Девочки, вот такой вопрос меня мучает.
По плану нашего обследования, нам надо сходить к генетику(записаны на март) и сделать анализ на наличие ломкой Х-хромосомы.
К сожалению, у нас есть косвенные признаки, как сказала психолог: высокое небо, неправильный прикус, раскоординированность.
Но, как понимают все мамы аутичных детей, каждый анализ - это пытка. Боюсь вообще нанести ребенку травму и вызвать стресс.
так вот, вопрос... мы делали МРТ и оно у нас нормальное, без отклонений. А по описанию, ломкая хромосома всегда, вроде, выражается некоторой степенью УО. Но, тогда, это должно как-то проявляться на МРТ, нет?
к невропатологу я иду через пару недель, спрошу у него, но, этот вопрос мне покоя не дает...
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Аутизм
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Моему мальчику как раз год назад была диагностирована ломкая х-хромосома.Из внешних признаков у нас присутствуют большие уши/и то ведь все относительно/, гипермобильность в суставах. И еще конечно большие трудности с речью. А так поведение у него не агрессивное, с детьми в садике дружит ,хотя он и застенчивый ,что характерно для таких детей. Еще при таком диагнозе есть характерные отклонения в энцефалограмме, а ЯМР мы не делали .Я побоялась последствий наркоза. Насчет УО это тоже все очень относитнльно .У него столько аутичных заморочек ,что иногда не возможно понять или он не знает, или забыл, или просто не настроен в этот момент отвечать, потому что недавно отвечал сходу и правильно.Вот например всего за несколько повторений усвоил название всех 12 месяцев года ,а цвета учим уже очень долго и до сих пор путаем. Компьютер тоже освоил сам ,наверно с3-х лет включает, выключает, вводит пароль, находит, открывает папки ,хорошо работает мышкой, а вот карандаш в руки берем с большим трудом.
НО переходя к вашему вопросу, анализ у генетика я бы вам посоветовала сделать. Кроме того, цитогнетический анализ в большинстве случаев дает отрицательный ответ/поэтому этот синдром редко диагностируют/и если есть показания надо делать и молекулярный анализ. Хотя в принципе это ничего не меняет, что есть то и есть ,но какую-то определенность в ситуацию вносит. И еще хочу сказать, что когда мне стал известен результат наших анализов, то для меня это прозвучало приговором ,а потом я взяла себя в руки и поняла, что это всего лишь диагноз, и с этим можно бороться. Дети эти обучаемые, учиться любят ,любят когда их хвалят ,только усилий нодо приложить значительно больше . 27.12.2005 21:50:39, irra
НО переходя к вашему вопросу, анализ у генетика я бы вам посоветовала сделать. Кроме того, цитогнетический анализ в большинстве случаев дает отрицательный ответ/поэтому этот синдром редко диагностируют/и если есть показания надо делать и молекулярный анализ. Хотя в принципе это ничего не меняет, что есть то и есть ,но какую-то определенность в ситуацию вносит. И еще хочу сказать, что когда мне стал известен результат наших анализов, то для меня это прозвучало приговором ,а потом я взяла себя в руки и поняла, что это всего лишь диагноз, и с этим можно бороться. Дети эти обучаемые, учиться любят ,любят когда их хвалят ,только усилий нодо приложить значительно больше . 27.12.2005 21:50:39, irra
вам психолог сказал про ломкую хромосому, а мне генетик нашел у ребенка кучу внешних признаков (от оттопыренных ушей до специфичного рисунка на пальчиках, ему делали отпечатки как приступникам в кино) я ясно дело полетела с ним сдавать анализы, 2 анализа по 1 тыс рублей каждый. за 2 недели пока ждала результата чуть с ума не сошла. анализы в норме, так что не переживайте раньше времени.
26.12.2005 23:09:56, natat
Наташа, это же СУПЕР! Рада за Вас, что fraX не подтвердилась! Вот Вам дополнительная радость под Новый год! Желаю Вам здоровья, успехов и спокойствия побольше. Как дела с логопедом, какие результаты?
Наташа. 27.12.2005 09:40:24, мама Жени
Наташа. 27.12.2005 09:40:24, мама Жени
Здравствуйте, Pacifica!
Ваш пост затронул наболевшее в моей душе, хочется Вам ответить.
1. На МРТ НИКОГДА не видно УО - если только речь не идет о каких-то серьезных вещах типа кист, кровоизлияний, гипоплазий и тому подобных, да в этих случаях УО может быть, а может и не быть. МРТ, грубо говоря, показывает только структуры мозга, это все равно, что по фотографии флакона говорить о запахе духов. Поэтому успокойтесь.
