Очень уважаю ваше мнение, и хотела бы обратитса с вопросом.
У меня ребенку два года, позже я вложу фотографии где нам три месяца, как мы ползали по пластунски, как держали голову, какая опора на руки была, мы могли с мячика свесившись перступать ручками, сейчас в два года нам тяжело стоять доже на локоточках в положении на животе, и она все стараетса положить голову, а вернее переодически ее роняет, хотя в три месяца такого небыло, но сейчас улучшилась верикализация, т.е. я могу ее носить на ручках в положении сидя (на одной руке). Скажите мог ли быть такой скачек назад, и вообще с руками много хуже стало, и голову стали запрокидыватЬ и знаете всех очень удивляет что у ребенка только после года появился стридер! Эппи нет, не болели ни разу, ну акромя стамотита =), после которго заметных резких ухудшений небыло. Разве такое бывает при ДЦП????? что ребенок до 6 мес был много лучше чем потом? Да и в 7 мес предречевое развитие ставили, как она со мной колебельные пела можно было аббалдеть, и агу за мной повторяла, сейчас кроме ааа ничего вообще не слышу, интелект в норме. Конечно ДЦП нам невролог сняла, но не хочу лишний раз надеятса и потом очень уж больно становитса.
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: ДЦП
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
У моего Вани был стридер,только с рождения,насколько я понимаю связан с неокрепшими хрящиками где-то в горле.Сначала дыхание было очень громким,к году только при волнении,напряжении и где-то к двум годам прошло.
05.09.2006 05:59:02, МаринаП.
У нас тоже стридер с рождения, правда нам поначалу говорили: парез мягкого нёба, пройдет к году. К году только хуже стало, проходить стало этой весной. Но как только простынем, то снова возвращается в полной силе.
06.09.2006 18:38:49, Алена_П
Ника, очень хорошо, что у Вас есть такой внимательный генетик!
А какие анализы Вы уже сдавали и где?
У нас тоже подозревали генетику, мы консультировались у Николаевой Е.А. в МНИИ педиатрии, но на тех анализах, кот. Мы сделали тогда, - кариотип и аминокислотный анализ плазмы крови, - все было чисто. (Хотя я, когда морально готовилась к результатам, думала, что нам пришьют «синдром счастливой куклы»)
Так что причины нашего состояния не ясны до сиз пор: да, была гипоксия, была родовая травма шейного отдела, т.е ишемически-гипоксическое поражение мозга.
МРТ пристойная – т.е атрофия белого вещества, но не значительная, генетику в принципе не ставили – никаких проблем с едой..
На данный момент (да, в общем, и тогда) меня больше интересуют не причины, а какие-то возможности улучшить состояние.
Откаты у нас были лет до 4 ярко выраженные, сейчас меньше. Причины тоже не выяснены (о возможных версиях наших откатов я Вам писала ниже)
На аминокислотном анализе смотрели:
(P-Ser, Taurine, Urea, OH-Pro, Asp, Thr+Gln, Ser, Asn, Glu, Pro, Gly, Ala, (Cys)2, Val, Met, Ile, Leu, Tyr, Phe, Orn, Lys, EtA, NH3, His, Nrp, Arg)
Тогда это стоило рублей 600 (20 баксов)
Лет пять назад в Москве можно было сдать анализы на органические кислоты
105005, Россия, г. Москва.
Елизаветинский переулок, дом 10.
Телефон: +7 (495) 261-9222
Факс: +7 (495) 267-7320
info@dopingcontrol.ru
http://www.labnbo.narod.ru/price.html
http://nature.web.ru/db/msg.html?mid=1166258&uri=index2.html
http://www.greatplainslaboratory.com/russian/aboutus.html
http://www.med2000.ru/pediatria/analiz.htm
04.09.2006 15:25:13, Cheroka
А какие анализы Вы уже сдавали и где?
У нас тоже подозревали генетику, мы консультировались у Николаевой Е.А. в МНИИ педиатрии, но на тех анализах, кот. Мы сделали тогда, - кариотип и аминокислотный анализ плазмы крови, - все было чисто. (Хотя я, когда морально готовилась к результатам, думала, что нам пришьют «синдром счастливой куклы»)
Так что причины нашего состояния не ясны до сиз пор: да, была гипоксия, была родовая травма шейного отдела, т.е ишемически-гипоксическое поражение мозга.
МРТ пристойная – т.е атрофия белого вещества, но не значительная, генетику в принципе не ставили – никаких проблем с едой..
На данный момент (да, в общем, и тогда) меня больше интересуют не причины, а какие-то возможности улучшить состояние.
Откаты у нас были лет до 4 ярко выраженные, сейчас меньше. Причины тоже не выяснены (о возможных версиях наших откатов я Вам писала ниже)
На аминокислотном анализе смотрели:
(P-Ser, Taurine, Urea, OH-Pro, Asp, Thr+Gln, Ser, Asn, Glu, Pro, Gly, Ala, (Cys)2, Val, Met, Ile, Leu, Tyr, Phe, Orn, Lys, EtA, NH3, His, Nrp, Arg)
Тогда это стоило рублей 600 (20 баксов)
Лет пять назад в Москве можно было сдать анализы на органические кислоты
105005, Россия, г. Москва.
