Раздел: Заболевания

В блог Подписаться на Дзен!

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

Pupper

Синдром Прадера-Вилли

Всех с прошедшими праздниками! Здоровья, здоровья и еще раз здоровья нашим деткам ну и терпения и здоровья нам - мамам и папам.
Я тут наткнулась на инфу по синдрому Прадера-Вилли... И по многим параметрам мы подходим... Стало страшно. Закралось сомнение.
Про синдром:
врожденное заболевание, характеризующееся ожирением, низкий рост, сочетающимся с задержкой умственного развития и наличием у человека слишком маленьких половых органов, маленькая голова, маленькие ступни и кисти, недоразвитие нижней челюсти, кариес в раннем детстве.
Ожирение - есть. При росте в 112 см у нас вес 25 кг.
ЗПРР - Есть. Я подозреваю аутизм, но невропатолог сказал что это просто аутичные черты.
Маленькие половые органы - если честно то ингода мне кажица что у нас маловато по сравнению с ровестниками. Но так как норм я не знаю то и судить мне тяжело)
Маленькая голова - нет. у нас норма
Рост - норма
Кисти, стопы - норма
Нижняя челюсть - вроде бы нормальная
Кариес - увы, но есть. В 3,9 у нас уже 4 дырки... Боюсь что наркоз спрвоцирует откат в развитии. По этому пока не лечим.

Ну? У кого какие мысли??? Как думаете??? Стоит ли призадуматься над этим серьезно? Ведь на самом деле никто из врачей до сих пор так и не смог толком сказать от куда у нас ЗПРР. Ведь никаких потологий кроме речи и веса нет. Кстати при данном синдроме еще есть пониженная активность у детей из-за ослабленных мышц. Это не про нас. Мы в 6 месяцев уже в кроватке не только стояли но и ходили держась по чучуть. Сейчас при своей массе носица быстрее всех и плавает и много чего делает. В общем здоров как бык. Физически.

З.Ы. Еще вспомнила, у многих детей с этим синдромом в раннем детстве наблюдается беспокойный ночной сон. Мой до года просыпался за ноч раз по 20 спал отвратительно. Хотя и показывались на эту тему невропатологу никто ничего нам так и не посоветовал. Хотя на мой взгляд это было не нормально.

13.01.2008 19:26:33,

10 комментариев

От кого: Настройки

Вы не авторизованы.

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:
получать ответы на E-mail
показывать ссылки на изображения в виде картинок
О нет, ваш красавец совсем не подходит под синдром) ТТТ на вас. 14.01.2008 14:41:35, соседка_____
Если это Вы о том красавце, кто в реге у Вас, то можете даже не волноваться - не оно. :) Видела много детишек в Прадера-Вилли, они похожи, как билзнецы-браться, у них очень характерные черты лица, не знаю, как объясниить, ну вот как дауненка почти каждый может на улице узнать, так и деток в П-В тоже можно в толпе различить на ра-два, на столько характерные у них черты лица.

Так что в эту сторону даже и не думайте.
14.01.2008 01:52:25, Natem
Pupper
Спасибо за ответ) 14.01.2008 10:46:53, Pupper
Тюля
Я раньше об этом не читала, но что-то подсказывает, что с этим к генетику. А вот спят плохо практически все аутисты, т.ч. это вписывается в Ваши первоначальные опасения. И я вот не могу сообразить, разве 25 это так много? Может это больше от его питания зависит или от предрасположенности. 13.01.2008 23:13:21, Тюля
Хм... А что совпадает-то кроме задержки развития и лишнего веса? :))) У моего ребенка есть все что вы перечислили, были год назад у генетика, но по другой причине, врач только посмотрев на него сказал что это не их клиент, что в общем и подтвердило дальнейшее обследование. 13.01.2008 21:11:03, мама аутиста
по этой ссылке еще и низкий лоб упоминается, и непропорционально маленькие ручки-ножки, и крипторхизм и мн. др.
http://www.humbio.ru/humbio/eclin/00040908.htm
А какой же у Вашего малыша низкий лоб?

А тут интересная табличка насчет длины
http://www.humbio.ru/humbio/eclin/001fa6c7.htm

Я сразу кинулась смотреть описание, т.к. у моего почти тот же вес и рост (3г.7 мес)- 115 см и 28 кг. Непропорционально толстым и низкорослым вроде не смотрится.
Хотя,конечно,генетик может на кариотипирование направить и на нарушения обмена протестировать.Для успокоения души.
14.01.2008 00:25:34, Влада
Pupper
Спасибо за табличку, только я так и не въехала а в каком столбце норма??? В первом или во втором?

Да лоб у нас нормальный, и еще часто рост бывает небольшой.. это вроде бы тоже в норме. Крипторхизма не было. Ну в общем видимо и правда мне самой пора все таки лечица... хотя это всего лишь попытка понять откуда. В чем причина...
14.01.2008 00:48:55, Pupper
Я проверила по названию исследования на английском и вот, что написано в описании: "This paper provides the criteria for determining the presence of a micropenis. A phallic length which is 2.5 or more standard deviations below the mean should be considered as abnormal; for an infant of 0 to 5 months of age, the lower limit is 1.9 cm." Т.е. если долго не переводить: первый столбик, скорее всего, средний показатель, а второй столбик - нижний показатель нормы, все что меньше, чем во втором столбике уже считается абнормальным. 14.01.2008 21:22:11, lena(uk)
и я не поняла, где норма:( 14.01.2008 16:47:00, спасибо, нужная таблица
мне кажется,вы себя накручиваете. помните мнительного чела Джером К.Джером "Трое в лодке,не считая собаки"? 13.01.2008 20:06:57, atakli


Материалы сайта носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Мнение редакции может не совпадать с мнениями авторов. Перепечатка материалов сайта запрещена. Права авторов и издателя защищены.



Рейтинг@Mail.ru
7я.ру - информационный проект по семейным вопросам: беременность и роды, воспитание детей, образование и карьера, домоводство, отдых, красота и здоровье, семейные отношения. На сайте работают тематические конференции, ведутся рейтинги детских садов и школ, ежедневно публикуются статьи и проводятся конкурсы.
18+

Если вы обнаружили на странице ошибки, неполадки, неточности, пожалуйста, сообщите нам об этом. Спасибо!