В блог Подписаться на Дзен!

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

Генетика. Нужна помощь.

Ситуация - первый ребенок с хромосомной перестройкой и кучей проблем, вытекающих из этого. Папа - носитель перестройки (выяснено после постановки диагноза ребенку). Вторую беременность не планировали, т.к. высок риск рождения ребенка с хромосомной патологией - ок. 50 %. Но вот она наступила случайно, незапланированная, никого не спрашивая... Я в шоке и панике. Я ТАК мечтала об этом, и ТАК этого боялась. Я не могу этому радоваться, т.к. понимаю ЧТО может случиться, и КАКОЕ решение мне придется принимать в случае, если по результатам биопсии хориона выяснится, что нам не повезло... Но до всего этого еще очень далеко... Срок - 4-5 нед. Сейчас нне очень нужны рекомендации куда можно обратиться для ведения подобной беременности!!! Не частный центр, а некое специализированное заведение, где такие беременности - не единичные случаи, где все анализы будут сделаны в срок и правильно. Словом, куда бечь?! Я оказалась совершенно неподготовленной в этом вопросе, поисковиком ничего путного не могу найти - все сплошь центры по репродукции занимающиеся ЭКО. Может кто-то озадачивался этой проблемой и продвинулся в подготовке? Я буду очень благодарна!

18.08.2008 11:59:41, Не подпишусь

43 комментария

От кого:

Вы не авторизованы. Авторизоваться

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:

получать ответы на E-mail

показывать ссылки на изображения в виде картинок

Девочки, а вот про этот Центр никто ничего не слышал? Как там специалисты на деле?

http://www.med-gen.ru/content/clinics/index.html

19.08.2008 09:22:24, Автор

Мы там были по направлению из Морозовской. У профессора Руденской. Тема вопроса у нас была такая - не имеет ли наша раннедетская эпи генетической природы? Нам подозревали митохондриальный синдром МЕРФ (но он редко дебютирует в столь раннем возрасте, все больше в подростковом, так что не оно), пару лейкодистрофий (однозначно нет, МРТ без патологии, а если при ЛД начались судороги, это знак уже серьезного демиелинизирующего процесса), но в основном туберозный склероз (тоже однозначно нет, там яркий фенотип). После чего профессор развела руками и сказала: "А ЗАЧЕМ ВЫ ПРИШЛИ?". Как? Нас направили. В ответ профессор гордо заявила, что эпилепсия - дело неврологов, а аутизм - психиатров, и чтобы я ее больше не беспокоила. Неприятно, как будто я сама навязалась.
Но Руденская в принципе приятная тетка, однако - она спец по миопатиям, в эпи она сечет так себе. Кроме нее, там хвалят еще Дадали, но мое впечатление - в отличие от талдомских генетиков, в МГНЦ сидят теоретики. 20.08.2008 11:41:54, Sue

Мы там были, говорят, он оч хороший. Мы просто дальше консультации не продвинулись пока. 19.08.2008 10:30:42, Sol_Roi

это считается основная научная база генетиков. там хвалят Дёмину.
но по личному опыту могу сказать - нам там не совсем верно определили кариотип ребенка, мы в итоге переделывали в МНИИ Педиатрии.
19.08.2008 10:25:27, Моника Правински

Мда, это не слишком хорошо их характеризует :-( А насколько неверно? А вообще "не совсем верно" - это типичная ошибка для генетики, т.е. такое может случаться или это грубая ошибка? И откуда Вы узнали, что неверно, почему решили переделать анализ? Вы простите за такое количество вопросов, но для меня это не праздное любопытство - вы же понимаете :-) 19.08.2008 11:38:53, Автор

нам там поставили 9р+, в принципе ребенок попадал под описание фенотипа.
а потом мы решили заехать на консультацию к генетикам в МНИИ Педиатрии, так как там есть целое генетическое отделение.
Когда мы там показали нашу справку о кариотипе, нам сказали - простите, но у вас тут не полный кариотип, надо переделать.
когда переделали, оказалось, что у нас 7р+, 9р-, так что ошибка значительная, "угадали" только одну хромосому и плечо, но не увидели вторую хромосому и перепутали вид абберации.
19.08.2008 12:52:01, Моника Правински

Спасибо. Буду узнавать занимается ли МНИИ педиатрии беременными :-) 20.08.2008 09:34:36, Автор