Елизаветинский переулок, дом 10.
Телефон: +7 (495) 261-9222
Факс: +7 (495) 267-7320
info@dopingcontrol.ru
http://www.labnbo.narod.ru/price.html
http://nature.web.ru/db/msg.html?mid=1166258&uri=index2.html
http://www.greatplainslaboratory.com/russian/aboutus.html
http://www.med2000.ru/pediatria/analiz.htm
04.09.2006 15:25:13, Cheroka
Среди разнообразных наследственных болезней обмена термином “органические ацидемии” обозначается большая группа заболеваний, которые проявляются поражением нервной и других систем и характеризуются накоплением органических кислот в биологических жидкостях организма [4].
К первой категории болезней относятся состояния, обусловленные наследственной недостаточностью ферментов, осуществляющих различные этапы преобразования углеродной цепи окси- и кетокислот — производных аминокислот лейцина, изолейцина, валина, лизина, тирозина, гамма-аминомасляной кислоты и некоторых других. В эту группу входят такие заболевания, как лейциноз, тирозинемия 1-го и 3-го типов, глутаровая ацидемия 1-го типа, пропионовая, метилмалоновая, изовалериановая ацидемии, множественный карбоксилазный дефицит и др.
Подавляющее большинство этих болезней проявляется в раннем возрасте, часто в периоде новорожденности. Первые признаки возникают остро, в виде нейродистресс-синдрома (синдрома острых неврологических нарушений) — наблюдаются повышенная возбудимость (или угнетение) функций нервной системы, судороги, расстройства дыхания (апноэ, ацидотическое дыхание или одышка), мышечная гипотония, анорексия, рвота, иногда атетозы, экстрапирамидные расстройства. Эти состояния повторяются в последующие периоды жизни, причем очередные приступы, как правило, связаны с нарушением режима питания или присоединением инфекции. Постепенно обнаруживается задержка нервно-психического, а иногда и физического развития; у некоторых детей отмечается увеличение размеров печени.
В крови в острой фазе болезни определяются признаки декомпенсированного метаболического ацидоза, нередко кетоз и гипогликемия, повышение концентрации аммония, а также анемия, лейкопения. Как в крови, так и в моче в избытке обнаруживаются органические кислоты. Весьма характерно для многих органических ацидемий аминокислотного ряда появление специфического запаха мочи и пота: запах кленового сиропа — при лейцинозе, сыра или потных ног — при изовалериановой ацидемии, вареной капусты — при тирозинемии 1-го типа и др. Однако этот признак может отсутствовать.
Ко второй категории относятся патологические состояния, обусловленные нарушением биоэнергетических процессов (цикл Кребса), тканевого дыхания и окислительного фосфорилирования в митохондриях клеток. Данную группу составляют синдромы Кернса-Сейра, Лея, MELAS (митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные приступы), MERRF (митохондриальная миопатия, энцефалопатия, разорванные красные фибриллы), NARP (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит), лактат-ацидоз и другие виды митохондриальной миопатии. Эти заболевания обычно отличаются тяжестью течения, манифестацией преимущественно в детском возрасте, иногда в неонатальном периоде, хотя известны некоторые формы патологии, проявляющиеся у взрослых. Основные клинические симптомы включают: задержку развития, гипотонию, резкую мышечную слабость, беспокойство или сонливость, судороги, дыхательные расстройства (нейродистресс-синдром), атаксию, кардиомиопатию, нарушение сердечного ритма, нередко офтальмоплегию, нистагм, атрофию зрительных нервов, пигментный ретинит, иногда снижение слуха. Общим для всех этих заболеваний признаком является ацидоз, накопление молочной и пировиноградной кислот в крови и моче. Морфологически в мышцах выявляются различные нарушения строения митохондрий, а также своеобразные изменения мышечных волокон (разорванные красные фибриллы).
Третью категорию болезней, связанных с патологией обмена органических кислот, составляют заболевания, вызванные нарушением транспорта или митохондриального окисления жирных кислот. В эту группу входят: системный дефицит карнитина, дефицит карнитин пальмитоил трансферазы, дефицит длинно- средне- и короткоцепочечных ацил-КоА дегидрогеназ, дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы и др. Большинство заболеваний проявляется в раннем детском возрасте, однако некоторые формы нарушенного транспорта жирных кислот отличаются поздним началом и относительно доброкачественным течением.
Среди характерных для данной группы болезней симптомов можно выделить: упорную рвоту, мышечную слабость и гипотонию, нерезко выраженное и непостоянное увеличение печени, при некоторых формах болезни кардиомиопатию, эпизоды мышечных болей и миоглобинурии. Приступы обычно провоцируются длительным голоданием (более 12 часов) или физической нагрузкой.
К специфическим особенностям этого вида патологии относится сочетание гипогликемии с гипокетонемией, аномальный состав органических кислот мочи (повышенное выведение жирных кислот с различной длиной углеродной цепи), снижение уровня свободного карнитина в плазме при увеличении содержания его эстерифицированных форм. Морфологическое исследование выявляет липидные включения в мышечной ткани, жировую инфильтрацию печени. Представленные заболевания являются одной из причин синдрома внезапной младенческой смерти и синдрома Рейе.
