Раздел: Медицинские вопросы

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

Высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Девочки, здравствуйте.
Вот была сегодня у врача в ЖК.
Пришел результат от второго скрининга ( первый скрининг хороший ), высокий риск по синдрому Дауна, расчетный риск 1:160
у меня сейчас 20 недель, звонила в 17 рд ( мне туда на консультацию к генетику дали направление), там сказали, что запись только на 1 июля и на таком сроке генетик уже не консультирует.
Вот к кому бы мне обратиться, никто не посоветует грамотного специалиста, чтобы окончательно разобраться во всем? Знаю, что буду все время думатьт об этом и уже морально готова на прокол (пренатальное кариотипирование) .
06.06.2013 17:24:55, roockie80

55 комментариев

От кого: Настройки

Вы не авторизованы. Авторизоваться

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:
получать ответы на E-mail
показывать ссылки на изображения в виде картинок
Многие врачи говорят и Воеводин в их числе,что наиболее показателен по синдрому Дауна первый скрининг,а не второй. 09.06.2013 00:22:40, julja2301
У меня была ситуация похожая,первый скрининг хороший,второй по синдрому Дауна плохой,в глазах всё потемнело от такой новости-шок,слёзы.Весь конец беременности был на иголках-а вдруг,но я для себя чётко решила что при любом раскладе никогда не откажусь от ребёнка.Хотели сделать изъятие небольшого количества вод,но я написала отказ и даже не посещала генетика.Я ходила на узи к специалисту по синдрому-Воеводину,в то время -где то октябрь он работал в Планете здоровья,всё мне показал,объяснил и сказал чтобы я не парилась и изъятие вод не делала так как эта процедура несёт большой риск выкидыша.А мой гинеколог сказала что такие скрининги участились,но абсолютно все рожают здоровеньких детишек.Лаборатория косячит,и результат подчастую зависят от множества факторов-лишний вес,даже от продуктов,какие накануне скушали.Прекрасно вас могу понять всё равно после такой новости я не могла в полной мере наслаждаться ожиданием чуда,даже когда мне не принесли ребёнка в первый день,я думала что врачи что то скрывают.Но моя крошка просто отдыхада после тяжёлых родов.Съездите к Воеводину. 09.06.2013 00:19:02, julja2301
Да уж.. кто-то страдает от дефекта плодных оболочек, а кто-то сам их хочет "продырявить", как говорится: хозяин - барин. В любом случае, желаю, чтобы все прошло хорошо для вас и малыша. 07.06.2013 23:57:25, lataiya
Вас послушать, так это блажь мне в голову взбрела от нечего делать. 08.06.2013 00:01:40, roockie80
Вы не правильно все поняли) Только вам решать, как поступать в данной ситуации - и любое ваше решение будет верным. (можно еще на досуге почитать высшую математику - раздел теория вероятности и станет ясно, что такое вероятность 1:160, если учесть, что это все же верный результат расчета программы и работы лаборантов - в наших лабораториях возможно все, могли и "напутать" - я про это. Проконсультируйтесь у специалиста - очень много нюансов в расчетах, там даже вес до 60 кг дает повышение риска, да и первый скрининг был хороший. 08.06.2013 14:32:15, lataiya
У меня была такая же ситуация - первый скрининг плохой, риск 1:90, второй хороший. Я ходила к генетику на 18 неделе (мне, наоборот, сказали, что на более раннем сроке идти не нужно). Генетик посмотрит на ваши анализы в комплексе, например, мне сказали, что с такой толщиной воротниковой складки и результатами второго скрининга врач еще не разу не видел, чтобы родился больной ребенок (а ведь у меня риск был больше, чем у вас). Как мне сказал генетик, при больном ребенке как правило воротниковая складка большой толщины, и оба скрининга плохие. Он мне тоже предлагал прокол, но не настаивал. Я отказалась. Так как риск рождения больного ребенка у меня был 1%, а вероятность выкидыша при процедуре 2-5%. В итоге врач посоветовал экспертное (трехмерное) УЗИ. Его имеет смысл делать на 21-22 неделе, когда все основные органы сформированы. Если ребенок больной, на нем будут видны изменения (укороченная носовая кость, изменения в строении конечностей и, по-моему, брюшной полости). Я такое делала, вердикт -ребенок здоров, что, собственно, и подтвердилось. Генетик и узист были из сеченовки.

