Здравствуйте. У моего ребенка синдром Отахара. Лактат в крови повышен. Говорят, что заболевание митохондриальное. Нужно ехать в Москву обследоваться, чтобы сказали можно рожать еще детей или нет.
У кого-нибудь есть детки с такой патологией и родили ли Вы еще здорового ребенка?
Пожалуйста, отзовитесь кто-нибудь. Я в отчаянии.
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Эпилепсия
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Митохондриальные нарушения (пожалуйста, отзовитесь кто-нибудь)
04.01.2011 00:33:08, marina vlasova25 комментариев
Какие анализы надо сдать на митохондриал ную дисфункцию? Ребенку 6, вот исполнилось только 7. Уже года три боли во всех мышцах ежедневные, головокружения, сильно тошнит, порою рвет, ухудшается память и слух, с рождения ночное апноэ, сейчас средней тяжести. Координация нарушена, раньше (лет до 4-5) с ней не было явных проблем, мяч ловить не умеет. Устает после напряженного смеха, идти дальше 15-30 метров не может, утомляемость. С виду нормальный реьенок, но по-тихоньку всё хуже, стали убегать глаза вверх, не может зафиксировать взгляд. Замучал рефлюкс, по утрам аж хрипит как обозжено за ночь горло. Амилаза (поджелудоч.) сильно понижена, непереваренная еда, запоры. Как-то целый год был фермент кфк повышен, сейчас вернулся в норму. Но по мрт головы и спины всё в норме, лактат в крови норме. Помогите! Люди, куда двигаться? Неврологи бесмильны
22.09.2018 06:32:59, Гвидо
Попробуйте попасть к доктору Кирилл Шляпников в Москве. Клиника Эхинацея. Или Василий Генералов,клиника ПланетаМед. Они в самых тяжелых случаях разбираются.
11.12.2018 15:51:50, lexxi
Здравствуйте,у моего ребенка тоже митохондриальная дисфункция+гелеофизическая дисплазия.Наблюдаемся и лечимся в Харькове.в генетическом центре.Нам осенью в школу(по годам 7лет)а речи нет.Мамочки у кого такие детки,отзовитесь.Как вы обучаетесь,куда ходите.какие прогнозы?
29.02.2016 16:43:07, Белоусова??? ? ? ? Ольга
Здравствуйте! Вам помогли чем-то в Харьковском ген.центре? У моего сына тоже митохондриальная дисфункция, лактат повышен, очень быстро устает и ацетон каждые 7дней. Мы почти год наблюдаемся и лечимся в Харькове но результата нет ((((
11.06.2017 16:26:38, Анна Алексеевна
Анна, искала таких как мы и нашла эту переписку. Хочу Вам написать что результаты лечения у нас за 4 года наблюдения в центре есть. речь развивается, правда всегда хочется большего. главное держать руку на пульсе все время, наблюдение у неврологов параллельно обязательно лучше хотя бы два раза в год, назначения обсуждать с Харьковом, может что то не подходить, ноотропы приходится пить регулярно. пишите если есть вопросы, может чем подскажу
16.08.2018 09:11:17, Анна А
Меня очень много интересует, очень прошу отзовитесь.. планирую ехать в Харьков . У ребенказадержка развития, состояние не стабильно то лктше то хуже, и мое мнение что что-то связаное с питанием, в прошлом году нас пов Киеве посадили на диету БГБК, мы сидрли на ней около года, результатов 0. И вот год назад в центре орфанных заболеваний в Оматдит. взяли у ребенка кровь, я с ними связалась, меня уверили что отклонение нет. А вчера попал результат на руки: лактат повышен, а амоний понижен. По моим наблюдениям , состояние и развитие улучшалось когда принимали левокарнитин. Хуже становилось когда ел картошку с мясом. Тоесть крохмал . Мамочки скажите какие анализы вы сдавали, что вам помогло? Сидели вы на диете кетогенной? Как с развитием ребенка? Потому что на фоне этих задержек ставят диагнозы страшно подумать, и не могут определиться какой диагноз.
03.10.2018 08:07:19, Llola
Если лактат повышен вам в Харьков надо, гомоцистеин сдавали? От карнитина есть какие то сдвиги в развитии и поведении?
11.12.2018 15:11:07, Анна А
Здравствуйте!
рекомендую начать с Харьковского медико-генетического центра, а не с Киева. 04.02.2011 17:58:23, Jul1
рекомендую начать с Харьковского медико-генетического центра, а не с Киева. 04.02.2011 17:58:23, Jul1
оставьте пожалуйста координаты Харьковского центра и к кому там можно обратиться?