04.09.2006 15:27:11, Cheroka
К первой категории болезней относятся состояния, обусловленные наследственной недостаточностью ферментов, осуществляющих различные этапы преобразования углеродной цепи окси- и кетокислот — производных аминокислот лейцина, изолейцина, валина, лизина, тирозина, гамма-аминомасляной кислоты и некоторых других. В эту группу входят такие заболевания, как лейциноз, тирозинемия 1-го и 3-го типов, глутаровая ацидемия 1-го типа, пропионовая, метилмалоновая, изовалериановая ацидемии, множественный карбоксилазный дефицит и др.
Подавляющее большинство этих болезней проявляется в раннем возрасте, часто в периоде новорожденности. Первые признаки возникают остро, в виде нейродистресс-синдрома (синдрома острых неврологических нарушений) — наблюдаются повышенная возбудимость (или угнетение) функций нервной системы, судороги, расстройства дыхания (апноэ, ацидотическое дыхание или одышка), мышечная гипотония, анорексия, рвота, иногда атетозы, экстрапирамидные расстройства. Эти состояния повторяются в последующие периоды жизни, причем очередные приступы, как правило, связаны с нарушением режима питания или присоединением инфекции. Постепенно обнаруживается задержка нервно-психического, а иногда и физического развития; у некоторых детей отмечается увеличение размеров печени.
В крови в острой фазе болезни определяются признаки декомпенсированного метаболического ацидоза, нередко кетоз и гипогликемия, повышение концентрации аммония, а также анемия, лейкопения. Как в крови, так и в моче в избытке обнаруживаются органические кислоты. Весьма характерно для многих органических ацидемий аминокислотного ряда появление специфического запаха мочи и пота: запах кленового сиропа — при лейцинозе, сыра или потных ног — при изовалериановой ацидемии, вареной капусты — при тирозинемии 1-го типа и др. Однако этот признак может отсутствовать.
Ко второй категории относятся патологические состояния, обусловленные нарушением биоэнергетических процессов (цикл Кребса), тканевого дыхания и окислительного фосфорилирования в митохондриях клеток. Данную группу составляют синдромы Кернса-Сейра, Лея, MELAS (митохондриальная миопатия, энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные приступы), MERRF (митохондриальная миопатия, энцефалопатия, разорванные красные фибриллы), NARP (нейропатия, атаксия, пигментный ретинит), лактат-ацидоз и другие виды митохондриальной миопатии. Эти заболевания обычно отличаются тяжестью течения, манифестацией преимущественно в детском возрасте, иногда в неонатальном периоде, хотя известны некоторые формы патологии, проявляющиеся у взрослых. Основные клинические симптомы включают: задержку развития, гипотонию, резкую мышечную слабость, беспокойство или сонливость, судороги, дыхательные расстройства (нейродистресс-синдром), атаксию, кардиомиопатию, нарушение сердечного ритма, нередко офтальмоплегию, нистагм, атрофию зрительных нервов, пигментный ретинит, иногда снижение слуха. Общим для всех этих заболеваний признаком является ацидоз, накопление молочной и пировиноградной кислот в крови и моче. Морфологически в мышцах выявляются различные нарушения строения митохондрий, а также своеобразные изменения мышечных волокон (разорванные красные фибриллы).
Третью категорию болезней, связанных с патологией обмена органических кислот, составляют заболевания, вызванные нарушением транспорта или митохондриального окисления жирных кислот. В эту группу входят: системный дефицит карнитина, дефицит карнитин пальмитоил трансферазы, дефицит длинно- средне- и короткоцепочечных ацил-КоА дегидрогеназ, дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы и др. Большинство заболеваний проявляется в раннем детском возрасте, однако некоторые формы нарушенного транспорта жирных кислот отличаются поздним началом и относительно доброкачественным течением.
Среди характерных для данной группы болезней симптомов можно выделить: упорную рвоту, мышечную слабость и гипотонию, нерезко выраженное и непостоянное увеличение печени, при некоторых формах болезни кардиомиопатию, эпизоды мышечных болей и миоглобинурии. Приступы обычно провоцируются длительным голоданием (более 12 часов) или физической нагрузкой.
К специфическим особенностям этого вида патологии относится сочетание гипогликемии с гипокетонемией, аномальный состав органических кислот мочи (повышенное выведение жирных кислот с различной длиной углеродной цепи), снижение уровня свободного карнитина в плазме при увеличении содержания его эстерифицированных форм. Морфологическое исследование выявляет липидные включения в мышечной ткани, жировую инфильтрацию печени. Представленные заболевания являются одной из причин синдрома внезапной младенческой смерти и синдрома Рейе.
04.09.2006 15:27:11, Cheroka
(Клинические лабораторные результаты, на основании которых можно предположить наличие органической ацидурии приведены в таблице 1:
Ацидоз. Снижение сывороточного бикарбоната ниже:
- 22 ммоль/л для детей до 1 месяца жизни
- 17 ммоль/л для новорожденных
Обратите внимание: для большинства органических ацидемий, ацидоз считается тяжелым при повышении анионов выше 20. Не смотря на выше сказанное надо иметь ввиду, что тяжелым может быть ацидоз и с более низкими цифрами анионов.