Не переживайте, запишитесь для начала к генетику и проконсультируйтесь, если остальные анализы хорошие, скорее всего все будет в порядке. Плохие скрининги у беременных не редкость, на самом деле больных детей на порядок меньше.
07.06.2013 16:29:47, mistery
Спасибо, сделала кариотипирование, через неделю будут результаты.
Не могла допустить и сотой доли риска, вся извелась за неделю, хотя умом понимаю, что ребеночек здоровый у меня, но вот после сегодняшней манипуляции гора с плеч свалилась.
11.06.2013 21:25:25, roockie80
"Если ребенок больной, на нем будут видны изменения (укороченная носовая кость, изменения в строении конечностей и, по-моему, брюшной полости)".

Это маркеры СД,и ни один УЗист не может их точно распознать,это было б слишком просто
Ибо как рождались такие дети 1:700,так и до сих пор рождаются такое же количество,не меньше.

Ибо УЗИ не может определить СД,только прокол.
07.06.2013 17:41:59, mutan
Я лежала с девочкой на сохранении ей было 36 лет, 9 лет лечилась и наконец забеременела.
На вашем сроке поехала на узи к какому то светиле медицины, он стоят у истоков,когда у нас узи только-только начинали делать.
Приехала она от туда вся в слезах-ребенок с синдромом дауна,так ей сказали.
Предлагали,для уточнения сделать анализ (какой и вы хотите-пренатальное кариотипирование) ,но это грозило выкидышем.
Врач у которой я рожала, и в последствиии она сказала-роди а там посмотришь,сейчас все равно ничего не изменить.
Бедная девочка еще пол срока ходить-состояние ужасное, с 7 по 8 месяц она лежала не вставала-сохраняла малыша.
В тоге родила прекрасного здорового мальчишку,который уже закончил первый класс!
Так что все эти светила медицины тоже ошибаются и не редко.
Не переживайте, все будет хорошо!
И кулачков вам @@@@@­@@@@@­@@@@@­@@@@@­@@@@@
07.06.2013 12:38:25, yyana
спасибо, сделала сегодня кариотипирование, так как не могу расслабиться, у меня даже малышка после того как узнала о скрининге шевелиться перестала.
Сегодня взяли кровь из пуповины, через неделю будет готов результат.
11.06.2013 21:14:52, roockie80
Год назад при похожей ситуации делала амниоцентез на Опарина у Зарецкой. Впечатления положительные. Все хорошо оказалось.
У меня тоже был первый скрининг хороший, второй почти та же цифра что и у Вас.
Все говорили что практически 100 процентов что все ОК, но если хотите быть уверены, то нужно сделать. Короче говоря, никто кроме Вас не решит делать или нет. Я сделала и не жалею. Зато до конца беременности была спокойна хотя бы в этом плане.
07.06.2013 11:16:19, Было похожее
Да, Зарецкую мне порекомендовала врач, у которой я наблюдалась там же (на Опарина). 07.06.2013 11:17:33, Вдогонку
Записалась к Зарецкой на пон-к.
Спасибо, девочки!
07.06.2013 12:05:47, roockie80
На Опарина очень неплохая лаборатория генетики. И врачи там Хорошие.
Вам в приске пересчитывали ваши риски? Все ваши личные вводные учитывали? Если нет - то пока не дергайтесь. Позвоните в клинику и езжайте к ним.
07.06.2013 09:23:52, КошМарочка
Ни один специалист во всем не разберется,и вы это знаете.
Или делать прокол,или спокойно ждать родов.
На УЗИ синдром не увидят,иначе б такие дети не рождались,а их мамы ВСЕ делали УЗИ.
07.06.2013 08:45:37, mutan
Круто Вы за всех решили. Я бы вот родила такого ребёнка. И мой муж сильно не понял бы, если бы я прервала беременность из-за СД. Я на результаты скринингов даже не смотрела, понятия не имею, какие там цифры, делала для спокойствия своего врача :).
Офф: недавно читала дневник приёмной мамы, они с мужем, помимо других детей, растят четверых приёмных девочек с СД. Любят их очень, считают подарком судьбы.
08.06.2013 02:57:20, Мазайка
я это знаю. Я ищу грамотного специалиста, я ведь и в топе написала, что готова на краниотипирование.
Завела тот чтобы мне подсказали грамотного специалиста.
Спасибо за ответы)
07.06.2013 09:00:59, roockie80
Мне делали прокол, ничего страшного в этом нет, если сделано професионально. Заодно сразу всё узнаете. В чем проблема-то? Дело на пол-часа, без всякой анастезии (вроде, колят местное что-то, я не очень помню, похоже на анастезию у стонатолога).

