копирую
Девочки, кто сталкивался с этим, ответьте пожалуйста, у меня у сына нарушение аминокислотного обмена подозревают. Это сильно страшно? Меня напугали, что не коррегируется, и всё собственно :( Как проходит диагностика, сколько анализов, сколько это всё стоит? Господи, так надеюсь, что это ошибка :(
24.11.2005 10:52:26, Анна84
Ответить
Реально это будет стоить много... К сожалению.. Если диагноз подтвердится, придется не есть всё то, в состав чего входит эта аминокислота. А так как это, как правило, все белковые продукты, то нужно будет заменять белок специальной смесью, которая содержит остальные белки. Смесь эта недешевая...Но если это все удастся, то и результаты будут весьма ощутимыми.
Анализы: отделение генетики на Талдомской в МНИИ педиатрии,
генетик - Николаева Екатерина Александровна
анализ на кареотип - 484-19-48 в лаборатории цитогенетики
анализ на амнокислоты 939-54-08
Баратова Людмила Алекс.
анализ на орг кислоты - антидопинговый центр Семенов...
телефон не помню - посмотрите по поиску.
Само обследование в принципе не дорогое.
Поищите по поиску (вверху) темы, например, Наташи и Игорька года за 3... И это сообщение можете снова написать - в верхней части: добавить новую тему.. А то обычно до этого места мало кто доходит..
29.11.2005 17:13:23, Cheroka
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: -- посиделки
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Аминокислотный обмен
03.12.2005 12:47:11, Анна8412 комментариев
Только что получила результаты аминокислотного спектра. не в порядке 10 аминокислот, некоторые в 2 раза выше... какие-то просто повышены, какие-то ниже... Кариотип в порядке.
мы в Питере, а не в Москве, к сожалению.
Кто-нибудь может сказать, какие у нас перспективы примерно? а то мне в екатеринбурге сказали что чуть ли не крест на ребёнке ставить можно уже :(
а ещё у нас нарушения слуха небольшие и неврология :( 03.12.2005 12:49:46, Анна84
Ребенок ел перед забором крови? Анализ сдавали на Энгельса?
Повышение всего в 2 раза - это можно не считать повышением, нормальные суточные колебания (голодный/поел = изменение концентрации). 03.12.2005 17:36:12, Andre
Так оно и есть, скорее всего... Все, что Вы описали - вариант нормы. У Красильникова можете попросить еще направления на скрининг-тест аминокислот в моче.
03.12.2005 19:42:58, Andre
мы в Питере, а не в Москве, к сожалению.
Кто-нибудь может сказать, какие у нас перспективы примерно? а то мне в екатеринбурге сказали что чуть ли не крест на ребёнке ставить можно уже :(
а ещё у нас нарушения слуха небольшие и неврология :( 03.12.2005 12:49:46, Анна84
При генетических нарушениях превышения уровня кислот идут в десятки-сотни раз. В вашем случае это почти норма. Такие изменения есть у многих детей.Но по диете проконсультироваться надо у генетика в любом случае.
03.12.2005 22:19:22, vtta
Повышение всего в 2 раза - это можно не считать повышением, нормальные суточные колебания (голодный/поел = изменение концентрации). 03.12.2005 17:36:12, Andre
нет, не ел и лекарства не принимал... повышена ещё одлна аминокислота в 1,5 раза, по-моему (все повышения имеются в виду от верхней границы), и ещё 8 понижены в разной степени(например норма от 44, у нас - 31, норма 24-25, у нас - 21)
анализ сдавали на энгельса.
к Красильникову в понедельник поеду, но я уже так извелась :( Он в прошлый приём сказал, что нет у нас ничего скорее всего. 03.12.2005 19:08:37, Anna84
анализ сдавали на энгельса.
к Красильникову в понедельник поеду, но я уже так извелась :( Он в прошлый приём сказал, что нет у нас ничего скорее всего. 03.12.2005 19:08:37, Anna84
Если понижено несоклько аминокислот, то это, скорее всего, пожен общий белок в организме. А вообще, генетические синдромы смотрятся на специфическом повышении корнкретных аминокислот. Если все это неспецифично, то не говорит об аминокислотной патологии. ИМХО.
03.12.2005 21:07:33, Natem
да, общий белок мог быть понижен...
а поясните пожалуйста что имеется в виду под специфичностью?
тут наверное играет важную роль то, какие конкретно аминокислоты понижены (понижены). 04.12.2005 00:07:52, Anna84
а поясните пожалуйста что имеется в виду под специфичностью?
тут наверное играет важную роль то, какие конкретно аминокислоты понижены (понижены). 04.12.2005 00:07:52, Anna84
Ну может я коряво выразилась, я имела ввиду, что для конкретных генетических синдромов характерно повышение (или снижение) определенных аминок-т или группы аминок-т. Из известных синдромов - гомоцистинурия (метионин повышен во много раз), гистидинемия (гистидин), MSUD (лейцин, изолейцин, валин), PKU (фенилаланин). Ну это к примеру. Есть еще нарушение обмена органических к-т, при которых также выявляется патология аминокислотного спектра (метилмалоновая, пропионовые ацидемии, изовалериановая). И как только нормальный генетик видит аминокислотный спектр, сразу может сказать, "Их" это клиент или нет. А нам тут гадать - дело неудачное. Короче, это все специалист лучше расскажет. Я-то не врач. :)
04.12.2005 23:32:29, Natem
спасибо. вроде нас отпустили генетики, сказали, что мы не "их" клиенты :)
05.12.2005 18:38:25, Anna84
Подпишусь. Больше тянет на вариант нормы, нежели на конкретную патологи.
У моего мальчика было превышение, например, глицина в 100 и более раз. А вовсе не в 2 или полтора. Это несущественно. 03.12.2005 21:08:26, Natem
У моего мальчика было превышение, например, глицина в 100 и более раз. А вовсе не в 2 или полтора. Это несущественно. 03.12.2005 21:08:26, Natem
Читайте также
7 причин не носить брекеты: когда они противопоказаны и почему
Кому нельзя носить брекеты?