Кетоз.
- Существуют позитивные (не следовые) мочевые полоски для определения кетонов или таблетки Acetest (Ames), которые определяют ацитоацитоновую кислоту и ацетон
ИЛИ
-профиль органических кислот мочи в повышением уровня -гидроксибутерата и ацетоацетоновой кислоты в соответствии с нормами той лаборатории которая проводила исследование.
Обратите внимание: Кетоз определенный у новорожденных при помощи полосок или таблеток Acetest не соответствует обычным показателям и поэтому нужно быстро и внимательно рассматривать возможность более точной диагностики органической ацидемии.
Гипераммониемия. Концентрация аммония в плазме превышающая референтные значения лаборатории выполнявшей тест, а также возрастные нормы пораженного индивидуальны, и обычно выше чем:
- 150 µg/dL у новорожденных
- 70 µg/dL у детей к первому году жизни
- 35-50 µg/dL у более старших детей и подростков
Исследование нарушений функций печени:
- Гипогликемия. Снижение сывороточной глюкозы ниже чем:
- 40 mg/dL у доношенных и недоношенных младенцев
- 60 mg/dL у детей
- 76 mg/dL у детей к 16 годам
Нейтропения. Абсолютный нейтрофильный счет (АНС) меньше чем 1500/mm3. Полный счет белых телец зависит от возраста и референтных значений лаборатории, где проводился анализ.)
Прейскурант
стоимость отдельных видов медицинских услуг
(лаборатория наследственных болезней обмена веществ ГУ МГНЦ РАМН)
(a) Энзимодиагностика
Код услуга, фермент (нозол. форма) Стоимость (руб.)
3.1 a-L-идуронидаза , Арилсульфатаза В, Э/ф ГАГ (МПС I, МПС VI) 2300
3.2 Идуронатсульфатаза, э/ф ГАГ (МПС II) 2500
3.3 N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза ,гепарансульфат сульфамидаза, ацетил-КоА:a-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза, э/ф ГАГ (МПС III А,В,С) 3000
3.4 N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза, b-D-галактозидаза, э/ф ГАГ (МПС IV A,B) 2700
3.5 b-D-глюкуронидаза (МПС VII) a-D- галактозидаза (болезнь Фабри) Кислая липаза (болезнь Вольмана, болезнь нако 1400
3.6 Гексозаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, b-D-галактозидаза, a-D-маннозидаза (муколипидоз II, III ) 2800
3.7 a-D-маннозидаза (a-маннозидоз) a-D-маннозидаза (a-маннозидоз) b-D-галактозидаза, (GM1-ганглиозидоз) 1300
3.8 b-D-фукозидаза (фукозидоз) Сфингомиелиназа (Ниманна-Пика болезнь, тип А и В) b-D-глюкозидаза (болезнь Гоше) 1400
3.9 Галактозилцерамид-b-D-галактозидаза (болезнь Краббе) 2000
3.10 Арилсульфатаза А (Метахроматическая лейкодистрофия) 1600
3.11 Пальмитоил-протеин тиоэстераза, Трипептидил пептидаза I (Нейрональный цероидный липофусциноз 1,2 типа) 2000
3.12 Хитотриозидаза (контроль лечения болезни Гоше) 800
3.13 определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия тип 1- скрининг тест) 600
3.14 Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) 800
3.15 Определение активности креатинфосфокиназы (КФК) 220
(б) ДНК-диагностика
3.16 Недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот (MCAD) (частая мутация)
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD) (частая мутация)
Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа (частая мутация)
Нейрональный цероидный липофусциноз 3 типа (частая мутация)
a-маннозидоз (частая мутация)
Галактоземия тип 1 (частая мутация)
a1-антитрипсина недостаточность (частые мутации)
Гликогеноз 5 тип (частая мутация)
Мукополисахаридоз 1 типа (частые мутации)
Мукополисахаридоз 6 типа (частые мутации)
Болезнь Краббе (частая мутация)
Аутоиммунный полиграндулярный синдром 1типа (частые мутации)
Фруктоземия (частые мутации) 1000
3.17 A3243G, T3271C (синдром MELAS)
T8993C\G (синдром NARP) 900
3.18 A8344G, T8356C (синдром MERRF) 1000
3.19 Делеции мтДНК (синдромы KSS/CPEO) 1300
3.20 Болезнь Гоше (частые мутации)
Болезнь Вильсона-Коновалова (частые мутации)
Болезнь Канавана(частые мутации)
Синдром Криглера- Найара (частые мутации)
Cиндром Ли, обусловленный мутациями гена SURF-1 2150
3.21 G11778A, G3460A, Т14484С (синдром LHON)
Болезнь Тея-Сакса (частые мутации)
Болезнь Ниманна-Пика тип С (частые мутации) 2200
