Конференция "Усыновление"

Синдром Сильвера-Рассела

Подозреваю у ребенка этот синдром. Сходится всё, кроме 2 пунктов и те мы просто не обследовали.
Стою перед выбором, а надо ли выяснять он это или нет? С лабораторией генетической списалась, нужна кровь матери. Она умерла. Без этой крови анализ будет неполным. Но в целом думаю будет понятно есть он или нет у ребенка.
Вы бы стали докапываться до сути?
Если учесть что в принципе наверное уточнение есть этот синдром или нет ничего не даст кроме как я уже пойму для себя это. Ну и лишний раз таскать ребенка в Москву и колоть вену.
03.09.2019 09:05:43, Северная Пальмира
[ответить]
Мы совсем недавно приняли в семью мальчика с синдромом Сильвера-Рассела. Сам диагноз стоит под под вопросом, генетическое обследование не проводилось. Выставили по внешним признакам, которые полностью соответствуют синдрому, плюс изолированный дефицит гормона роста ( получает Растан). Анализы на синдром решили не делать, так как даже если это подтвердиться, лечения от него никакого нет и инвалидность не дают. И жить он никак не мешает. Вам нужно обследоваться у эндокринолога.
03.09.2019 12:58:13, Молния Маквин
[ответить]
Ну, с ростом при этом синдроме нужно что-то делать. Гормональную терапию назначать, например.
Так что я бы, конечно, дополнительно обследовала ребёнка. Лучше перебдеть, чем недобдеть.
03.09.2019 10:46:38, Ярра
[ответить]
Конечно я бы стала. Мы с детьми сдавали самые разные анализы, например, УО у Дю совершенно непонятно откуда такое- он разумный и логичный, мальчик с УО. Та логика и мышление, которые у него присутствуют ну нисколько не свойственны УО. 03.09.2019 09:56:47, Воин бобра со ослом
[ответить]
"Вы бы стали докапываться до сути?"
Я бы да, если этот так то ребенку нужно соответствующее лечение, при отставании в физическом развитии возможная инвалидность и бесплатное лечение гормоном роста... а оно по протоколу лечения положено детям с таким заболеванием....

Ну в общем я бы да.....
03.09.2019 09:31:26, Нэцкэ
[ответить]
Как я почитала, там нет лечение. Типа как синдром Дауна.
Просто отставание в развитии. И умственное и физическое.
Спасибо за мнение.
03.09.2019 09:42:45, Северная Пальмира
[ответить]
таким детям показано лечение гормоном роста... у меня в инструкции к растану написано ... и если погуглить, то тоже везде пишут, что назначают лечение....
А по умственному развитию, насколько в читала отставание лишь у небольшой части детей....Мое глубочайшее мнение ставить точный диагноз и обязательно лечить, если врачи назначат лечение.
Если ребенка нельзя вылечить - это не значит, что нельзя улучшить его качество жизни.
03.09.2019 09:49:37, Нэцкэ
[ответить]
Вот как?
А наша эндокринолог настаивает что у ребенка идет прибавка 8-10 см. в год и это норма. Типа неизвестно какая там мама еще была.
Не зря значит меня это всё беспокоит.
03.09.2019 10:03:22, Северная Пальмира
[ответить]
8-10 в год это круто вообще-то... Вряд ли при таких прибавках кто-то назначит гормоны роста.
03.09.2019 12:01:53, Лусинда
[ответить]
это смотря в какой год, если в первый-второй-третий год, то совсем не круто....
03.09.2019 19:42:12, Нэцкэ
[ответить]
Вряд ли там первый-второй. У моей прибавка в среднем 6 см, проблем никто не видит. Я изнасиловала уже кучу эндокринологов :)
04.09.2019 14:22:26, Лусинда
[ответить]
да, проблем конечно никто особо видеть не хочет. у моей тоже прибавка была в 5-6 см, но она уже на тот момент безнадежно отстала внутриутробно и 1-2-3 годы жизни. Но так как было отставание в росте больше чем 2 среднеквадратических отклонения, поэтому отмазаться от назначения лечения было бы проблематично.
Хотя даже и за деньги не очень то назначают лечение. Как только моя преодолела границу нормы, предлагали лечение прекратить....типа уже "нормальный" рост.
Но мы не прекратили..... пусть растет.
Сегодня диспансеризацию в спортшколе проходили... в девочек ровесниц + 1-2 года уже сиськи у некоторых, даже не сильно выше ростом чем моя.... А моя еще дите/дитем....
( у нас диагноз стоит задержка роста и полового созревания).
04.09.2019 15:50:55, Нэцкэ
[ответить]
У моей отставание на 1,5 единицы там каких-то. А обследование и если необходимо то уже и лечение назначают если не меньше 2-х, мне так поясняли все врачи. Даже обследования глубокого не требуется, говорят. И это не просто отмазывающиеся, а заинтересованные спецы в том числе. Которые если что - отправят обязательно. Вот сижу на попе ровно... жду.
Сисек тоже даже приблизительно не намечается. Но в 9 лет они далеко не у всех намечаются. У моей второй, у которой пока всё в норме - тоже пока нет того самого созревания, хотя первые намёки вроде и есть.
04.09.2019 18:53:42, Лусинда
[ответить]
Половое созревание индивидуально. У моей кровной произошло в 16 лет, думаю из за проф спорта. Не все отставания надо лечить, вот я к чему. Мы тоже с ростом сидим ровно:)
04.09.2019 21:21:28, lenalar
[ответить]
Моей 11 лет. Сейчас 132 см. Как выше Лусинда написала, обязательно тереблю эндокринолога. Говорит что норма. В 6 делали снимок кисти и сдавали на гормон (вроде соматомедин?). Было все в норме.
Но все равно рост напрягает.
04.09.2019 18:03:25, Северная Пальмира
[ответить]
Не напрягайтесь. Моя в 11 лет была 119 см, вот это была не норма.
04.09.2019 20:22:39, atusik31
[ответить]
в итоге сколько она сейчас?
моя щас 126, 9 лет
04.09.2019 22:57:20, Нэцкэ
[ответить]
148 см, зоны роста закрылись в 16 лет. Для ее вводных данных это отличный результат.
05.09.2019 08:47:38, atusik31
[ответить]
да. очень даже неплохо, отличный результат.
05.09.2019 08:56:17, Нэцкэ
[ответить]


Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру. Правила

© 2000-2020, 7я.ру.
SIA "ALP-Media", Свидетельство о регистрации СМИ №000740455.