Раздел:
Заболевания
В блог
Подписаться на Дзен!
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Ищу подруг по несчастью
Здравствуйте!!! Ищу подруг по несчастью. Ребён6очку поставили диагноз ТУБЕРОЗНЫЙ СКЛЕРОЗ - множественные кальцификаты, изменения глазного дна, инфантильные спазмы, белые пятна. Нам 1 год. Мы ходим за 2 руки, говорим несколько слогов, играем в ладушки. Только вот непонятно - отстаём мы в развитии от сверстников или нет т.к. мы родились в 34 недели, у нас было 3 общих наркоза (кетамин. подозревали ретинобластому - опухоль глаз), или это от болезни. Старший ребёнок в этом возрасте уже ходил, хотя тоже недоношенный родился.
Подскажите, пожалуйста, как можно достать Сабрил! Нам подошёл фенобарбитал, но от него развивается слабоумие, поэтому врач нас переводит на карбамазепин, а он нам не подходит, так же, как депакин. Что делать, не знаю? В рубрике ЧаВо я прочитала, что народу как - то удаётся всё-таки достать Сабрил. Очень надеюсь на Ваши советы и рекомендации. С уважение Мария. Можно написать мне на e-mail mike02@mail.ru
07.07.2007 14:45:03, Мишаня
10 комментариев
Я написала Вам на е-майл.
Я написала Вам на е-майл.
07.07.2007 15:52:05, Бумсик
Спасибо, большое вам Марина, за ответ. Хочу вас ещё спросить: имеет ли смысл наблюдаться в НИИ Педиатрии и оформлять инвалидность с вашей точки зрения? Мы с Костиком наблюдались в другом НИИ- им.Гельмгольца. У нас подозревали ретинобластому(онко - опухоль глаз).Там нас смотрели под общим наркозом 3 раза(никак не могли поставить очный диагноз), кололи уколы в глаза и под глаза. Воспоминания ужасные. Так вот, мысль у меня какая : раз помочь толком ничем не могут, даже Сабрил в России запрещён, то какой смысл туда тоскаться? Для того, чтобы какие-то медики писали на нашем несчастье свои диссертации?Может быть я не права? Мы съездили к генетику. На нашу болезнь даже анализ крови в России не делают!!! Из визита я поняла, что наблюдаться у генетика нужно самому генетику, а не нам! А к оформлению инвалидности я пока не созрела. Пробовала отправить вам ответ на e - mail? почему-то отправляться не хочет, поэтому пишу сюда. С уважением Мария.
07.07.2007 21:27:22, Мишаня
МНИИ педиатрии и детской хирургии.
Анализы на генетику, конечно, делают. И на амино - и орг - кислоты, и на кареотип. И, конечно, в вашем случае их стоит сделать!
B НИИ педиатрии в Вашем случае - полная туфта. Они по-прежнему назначают фенобарбитал????
Хорошо, что Вы с него слезли. ЧТо угодно лучше, чем он!
09.07.2007 14:57:43, Cheroka
Ездили к генетику. В нашем случае анаоизы на ТС делают только заграницей!!!Зато мне было обещано, что через пару лет у нас наука так шагнёт, что они "смогут мне помочь", если я решеу родитьещё: якобы внутриутробно смогут брать анализы и диагностировать здоров ребёнок или нет. Если учесть, что диагноз сейчас определяет только КТМ или МРТ!!!
12.07.2007 22:19:49, Мишаня
Письмо дошло.Ответила.
09.07.2007 12:47:07, Бумсик
Мне за время моих многочисленных больниц с моим ребенком все время попадались детки с туберозным склерозом. Разного возраста и с разным течением болезни. Были оооочень тяжелые малыши, а были уже взрослые подростки, вполне на мой взгляд сохраненные интелектуально и физически. Лечиться или нет это конечно только Ваше решение, тем более что при ТС лечение носит суто симптоматический характер и всегда надо смотреть по состоянию ребеночка. Как долго и как часто у вас инфантильные спазмы. На мой взгляд именно они определяют тяжесть этой боляки ну еще и количеством и месторасположением туберсов. Сейчас вам надо любой ценой купировать судороги. Они могут справоцировать еще то слабоумие, куда там фенобарбиталу :((( Да, Сабрил в России запрещен, но его все же умудряются доставать даже из-под земли, если нужно. Тем более что он наиболее действенный препарат для лечения ИС.
Что касаемо инвалидности, я бы оформила. Из чисто материальных соображений.
Удачи вам.
08.07.2007 16:26:42, Другиня
Полностью согласна,кроме одного момента.Сабрил в России официально не запрещен.Просто он не продается.Никаких ограничений по ввозу и пользованию нет.
А про лечение всё верно сказала,молодец.А письмо мне не написала,не молодец!
09.07.2007 12:49:21, Бумсик
Напишу. Сегодня же. Только приехала, сорри.
09.07.2007 13:48:25, Другиня
Куда ездишь?
09.07.2007 14:58:30, Cheroka
Слава Богу не в больницу :). У родителей на даче гостевали. Тебе тоже сегодня отвечу.
09.07.2007 18:10:08, Другиня