3.22 Гликогеноз 1а тип (анализ 1 экзона) 2500
3.23 Недостаточность сапозина С (полный анализ гена) 2500
3.24 Разработака прямой ДНК-диагностики других НБО (1 экзон) 3500
3.25 Болезнь Вольмана (частые мутации)
Гликогеноз 3 тип (частые мутации)
Гликогеноз 5 тип ( анализ 2ух экзонов)
Гликогеноз 6 тип ( анализ 2ух экзонов) 4150
3.26 Полный анализ генов мтДНК: тРНКleu, тРНКileu, тРНКglut, тРНКmeth, тРНКlys
Некетотическая гиперглицинемия (белок Р) частые мутации
Некетотическая гиперглицинемия (белок Т) частые мутации 4700
3.27 Галактоземия тип 1 ( полный анализ 4 экзонов)
a1-антитрипсина недостаточность (полный анализ гена) 7700
3.28 Гликогеноз 3 тип ( анализ 5 экзонов) 9000
3.29 Гликогеноз 1а тип (полный анализ гена) 9500
3.30 Х-АЛД (полный анализ гена) 14000
(в) Диагностика НБО на уровне метаболитов
3.31 ТСХ моносахаров мочи и плазмы крови 500
3.32 ТСХ олигосахаридов мочи 460
3.33 Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК, фитановой кислоты) диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера, Х-АЛД, болезнь Рефсума любая форма) 2300
3.34 Скрининг на НБО 250
3.35 Газовая хроматография плазмы крови (холестерин, изомеры холестерина)-синдром Смита-Лемли-Опитца 2100
3.36 Лактат, 3-гидроксибутират в крови 450
3.37 ВЭЖХ органических кислот (оротовая к-та,N-ацетиласпартат, лактат, кетоновые тела, гомогентизиновая к-та, глутаровая к-та, сукцинилацетон) Электрофорез 1100
3.38 Определение концентрации ионов аммония в крови 450
3.39 Определение концентрации карнитина в крови 500
3.40 Определение церуллоплазмина в сыворотке, меди в суточной моче (болезнь Вильсона-Коновалова) 650
3.41 Тандемная масс-спектрометрия ( спектр ацилкарнитинов, аминокислот)- диагностика распространенных нарушений обмена аминокислот, органических кислот и митохондриального в-окисления ) Аминокислоты методом ВЭЖХ 1800
(г) Пренатальная диагностика НБО
3.42 Пренатальная диагностика мукополисахаридозов, муколипидозов, болезни Краббе и болезни Фарбера 6000
3.43 Пренатальная диагностика других лизосомных болезней накопления 4000
3.44 Пренатальная ДНК-диагностика НБО (на предоставленном плодном материале) 250
http://www.labnbo.narod.ru/price.html
04.09.2006 15:28:07, Cheroka
Ацидоз. Снижение сывороточного бикарбоната ниже:
- 22 ммоль/л для детей до 1 месяца жизни
- 17 ммоль/л для новорожденных
Обратите внимание: для большинства органических ацидемий, ацидоз считается тяжелым при повышении анионов выше 20. Не смотря на выше сказанное надо иметь ввиду, что тяжелым может быть ацидоз и с более низкими цифрами анионов.
Кетоз.
- Существуют позитивные (не следовые) мочевые полоски для определения кетонов или таблетки Acetest (Ames), которые определяют ацитоацитоновую кислоту и ацетон
ИЛИ
-профиль органических кислот мочи в повышением уровня -гидроксибутерата и ацетоацетоновой кислоты в соответствии с нормами той лаборатории которая проводила исследование.
Обратите внимание: Кетоз определенный у новорожденных при помощи полосок или таблеток Acetest не соответствует обычным показателям и поэтому нужно быстро и внимательно рассматривать возможность более точной диагностики органической ацидемии.
Гипераммониемия. Концентрация аммония в плазме превышающая референтные значения лаборатории выполнявшей тест, а также возрастные нормы пораженного индивидуальны, и обычно выше чем:
- 150 µg/dL у новорожденных
- 70 µg/dL у детей к первому году жизни
- 35-50 µg/dL у более старших детей и подростков
Исследование нарушений функций печени:
- Гипогликемия. Снижение сывороточной глюкозы ниже чем:
- 40 mg/dL у доношенных и недоношенных младенцев
- 60 mg/dL у детей
- 76 mg/dL у детей к 16 годам
Нейтропения. Абсолютный нейтрофильный счет (АНС) меньше чем 1500/mm3. Полный счет белых телец зависит от возраста и референтных значений лаборатории, где проводился анализ.)
Прейскурант
стоимость отдельных видов медицинских услуг
(лаборатория наследственных болезней обмена веществ ГУ МГНЦ РАМН)
(a) Энзимодиагностика
Код услуга, фермент (нозол. форма) Стоимость (руб.)
