В блог Подписаться на Дзен!

Отвечать в конференциях и заводить новые темы может любой участник, независимо от наличия регистрации на сайте 7я.ру.

ФАС и МРТ

вопрос к медикам или лично сталкивавшимся, видно ли ФАС на МРТ? Если МРТ в норме, можно ли сказать что ФАС нет? Информация реально нужна не для самокопания, а чтобы послать врачей копать в другом направлении. или удостовериться, что все что можно они уже раскопали.

19.05.2010 16:55:14, Natalya L

61 комментарий

От кого:

Вы не авторизованы. Авторизоваться

Если Вы отправите сообщение анонимно, то потеряете возможность редактировать и удалить это сообщение после отправки.

E-mail:

получать ответы на E-mail

показывать ссылки на изображения в виде картинок

Нас невропатолог первым делом послала на МРТ - МРТ оказалось "приличное", т.е. поражений мозга, при которых ТАКАЯ задержка возможна - не выявлено.

Сейчас на очереди, как и у вас, генетик - мне в принципе интересно "посмотреть". Есть какая-нить аномалия - бум знать и "оправдывать" ею ребеночка. Потому что много еще в нашей жизни будет "нападающих", даже просто неумных людей.

Но в принципе, по большому счету, мы с вами получили детей, по которым "проехались танки", наши цели по "выправлению" должны быть посильны детям.Андрюша начал ходить в 2.4, но начал же. И говорить начнет, дайте время. И у вас - была бы положительная динамикА, все остальное приложится.

Отвергнутые матерями, больше всего наши дети нуждаются в принятии их такими, какие они есть. 20.05.2010 11:18:21, Пангея

Наташа, не в моих правилах ставить диагнозы по фото или пугать народ. Но я работала в тесном контакте с генетиками почти 3 года. В нашей стране проживания этими проблемами занимается отделение медикогенетического консультирования в больнице редких заболеваний. Уверена что в Германии имеется что то подобное. Вот так исключительно по фотографическим данным я бы направила Милану на обследование к генетику, но не просто генетику, каких много и в нашей стране, а занимающихся исключительно редкими генетическими аномалиями. Много пар на самом деле приходили со своими детками и диагностика занимала очень продолжительную и крапотливую работу. Поинтересуйтесь есть ли у вас не что подобное. Потому что невропатологи не помогут вам ничем. Что касается Талоры то опять же судя по фенотипическим данным и то что вы описываете, почти на 99.9% генетики там нет. ФАСа тоже не вижу. В вашей ситуации как мне кажется очень важно выяснить первопричину всех явлений, как говорится знаешь откуда все идет легче соотносится к этому и лечить. По поводу задержки, опять у нас же все нормативные показатели отстают от российской системы ровно на три - шесть месяцев, то есть у нас дети ходить начинают не в год а в полтора! сидеть в девять и тп учитывая недоношенность и двойняшность этот срок еще сдвигается. 20.05.2010 00:49:17, Lisenochka

Спасибо. Мне невролог предложил сделать генетические тесты. Но без особой надежды в голосе. По его словам подозрения на что-то конкретное у него нет, у него основная претензия к ним, что они как двойняшки друг к другу не подходят по внешности. И предлагая, он тут же прокомментировал - ну найдут эти тесты траснлокацию в какой-то из хромосом - с прогнозом от "почти нормально" до "ужас-ужас", и что это вам даст. 20.05.2010 01:20:46, Natalya L

У нас пара была с ребенком, который имел ряд проблем. Мы год пытались выяснить что за транслокация произошла и к чему это приводит, наш гуру связывался со всеми святилами мира и нашел еще один идентичный случай в Англии. Чем это помогло самим родителям, ну просто дало ответ что с ребенком, они потом сконтачились с англичанами им было что обсудить, плюс еще одно новое заболевание стало известно, описано. Часто как мне кажется пациенты переживают больше всего если не знают что за болезнь у них. 20.05.2010 21:52:50, Lisenochka