04.03.2011 09:10:46, padme
мамочки, пишите о своих детках! очень не хватает общения. знаний по данной тематике...
31.03.2011 15:51:50, mamadochi
У участника с ником Cheroka у дочки такое заболевание, кажется (если не ошибаюсь). Свяжитесь с ней.
08.01.2011 02:21:50, Natem
Да, у нас был синдром Отахара. Потом он трансформировался в с-м Веста. Добились ремиссии на Талдомской (МНИИ педиатрии). Там также очень хорошее генетическое отделение. Когда мы лежали та Талдомской, про митохондриальные нарушения я не слышала - давно это было:) Но карнитин тоже долго пили.
Насчет детей - Катя у меня четвертый ребенок. Первые три абсолютно здоровы. 10.01.2011 21:37:56, Cheroka
Насчет детей - Катя у меня четвертый ребенок. Первые три абсолютно здоровы. 10.01.2011 21:37:56, Cheroka
Наверняка вам никто не скажет, что вас ждет. Обязательно консультируйтесь со специалистами и дальше - решать вам. Удачи! 06.01.2011 00:17:02, мама Антона
У моего ребенка есть "вторичная митохондриальная недостаточность", обнаружили случайно, когда обследовались в стационаре в отделении генетики в НИИ педиатрии на Талдомской в Москве. В крови повышен лактат и пируват. Но это у него не синдром, а именно что-то нетяжелое и вторичное, а что первично у нас, генетик пока не знает.
Лечение этой "вторичной митохонд.недостаточности" нам назначили- L-карнитин и Коэнзим Q-10, только в больших дозировках. Я как раз в январе буду с ребенком в генетике в этом Нии педиатрии, будем как раз пересдавать кровь на лактат-пируват, чтобы корректировать дозы лекарств. Если надо, могу у генетика спросить про вас. 04.01.2011 23:27:12, Woodenka
И мы постоянно лежали на Талдомской и анализ пируват и лактат был одним из основных. И L-карнитин и Коэнзим Q-10 постоянно принимает ребенок. Скоро уже 14 лет как на карнитине и коэнзиме. Таким родным повеяло, не могла не удержаться, не написать.
06.01.2011 00:20:35, мама Антона
Лечение этой "вторичной митохонд.недостаточности" нам назначили- L-карнитин и Коэнзим Q-10, только в больших дозировках. Я как раз в январе буду с ребенком в генетике в этом Нии педиатрии, будем как раз пересдавать кровь на лактат-пируват, чтобы корректировать дозы лекарств. Если надо, могу у генетика спросить про вас. 04.01.2011 23:27:12, Woodenka
Если Вам не трудно, я буду очень благодарна. Диагноз поставили в месяц. Вся клиника была типичная для синдрома Отахара. Последняя ЭЭГ от 13.11.10: Бодрствование. Сон фазы сна отсутствуют. На фоне медленной волновой активности сна регистрируются параксизмальная активность в виде единичных пик-волн, без четко выраженного очага и генерализованных разрядов комплексов остра-медленная волна. Функциональная незрелость. МРТ от 09.04.10:Незавершенная миелинизация. Киста средней линии (прозрачной перегородки). Арахноидальные киста в височных областях. Расширение подоболочечных пространств. S- образная извитость обеих внутренних сонных артерий. Лактат от 24.12.10: 5,12 ммоль/л; ЛДГ от 24.12.10: 201,19 Ед/л; КФК-МВ от24.12.10: 39,47 Ед/л. Ребенку 8,5 мес. Голову держит очнь-очень плохо, пытается переворачиваться, реагирует, следит, смеется, гулит. Приступов нет около месяца. Сначала говорили порок развития головного мозга, а теперь вот митохондриальное заболевание.Я сама медработник и свекровь у меня врач, но мы уже не знаем кому и чему верить. Просто мы с Украины и когда попадем в Москву не знаю, а хочется хоть какой-то определенности. Спасибо Вам огромное. А какой у вас основной диагноз?
05.01.2011 12:08:48, marina vlasova
А это результат после нагрузки? Лактат повышается при неврологических заболеваниях. Наверное в вашем случае все таки речь идет о вторичной митохондриальной недостаточности.
05.01.2011 22:28:45, swetka
Нам тоже назначили карнитин и нобен. А в какой дозе вам назначили карнитин?