2. Позвольте спросить, на генетич.обследование Вас направил ПСИХОЛОГ? И ПСИХОЛОГ определил у Вашего ребеночка "косвенные признаки"? А что говорит генетик? Или хотя бы невропатолог?
Как же, блин, достали эти психологи! Pacifica! Открою Вам одну страшную тайну, котрую мы сами выстрадали:ПСИХОЛОГИ - ЭТО НЕ ВРАЧИ. ЭТО, В ЛУЧШЕМ СЛУЧАЕ, ПЕДАГОГИ! Вы пойдете к учительнице спрашивать, как лечить, извините, насморк? Так что же Вы спрашиваете психолога по генетике, о которой они имеют весьма и весьма смутное представление? Нам, в свое время, психологи через одного говорили о с-ме Дауна. Ну так и что?
Все, что говорит психолог, и что не касается непосредственно поведенческих аспектов, нужно просто забыть. Я в такие моменты спокойно и довольно резко говорю: "Вы - не врач. Вы - педагог. Это - не Ваша сфера. Позвольте нам самим решать, что делать с той или иной проблемой. Занимайтесь СВОИМ делом".
Ну Вы сами-то подумайте - высокое нёбо, неправильный прикус, раскоординированность...Разве ЭТО показатель ломкой Х-хромосоомы или иных генетич. нарушений? И почему именно fraX? При нашей del18q22 тоже высокое небо, неправильный прикус итд...Ну Вы же взрослая разумная женщина! Успокойтесь, а если хотите проконсультироваться, прежде всего, надо послушать ВРАЧА - генетика.
3. IMHO:Психологи горазды сваливать свои неудачи и нежелание работать на какие-либо причины. А с ребенком надо ПРОСТО РАБОТАТЬ. И при любых диагнозах будет успех. Еще раз IMHO: психолога лучше поменять.
Простите, если резко. 26.12.2005 14:40:11, мама Жени
Мама Жени, ничего страшного, совершенно не резко...
Просто потому, что при ломкой хромосоме признаки поведения схожи с аутичными.
А мы как раз собираемся провести полное тестирование на аутизм, на март записаны к генетику и педиатору по развитию, проверку слуха, тесты для Д.С. Также тоже хотелось бы сходить к ДАН доктору, чтобы выяснить диету и витамины.
Но, заборы крови меня повергают в ужас... Мы пытались делать это лишь однажды и то, ретировались...
Кровь не брали НИ РАЗУ с рождения. Вот и хотелось бы избежать, чтобы не наносить лишнюю психологическую травму ребенку, но, похоже, не получится...
А можно я обнаглею и спрошу про del18q22?
27.12.2005 00:30:00, Pacifica
Ну вы прям рекордсмены! У вас еще и генетика! Выходить такого ребенка, довести до массовой школы... Это просто на грани возможного! Пусть вам Бог помогает и дальше!
28.12.2005 23:31:48, ANNA_UA
Ваш пост затронул наболевшее в моей душе, хочется Вам ответить.
1. На МРТ НИКОГДА не видно УО - если только речь не идет о каких-то серьезных вещах типа кист, кровоизлияний, гипоплазий и тому подобных, да в этих случаях УО может быть, а может и не быть. МРТ, грубо говоря, показывает только структуры мозга, это все равно, что по фотографии флакона говорить о запахе духов. Поэтому успокойтесь.
2. Позвольте спросить, на генетич.обследование Вас направил ПСИХОЛОГ? И ПСИХОЛОГ определил у Вашего ребеночка "косвенные признаки"? А что говорит генетик? Или хотя бы невропатолог?
Как же, блин, достали эти психологи! Pacifica! Открою Вам одну страшную тайну, котрую мы сами выстрадали:ПСИХОЛОГИ - ЭТО НЕ ВРАЧИ. ЭТО, В ЛУЧШЕМ СЛУЧАЕ, ПЕДАГОГИ! Вы пойдете к учительнице спрашивать, как лечить, извините, насморк? Так что же Вы спрашиваете психолога по генетике, о которой они имеют весьма и весьма смутное представление? Нам, в свое время, психологи через одного говорили о с-ме Дауна. Ну так и что?
Все, что говорит психолог, и что не касается непосредственно поведенческих аспектов, нужно просто забыть. Я в такие моменты спокойно и довольно резко говорю: "Вы - не врач. Вы - педагог. Это - не Ваша сфера. Позвольте нам самим решать, что делать с той или иной проблемой. Занимайтесь СВОИМ делом".
