Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: ...затрудняюсь выбрать раздел
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Нейрофиброматоз/туберозный склероз
Здравствуйте! Дочери 1 год. Развитие в норме (по крайней мере нам так кажется). На приеме у дерматолога нам поставили 2 диагноза: нейрофироматоз и туберозный склероз. У нас 4 пятна цвета кофе с молоком (0,7 мм) и два (или три?) депигментных пятна на ноге. Направили нас по врачам: пока сделали только ЭЭГ (обычное) - все в норме и посетили невролога - тоже претензий нет. Почитав в интернете про эти болезни мы просто покой потеряли. Не знаем что делать. Врачи говорят что могут появиться судороги к 1,5-2м годам....теперь смотрим за каждым ее движением...параноя началась. Подскажите какие обследования надо пройти чтобы подтвердить или инсключить диагноз. Хуже ожидания и такой вот непонятной ситуации ничего нет. Да, кстати, прививки не делали (хотели после года начать и то выборочно- лично наше желание, медотвода не было никогда - просто наш отказ). Теперь боимся и их начинать делать. Под лампой вуда беленькие пятна проявляются очень ярко и отчетливо - как белая бумага (если это имеет значение) - может это быть витилиго? Пятна цвета кофе с молоком (их 3) - у нас в семье такие у бабшки и дяди по папиной линии. Подскажите, пожалуйста, специалистов, которые помогут в диагностике.
20.04.2009 16:17:33, Наталья999
10 комментариев
Лечение витилиго. Клиника хрономедицины "Резонанс". Телефон +380970178989, +380952185444 (Viber, WhatsApp), +380445016128. Возможно лечение дистанционно после
предоставления медицинских обследований на эл.почту rezonansua@gmail.com 11.03.2019 15:59:39, REZONANS
предоставления медицинских обследований на эл.почту rezonansua@gmail.com 11.03.2019 15:59:39, REZONANS
День добрый. Чем закончилась Ваша история с пятнами? У моего сына с рождения 2 пятнышка кофе с молоком,а вчера увидела на руке белое пятно сантиметр примерно и на второй 2 точечки белые по 2мм. Плюс у него амблиопия. Переживаю. К генетику в другой город нужно,только через месяц получится
09.01.2018 12:16:50, sukhinamariia
Насчет нейрофиброматоза, могу дать конкретную инфу. Около 4 лет назад обнаружила на животе у сына под кожей маленькие вкрапления, как назревающие прыщики. Потом они стали как бы сливаться. Все хирурги в один голос говорили, что это гематома от удара (он этим местом наткнулся на угол журнального столика). Но я не успокоилась и пошла на консультацию в Филатовскую б-цу на предмет удаления опухоли. Тамошний хирург как-то забеспокоилась и вызвала спеца из сосудистой хирургии. Он сказал, что это нейрофиброматоз, так как нашел еще и 2 пятнышка светло-кофейного цвета. Нам ее удалили, гистология подтвердила - нейрофиброма. Пока там лежали, я сбегала в той же больнице к очень известному генетику - Солниченко, мы с ним все обсудили, ребенка он осмотрел. Короче, из утешающих факторов - такая информация от Солниченко и от того хирурга (а он ведущий спец у нас по нейрофиброматозу - Елизаров из отделения СОСУДИСТОЙ хирургии). 1) При таком малом количестве пятен и одной только опухоли можно предположить так называемую "изолированную нейрофиброму". То есть существует оказывается нейрофиброматоз без генетической составляющей этого диагноза, а это значит, что после одного клинического случая возникновения опухоли, ничего больше может и не возникнет. Если уж так хотите знать наверняка, есть одна лаборатория, где берут анализ на ДНК верификацию нейрофиброматоза. Мне Солниченко дал туда направление. Анализ очень сложный, потому и дорогой. Но Солниченко как-то филосовски сказал: "А вам это надо, знать об этом? Живите, как живете и боритесь с проблемой по мере ее возникновения". Я так и сделала, так что это направление у меня до сих пор лежит в папке. Тел. этой лаборатории 434-54-90. Но руку на пульсе держать надо. Регулярно ощупывать ребенка на предмет возникновения опухолей. Если что заметите - сразу в Филатовскую к Елизарову "под нож" и чем быстрее - тем лучше. Так как он сказал, что у этих бяк есть такое свойство: сначала они на поверхности, а потом, как спрут, пускают свои щупальца вглубь и могут прорастить собой важные органы. Да еще и время от времени надо делать ребенку МРТ головного и спинного мозга, так как они могут возникать и там. Вот такая гадость... Но опять же, если мало пятен и нет опухолей на теле, то это может быть и не генетический нейрофиброматоз, а это уже не "карма".
21.04.2009 02:02:10, juravl
И чем в итоге оказались выши белые пятнышки и сколько их было?
21.04.2009 10:09:28, Наталья999
Я думаю, лучше сразу наблюдаться у врача-специалиста по ТС. Например, у Дорофеевой Марины Юрьевны из МНИИ педиатрии и детской хирургии, если Вы в Москве. МЮ - ведущий специалист России по туберозному склерозу и всем его неврологическим проявлениям.
20.04.2009 21:35:35, Sue
знаете, у меня витилиго с детства. Пятен не много, но есть. Не прогрессирует. И кофейные родимые пятнышки есть. Сдайте генетику, если беспокоит вопрос.
23.04.2009 09:50:59, Катя@@@@@
Спасибо всем за ответы! По поводу кофейных пятен более или менее понятно (их у нас 3-4) и опухолей пока нет никаких. А вот по поводу белых волнуюсь больше. Туберозный склероз та еще бяка:-(
21.04.2009 10:08:57, Наталья999
Читайте также
7 причин не носить брекеты: когда они противопоказаны и почему
Кому нельзя носить брекеты?