3.1 a-L-идуронидаза , Арилсульфатаза В, Э/ф ГАГ (МПС I, МПС VI) 2300
3.2 Идуронатсульфатаза, э/ф ГАГ (МПС II) 2500
3.3 N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза ,гепарансульфат сульфамидаза, ацетил-КоА:a-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза, э/ф ГАГ (МПС III А,В,С) 3000
3.4 N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза, b-D-галактозидаза, э/ф ГАГ (МПС IV A,B) 2700
3.5 b-D-глюкуронидаза (МПС VII) a-D- галактозидаза (болезнь Фабри) Кислая липаза (болезнь Вольмана, болезнь нако 1400
3.6 Гексозаминадаза, N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, b-D-галактозидаза, a-D-маннозидаза (муколипидоз II, III ) 2800
3.7 a-D-маннозидаза (a-маннозидоз) a-D-маннозидаза (a-маннозидоз) b-D-галактозидаза, (GM1-ганглиозидоз) 1300
3.8 b-D-фукозидаза (фукозидоз) Сфингомиелиназа (Ниманна-Пика болезнь, тип А и В) b-D-глюкозидаза (болезнь Гоше) 1400
3.9 Галактозилцерамид-b-D-галактозидаза (болезнь Краббе) 2000
3.10 Арилсульфатаза А (Метахроматическая лейкодистрофия) 1600
3.11 Пальмитоил-протеин тиоэстераза, Трипептидил пептидаза I (Нейрональный цероидный липофусциноз 1,2 типа) 2000
3.12 Хитотриозидаза (контроль лечения болезни Гоше) 800
3.13 определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (галактоземия тип 1- скрининг тест) 600
3.14 Определение активности биотинидазы (недостаточность биотинидазы) 800
3.15 Определение активности креатинфосфокиназы (КФК) 220
(б) ДНК-диагностика
3.16 Недостаточность среднецепочечной дегидрогеназы жирных кислот (MCAD) (частая мутация)
Недостаточность длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD) (частая мутация)
Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа (частая мутация)
Нейрональный цероидный липофусциноз 3 типа (частая мутация)
a-маннозидоз (частая мутация)
Галактоземия тип 1 (частая мутация)
a1-антитрипсина недостаточность (частые мутации)
Гликогеноз 5 тип (частая мутация)
Мукополисахаридоз 1 типа (частые мутации)
Мукополисахаридоз 6 типа (частые мутации)
Болезнь Краббе (частая мутация)
Аутоиммунный полиграндулярный синдром 1типа (частые мутации)
Фруктоземия (частые мутации) 1000
3.17 A3243G, T3271C (синдром MELAS)
T8993C\G (синдром NARP) 900
3.18 A8344G, T8356C (синдром MERRF) 1000
3.19 Делеции мтДНК (синдромы KSS/CPEO) 1300
3.20 Болезнь Гоше (частые мутации)
Болезнь Вильсона-Коновалова (частые мутации)
Болезнь Канавана(частые мутации)
Синдром Криглера- Найара (частые мутации)
Cиндром Ли, обусловленный мутациями гена SURF-1 2150
3.21 G11778A, G3460A, Т14484С (синдром LHON)
Болезнь Тея-Сакса (частые мутации)
Болезнь Ниманна-Пика тип С (частые мутации) 2200
3.22 Гликогеноз 1а тип (анализ 1 экзона) 2500
3.23 Недостаточность сапозина С (полный анализ гена) 2500
3.24 Разработака прямой ДНК-диагностики других НБО (1 экзон) 3500
3.25 Болезнь Вольмана (частые мутации)
Гликогеноз 3 тип (частые мутации)
Гликогеноз 5 тип ( анализ 2ух экзонов)
Гликогеноз 6 тип ( анализ 2ух экзонов) 4150
3.26 Полный анализ генов мтДНК: тРНКleu, тРНКileu, тРНКglut, тРНКmeth, тРНКlys
Некетотическая гиперглицинемия (белок Р) частые мутации
Некетотическая гиперглицинемия (белок Т) частые мутации 4700
3.27 Галактоземия тип 1 ( полный анализ 4 экзонов)
a1-антитрипсина недостаточность (полный анализ гена) 7700
3.28 Гликогеноз 3 тип ( анализ 5 экзонов) 9000
3.29 Гликогеноз 1а тип (полный анализ гена) 9500
3.30 Х-АЛД (полный анализ гена) 14000
(в) Диагностика НБО на уровне метаболитов
3.31 ТСХ моносахаров мочи и плазмы крови 500
3.32 ТСХ олигосахаридов мочи 460
3.33 Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК, фитановой кислоты) диагностика пероксисомных заболеваний - синдром Цельвейгера, Х-АЛД, болезнь Рефсума любая форма) 2300
3.34 Скрининг на НБО 250
3.35 Газовая хроматография плазмы крови (холестерин, изомеры холестерина)-синдром Смита-Лемли-Опитца 2100
3.36 Лактат, 3-гидроксибутират в крови 450
3.37 ВЭЖХ органических кислот (оротовая к-та,N-ацетиласпартат, лактат, кетоновые тела, гомогентизиновая к-та, глутаровая к-та, сукцинилацетон) Электрофорез 1100
3.38 Определение концентрации ионов аммония в крови 450
3.39 Определение концентрации карнитина в крови 500
3.40 Определение церуллоплазмина в сыворотке, меди в суточной моче (болезнь Вильсона-Коновалова) 650
3.41 Тандемная масс-спектрометрия ( спектр ацилкарнитинов, аминокислот)- диагностика распространенных нарушений обмена аминокислот, органических кислот и митохондриального в-окисления ) Аминокислоты методом ВЭЖХ 1800
(г) Пренатальная диагностика НБО
3.42 Пренатальная диагностика мукополисахаридозов, муколипидозов, болезни Краббе и болезни Фарбера 6000
3.43 Пренатальная диагностика других лизосомных болезней накопления 4000
3.44 Пренатальная ДНК-диагностика НБО (на предоставленном плодном материале) 250
http://www.labnbo.narod.ru/price.html
04.09.2006 15:28:07, Cheroka
пока дизартирический компонент, надеюсь выкарабкаемся. Занятия с логопедом идут непрерывно..=)Она говорит что даже при дизартрии если занимаетса логопед, тоесть начали вовремя, то говорить будет. или не факт?