05.01.2011 12:10:41, marina vlasova
Марина, тут эта тема скоро вниз уплывет, давайте дальше по почте общаться, у меня конвертик около ника - почта действующая. Завтра вам отвечу на вопросы, сейчас просто некогда спокойно написать, болеем:(
05.01.2011 19:00:58, Woodenka
Девочки, спасибо огромное, что откликнулись.
Синдром Отахара нам снимают, т. к паттерн "вспышка-подавление" трансформировался в гипсаритмию. Теперь наш диагноз:симптоматическая эпилепсия(синдром ранней миоклонической энцефалопатии), миопатический синдром, задержка когнитивного развития вследствие аномалии развития головного мозга, митохондриальной дисфункции. Для подтверждения митохондриального заболевания направляют в Москву, а Москва порекомендовала начать с генетика в Киеве.
Будем продолжать бороться.
Огромное-огромное вам всем спасибо 12.01.2011 22:00:14, marina vlasova
Синдром Отахара нам снимают, т. к паттерн "вспышка-подавление" трансформировался в гипсаритмию. Теперь наш диагноз:симптоматическая эпилепсия(синдром ранней миоклонической энцефалопатии), миопатический синдром, задержка когнитивного развития вследствие аномалии развития головного мозга, митохондриальной дисфункции. Для подтверждения митохондриального заболевания направляют в Москву, а Москва порекомендовала начать с генетика в Киеве.
Будем продолжать бороться.
Огромное-огромное вам всем спасибо 12.01.2011 22:00:14, marina vlasova
А у нас тоже ставят митохондриопатию:( Доче 1,9 - мы не ходим без поддержки:( обследовались в германии, делали биопсию мышц, сейчас ждем окончательную выписку с рекомендциями. Подскажите, как в москву теперь попасть? есть ли координаты какие??? и еще -мамы, у которых есть такие детки-вам какие-нить прогнозы делали?? ходят ваши детки? если да - то посещают ли сад-школу? и как вообще - это инвалидность надо ребенку ставить??? я совсем запуталась уже:( и вторые детки у вас - как вы рискнули, какой процент повтора заболевания вам ставили?
14.01.2011 23:18:28, mamadochi
здравствуйте! у моей дочери митохондриальное заболевание. лактат в крови поднимается до 14(норма 2.5). а в моче до 4437.(норма 0-25). Два раза была в коме. ацидурия. окисление крови. гасили ацидоз содой для инъекций. Какой у нас синдром так и не выяснили. мы живем в москве и перездали все ген .анализы так и ни чего не нашли. ребенку 1г2мес. не видит. не следит за предметами. не держит голову. не произносит ни чего. только стонит.руки и ноги в спастике(как загипсованные не согнеш.вся как струна.вся напряжена.)изменение в миакарде. желчекаменная болезнь. о.пиелонифрит. очень высокие ферменты печени(алт и аст до 640.)микроцифалия. симптоматическая эпилепсия. катаракта. отрафия зрительных нервов. жутко жудеем. есть только на гормонах(дексаметазоне.)ЕКАТЕРИНА.
16.09.2011 20:57:53, катрин1985
Катрин, какие генетические анализы делали ребенку? Может я смогу вам что- то подсказать! Если это актуально. У моего ребенка митохондриальное заболевание!
07.05.2014 17:12:58, МАКЛЯЕВА ЕКАТЕРИНА
Здравствуйте. Ребенку исполнилось 7 лет. С рождения гипотонус, задержки развития. Ставили миопатию из-за слабости мышц, теперь взяли кровь на миастению, но чувствую капают не в том направлении. Пошел в первый класс, со стороны ребенок как ребенок, но стали замечать последние полгода, что уплывает взгляд, наподобии вертикального нистагма, бывает не концетрирует на собеседнике взор, головные боли и головокружения мучают. Рвёт каждый месяц минимум раз, тошнит, за год похудел на 2-3 кг, ничего не ест. Память плохая, координация движений незначительно ухудшилась. С рождения ночное апноэ, сейчас средней тяжести. Боли в суставах и животе постоянные, сильный рефлюкс, обожжено все горло, даже во рот желудочный сок полнимается. По мрт головы и спины всё в порядке. Что делать, куда двигаться? Ребенок хороший, добрый, до 4-5 лет симптомы практически незаметны, жили-радовались, что сейчас делать - ума не приложу. Неврологи говорят у вас всё хорошо раз мрт головы и спины хорошие. Лактат в крови в норме. Помогите!
22.09.2018 06:24:49, Гвидо
Читайте также
Процедура установления отцовства: какие документы необходимы и какие права это дает
Для чего вообще устанавливать отцовство?
