Всем здравствуйте, есть ли среди вас такие как мы с генитическим диагнозом "Инвертированная дупликация 15 хромосомы"
Моей малышке 1.5 года, толком не сидела, ни вставала.
Невропатологи прогнозировали ДЦП. Сходили к гинетику, сдали аналих крови на хромосомы и обнаружили дупликацию 15-ой хромосомы.
Для нас гром среди ясного неба, поэтому ищем участников конференции с похожим диагнозом для обмена опыта.Есть ли у вас такие как мы?
Также буду признательна на ссылки в сети на форумы, конференции и ЖЖ, посвященные воспитанию деток с генетическими нарушениями.
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: ДЦП
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Прогнозировали ДЦП, оказалась генетика или...
02.07.2006 19:22:49, Tarella5 комментариев
Можно с вами связаться. У моего ребенка дупликация 15 хромасомы. Очень мало информации по этому.
17.01.2017 17:50:24, 15 хромасома
Здравствуйте у моего ребенка тоже 15 хромосома дубликат , хотела бы свами пообщаться
04.02.2018 20:52:00, Tatjana Andreeva
Совместными усилиями ученых США, Канады и Великобритании завершено исследование еще одной, пятнадцатой, хромосомы человека.
Помимо составления подробного каталога генов, содержащейся на ней, обнаружено, что на двух концах 15 хромосомы существуют два кластера, содержащих участки удвоения хромосомы.
Сама дупликация участков хромосом не является чем-то неожиданным, однако в других хромосомах эти удвоенные участки разбросаны по всей длине.
Кластерное распределение дуплицированных участков повышает риск делеции участка хромосомы во время репликации этих участков при делении клетки. Эта мутация является причиной развитии синдромов Энгельмана (Angelman) и Прэйдера-Вили (Prader-Willi).
По материалам журнала Nature, 2006, 30 March, p.671-676
Наверное, в Nature и можно почитать....
03.07.2006 23:25:16, Andre
Помимо составления подробного каталога генов, содержащейся на ней, обнаружено, что на двух концах 15 хромосомы существуют два кластера, содержащих участки удвоения хромосомы.
Сама дупликация участков хромосом не является чем-то неожиданным, однако в других хромосомах эти удвоенные участки разбросаны по всей длине.
Кластерное распределение дуплицированных участков повышает риск делеции участка хромосомы во время репликации этих участков при делении клетки. Эта мутация является причиной развитии синдромов Энгельмана (Angelman) и Прэйдера-Вили (Prader-Willi).
По материалам журнала Nature, 2006, 30 March, p.671-676
Наверное, в Nature и можно почитать....
03.07.2006 23:25:16, Andre
http://downsyndrome.narod.ru/index.html
тут растят малышей даунят.
То же гены... может они что знают... 02.07.2006 22:15:56, nanessa
тут растят малышей даунят.
То же гены... может они что знают... 02.07.2006 22:15:56, nanessa
Читайте также
7 причин не носить брекеты: когда они противопоказаны и почему
Кому нельзя носить брекеты?