Конференция "Усыновление""Усыновление"
Раздел: Усыновление
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Синдром Тарского (или Орского)
Девушки милые, кто-нибудь сталкивался с синдромом Тарского (или Орского, не запомнила точно, плохо соображала от волнения). ГВ сказала, что это генетика, что у ребенка список стигм, прогнозы по интеллекту и психике неблагоприятные. Диагноз ставил консилиум генетиков. Прокомментируйте, пожалуйста. Спасибо!
02.12.2009 01:11:43, BiancaNeve
10 комментариев
Вот что нашла (это перевод из немецкой Википедии).
Не так ужасно все, на мой взгляд, есть худшие аномалии гораздо.
Aarskog-Syndrom или Aarskog-Scott-Syndrom или Facio-digito-genitale Dysplasie
Назван так в честь норвежского педиатра Дагфинна Аарскога и американского педиатра Чарльза Дж. Скотта.
Описание
Этот редко всречающийся синдром является хромососально наследуемым, реже всречающимся у женщин. Типичным явлеется одновременная низкорослость, аномалии черт лица, половых органов, рук и ног. Характерным является круглая форма лица с широким лбом, вздернутым носом, , широкая спинка носа и сдвинутые вперед ноздри, широко расставленные глаза. Роговая оболочка глаз видоизменена. С возрастом лицевые аномалии проходят. Дети с этим синдромом обычно обладают хорошим здоровьем и их развитие находится в пределах нормы. Всего у трети пациентов отмечается легкое отставание в умственном развитии. Также вначале возможны отставание в развитии моторики и наступления половой зрелости. Возможна также корооткопалость и наличие сросшихся пальцев. Имеется угроза паховых грыж. Учеными было доказано позитивное влияние лечения гормонами роста на окончательный рост пациентов. 02.12.2009 11:26:40, ант73
Не так ужасно все, на мой взгляд, есть худшие аномалии гораздо.
Aarskog-Syndrom или Aarskog-Scott-Syndrom или Facio-digito-genitale Dysplasie
Назван так в честь норвежского педиатра Дагфинна Аарскога и американского педиатра Чарльза Дж. Скотта.
Описание
Этот редко всречающийся синдром является хромососально наследуемым, реже всречающимся у женщин. Типичным явлеется одновременная низкорослость, аномалии черт лица, половых органов, рук и ног. Характерным является круглая форма лица с широким лбом, вздернутым носом, , широкая спинка носа и сдвинутые вперед ноздри, широко расставленные глаза. Роговая оболочка глаз видоизменена. С возрастом лицевые аномалии проходят. Дети с этим синдромом обычно обладают хорошим здоровьем и их развитие находится в пределах нормы. Всего у трети пациентов отмечается легкое отставание в умственном развитии. Также вначале возможны отставание в развитии моторики и наступления половой зрелости. Возможна также корооткопалость и наличие сросшихся пальцев. Имеется угроза паховых грыж. Учеными было доказано позитивное влияние лечения гормонами роста на окончательный рост пациентов. 02.12.2009 11:26:40, ант73
ант73, Яша, zeinab, Tulsa - девушки, спасибо за отклики! Поняла, как действовать!
02.12.2009 17:50:38, BiancaNeve
Уточнила! Синдром Аарского. Сама впервые такой слышу (даже на слух не восприняла).
Но на мой дилетантский взгляд у ребеночка не все признаки внешности такой болезни присутствуют. Если бы не голова неравномерной формы, лично я бы вообще ничего не заподозрила. Но я не специалист. Ему сейчас 1 год 7 мес. Диагноз ставили в год. Двигается он уверенно, любознательный, активный, врачу очень обрадовался, когда увидел ее, но не говорит. Личико очень симпатичное. Но на верхней губе нет складки. 02.12.2009 08:30:56, BiancaNeve
Это можно точно проверить анализами в генетической лаборатории ( анализ мутации гена FGD1). Это не очень быстро, и не очень дешево, зато наверняка. А можно показать ребенка генетику по своему выбору. Синдром Аарского-Скотта редкий, мне кажется, генетик их не тысячами видит, чтобы так безошибочно поставить диагноз на глазок
02.12.2009 08:56:48, zeinab
Но на мой дилетантский взгляд у ребеночка не все признаки внешности такой болезни присутствуют. Если бы не голова неравномерной формы, лично я бы вообще ничего не заподозрила. Но я не специалист. Ему сейчас 1 год 7 мес. Диагноз ставили в год. Двигается он уверенно, любознательный, активный, врачу очень обрадовался, когда увидел ее, но не говорит. Личико очень симпатичное. Но на верхней губе нет складки. 02.12.2009 08:30:56, BiancaNeve
Синдром называется не Аарского, а Аарскога. То есть описателя синдрома зовут не Аарский, а Аарског. Он норвежец. На интернете можно искать Scott-Aarskog syndrome. Если есть хорошие врачи, которые поставили диагноз, то попробуйте у них и выяснить, какие перспективы. Похоже, что перспективы развития не обязательно мрачные. Синдром этот редкий, так что здесь вряд ли есть кто-то, кто вообще видел таких детей.
02.12.2009 11:38:12, Яша*
Ставили не на глазок. Анализы делали неоднократно. В уважаемом мед.учреждении. Там все серьезно было. В правдивости не сомневаюсь.
02.12.2009 09:14:50, BiancaNeve
Есть еще варианты? Гугл ни на Тарского, ни на Орского, ни на их вариации не реагирует.
02.12.2009 03:34:49, Tulsa
[Подумав, стёр ответ]
Уточните у врачей, о чём идёт речь. Вы не точно расслышали, если все начнут здесь гадать, что это было, то Вы только больше запутаетесь. 02.12.2009 01:50:04, Яша*
Уточните у врачей, о чём идёт речь. Вы не точно расслышали, если все начнут здесь гадать, что это было, то Вы только больше запутаетесь. 02.12.2009 01:50:04, Яша*
Читайте также
Процедура установления отцовства: какие документы необходимы и какие права это дает
Для чего вообще устанавливать отцовство?