ведением беременности они не занимаются. вероятно могут только вас по генетике проконсультировать
20.08.2008 10:59:13, Моника Правински

Света! Извините, а МНИИ педиатрии - это на Ломоносовском или который на севере Москвы? А то нам тоже надо генетику проверить, врача можете посоветовать? Спасибо 19.08.2008 13:34:54, ElenOne

это на Талдомской. мы там общались в итоге только с лабораторией, до врачей так и не дошли, так как уже в лаборатории посмотрев на результат развели руками и сказали, что наш случай науке не известен и прокомментировать они его никак не могут.
19.08.2008 14:04:22, Моника Правински

Это в лаборатории не могут пркомментировать. А в отделении врачи неплохие, они видели всякое и вполне себе могут прокомментировть. Или хотя бы нарыть инфу.
20.08.2008 12:14:56, Natem

лаборатория показывала наши результаты зав. отделения (он нас и посылал переделывать кариотип) - ничего нет по нашим синдромам... да я уж и сама скачала Атлас - правда нет, на иностранных сайтах - тоже нет, даже просто описания фенотипа нет... только по 9р- я нашла кое-какую инфу и девочку в москве, а по 7-ке самый минимум... а чтоб именно такое сочетание как у нас...
20.08.2008 12:58:20, Моника Правински

В сеченовке есть лаборатория мед генетики.. Адрес: ул. Россолимо, д. 11 (клиника нервных болезней, 5 этаж, к. 1- 3, 7, 8)
http://www.mma.ru/fpnpk/gen/contact
http://www.mma.ru/fpnpk/gen/employees

Я была у Филипповой Тамары Владимировны.. Очень грамотный специалист и хороший человек. Если благословит - рожайте смело, малыш будет здоров:) Удачи Вам!

http://www.mma.ru/fpnpk/gen/employees

18.08.2008 16:26:26, знакома проблема, сами центры искали

Спасибо Вам большое!!! А вот про этот центр ничего не скажете? Не слышали отзывов? Ссылка ниже

http://www.med-gen.ru/content/clinics/index.html

19.08.2008 09:20:37, Автор

про этот центр не слышала, не знаю.. Чем очень подкупила Татьяна Владимировна - чеовек дает четкий и однозначный ответ на заданый вопрос. Все прочие генетики начинают петь песнь "существует вероятность, однозначного ответа никто дать не может, бла-бла-бла".. что ходил- что не ходил.. что может быть так, а может быть эдак вы и сами знаете, тока денег уменьшилось:( ТВ дает четкие ответы с сылкой на рез-т исследования. Напр., по данным узи 1) этого нет 2) этого нет 3) этого нет. Если бы была такая-то генетич патология, это бы уже было. Значит этого дагноза у вас уже нет. Все четко и ясно. И женщин беременных с ген патологией плода они смотрят просто пачками, глаз наметанный, все видят, не истерят и не ьерут ответственность за диагноз. Еще мы делали УЗИ 3х мерное в Арт-меде у доктора Воеводина. Это специалист №1 в России по УЗИ диагностике внутриутробной генетич патологий развития. Он уверяет, что по УЗИ на 23ей неделе точно можно сказать, здоров ребенок или нет. Оч многое видно уже на 14ой.. 19.08.2008 13:43:35, знакома проблема, центры искали

а нет такого места :-( просто да, на сроке 7-9 недель надо сделать биопсию в хорошем месте и принимать решение... тут уж ничего вообще медициной не придумано... вы ж знаете - это не лечится и не предупреждается... а вот так, чтобы кто-то специализировался по ведению беременности именно с хромосомной аномалией - нет, увы, такого... нужны просто хорошие специалисты, чтобы не упустили гипоксию, чтобы делали эксперное узи на выявление пороков развития, КТГ делать с раннего срока, самой не рожать - только кесарево...
а почему 50% риск? мне говорили 10-15%.
к тому же - один снаряд два раза в одну воронку не попадает (я сама на это уповаю!). желаю вам, чтобы все было хорошо.
18.08.2008 13:55:51, Моника Правински

> "а почему 50% риск? мне говорили 10-15%."
Это от дефекта завичит, по некоторым как раз 50%
18.08.2008 18:40:51, Lyuba

К моему огромному сожалению - попадает :-( Я лично знаю двое таких семей :-( Но за пожелание - огромное спасибо - мне сейчас это очень нужно :-) А еще вопросик - а почему лучше самой не рожать? Рисков получить проблемы при кесаревом, ИМХО, не меньше, чем при родах? Или не так? И у какого генетика Вы наблюдаетесь - не поделитесь инфой? 18.08.2008 14:30:57, Автор

