Нам посоветовали сделать иышечную биопсию с целью выяснения синдрома Ретта, в Москве. Скажите, пожалуйста, кто знает, это достаточно информативно или нет? Сколько может стоить и по времени займет?
А такой синдром есть у кого-нибудь, чтоб сравнить признаки??
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Заболевания
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Действительно, почему не кровь? Мышечную биопсию обычно делают на МЕРФ (митохондриальный синдром с эпилепсией), а не на Ретта...
13.03.2008 20:28:26, Sue
а почему не кровь?
13.03.2008 20:13:22, swetka
Моей дочке поставили синдром Ретта в 2002 году.Ей тогда было 2года 10 месяцев.
Координаты врача,который более двадцати лет работает с детьми с синдромом Ретта.
Самый квалифицированный врач-генетик и просто замечательный, добрый, чуткий человек.
Воинова (Улас) Виктория Юриевна
рабочий телефон 8-495-483-20-92.
Могу прислать номер её мобильного.
Заболевание действительно тяжёлое.Но если проводить поддерживающую терапию,можно остановить течение заболевания (чтобы хуже не стало). 14.03.2008 16:05:02, Лёлёна
Синдром Ретта страшен тем, что когда начинается регресс за очень короткий период времени ребёнок меняется до неузнаваемости.Мы это прошли.И Слава Богу, что начали проводить поддерживающую терапию и заболевание остановилось.Результат был бы ещё страшней.Если есть подозрения на этот недуг, не тяните время.Потрянные навыки не возвращаются.Но если не проводить терапию,регресс будет продолжаться.
15.03.2008 10:42:33, Лёлёна
Синдром Ретта? с такой здоровенной башкой?:)) к тому же девочка не ходит (а сидит тем не менее очень хорошо!) При Ретте ходят. Или имеется в виду - может быть что-то еще и плюс Ретт?
13.03.2008 23:14:10, ANNA_UA
Ань, ты не совсем права...
У меня есть знакомая, у неё девочка с с-мом Ретта. Голова крупная, и не ходит. 14.03.2008 12:26:04, Белая и пушистая®
Мне сказали, что биопсия вроде точнее, и если мы еще планируем детей, можем ее сделать. А в лечении ничего не изменится.
Про кровь я не спросила, но мне дали тел. НИИ педиатрии, позвоню. Пока вот сама не решила, стоит ли. Про Ретта читала, неутешительная картина, многие признаки похожи и стадии развития болезни, но опять-таки не все похоже.
Вот думаю, может у кого такой случай был.
13.03.2008 20:52:45, VASIMAMA
Про кровь я не спросила, но мне дали тел. НИИ педиатрии, позвоню. Пока вот сама не решила, стоит ли. Про Ретта читала, неутешительная картина, многие признаки похожи и стадии развития болезни, но опять-таки не все похоже.
Вот думаю, может у кого такой случай был.
13.03.2008 20:52:45, VASIMAMA
Координаты врача,который более двадцати лет работает с детьми с синдромом Ретта.
Самый квалифицированный врач-генетик и просто замечательный, добрый, чуткий человек.
Воинова (Улас) Виктория Юриевна
рабочий телефон 8-495-483-20-92.
Могу прислать номер её мобильного.
Заболевание действительно тяжёлое.Но если проводить поддерживающую терапию,можно остановить течение заболевания (чтобы хуже не стало). 14.03.2008 16:05:02, Лёлёна
Лёлёна, спасибо за координаты, попробуем. Я еще вам письмо напишу, ладно? И мобильный нужен, конечно, а то трудно дозвониться обычно. Вот когда поедем выяснять, не знаю. Пока перевариваю инфу.
swetka, ну вот эти руки во рту и навели врачей на мысль прежде всего, а потом уж про течение болезни спрашивали. Где-то половина похоже, остальное нет.
14.03.2008 19:56:00, VASIMAMA
swetka, ну вот эти руки во рту и навели врачей на мысль прежде всего, а потом уж про течение болезни спрашивали. Где-то половина похоже, остальное нет.
14.03.2008 19:56:00, VASIMAMA
Самый явный регресс у нас был в 6 месяцев , а к этому времени она почти ничего еще и не умела, и переворачиваться даже разучилась, лежала как в месяц((( После курса лечения тонус немного получше стал, но мы с 7-8 мес. так и без изменений почти. И с каждой болезнью ( инфекцией) было ухудшение, слабость, а потом постепенно получше. Причем постоянно проводили терапию и ноотропами( церебролизин, глиатилин, пантогам, когитум) и витаминами, и элькар-кудесан и т.д., курсами в стационаре.
Может, и правда, это лечение оказало влияние, но у меня впечатление, что все лекарства нам мимо где-то прошли.
15.03.2008 21:30:48, VASIMAMA
Может, и правда, это лечение оказало влияние, но у меня впечатление, что все лекарства нам мимо где-то прошли.
