через поколение, хотя могут быть и исключения.
07.06.2009 00:36:27, ooo
спасибо, я сознательно в этом посте немного упростила, я знаю и про разные уровни эксрпессии генов и про то, что за один признак может отвечать несколько генов и т.д. :).
Но собственно Вы только подтвердили мои мысли про "через поколение" :) 07.06.2009 10:11:33, virus
Но собственно Вы только подтвердили мои мысли про "через поколение" :) 07.06.2009 10:11:33, virus
я погорячилась, написав, что проявится сразу. Конечно, может не сразу (зависит и от заболевания, и от внешних факторов и т.д.). Но все равно не понимаю механизма именно "через поколение" :(
06.06.2009 18:46:55, virus
А если бы можно было узнать заранее, ещё до проявлений, передалось или нет - узнавали бы?
06.06.2009 18:22:02, из читателей
Я имею ввиду, узнать передалось ли Вам или нет. Если проявляется не с детства, а в зрелом возрасте. Вот до проявлений надеятся, что может и не будет или точно знать, что не будет, или знат что вероятность высока..
06.06.2009 18:43:06, из читателей
Имеется ввиду, что если найдёт прдрасположенность, то не рожать самой?
06.06.2009 18:14:30, из читателей
Про 20-80 процентов мне, кстати, странно. Я в Америке живу и лечусь у профессионалов ( я имею вииду что мои врачи ТОЛЬКО этой дрянью занимаются и все про нее знают). Никогда про больше 2-3 % они мне не говорили. Дети - вопрос важный. Во всех моих книжках написано - рожайте, все будет путем. С другой стороны, все моми врачи, спрашивая, сколько лет моему младшему (ему 4) начинают смотреть в угол. Роды провоцируют ухудшение. Потом потихоньку идет восстановление. Не полное. Но остается страх - как быть, если станешь инвалидом? Моя самая большая мечта - прийти на выпускной в школу к сыну на каблуках, а не в возможной коляске. И я зе знаю (и врачи не знают), возможно ли это. Но факт, что когда я приезжаю домой, сил общаться с сыном у меня нет. Я ужин по утрам делаю, потому что вечером никак.
07.06.2009 06:33:54, тот же диагноз
Читайте также
7 причин не носить брекеты: когда они противопоказаны и почему
Кому нельзя носить брекеты?
