В блог Подписаться на Дзен!

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

Кто знает про диагноз - органическая ацидурия

Напишите, что знаете. Если ребенку (девочка) 6 лет, много занимаются, прогресс есть, но и проблем вагон. Чтобы уточнить диагноз рекомендуют ехать в Москву. Куда, к кому, какие осложнения, на что внимание обратить? Может знаете название анализа полностью и адреса, явки не только в Москве.

19.05.2008 21:02:55, Тюля

20 комментариев

От кого:

Вы не авторизованы. Авторизоваться

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:

получать ответы на E-mail

показывать ссылки на изображения в виде картинок

Кто рекомендует? Киев крупный город, столица. Подобные диагнозы требуют анализов на орг. кислоты, В Москве их делают в центре допинг-контроля. Наверняка что-нибудь такое есть в Киеве (там ведь проводятся спортивные соревнования:))). Пусть обратятся к какому-нибудь генетику (лучше в исследовательских институтах, чем в обычной больнице), диагнозы редкие, но их, различных ацидурий, около 600. 20.05.2008 09:54:06, мама Антона

Вот это они и сходили к генетику, которого им нахвалили и она им ничего вразумительного про анализы не сказала. Более того, даже не направила в институт на Леонтовича (биохимии вроде), где 15 аминокислот мы делали еще в 2000 году((( Про спорт лабораторию - спасибо, мысль хорошая)) 20.05.2008 17:29:14, Тюля

эээй, пока не в лабораторию, а врача искать! "Их" нахваленный может одной узкой проблемой заниматься успешно, но не быть в курсе других. Наверняка в Киеве есть НИИ генетики или что-то вроде нашего НИИ педиатрии с ген-м отделением. 22.05.2008 16:20:26, мама Антона

Нет((( В Харькове, но там специфика другая. Уже три человека сказали в Москву или дальше в Европу. Ну двое сказали, что ты пьян - ложись спать))) 22.05.2008 17:08:38, Тюля

Дальше в Европу - куда? Нам во Франции год назад сказали, что нашей болезнью всего три клиники в мире занимаются (в Бриве, где-то в Марокко и не помню где). Врач, генетик, сказал. Что он в виду имел - не знаю. Про Москву речь не шла (они там вообще нас слабо уважают. Первое, что посоветовали - лекарства заменить на купленные у них, у нас все подделки). Я так поняла, что врачи не всегда ситуацией с распределением узких специализаций по миру владеют. В Москве оно подешевле будет. 22.05.2008 17:27:46, мама Антона

Все чудесатее и чудесатее((( Я так поняла, что клиники имеют свою специфику и врачи-генетики тоже в чем-то больше разбираются, в чем-то меньше. Они консультировались у дамы, которая считается лучшим по ацидуриям спецом на Украине, т.к. написала на эту тему диссертаци. И другой врач-генетик без запинки послал по тому же маршруту - в Москву, в Москву.... Дальше пока не заморачивались, уточнят будут думать. 22.05.2008 23:55:50, Тюля

Этих органических ацидурий - до фига и больше. У нас - изовалериановая, у Антона (Мама Антона) - гидрооксиизомасляная (какая-то такая, может, переврала чуток), есть метилмалоновая, пропионовая и много других. Проблемы есть везде, но они разные и подход к лечению разный. 19.05.2008 22:05:34, Natem

Спасибо Наташа, а по адресам не поскажите -куда, как обращаться (это институт или больница?) и сколько можно ждать очереди или нет таковой? Может можно на месте сделать какие-то анализы? Им так оптекаемо сказали - вам надо в Москву ехать и пока пить Коэнзим Q 10 и L Карнитин. Все. Я пока не могу связаться с врачами в Киеве, но раз им сказали ехать в Москву - надо будет ехать. 19.05.2008 23:44:29, Тюля

Коэнзим Q 10 попейте обязательно ДО поездки, его действие - не только лечение, но и диагностика.
L Карнитин - это хорошо, но менее показательно в смысле дальнейших идей лечения. 20.05.2008 06:48:00, биолог

У нас наоборот-карнитин основной препарат, коэнзим можно мало и с перерывами. Во время кризов мы капаемся карнитином хлоридом.
Когда заподозрили этот диагноз, мы начали сдавать анализы на орг. кислоты, сначала на "чистом фоне", потом после белковой нагрузки, а третий после двух месяцев приема карнитина. Результаты весьма показательны, после этого поставили 3-гидроксиизомасляную ацидурию.
Коэнзим я не принимала бы до показа врачу и сдачи анализов (это нарушит чистоту эксперимента).
НИИ педиатрии и детской хирургии на Талдомской. Отделение генетики (это я присоединилась к Натем). 20.05.2008 09:39:35, мамаАнтона

У Вас все же нарушение обмена одной из органических кислот, а не первично митохондриальные заморочки.
А при некоторых чисто митохондриальных нарушениях Коэнзим Q 10 сильно выправляет ситуацию, причем довольно быстро. Если это так, то проблема найдена, если нет - то вариант исключен. Это анализами крайне трудно выявить. Но как поступать - каждый решает сам. 21.05.2008 03:38:06, биолог

Но до анализов им не надо начинать? Я так понимаю, что это смазать результат может? 21.05.2008 17:09:21, Тюля

В Москве этим достаточно успешно занимаются в МНИИ Педиатрии и детской хирургии (ул. Талдомская, д. 2) в отделении врожденной и наследственной патологии детей с нарушением психики (по-простому - отделении генетики)

http://www.pedklin.ru

20.05.2008 02:38:47, Natem

Наташа, а можно мама девочки Вам напишет? У нее есть чисто технические вопросы по Толдомской и вообще врач ей ничего вразумительно не пояснил. Особенно затык в питании - как практически это проделать?(( 21.05.2008 17:11:27, Тюля

Пусть пишет. Может, чем смогу, и помогу. :)) 24.05.2008 00:02:33, Natem

Спасибо, сейчас ей передам.))Адрес в реге действительный? 24.05.2008 01:09:30, Тюля

Девочки,всем спасибо огромное, не подвели!)) Пересылаю это маме, может ее немного успокоит - вчера ее так проконсультировали, что у нее вопросов стало в сто раз больше, чем до консультации, а моя знакомая,которая в теме потерялась)) 20.05.2008 17:31:51, Тюля

Вопросы - это хорошо, тут столько новых знаний наберешься, пока попытаешься понять. 22.05.2008 16:22:03, мама Антона

А если задавать вопросы не первый год, то станешь если не академиком, то доктором данных наук уж точно))) 22.05.2008 18:13:09, Тюля

Это к Natem и к маме Антона 19.05.2008 21:53:29, ANNA_UA

Вернуться в конференцию

Кто знает про диагноз - органическая ацидурия

Загруженные изображения