15.03.2008 21:30:48, VASIMAMA
Насколько я поняла клиника заболевания разная, поэтому и делают обязательно
ДНК диагностику. 14.03.2008 20:43:53, swetka
ДНК диагностику. 14.03.2008 20:43:53, swetka
У меня есть знакомая, у неё девочка с с-мом Ретта. Голова крупная, и не ходит. 14.03.2008 12:26:04, Белая и пушистая®
сообщение удалено модератором на основании пункта правил:
- нецензурная лексика или оскорбительные для других участников высказывания
После 5-ти нарушений Вы будете переведены в режим чтения! 14.03.2008 01:57:41, возмущена
- нецензурная лексика или оскорбительные для других участников высказывания
После 5-ти нарушений Вы будете переведены в режим чтения! 14.03.2008 01:57:41, возмущена
сообщение удалено модератором на основании пункта правил:
- нецензурная лексика или оскорбительные для других участников высказывания
После 5-ти нарушений Вы будете переведены в режим чтения! 14.03.2008 10:08:55, [удалено модератором]
- нецензурная лексика или оскорбительные для других участников высказывания
После 5-ти нарушений Вы будете переведены в режим чтения! 14.03.2008 10:08:55, [удалено модератором]
я наверное нетипичная. мне вот как раз "здоровенная башка" кажется дружественно-шутливым, а вот "здоровенная голова" - это здорово припечатали, как диагноз..
14.03.2008 07:04:50, atakli
+100
14.03.2008 10:14:40, согласна
Мы лежали в больнице с девочкой с синдромом Ретта, ей поставили по крови... Потому что биопсия очень болезненная, только под наркозом.
Мы лежали в НИИ Педиатрии на Ломоносовском, там есть врач, которая занимается именно этим синдромом. Могу дать телефон в отделение и Вы сможете с ней поговорить и узнать, какой лучше сделать анализ. А может и договоритесь о консультации или госпитализации. 13.03.2008 21:22:15, swetka
Мы лежали в НИИ Педиатрии на Ломоносовском, там есть врач, которая занимается именно этим синдромом. Могу дать телефон в отделение и Вы сможете с ней поговорить и узнать, какой лучше сделать анализ. А может и договоритесь о консультации или госпитализации. 13.03.2008 21:22:15, swetka
Да ладна, башка-не башка)))все равно маленькая, микроцефалия у нас, сейчас 47см, в 4 года. На фото волосы, так не видно)))
Сидит-да, если посадить, несколько минут, сфоткать успеваем))
Но там ведь разной степени тяжести есть, я прочитала.
Вот и хотела с мамами таких детей познакомиться.
Я тоже биопсию не сильно хочу делать, и так уж кучу всего проверили, с врачом бы посоветоваться.
swetka, пожалуйста, если есть координаты того врача, напишите нам.
14.03.2008 10:41:18, VASIMAMA
Сидит-да, если посадить, несколько минут, сфоткать успеваем))
Но там ведь разной степени тяжести есть, я прочитала.
Вот и хотела с мамами таких детей познакомиться.
Я тоже биопсию не сильно хочу делать, и так уж кучу всего проверили, с врачом бы посоветоваться.
swetka, пожалуйста, если есть координаты того врача, напишите нам.
14.03.2008 10:41:18, VASIMAMA
Внешне у Вас девочка похожа на ту с которой мы лежали, но та старше намного
и уже ходит, правда мало.Тел. в отделение 8-499-134-04-09 врача зовут Наталья
Владимировна Андреенко. 14.03.2008 11:25:47, swetka
и уже ходит, правда мало.Тел. в отделение 8-499-134-04-09 врача зовут Наталья
Владимировна Андреенко. 14.03.2008 11:25:47, swetka
Спасибо за телефон!!! А не могли бы вкратце описать, что знаете, про ту девочку: как родилась, как болезнь началась, сколько ей было лет и главное, как они лечились и когда стали ходить?
У них была эпилепсия? И характерные движения руками?А речь?
14.03.2008 11:38:41, VASIMAMA
У них была эпилепсия? И характерные движения руками?А речь?
14.03.2008 11:38:41, VASIMAMA
Как она родилась не знаю, пошла поздно очень, ей в ноябре прошлого года почти восемь
лет, говорить она даже не пыталась. Было несколько эпи приступов, но таких, разовых например
на новое место (больницу). Характерных движений нету, но одна рука всегда во рту, она ее вытаскивает только
чтобы осмотреть кого-нибудь, она сначала руками ощупывает, а потом уже смотрит, если человек ей
понравился. А болезнь проявилась рано, вот только диагностировали года в 4. К сожалению больше ничего про нее
не знаю и координат у меня их нет.Но врач которая ими занималась писала докторскую по синдрому Ретта,
Позвоните ей или отправьте копии своих обследований ей 117296 Москва Ломоносовский проспект д.2/62
Научный центр здоровья детей институт Педиатрии Психоневрологическое отделение. 14.03.2008 12:14:47, swetka
лет, говорить она даже не пыталась. Было несколько эпи приступов, но таких, разовых например
на новое место (больницу). Характерных движений нету, но одна рука всегда во рту, она ее вытаскивает только
чтобы осмотреть кого-нибудь, она сначала руками ощупывает, а потом уже смотрит, если человек ей
понравился. А болезнь проявилась рано, вот только диагностировали года в 4. К сожалению больше ничего про нее
не знаю и координат у меня их нет.Но врач которая ими занималась писала докторскую по синдрому Ретта,
Позвоните ей или отправьте копии своих обследований ей 117296 Москва Ломоносовский проспект д.2/62
Научный центр здоровья детей институт Педиатрии Психоневрологическое отделение. 14.03.2008 12:14:47, swetka
Читайте также
Популярные советы по омоложению кожи рук – работают или нет? Мнение эксперта
Как правильно ухаживать за руками?
Как поддержать ребенка в период ОГЭ и ЕГЭ: советы преподавателей
Как помочь ребенку-выпускнику справиться с экзаменационным стрессом