А без прокола вам все равно никто ничего не скажет. Не теряйте времяни, сделайте и сразу узнаете.
06.06.2013 20:32:19, masha__usa
не нужно это сравнивать со стоматологом, и не важно, в Америке это делать или в России. У меня была похожая ситуация, только с первым скринингом, всегда есть определенный риск в амниоцентезе, зависит от специалиста, конечно, но даже в самой прекрасной больнице риск потерять ребенка после амниоцентеза 1 на 250 - 1 на 350. Мне генеитик на УЗИ объяснила очень подробно, у меня риск с-ма Дауна был примерно равен риску потерять беременность после амниоцентеза.
По теме могу только сказать, что второй скрининг считается менее достоверным. Во многих странах делают только первый скрининг.
Я в итоге не делала амниоцентез, но ходить всю беременность потом тяжеловато было психологически. Но я изучила кучу литературы тогда, отчего могут меняться показатели крови и тп , как раз про то, что девочки ниже пишут ;по УЗИ было все нормально, как и в вашем случае)
07.06.2013 01:27:34, nata2703
Я рожала под 40. Плюс, у меня почему-то мысли, что наш организм мудрый, что выкидыши скорее всего происходят по причине болезни плода (на поздних стадиях). Типа, организм знает если плод сильно болен ... именно тогда и выкидыш. 07.06.2013 01:46:17, masha__usa
Выкидыши по болезни плода как раз на ранних сроках происходят,а на поздних-по причинам болезни матери. 07.06.2013 08:42:10, mutan
я и говорю, что морально готова.
я только сегодня результат анализа узнала.
сейчас спрашиваю, к кому лучше обратиться?
вы у кого делали?
06.06.2013 20:37:17, roockie80
Я в Америке делала. Причем по собственной просьбе :) Просто рожала уже под 40. Сразу проверила все восможные патологии кариотипа. Для меня этот тест был - как к стоматологу сходить, правда. 06.06.2013 21:08:37, masha__usa
Если сделают прокол, и результат будет положительный (СД есть), Вы избавитесь от этой беременности? Если да, то тогда надо срочно делать прокол, а не повторный скрининг. Если нет, тогда ясно, что не надо.
Какие бы не были результаты скрининга, это мало имеет отношения лично к Вам. Это статистика.
Вообще, у многих есть наверное какие-то свои истории на этот счет. У моего малыша оба скрининга (даже 3 скрининга, первый я сдавала 2 раза) были с высоким риском по СД ( >50 по второму скринингу). Знаете, что в результате оказалось? Оказалось, что такие же результаты по гормонам выдает такая бяка, как недостаточность плаценты. Которая у меня в результате и развилась на 26-й неделе, и из-за которой мой ребенок родился очень сильно недоношенный. Но он жив и никакого СД!
06.06.2013 20:04:57, Коваря
Я бы для начала пересдала анализ в др. лаборатории и сделала бы предварительно УЗИ у грамотного специалиста(если Вы не делали), т.к. для скрининга необходимы данные УЗИ. Вы делали УЗИ на 12+,- неделях - там все нормально было? Еще возраст сильно увеличивает ВЕРОЯТНЫЙ риск (( 06.06.2013 17:51:21, lataiya
да по узи нареканий нет, только вот этот анализ все портит( 06.06.2013 17:56:20, roockie80
На каком сроке УЗИ было? Вы сами результаты скрининга видели - за счет чего такая вероятность СД - за счет биохимических показателей или за счет расчетных? 06.06.2013 18:03:11, lataiya
расчетные показатели 1:160.
Узи было как и забор крови на 17 нед. 4 дня.
06.06.2013 18:04:44, roockie80
Попробуйте пересдать анализ в др. лаборатории,обязательно результаты узи с собой возьмите. А вы в 12 недель делали УЗИ? Там в норме? Помните, что это только вероятность и не нервничайте понапрасну! 06.06.2013 18:27:31, lataiya
да, я делала и в 12 недель узи и первый скрининг, везде было все ок.
Поздно сдавать кровь на второй скрининг, срок 20 недель.
Только что разговаривала с врачом, она сказала, что до 20 недели делается этот анализ.
06.06.2013 18:30:30, roockie80