Олеся, а у вас в отношении М. конкретные подозрения есть? я сегодня невролога спросила про синдром Ретта, он мне на эмоциях десять раз повторил выразительное "нет". если бы мне про ретта написали три месяца назад, я бы больше поверила чем сейчас. тогда были и скрипение зубами, и стереотипные движения (правда нетипичные для ретта) и относительная неконтактность. сейчас же можно конечно часть признаков притянуть, ну очень за уши. да, ходит-шатается, но темп постоянно наращивает, научилась катать перед собой каталку, носить рюкзак в руке, тащить за собой на веревочке игрушку. объективно о стагнации или регрессе речи не идет. 20.05.2010 22:05:24, Natalya L

если честно то подозрения слабые, чувствовала себя почти гадом когда писала на малышку мои подозрения, но была бы на вашем месте то проконсультировала бы у генетика спеца. большинство из наших пациентов имели практически нормальную внешность. То что у М. не ретт это сто процентов, видела ребенка и с реттом, там по другому все развивалось. Тот ребенок которого описывала, сложный случай имел нормальное личико но специфические ушные раковины и взгляд. Была семья с детками похожими внешне на мумитроллей. Могу вам тут страхов нарассказать кучу. Пусть вас направят к спецам, у вас как и у нас все лечит и решает семейный врач, боясь признаться в своей некомпетенции. Конечно сложно будет ребенка у генетика консультировать поскольку он усыновлен, у нас обычно и маму и папу делали генетический анализ. Но в случае М. просто исключить какую либо ген. патологию, чтобы знать куда следует двигатся дальше. Честное слово очень желаю чтобы все у вас разрулилось 21.05.2010 22:57:39, Lisenochka

спасибо! к генетику нас направили, но там очеееееееееееередь. cgh анализ взяли, только непонятно, куда они без личного осмотра копать собираются. у меня скорее в отношении Т. бОльшие подозрения на генетические проблемы обмена веществ. она ОЧЕНь худая, у нее крохотные руки и ноги - 17р в 1,5 года. и очень слабые ноги и руки. 22.05.2010 15:43:49, Natalya L

моя красотуля в 1.7 весила 7 кило, рост 70 см, молчу про все остальное. Фотки первые как с грудничком, тоже недоношенность и тп. У Т. глазки умные, а мясо наростет. К нашим генетикам тоже очередь, но странно что личного осмотра ребенка и беседы с родителями не сделали. У нас как я уже говорила интервью с родителями на пару часов сперва, потом ребенок с фото и видео съемкой и "нашим" обследованием в различных ситуациях, и только потом анализы и тп. Но везде разные подходы конечно 22.05.2010 17:49:05, Lisenochka

очень редко, но бывают двойняшки от разных отцов... фиг знает чем там био занималась.
они у тебя похожи так же как мои старшие - что то неуловимо общее есть, но разные, разный типаж, даже видно, что национальность разная 20.05.2010 01:24:36, Tulsa

ой, вот не надо :) Мои тоже вообще не похожи. Только цвет волос одинаковый. А все остальное - строение скелета, форма головы, глаза, нос, губы - разные. Даже тайцты удивляются, насколько они не похожи :) 20.05.2010 08:47:08, химчанка

я не об этом, не о внешности собственно, а о том, что в Натальином случае врачу "не нравится" непохожесть девочек в связи с возможными генетическими патологиями у одной из них. 20.05.2010 20:39:11, Tulsa

и мои непохожи - рост, вес, цвет волос, цвет глаз, структура волос, строение рук/ног, форма/цвет бровей - все разное. Что-то общее в облике при этом просматривается, но меньше, чем на Натальиных фотках 20.05.2010 09:18:00, мама двойни

И мои не похожи совсем. Черты лиц совсем разные (нос, брови, разрез глаз, щеки, губы, подбородки), сложение разное (ножки-ручки, запястья, щиколотки, лодыжки - правда, это может быть еще связано с разнополостью). А вот форма головы и форма ушей очень похожи. Причем, форма черепа не совсем обычная и одинаковая у обоих. Во природа веселится-то! А мы голову ломаем :-) 20.05.2010 09:56:59, Ir_Ma

У нас две пары в семье, у троюродных.
Одна - идентичные девочки, но вот тоже с рождения не спутаешь, одна заметно крупнее, ну и характеры разные.
А вторая парочка - темный смуглый мальчик и светленькая, белокожая девочка.
При этом видно, что брат и сестра. 8)) 20.05.2010 12:29:51, ПятиМамка