Ну Вы сами-то подумайте - высокое нёбо, неправильный прикус, раскоординированность...Разве ЭТО показатель ломкой Х-хромосоомы или иных генетич. нарушений? И почему именно fraX? При нашей del18q22 тоже высокое небо, неправильный прикус итд...Ну Вы же взрослая разумная женщина! Успокойтесь, а если хотите проконсультироваться, прежде всего, надо послушать ВРАЧА - генетика.
3. IMHO:Психологи горазды сваливать свои неудачи и нежелание работать на какие-либо причины. А с ребенком надо ПРОСТО РАБОТАТЬ. И при любых диагнозах будет успех. Еще раз IMHO: психолога лучше поменять.
Простите, если резко. 26.12.2005 14:40:11, мама Жени
Просто потому, что при ломкой хромосоме признаки поведения схожи с аутичными.
А мы как раз собираемся провести полное тестирование на аутизм, на март записаны к генетику и педиатору по развитию, проверку слуха, тесты для Д.С. Также тоже хотелось бы сходить к ДАН доктору, чтобы выяснить диету и витамины.
Но, заборы крови меня повергают в ужас... Мы пытались делать это лишь однажды и то, ретировались...
Кровь не брали НИ РАЗУ с рождения. Вот и хотелось бы избежать, чтобы не наносить лишнюю психологическую травму ребенку, но, похоже, не получится...
А можно я обнаглею и спрошу про del18q22?
27.12.2005 00:30:00, Pacifica
Пожалуйста-пожалуйста. Вот ссылочка:
http://www.chromosome18.org/syndrome_qminus.htm 27.12.2005 09:43:26, мама Жени
http://www.chromosome18.org/syndrome_qminus.htm 27.12.2005 09:43:26, мама Жени
"А мы еще и на машинке умеем.." ( скромно потупя глаза :-)))))
А если серьезно, до массовой школы в полном объеме нам еще трудиться и трудиться. Мы пока не можем усваивать то, что дается на уроке. Поэтому 2 урока в школе дополняем 2-3 часами ежедневных дополнительных занятий по предметам и с логопедом + спорт. Я очень надеюсь, что к концу началки решатся наши проблемы с включением, переключением и т.п., а также улучшится речь. И сами пока не желаем есть. И плохой почерк, и бедная мимика, и... и... и... В общем, работайте, негры. Спасибо Вам на добром слове. Желаю всем радости в Новом году, а также постепенного решения проблем. 29.12.2005 09:21:56, мама Жени
А если серьезно, до массовой школы в полном объеме нам еще трудиться и трудиться. Мы пока не можем усваивать то, что дается на уроке. Поэтому 2 урока в школе дополняем 2-3 часами ежедневных дополнительных занятий по предметам и с логопедом + спорт. Я очень надеюсь, что к концу началки решатся наши проблемы с включением, переключением и т.п., а также улучшится речь. И сами пока не желаем есть. И плохой почерк, и бедная мимика, и... и... и... В общем, работайте, негры. Спасибо Вам на добром слове. Желаю всем радости в Новом году, а также постепенного решения проблем. 29.12.2005 09:21:56, мама Жени
извиниет за вопрос, а физиологическая природа от анатомической чем отличается?
26.12.2005 16:41:05, Sweetlana
а физиология -- это как оно все функционирует, между собой взаимодействует. И это не всегда связано с анатомией, импульсы передаются на биохемическом уровне. 26.12.2005 23:22:55, МуммиМама
У моей подруги сын тяжело пострадал в родах, после 7 лет выровнялся, а сейчас ( 24 года), после окончания экономического ВУЗА решил получить второе высшее, художественное, учится в Суриковском на 2м курсе. Нормальный красивый адекватный мальчик, очень талантливый. Физиологически и психически - без особенностей. В 2003 г. сделали в 1й раз в жизни МРТ ГМ ( часто мучают головные боли от переутомления глаз). Результат удивил всех - полностью отключено правое полушарие, имеются признаки деградации мозг. в-ва. Вот такая анатомическая особенность.
26.12.2005 17:07:30, мама Жени
Вот и нам назначили сделать МРТ, диагноз СДВГ+ЗПРР, и я думаю, что это нам даст? Я так понимаю, неврологу важно, есть ли у нас органические нарушения. И какого рода эти нарушения. А по ваши словам как раз это то увидеть и нельзя, а только анатомию мозга, ну и наличие всяких образований (Т-Т-Т).
27.12.2005 10:14:56, Sweetlana
Читайте также
Процедура установления отцовства: какие документы необходимы и какие права это дает
Для чего вообще устанавливать отцовство?
Популярные советы по омоложению кожи рук – работают или нет? Мнение эксперта
Как правильно ухаживать за руками?