мы генетикам не интересны :-) у нашего ребенка спонтанная мутация, у нас с мужен нормальные кариотипы, так что генетики нам вообще дают не более 1% вероятности повтора...
а самой не рожать - я имела ввиду, если вдруг у ребенка что-то не так. кесарево конечно тоже имеет много минусов, но зато оно исключает главный минус ЕР - гипоксию. а гипоксия наложенная на хромосомный синдром - это я вам скажу ядерная смесь (мой как раз такой)
18.08.2008 14:38:30, Моника Правински

И слава Богу!!! :-) У нас тот же случай генетика+гипоксия, но у нас почему-то все врачи грешат на генетику, и тока второй год наблюдаемся у невролога, которая сообщила, что у нас и без генетики проблем выше крыши - эх! Удачи вам! :-) 18.08.2008 14:57:42, Автор

спасибо, и вам и со старшим и с младшим!
а на генетику очень удобно все списывать. ага, проходили, только генетика не дает таких изменений мозга. по нашей генетике у нас должно быть просто отставание в развитии, а имеем полный набор...
18.08.2008 15:09:56, Моника Правински

И мы полный :-( Но у нас еще куча проблем и со зрениеи ис внутренними органами и с опорно-двигательным, и все это действительно удобно объясняется генетикой... Но мы неоднократно этим интересовались, и наш генетик с увереностью утверждает, что все это - результат хромосомного нарушения... 18.08.2008 15:14:26, Автор

пороки развития, которые составляют фенотип хромосомного синдрома (у каждого синдрома есть свое описание фенотипа. ведь что есть синдром - определенное сочетание признаков (симптомов), объединенных единым механизмом возникновения), действительно относятся к синдрому. у нас тоже расщелина неба, порок сердца, криптархизм, гипоспадия - все это вписывается в фенотип нашего синдрома. но с другой стороны есть и определенная роль гипоксии в формировании этих пороков, но гипоксия идет тоже как следствие синдрома. дело в том, что при хромосомном синдроме плацента так же развивается неверно. как и сам плод - ведь они из одного "теста", и как следствие плохого развития плаценты - гипоксия, а значит и порочное развитие всех органов и систем. тут скорее 50-50%: частично виноваты именно "дефектные клетки", а частично тот факт, что клеткам не хватало питания.
про наш случай точно могу сказать, что перевентикулярная лейкомоляция лобной и теменной долей мозга у нас чисто гипоксические результаты. вот корково-подкорковая атрофия может быть смешанного генеза.
18.08.2008 15:25:20, Моника Правински

Да, все логично и понятно. Спасибо. Светлана, можно я завтра напишу перестройки сына и мужа - вы мне сможете дать ссылки, где описаны данные фенотипы? 6 лет назад, когда все это произошло, я не нашла в инете их описание, да и генетики на вопрос "чем это нам грозит?" ограничились формулировкой - может быть все, что угодно. Нашла только что для патологии 11 хромосомы (у сына q-плечо) характерны повреждения сердечно-сосудистой системы (что и имеем) и развитие онко-заболеваний (чего боюсь!). Спасибо Вам за ответы!!! 18.08.2008 15:40:42, Автор

пишите, посмотрю в своих "источниках", что найду - напишу.

11q - трисомия или делеция, на вскидку не помните?
18.08.2008 15:53:43, Моника Правински

у сына - 11q частичная трисомия, больше ничего не написано :-( а папин анализ не нашла вчера, к сожалению :-( буду искать! 19.08.2008 09:16:58, Автор

давайте мыло, вышлю вам выдержку из генетического атласа
19.08.2008 10:51:17, Моника Правински

Выслала на подник. Спасибо Вам большое! 19.08.2008 11:34:02, Автор

У нас риск около 50 %, я поняла эти проценты прогнозируют в каждом кокретном случае - у нас нет сцепки с полом и проч, т.е. больше вероятностей :-( хотя не знаю... По учреждению - я имела в виду ну хотя бы не то, чтобы специализировался по ведения аномальной беременности - у нас-то такие беременности не сохраняются - но хотя бы с ДЕЙСТВИТЕЛЬНО ОПЫТНЫМИ СПЕЦИАЛИСТАМИ!!! 18.08.2008 14:14:36, Автор

