Не знаю было ли это исследование в русских новостях, но у нас уже пару дней говорят о том, что ученые (один из руководителей проекта всеми уважаемый САтмари) проанализировав больше тысячи анализов крови, нащупали хромосому, которая выглядит подозрительной и возможно передается по наследству и ген, возможно мутированный. В общем, каким-то образом им удалось обнаружить и наследственную связь и мутацию одновременно, в конце ученые сказали, что будут продолжать думать еще как минимум 3 года (денег дали им 14 миллионов) и надеются на интересные открытия.
Народ на разных форумах слегка разнервничался в предположении, что ученых больше интересует ранняя диагностика, чем исцеление и боятся, что все деньги тратятся на то, чтобы научится определять аутизм у плода, примерно как синдром Дауна, ну и понятно, что с плодом может произойти.
Полный текст можно прочитать пока только за деньги, но вот ссылки с описанием исследования.
Более заумная
http://www.sciam.com/article.cfm?chanID=sa017&articleID=D7C80F75-E7F2-99DF-3F71D9FC07888C4F&pageNumber=1&catID=1
Попроще
Конференция "Другие дети""Другие дети"
Раздел: Аутизм
Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.
Даже если в будущем такой анализ и будет возможен, в любом случае ближайшие лет 10 можно спать спокойно.
21.02.2007 12:23:57, lena(uk)
ГМО - индустрия?
21.02.2007 10:01:00, ?
Я тоже читала, непонятно тогда, если это ген или хромосома, то почему аутисты бывают разной степени тяжести-от очень легкой до глобального аутизма? Разве бывают "легкие" или "тяжелые" Дауны или аналогично с "ломкой" хромосомой? Да и состояние многих с возрастом значительно улучшается..
Но я не генетик, просто мысли:)) 20.02.2007 17:59:33, Алина из Израиля
Втрой тип болезни Дауна называется мозаичным, так как при нем наряду с клетками, содержащими лишнюю хромосому 21, есть и клетки с нормальным набором. Иногда, но не во всех случаях, у ребенка с мозаичным типом поражение выражено меньше.Это и есть,как вы выразились,"легкие" Дауны.)
20.02.2007 19:00:24, PennyLane
Но я не генетик, просто мысли:)) 20.02.2007 17:59:33, Алина из Израиля
Вы просто не в курсе. Дауны бывают - ох какие разные. И не только от вклада в них педагогов и родителей. Есть какие-то мозаичные дауны, еще какие-то. У моей подруги сын даун, так ей объясняли, что мутация генов в этой хромосому у них сильно вариируется: от почти нормы (слегка монголоидное лицо и легкая УО), до тотального повреждения хромосомы, когда все гены в ней говорят об этом синдроме. К сожалению, научными терминами не владею, но знаю точно, что у них есть какой-то большой "люфт" в этой хромосомной аномалии.
20.02.2007 20:26:07, juravl
А их состояние меняется с возрастом, как у аутистов?
20.02.2007 20:30:02, Алина из Израиля
Вообще, мне мой психиатр говорила, что некоторые взрослые дауны (из ее пациентов) даже где-то учатся после школы, имеют профессию. Я читала, что есть и такие, кто учатся в универах (где-то на западе), имеют тачки, семьи и т.п. А вообще, мне Ромена говорила, что даже самые тяжелые (генетически) даунята могут много достичь - только заниматься надо. Читали в ее книге про мальчика Саркиса? Там как раз самый тяжелый вариант синдрома был - где все гены из хромосомы повреждены. Вот с даунятами четко работает принцип "сколько вложешь - столько и получишь" (я имею в виду труд, занятия и т.п.). С аутистами, к сожалению, этот принцип не всегда срабатывает.
20.02.2007 22:26:30, juravl
В отличие от синдрома Дауна, здесь действуют много различных генов. Одни - те, которые действительно определяют некоторые психические особенности, такие аутисты чаще всего заметны с раннего возраста. А есть еще просто "ген уязвимости" - он проявляется в пониженной способности таких людей выводить/метаболизировать токсины или бороться с различными инфекциями и т.п.. Сами по себе такие люди еще не являются аутистами, а становятся ими, если сталкиваются с повышенной токсичностью (увы, в наше время шансы на это слишком велики). Они же и имеют шансы на восстановление или улучшение по мере созревания всех систем - с нашей помощью или даже самостоятельно.
Хм... Хорошо, если они найдут только гены первого типа... А вот если второго... Ведь это же потенциально нормальные дети, и даже часто талантливые, если только не портить их иммунную систему. Но гораздо проще, чем с этим разбираться, не дать им родиться :(
А я иногда думаю, а вдруг тот самый ген, который отвечает за эту уязвимость, заодно еще и определяет особые способности. Ведь среди аутистов так много людей с совершенно особыми способностями, особенно в технической области. Может быть эта генетическая мутация - в согласиии с теорией Дарвина, поскольку именно в наше время как раз эти технические способности и нужны больше всего. Аутисты (аспергеры) чаще всего очень легко становятся программистами. Не бросайтесь камнями, это так, размышления на тему :)
20.02.2007 19:53:04, Птица из UK
Хм... Хорошо, если они найдут только гены первого типа... А вот если второго... Ведь это же потенциально нормальные дети, и даже часто талантливые, если только не портить их иммунную систему. Но гораздо проще, чем с этим разбираться, не дать им родиться :(
А я иногда думаю, а вдруг тот самый ген, который отвечает за эту уязвимость, заодно еще и определяет особые способности. Ведь среди аутистов так много людей с совершенно особыми способностями, особенно в технической области. Может быть эта генетическая мутация - в согласиии с теорией Дарвина, поскольку именно в наше время как раз эти технические способности и нужны больше всего. Аутисты (аспергеры) чаще всего очень легко становятся программистами. Не бросайтесь камнями, это так, размышления на тему :)
20.02.2007 19:53:04, Птица из UK
Честно говоря, с теорией Мутации(?)разных типов генов я не знакома, но думаю, что подтверждение данной теории устроит немалые группы людей, поддерживающих теории ненаследственного происхождения аутизма (или наличие разных типов аутизма). В настоящий момент ученым удалось откопать один подозрительный ген и то, далеко не у всех и этот ген за "вывод токсин" не отвечает. Но если даже найдут, то, как мне кажется, это только упростит раннюю диагностику: мутации первого типа -Вам в спецсадик, второго типа - к ДАН докторам.
20.02.2007 20:58:46, lena(uk)
Все-таки хочется надеяться, что они все это "копают" не для выбраковки детей, а для выявления врага, с которым можно будет как-то бороться посредством генной инженерии. Генетика ведь не стоит на месте, слава Богу. Читала, что почти модифицировали ген диабета, скоро, возможно, будут его корректировать у диабетиков.
20.02.2007 22:30:19, juravl
Да какие камни:), хочется уже разобраться наконец.
20.02.2007 20:14:47, Алина из Израиля
Читайте также
Процедура установления отцовства: какие документы необходимы и какие права это дает
Для чего вообще устанавливать отцовство?
Популярные советы по омоложению кожи рук – работают или нет? Мнение эксперта
Как правильно ухаживать за руками?