у вас полные 20 недель? в описании к анализам написано до 21 недели можно, мне кажется 1-3 дня не играют роли..., тем более ваш точный срок на 100% не известен. Ниже ссылки. Я бы сдала... в ЖК могут чего - нибудь перепутать - человеческий фактор ... и т.д. может кровь не так транспортировали, может анкету не так заполнили и т.д. 06.06.2013 18:46:43, lataiya
к Воеводину вроде надо, он специалист по отклонениям. Но он узист, а не генетик. 06.06.2013 17:41:21, Melika
Воеводин кучу детей с синдром Дауна пропустил-почитайте форум мам с этими детьми.
Невозможно увидеть на УЗИ синдром.
07.06.2013 08:43:29, mutan
это на севастопольском? 06.06.2013 17:42:19, roockie80
нет, он на Опарина принимает и еще где-то частная клиника есть, на опарина только 3д за 5т.р. и до какого-то срока, так что торопитесь, но мне он очень-очень не понравился 07.06.2013 00:32:59, про веоеводина
я сама у него никогда не была. Думаю сейчас девочки появятся напишут, где он принимает. Но с отклонениями все именно к нему идут. 06.06.2013 17:49:30, Melika
Когда я была активным участником этой конфы (5 лет назад), то девочки упоминали генетиков с Каширки. Если ничего не изменилось, то вот ссылка 06.06.2013 17:40:21, Захожу по старой памяти
спасибо. 06.06.2013 17:41:17, roockie80
У Вас срок еще позволяет переделать второй скрининг (на сайте написано, что до 21 недели). Пусть все будет хорошо. Не накручивайте себя заранее. 06.06.2013 17:54:46, Захожу по старой памяти
да нет уже, 20 недель. 06.06.2013 17:56:46, roockie80
На сайте написано ".Комбинированный скрининг на синдром Дауна во втором триместре беременности (16-21 неделя)". А может они и что-то другое предложат в Вашем случае, если они на этом до сих пор специализируются. 06.06.2013 18:00:18, Захожу по старой памяти
завтра позвоню, спасибо. 06.06.2013 18:07:24, roockie80
если не получится, то можно в инвитро [ссылка-1], либо в гемотесте [ссылка-2] результаты будут дня через два - только обязательно нужны данные УЗИ! Там, кстати, другие программы для расчета используется. (Вы случайно не знаете, какой программой рассчитывали ваш результат? Или с какой лабораторией ваша ЖК сотрудничает? 06.06.2013 18:40:17, lataiya
Анализ делали в городском центре скрининга г. Москвы, на 5-й Донской пр-де. 06.06.2013 20:19:42, roockie80
а в ЦПСиР на Севастопольском не пробовали звонить? 06.06.2013 17:36:33, Afelia-Sofia
там они без направления принимают?
Не знаете, к какому хорошему специалисту можно обратиться?
06.06.2013 17:39:29, roockie80
Нашла Вам ссылку на вебинар для беременных о скриннинге. Ведет как раз эта Гнетецкая. Может пригодится. Не переживайте по поводу результатов скриннинга - 1 скриннинг считается более информативным!!! 07.06.2013 00:06:14, Тоже высокий
спасибо, полезная ссылка. 07.06.2013 09:05:00, roockie80
У меня в первый скрининг был риск СД 1/42, по УЗИ все нормально. Направили в МОНИИАГ к генетикам, там сделали еще раз УЗИ, от прокола отказалась, и сказали приехать на второй скрининг только на УЗИ, кровь не сдавать, так как на сроке свыше 17-18 недель скрининг по крови НЕ информативен. Ребенок родился без СД. 06.06.2013 22:25:10, Ю.С.
У меня 2 раза на 1 и 2 скриннинге был высокий риск по Дауну. Направляли в ЦПСиР в консультационно-диагностический центр. Там 2 очереди- платные и бесплатные. Очереди на 1 час примерно и та и другая. Платные без направлений, рекомендовали генетика Гнетецкую. Я была бесплатно у Большаковой (точно дома записано, если нужно). Генетик посмотрела параметры узи (надо взять с собой последнюю расшифровку УЗИ) и сам скриннинг. Сказала, что показатели в норме, но по возрасту рекомендуют сделать амнио. Я написала отказ, потому что она сказала, что не критично. У меня по возрасту 170, критично 230, мой показатель 220. Он выше чем 170, поэтому нормально. Не переживайте!!! Я целую кучу инета перечитала на эту тему. Скриннинг - это пугалка беременных, он только 30% вероятности показывает - это фигня. Если будете сильно переживать и думать до конца беременности, то делайте амнио. 06.06.2013 20:02:31, Тоже высокий
Ну как вам сказать про 30% вероятности...