02.09.2006 22:31:18, nika111
мы еще могли повторять звуки типа - агу. именно повторять, и еще повторяли много звуков, а т0епе,рь только ааа в разных интонациях. =(
02.09.2006 14:39:28, nika111
про все остальное я не скажу, а по речи у нас откат был капитальный, как в 1и4 замолчал, а ведь ж даже простенькие лепетные словечки были, так и выруливаем до сих пор, зато голова стала приблизительно в тот момент лучше - где-то убыло, а где-то...
02.09.2006 18:32:16, Посторонним В
активно ползать нет, тут я с вами согласна, но вот подползать, пытатьса могут. например схватитса рукой за краешек кровати или пледа и подтягиватса могут. это из личного опыта и из опыта подружек у которых здоровые детки. А ваш мальчик очень хорошенький, на еще до такого ой как далеко. можно спросить когда вы стали сидеть и ходить?
02.09.2006 12:20:55, nika111
ДЦП сняли? А что взамен поставили?
Генетики что говорят?
А как определили, что интеллект в норме? 02.09.2006 02:09:28, Natem
Генетики что говорят?
А как определили, что интеллект в норме? 02.09.2006 02:09:28, Natem
ДЦП сняли, поставить еще ниче не поставили =) Так что мы вроде как здоровые сейчас! =))))
(шутка). Сейчас по генетике бегаем анализы здаем, вообщем на аминокислоты, на обменные процессы, на усваимваемость углеводов, дисбактериоз, и еще и еще я все не запонмила.
А Интелект в норме нуууууууу, да она на все у мя реагирует, все знает, ну часто адекватно смеетса , ну незнаю ну по моему ребенку сразу видно что интелектуальных проблемм нет, незнаю как обьяснить....я знаю что тут говорят аутисты тоже не чем не отличаютса вроде как, но у нас вроде ттт. Короче я никаких оссобенностей в ее поведении не замечала. 02.09.2006 07:54:22, nika111
(шутка). Сейчас по генетике бегаем анализы здаем, вообщем на аминокислоты, на обменные процессы, на усваимваемость углеводов, дисбактериоз, и еще и еще я все не запонмила.
А Интелект в норме нуууууууу, да она на все у мя реагирует, все знает, ну часто адекватно смеетса , ну незнаю ну по моему ребенку сразу видно что интелектуальных проблемм нет, незнаю как обьяснить....я знаю что тут говорят аутисты тоже не чем не отличаютса вроде как, но у нас вроде ттт. Короче я никаких оссобенностей в ее поведении не замечала. 02.09.2006 07:54:22, nika111
Понятно. Т.е. это Вы сами видите, что интеллект в норме? Это подтвердили специалисты?
Я вот тоже считала всегда, что у моего интеллект в норме (цитировал куски из фильмов по 30-40 минут без единой ошибки, просмотренных недели две назад, например). Однако когда его тестировали на IQ в 6 лет, выяснилось, что до нижней границы нормы для этого возраста он недотягивает. Ставили умственную отсталость легкой степени.
В школу брать не хотели. ПОтом взяли на индивидуальное. К 9 годам догнал сверстников по интеллекту. Сейчас в середнячках. Правда, математика не дается. :((( 02.09.2006 13:24:22, Natem
Я вот тоже считала всегда, что у моего интеллект в норме (цитировал куски из фильмов по 30-40 минут без единой ошибки, просмотренных недели две назад, например). Однако когда его тестировали на IQ в 6 лет, выяснилось, что до нижней границы нормы для этого возраста он недотягивает. Ставили умственную отсталость легкой степени.
В школу брать не хотели. ПОтом взяли на индивидуальное. К 9 годам догнал сверстников по интеллекту. Сейчас в середнячках. Правда, математика не дается. :((( 02.09.2006 13:24:22, Natem
Да еще , мы знаем где большой мячик, а где маленький и что это оба мячика, еще что машинка есть у деды, что она именно дедына, и еще что есть у папы, что это папина, а что есть игрушечная, еще есть часики на стене, а есть умамы на руке, и что это оба часики. =) Незнаю мне кажетса это тоже о многом говорит ...
02.09.2006 19:45:51, nika111
Да. Молодцы!!!!
Мой-то в 2 года никаких часиков не знал и машинок тоже. Даже не реагировал на такие вещи. :(
А в 4,5 появилась речь (типа эхолалий), повторял все, что услышит, причем как отсроченно во времени (мог куски из телепередач спустя несколько дней цитировать), так и с интервалом 1-2 секунды (я стою болтаю с подругой, а он тут же все повторяет с небольшой задержкой во времени, раздражало жутко). А своей речи (типа Дай, На, мама, папа, хочу) не было.