Люблю это фото

20.05.2010 13:26:04, Ir_Ma

мне попутчица в поезде фотку показывала ( сама цыганской внешности) Две девочки- цыганистая брюнетка и белокожая блондинка- лет по 14. Думаешь кто?-говорит? Я думала дочь с подругой- а оказывается- двойняшки :) 20.05.2010 15:06:41, PinkPiglet

у меня старшие двойняшки друг на друга тоже не особо похожи. но они по-другому непохожи. у них нет такого, что можно было бы сказать, вот на этом месте должны были быть другие глаза и другой нос. генетики такие вещи "сердцем чуют". я пока до настоящих генетиков не дошла, но невролог за одну из девочек взглядом сразу зацепился и пять раз переспросил меня, разнояйцевые они близнецы или однояйцевые. ... со всеми генетическими анализами как бы не выяснилось, что их вообще в роддоме перепутали. 20.05.2010 22:09:18, Natalya L

Насколько я разбираюсь в медицине,недоношенные детки всегда отстают на 4-5 мес.,это норма!ФАС поставили бы при рождении,очень уж внешность у них характерная,навряд ли у вас это!Вы их лечите лек.препаратами или у вас не принято?Удачи,вы такая молодец,очень я расстроилась однажды прочитав ваши размышления,чуть до депрессии не дошло,спасибо малыш заистерил,не дал деприссировать!:)) 19.05.2010 23:44:48, dekla

Тем более 32 недели...Почему то уверена,что все у вас будет хорошо,подколоть бы их кое-чем!:))) 19.05.2010 23:46:39, dekla

при разговоре с неврологом выясняла в свое время - нет, МРТ не покажет отсутвие/присутствие ФАС. т.е. МРТ НЕ покажет полной картины. то, что на МРТ норма не говорит 100% ФАС...
по МРТ видны грубые нарушения развития ГМ, сильные отклонения развития структур, серьезная органика. а легкая, которая вполне себе может быть при ФАС и дать ему "хорошее" развитие - не будет видна :-( 19.05.2010 23:43:46, Rooza

Качественно сделанное МРТ покажет все что есть, до мелочей, любую органику. Это серия из 5 снимков. Другое дело, что иногда не понятно, что это за пятнышко МРТ показывает. И какое "развитие" это пятнышко даст. Но при фас "картика" маслом и спутать с чем либо еще? Тудно, но наверно и такое бывает. 20.05.2010 01:20:02, мамачи

Наталья, хорошо, что вы сделали МРТ. Одна из причин снята. Теперь ЭЭГ делайте, нет ли каких приступов невидимых глазу. В чем отставание на данный момент У Талоры и Миланы? 19.05.2010 21:14:35, tolstaya_zgaba

отставание у них, как говорит невролог во всем равномерно от 3х до 6 мес. хотя, конечно в чем-то больше, в чем-то меньше. 19.05.2010 21:34:15, Natalya L

Наталья, у нас по всему, кроме моторики было стабильное отставание в 3-4 мес (по моим оценкам) - это было в полтора года. А сейчас в 2.10 отставание я бы сказала уже в полгода, но тоже стабильное. По моим наблюдениям, отставание как таковое не сглаживается, оно так и будет идти в полгода, но просто с возрастом индивидуальные различия между детьми все сильнее и сильнее и в пять-шесть лет эти полгода уже теряются на общем фоне. Вам просто нужно наблюдать, идет ли развитие в целом. Это самый важный показатель. Я периодически пишу в жж записки о развитии ребенка и потом перечитываю - разница колоссальна. 19.05.2010 23:20:31, Агнюша

у меня Т. намного меньше вопросов вызывает, чем М. Она в октябре начала крутиться на животе вокруг своей оси, а в январе переворачиваться, сейчас ходит вдоль опоры, и отмачивает шутки. М. ползать на животе начала в июле, на четвереньках в сентябре, ходить вдоль опоры стала в октябре, и до сих пор ходит и падает. разница в динамике между ними колоссальная. 20.05.2010 22:53:25, Natalya L

от 3 до 6 месяцев в полтора года - это не равномерно 19.05.2010 23:03:48, Tulsa

Ваш невролог равномерно сводит Вас с ума. Не бывает "равномерного" отставания по всем параметрам. Просто в природе не бывает. Посчитайте сами, хоть по Ларго, желательно в динамике. 19.05.2010 21:49:16, мамачи