Вот у Вас риск 1:220 - это значит, что среди 220 (ДВУХСОТ дватцати) женщин с такими показателями, как у вас - у ОДНОЙ(!!!) родится ребенок с СД.

Конечно, это цифра выше, чем в "среднем" (в среднем у молодых реже встречаются генетические патологии, чем у женщин в возрасте) - но, имхо, не критично.
11.06.2013 23:56:53, lapushkam
а сколько вам лет?извините за вопрос 07.06.2013 00:19:54, тоже скроюсь
мне 38, Генетик сказала, что они обязаны предлагать амнио всем, кто старше 35 лет и скриннинг тоже будет показывать высокий риск по возрасту. Но показаний по цифрам и по анализам нет. Только из-за возраста. Придумали же эти скриннинги((( 07.06.2013 11:46:55, Тоже высокий
Мне тоже 38. Но ни гинекологи, ни генетики - никто не настаивает и не призывает меня к амнио...все мои результаты комбинированных скринингов(УЗИ+кровь) в первом и во втором триместрах без высоких рисков... 14.07.2015 23:42:23, Джулианна
34 года. 07.06.2013 09:04:34, roockie80












Лауреат Премии Рунета 2005Лауреат Национальной Интернет Премии 2002Победитель конкурса «Золотой сайт'2001»

21.11.2017 11:27:35

7я.ру - информационный проект по семейным вопросам: беременность и роды, воспитание детей, образование и карьера, домоводство, отдых, красота и здоровье, семейные отношения. На сайте работают тематические конференции, блоги, ведутся рейтинги детских садов и школ, ежедневно публикуются статьи и проводятся конкурсы.

Если вы обнаружили на странице ошибки, неполадки, неточности, пожалуйста, сообщите нам об этом. Спасибо!