наверно просто нужен хорошой врач и человек. я лично могу только порекомендовать свою, если хотите. врач она отличный, человек тоже неплохой, работает в 3-ем роддоме. НО по своему опыту готова вам сказать, что НИ ОДИН врач не одобрит сохранение такой беременности... так что максимум что можно желать/требовать - профессионального отношения и отсутствия "комментариев" и "рекомендаций".
возможно в эти 50% входит не только несбалансированная, но и сбалансированная траснлокация, как у мужа?
18.08.2008 14:31:32, Моника Правински

Верно. Входит. Но вот вопрос - по кариотипу видно сбалансированная перестройка или нет? Почему-то этот вопрос остался для меня за кадром :-( И при сблансированной перестройке не будет проблем со здоровьем? Или с уверенностью можно сказать, что перестройка сбалансирована только тогда, когда уже человек родился и ясно, что он здоров? Уточните, пожалуйста, понятие сбалансированная перестройка? 18.08.2008 15:10:13, Автор

у вашего мужа как раз сбалансированная перестройка (ведь он у вас нормальный, здоровый человек): это когда количество хромосом сохранено, но некоторые части поменялись местами, если напишите кариотип мужа, наверно смогу сказать, что у него. сбалансированная транслокация конечно же выявляется кариотипом при биопсии хориона.
18.08.2008 15:16:41, Моника Правински

Спасибо большое! Я напишу завтра можно? У меня нет с собой результатов обследования! Мне бы очень хотелось знать. Муж - да, здоров, и даже довольно упитан :-) и реализован :-) никто и подумать не мог. 18.08.2008 15:25:02, Автор

как говорит наша медицина - у нас нет здоровых - есть недообследованные :-)
если человек клинически здоров - ему ж никто не делает кариотип и МРТ. а так может много чего интересного бы узнали.
пишите на подник - вдруг завтра на конфу не зайду
18.08.2008 15:33:22, Моника Правински

Договорились, спасибо! 18.08.2008 15:41:38, Автор

Город - Москва? 18.08.2008 12:08:19, проблемная мама

Да, Москва. 18.08.2008 14:20:11, Автор

На Коньково есть большой центр ведения беременностей и приема родов. Когда-то был государственный, теперь приватизированный:(. Когда-то был одним из передовых, но с тех пор там очень сильно рубят бабло, так что уж не знаю, в какую сторону это отразилось на качестве. Там тоже генетическую диагностику плода можно сделать, мне рассказывали, что иглу в хорион вводят под контролем УЗИ, но я так и не отважилась на эту манипуляцию. 19.08.2008 17:09:08, проблемная мама

это центр на Опарина, специализируется на невынашивании, патологиях. народу там - выше крыши, впечатление от него - то ли вокзал, то ли муравейник, никого не найти, никого не поймать, все куда-то бегут, толком ничего не отвечают. там вестись ТОЛЬКО по знакомству сейчас, иначе на тебя внимания не обратят...
19.08.2008 17:42:41, Моника Правински

Понятно, спасибо. 20.08.2008 09:33:15, Автор

Уважаемая Автор, у моего старшего Миши легкая ЗВУР + гипоксия вылились в аутичный спектр и эпи, генетики нет, но я боюсь... И мой акушер мне порекомендовал центр "Здоровое поколение" на улице Лестева - там есть и специалисты по ведению беременности, и генетик. 20.08.2008 16:50:32, Sue

речь о Москве судя по всему? (-:
я понимаю что если надо, то можно и через весь город ездить, но сами посудите, нужно ли оно Вам на последних неделях, например (даже на машине)
так что прикиньте "по уму", в какие края Вам было бы более-менее удобно ездить?

после родов на 32 неделе я искала врача для второй беременности
в результате вела ее в филиале ЦПСиР на ул.Кедрова д.23 (ст.м. Академическая)
заведующая - Акопян Гаяне Джорджиевна, специалист по невынашиванию и бесплодию
рекомендую как минимум обратиться к ней за консультацией
она очень позитивный и оптимистичный специалист, не говоря уже о квалификации
есичо - пишите в почту flaum@bk.ru
удачи (-: 18.08.2008 12:07:38, flaum

Да, Москва, но Южный округ. Спасибо большое за рекомендацию! Напишу на подник. 18.08.2008 14:19:41, Автор

Вернуться в конференцию

Генетика. Нужна помощь.

Загруженные изображения