у нас не один невролог, сводящий нас с ума, а как минимум 3. мнение первого - дцп - спастическая диплегия, фас. поскольку первое утверждение уже неверно, по поводу фас тоже сомнения. невролог номер 2 - равномерное отставание от 3х до 6 мес. - ребенок который ходит не нравится ему больше того, кто не ходит, он не концентрирует внимание и как-то подозрительно выглядит с точки зрения генетики. ребенок, который не ходит, играет с лего. вчера взял кубик восьмерку, посередине поставил четверку, сбоку две двойки - все сам и по собственной инициативе. ящик с лего нашел и открыл тоже сам. невролог номер 3 - скажет мне в следующий визит то, что я ему сказала в предыдуший. визит к нему номер 1. нас послал массажит с подозрением на дцп. осмотр - нет дцп. визит номер 2. мы были в..., там светило сказало - дцп. ответ - ну да, ясно видно - дцп. визит номер 3. нет дцп. ответ - нет, так нет, а снимки мрт мне пришлют? 19.05.2010 21:54:49, Natalya L

ИМХО, конечно. Ваш номер первый пытается вас послать. И работать не хочет. Ваш номер второй подозревает ретта, скорее всего. Ваш номер 3 задает адекватные вопросы, но коллегиален. Мнение о работе другого невролога у него есть, но он его пациенту не озвучит, это абсолютное табу. Про мрт снимки. Постарайтесь что бы снимки были не на бумаге, у них качество плохое. Пленка лучше. 19.05.2010 23:10:16, мамачи

мое имхо, если бы номер 2 подозревал синдром ретта, он бы отправил на анализ на синдром ретта, а не ловить непонятные аномалии методом геномной гибридизации. кроме того, у М. нет ни регресса, ни остановки развития, ни стереотипных движений руками в том плане, в котором они бывают при синдроме Ретта, ни аутизма, скорее наоборот, они обе коммуникабельны и общительны. кормят друг друга за обедом. снимки у меня на пленке. за идеи спасибо, диск я попрошу. 20.05.2010 01:11:49, Natalya L

Да кому он нафиг нужен этот синдром!Поверьте я вам от всего сердца желаю, чтобы это было - недоношенность, двойняшковость плюс мамаша курила в беременость и все. Геномная гибридизация - это очень приблизительно на все известные синдромы, поломки и прочия. Сравнивают больных, здоровых и ваших. У меня такое на столе лежит, на 20 страницах, а толку-то. Лисеночка правильно пишет. Но у нас например было 2 спеца на всю страну, один собрал чемодан и уехал в Бостон, а другой еще раньше в Ванкувер. И то что он в лаборатории запросил, а лаборатория через 3 месяца выдала нагора, расшифровать и интерпретировать никто из местных генетиков не может. Вот и вопрос, а стоило ли в такие дебри лезть? Себе нервы трепать и ребенка мучить? оно же не лечится по-любому. 20.05.2010 01:55:49, мамачи

а что вас натолкнуло на мысль что у них синдром Ретта? 20.05.2010 12:13:25, Natalya L

Вы знаете, я все больше верю в ваш благоприятный прогноз. Может, они просто медленно стартуют? Девочкам удачи и здоровья, очень рада за них, одним МРТ сняли столько бяких подозрений! Надеюсь, что и по генетике у вас все будет без отклонений. Все остальное поправимо! 19.05.2010 21:44:06, tolstaya_zgaba

спасибо! результатов анализа на генетику ждать как минимум 3-4 недели. М. буквально пару недель назад начала выполнять просьбы на уровне подай-принеси-закрой-открой. для нас уже достижение. хотя детский сад меня сегодня в очередной раз уверял, что ничего путного из этих детей не выйдет. 19.05.2010 21:49:12, Natalya L