Зато сейчас обычный мальчишка, практически без закидонов.
Так что у вас-то точно все будет в порядке, раз такие вещи знает и понимает. :) Не переживайте. 03.09.2006 03:43:39, Natem
Мой-то в 2 года никаких часиков не знал и машинок тоже. Даже не реагировал на такие вещи. :(
А в 4,5 появилась речь (типа эхолалий), повторял все, что услышит, причем как отсроченно во времени (мог куски из телепередач спустя несколько дней цитировать), так и с интервалом 1-2 секунды (я стою болтаю с подругой, а он тут же все повторяет с небольшой задержкой во времени, раздражало жутко). А своей речи (типа Дай, На, мама, папа, хочу) не было.
Зато сейчас обычный мальчишка, практически без закидонов.
Так что у вас-то точно все будет в порядке, раз такие вещи знает и понимает. :) Не переживайте. 03.09.2006 03:43:39, Natem
Раз уж такой разговор зашел, мне вот тоже интересно, как определить развитие интеллекта? Нам 4 года ДЦП, речь сильно отстает. И я вот тоже иногда тешу себя надеждами, что все не так плохо, а иногда думаю вот если мы не говорим как положено, это ведь тоже в какой-то степени интеллект. И все эти развивухи это же все относительно,просто дома в них играем вот и запомнил и не факт, что осознал все как надо. Например пазлы можно просто зрительно запомнить. Вот может есть какие-то тесты для детей, мне ни разу не попадались , а вообще интересно.
03.09.2006 13:08:37, мама Коли
Нас тестировали психологи и нейропсихологи по каким-то методикам. Не я сама, поэтому ничего сказать не могу. Ну пирамидку собрать, картинку сложить, это для совсем мелких. Для более старших - сортировка, классификация (животные, растения, мебель и пр.), повторить 5 слов, затем спустя полчаса их свпомниить и снова повторить. Ну что-то в этом духе.
03.09.2006 19:54:05, Natem
Ой спасибо, а то изнатет спецы то говорят, а вот мысли всякие всеравно закрадывались, а вдруг будет что-то не так....теперь успакоилась =)
03.09.2006 08:13:24, nika111
ой, так далеко мы еще не дошли, но специалисты говорят что в норме, конечно присутсвует зпр.. но говорят что ничего такого нам не грозит, хотя вы сами понимаете что о ребенке в два года который сказать еще ничего тне может и даже показать рукой, только взглядом мало что можно зказать.
02.09.2006 14:37:21, nika111
вот читаю, читаю про вас, я почему-то думала, что ваша девочка показывает пальчиком. ну что-то мне так казалось. т.е. вы её спрашиваете например? где зайчик -а она на него смотрит? а дай-на понимает? пока-пока?
она все понимает, что вы говорите? какие-то просьбы выполняет? 02.09.2006 18:22:01, НАдеждаС
она все понимает, что вы говорите? какие-то просьбы выполняет? 02.09.2006 18:22:01, НАдеждаС
да выполняет, например дай краба папа научил, она ручку дает. Дай ручку говоришь дает! =) Еще у нас басеин во дворе, говоришь греби ручками если она ленитса - начинает ручками гребсти. Уходим от бабы начинает плакать, ну кхекать. Например пить хочет тоже кхекает. Что-то забрали что нравитса тоже типа - аааа. Ну вообщем я ее учу - говорю надо не -ааа - а дай дай дай и ручками показываю как надо делать, она понимает - улыбаетса. Можно паказать картинку и сказать погладь зайчика или потрогай ручкой - она делает. ну много чего, сейчас сразу и не вспомнишь, знаем где баб живет - говорю пойдем к бабе, раджуетса, или к соседке - говорю пойдем к Полине с тетей Ирой - тоже понимает. Где сабачка ав ав , где кися, долго писать вообщем. =)Как вы думаете это показатель интлекта или при таком тоже могут быть проблемы позже??? =(
02.09.2006 19:37:42, nika111
А вы прививки не делали? У моего ребёнка такой откат назад произошёл после плановой прививки поллимиелита ! Ребёнок вовремя рождённый , без особых проблем в родах,мы конечно полежали в больнице 2 недели , т.к был безводный период у меня больше 2-х часов,гипоксия плода и все !!! Выписали нас без особых рекомендаций невропотолога , мед.отвода от прививок не было и естественно никакой угрозы по дцп ! это я всё к чему , что до прививки у меня ребёнок голову держал лучьше чем сейчас , опора на руки была хорошая ну вообщем развивался по норме ! После этой прививки , мы получили рёбёнка инвалида , который в свои 4 года голову не держит !
01.09.2006 22:48:26, Маковецкая Ольга
Не прививок нам не делали, во всяком случае после трех это точно, у нас в месяц помоему на БЦЖ, вроде как запись есть,но меня никто в известность не поставил =( ну как все у нас, наверное больше небыло ничего такого.
02.09.2006 07:56:10, nika111
Читайте также
Процедура установления отцовства: какие документы необходимы и какие права это дает
Для чего вообще устанавливать отцовство?