Сходите к генетиеку, исключите синдром Ретта и нарушения по аминокислотам, если и этого нет, то все что можно уже раскопали. ФАС - нарушения структур, атрофию нервов, зрительного, слухового, пораженные кровоизлиянием участки - МРТ показывает. ДЦП не показывает, эпилепсию не показывает, скорость передачи нервных импульсов не показывает. CD со снимками возьмите обязательно, не снимки на бумаге или пленке, а сам диск. И по-возможности снимки на пленке. Иначе их через 5 месяцев сотрут из компа и у вас ровно ничего не будет на руках. Независимая консультация по результатам МРТ стоила мне 70 евро, зато сплю спокойно.Критерии диагностики Фас, ФАСЕ я уже переводила где-то в январе - феврале 2009 года, должно быть в архивах конфы. Была тема где ФАС обсуждался, с картинками, результатами МРТ и очень подробно. 19.05.2010 19:46:03, мамачи

А эпи-очаги на МРТ не видно разве? 19.05.2010 21:15:51, Anna_L

Абсансы не показывает, впрочем для Натальи это не актуально, они с 4-5 лет бывают, а раньше нет, мозг не зрелый. Эпи тоже разная бывает, даже без очагов. 19.05.2010 21:32:42, мамачи

Нет. Разве что так: сделали ЭЭГ-выявили ЭПИ-стали искать причину-на МРТ нашли кисту или повреждение ГМ. Но эпи и без всяких видимых на МРТ дефектов может быть. 19.05.2010 21:18:18, tolstaya_zgaba

как раз дцп мрт показывет в форме "läsionen". если их нет, насколько я понимаю, нет и дцп. радиолог про дцп однозначно сказал - нет. Синдром Ретта с маленькой головой по моим представлением тоже не бывает. и синдром ретта подразумевает нормальное развитие, у них его не было никогда. аминокислоты пока никто делать не хочет. 19.05.2010 20:09:52, Natalya L

дцп бывает и без спастики, с атаксией, его на мрт не видно. У знакомых девочки двойняшки, им уже 17, с маленькой головой, нормального развития у них не было никогда, синдром Ретта есть. Аминокислоты очень дорогое обследование, если делать подробно, но лучше наверно обсудить детали с генетиком или с эндокринологом. 19.05.2010 20:36:31, мамачи

хромосомный анализ и cgh вчера по пути взяли. я не знаю, диагностицируют ли они синдром ретта. но по моим представлениям они на ретта совсем не похожи. у ретта голова сначала нормальная, потом маленькая, из-за того что мозг не растет. они родились с маленькими головами, а прирост по сути нормальный. 19.05.2010 22:33:14, Natalya L

Ну видны на МРТ аномалии, конечно, особенно в ярко выраженных случаях. И сниженный объём мозга, и сниженный объём некоторых структур по сравнению с целым, и структурные аномалии в некоторых случах. Если хотите про МРТ и ФАС больше информации, чем можете унести, вам сюда:

http://depts.washington.edu/fasdpn/htmls/research.htm

там четыре огромные статьи. Но вообще-то диагнозы следует ставить, только если есть какое-то лечение, которое при диагнозе А показано, а при диагнозе Б - нет. 19.05.2010 18:33:37, Яша*

про лечение - если через пару лет обнаружится, что это не фас, и не героин, а обменное нарушение, которое можно было бы исправить элементарной диетой, будет очень невесело. 19.05.2010 19:12:19, Natalya L

спасибо, если действительно видно, то есть смысл искать того, кто в этом разбирается. 19.05.2010 18:58:01, Natalya L

Да, важно найти профессионального грамотного читателя МРТ - там тоже возможны варианты от ужас-ужас до все у Вас в порядке - по одному снимку. Это я на себе испытала. 19.05.2010 19:00:55, Anna_L

ну вот у нас примерно так и есть - чукча не читатель. структурных аномалий не увидели - сказали дословно - симметричный мозг без повреждений со всеми извилинами. по массе - не знаю, отдельно не спрашивала. про речь опять же спрашивала, видит ли он повреждения в речевых областях - нет не видит. видно только что опять жидкость в ухе собирается. 19.05.2010 19:04:19, Natalya L

[пусто] 19.05.2010 18:15:04

один ребенок в 32 недели был ростом 43 см и весил 1,8 кг, что точно соответствует средней кривой развития плода, что в мои личные представления о фас никак не укладывается. и стигм у более крупного ребенка вообще нет, не говоря уже о пороках внутренних органов. я не специалист, но мне кажется, что фас им приписывают исключительно на основании их происхождения. равно как и микрофецалию только по размеру головы. мрт хотя бы с них это проклятье сняло. нету микроцефалии, просто голова маленькая. 19.05.2010 18:23:19, Natalya L

Так нету микоцефалии?? Микрокрания? Уррааа! Т.е. причину ЗПР не нашли, что плохо, но одной гадостью и идиотизмом врачей меньше, что хорошо :). Про МРТ не знаю - я так и не собралась сделать. Я поняла, что методы реабилитации приблизительно одинаковые все равно и мы ЭЭГ ограничились. 19.05.2010 18:49:45, Anna_L

ЭЭГ пока не делали, у нас это тоже приключение, я в других детях отдельную тему про это завела. МРТ я долго не хотела делать, но дискуссия дцп это или нет меня достала. надо было сделать раньше, съэкономили бы кучу нервов на тему микроцефалии. 19.05.2010 18:53:35, Natalya L

Надо сделать ЭЭГ. Постарайтесь, может не с первого раза, но надо пытаться. 19.05.2010 19:14:11, Офигения

с учетом того, что одному из детей вчера пока он в доброй памяти и сознании был не могли датчик кислорода надеть, представляю себе это приключение. М. такие походы сердцем чует. Она вчера в больнице уже в коридоре куртку снимать отказалась. 19.05.2010 19:20:01, Natalya L

:)) Я видела тему, но мне, кроме ЭПИ, больше ничего в голову не приходит в качестве причины ЗПР. Ну и ОПГМ. А их видимо и на МРТ видно. 19.05.2010 18:57:29, Anna_L

[пусто] 19.05.2010 18:31:05

вот именно что, никаких вывыихов и поражений внутренних органов нет. По выражению массажиста, который ребенку по полчаса делает массаж, если бы у ребенка были хоть какие-то деффекты сердца, он бы и пяти минут такого массажа не выдержал. меня нервирует, что детям приклеивают диагноз только на основании того, что они из асоциальной семьи. 19.05.2010 18:51:17, Natalya L

А что если показать детей ещё одному врачу, не говоря ни про диагнозы предыдущих врачей, ни, тем более, про то, что они из асоциальной семьи? Вообще скрыть факт усыновления?
Просто как предложение. Дети и дети. Так, пришли на всякий случай. 20.05.2010 00:20:07, ну и ну

у нас такие педиатры, что скажут - все нормально, ждите. 20.05.2010 22:06:52, Natalya L

Я тоже как то зашла к генетику с просьбой чисто внешне осмотреть детей на предмет каких стигм. Он сразу спросил про родителей-алкоголиков. Я сказала, что родители неизвестны. Он ответил, что "раз так, то диагноз ФАС я вам ставить не буду"... Никаких других признаков, кроме махрового ЗПМРР не было :). Нагоняем сверстников очень хорошо. Вчера только мамочка одного нашего детсадовского дружка жаловалась на сына, что неуправляем, учится не хочет, тормозит, истерит и т.д., не то, что ваши девочки - умненькие, развитые (она не в курсе приемности):). 19.05.2010 22:37:24, natka20067

я всю эту песню со стигмами даже начинать не хочу. бывают просто стигмы без неврологических диагнозов. а бывают неврологические диагнозы без стигм. если им даже в россии не написали звур дисморфического типа, то и я там тоже искать не буду. тем более, что про алкоголизм био все равно ничего не известно. 19.05.2010 22:51:59, Natalya L

А смысл делать МРТ? Если у вас клиническая картина и без того явная. МРТ может показать например опухолевый процесс, который мешает ре развиваться. Наверняка не знаю, но ни один специалист не рекомендовал нам МРТ по поводу ЗПР, а то что био пила всю беременность, это доподлинно известно, во всяком случае это была причина ЗПР. Поправить головной мозг после ФАС кардинально вряд ли получится, но можно регулярно ему помогать ))) Поэтому ФАС сам по себе, на мой взгляд, не имеет смысла как диагноз или что там вы пытаетесь под ним понимать. 19.05.2010 17:52:03, Офигения

мрт делали чтобы подтвердить/исключить дцп. на мрт ничего необычного не увидели. и у нас про био вообще ничего не известно. предположение про фас основано исключительно на "усыновленные дети из россии". 19.05.2010 18:04:57, Natalya L

Вернуться в конференцию

ФАС и МРТ

Загруженные изображения